หัวโต

การแนะนำ Sotos syndrome เป็นโรคสมองในสมองในวัยเด็ก, โรคในสมองในเด็กที่มีสมองขาดสติในวัยเด็กหรือที่เรียกกันว่าโรค macrorencephaly, การสังเคราะห์ Sotos เครื่องหมายเป็นอาการที่การเจริญเติบโตของกระดูกเร็วเกินไปหัวมีขนาดใหญ่และปัญญาอ่อนเกิดขึ้นในระหว่างทารกและเด็กวัยเรียน อาการทางคลินิกของโรคนี้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาทางกายภาพในระยะเวลาแรกเกิดและมีสมองยักษ์ยาวหัวสมองปัญญาอ่อนใบหน้าที่เฉพาะเจาะจงและความผิดปกติของแขนขา อาการแสดงให้เห็นถึงใบหน้าพิเศษ: โหนกหน้าผาก, การขยายล่าง, ระยะห่างตากว้าง, กายวิภาคของตา, โค้งโหนกแก้มสูงและการสูญเสียเส้นผมของข้อเท้าทั้งสอง

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ไม่ทราบสาเหตุของโรคนี้ อาจเกิดจากปัจจัยทางพยาธิวิทยาในมดลูกหรือความเสียหายต่อการทำงานของแกน hypothalamic- ต่อมใต้สมอง บางคนคิดว่าโรคนี้เป็นครอบครัวและเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นอัตราอุบัติการณ์ของเพศชายสูงกว่าของเพศหญิง (4: 1 หรือ 3: 1) ดังนั้นจึงมักจะถือว่าเป็นมรดกที่เชื่อมโยง X

(สอง) การเกิดโรค

โรคนี้เกิดจากการหลั่งสารควบคุมการเจริญเติบโตที่ไม่ใช่ต่อมไร้ท่อบางอย่างที่ควบคุมโดยระบบประสาทส่วนกลาง ในปี 1973 Butenandi ชี้ให้เห็นว่าอาการนี้อาจเกิดจากปฏิกิริยาที่มากเกินไปของเนื้อเยื่อต่อพ่วงกับฮอร์โมนการเจริญเติบโต อาการนี้มีความเหมือนและความแตกต่างบางอย่างกับกลุ่มอาการของโรคลอเรนซ์ - เซพและกลุ่มอาการของรัสเซลล์ดังนั้นทั้งสามอาการอาจเป็นส่วนหนึ่งของอาการเดียวกัน

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจสมองด้วยสมอง CT การตรวจ MRI สมองการตรวจอัลตราซาวนด์สมองการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง

จอแสดงผล 1.X line

หัวมีขนาดใหญ่มือและเท้ามีขนาดใหญ่กรามยื่นออกมาและอายุกระดูกขั้นสูง

2. EEG

อาจผิดปกติ แต่ไม่มีรูปแบบของคลื่น

3. หัวหน้า CT

การขยายช่องโพรงสมองลีบ hydrocephalus และช่องที่ห้าช่องแล่นเรือกลางด้านหลังของอานม้าและกระดูกหน้าสามารถมองเห็นได้

4. การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ของยีน 5q35 NSD1 นั้นมีอยู่ใน 70% ถึง 90%

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคของสมองหัวยักษ์ยาว

1, ความผิดปกติของฐานกะโหลกศีรษะ: ความผิดปกติของฐานกะโหลกศีรษะหมายถึงความผิดปกติของฐานกะโหลกศีรษะรวมถึงฐานกะโหลกศีรษะ, ฐานกะโหลกศีรษะแบน, ภาวะซึมเศร้าฐานกะโหลกศีรษะ

2 ความผิดปกติ craniofacial: กลุ่มอาการของโรค craniofacial เด็ก (กลุ่มอาการ Hallermann- Streiff) หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรค HS, ล่าง, ตา, ใบหน้า, กลุ่มอาการของโรค hypoplasia กะโหลกศีรษะ, ล่าง, ใบหน้า, กะโหลกศีรษะ hypoplasia ผมเบาบาง กลุ่มอาการของโรค Dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis หัวและขากรรไกรล่างและดาวน์ซินโดรจุกตาพิการ แต่กำเนิดต้อกระจกนกใบหน้าดาวน์ซินโดรความผิดปกติของต้อกระจก แต่กำเนิดและดาวน์ซินโดร กลุ่มอาการ Frangois กลุ่มอาการ Audry ประเภท 1 กลุ่มอาการ Fremery-Donhna อาการที่มีลักษณะโดยความผิดปกติของหัวต้อกระจก แต่กำเนิดและผอมบางผม โรคนี้มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของกระดูกสันหลัง, โรคกระดูกพรุน, gnome สมมาตร, ปัญญาอ่อนและอื่น ๆ

3. ความผิดปกติของหัวรูปสามเหลี่ยม: ร่องด้านหน้าถูกปิดหน้าผากจะเล็กลงและส่วนด้านหลังของกะโหลกศีรษะจะเติบโตมากเกินไปซึ่งเรียกว่าความผิดปกติของหัวรูปสามเหลี่ยม ความผิดปกติของหัวรูปสามเหลี่ยมเป็นอาการใบหน้าของโรคความผิดปกติของ craniofacial ในเด็ก

4 ความผิดปกติของหัวเอียง: ความผิดปกติของหัวเอียงที่รู้จักกันว่าความผิดปกติของหัวบางส่วนเป็นขบวนการสร้างกระดูกขบวนการสร้างกระดูกข้างเดียวที่เกิดจาก dysplasia ข้างเดียวของกระดูกหน้าผากคิดเป็นประมาณ 4% การเติบโตในระดับทวิภาคีของกะโหลกศีรษะไม่สมดุลและกระดูกหน้าผากหน้าผากแบนและหดกลับ ด้านแผลมีผลต่อการพัฒนาของเนื้อเยื่อสมองและยังมีส่วนที่เป็นอุ้งเชิงกรานส่วนหน้า แต่มันจะเอนเอียงไปทางด้านสุขภาพ การปิด epiphysis ก่อนวัยอันควรสามารถเข้าถึงได้ในช่วงกลางของหน้าผาก ความไม่สมมาตรของกระดูกหน้าผากส่งผลต่อรูปร่างศักดิ์สิทธิ์ทั้งกะโหลกการเย็บ sagittal นั้นมีความเอนเอียงไปทางด้านโรคและกระดูกหน้าผากส่วนหน้าและกระดูกข้างขม่อมจะนูนออกมามากเกินไป ขบวนการสร้างกระดูกบริเวณรอยประสานข้างเดียวสามารถเจาะลึกลงไปถึงจุดปีกและฐานกะโหลกศีรษะ ดังนั้นความผิดปกติของหัวเอียงมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของใบหน้าที่ไม่สมดุลและจะกำเริบตามอายุ ระยะห่างระหว่างดวงตาจะเล็กลงและหน้าผากจะแคบลง ใบหูและช่องหูภายนอกอาจมีความไม่สมดุล แต่ไม่ชัดเจนและความผิดปกติของข้อเท้านั้นเด่นชัดกว่า ความผิดปกติของหัวเอียงรวมกับภาวะปัญญาอ่อนเพดานปากแหว่งผิดปกติของร่องตาความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ forebrain ความไม่สมประกอบของเฉียงเป็นหนึ่งในอาการของการตีบของกะโหลกศีรษะ การตีบของกะโหลกศีรษะเป็นการปิดกะโหลกศีรษะก่อนวัยอย่างน้อยหนึ่งข้อที่นำไปสู่อาการผิดปกติของศีรษะเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะความผิดปกติของพัฒนาการที่ชาญฉลาดและอาการทางตา ลักษณะทางการแพทย์ด้วยการปิดกะโหลกศีรษะที่เย็บก่อนกำหนดครั้งเดียวหรือหลายครั้ง

5 ความผิดปกติของหัวยาว: หนึ่งในอาการของการตีบกะโหลกศีรษะเป็นความผิดปกติหัวเซนต์จู๊ดที่รู้จักกันว่าความผิดปกติของหัวยาวที่เกิดจากการปิดต้นของเย็บทัทั ถึง 70%

6 ความผิดปกติของหัว: ความพิการ แต่กำเนิดของสมองสามารถนำไปสู่ความหลากหลายของการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของสมองและความผิดปกติของระบบประสาทที่แตกต่างกัน Macrocephaly หายาก สมองมีการขยายตัวผิดปกติและสามารถเป็น 1500 กรัม (ปกติ 390 กรัม) ที่เกิดหรือเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วหลังคลอด หมอบหน้ามักจะมีขนาดใหญ่และการปิดล่าช้า

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ