ความผิดปกติของระบบทางเดินหัวใจออกด้านซ้าย

การแนะนำ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการของโรค Digeorg ในเด็กได้ทิ้งความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจออกหัวใจลักษณะใบหน้าของเด็กที่มีกลุ่มอาการของโรค Digolger รวมถึงใบหน้ายาวปลายทรงกลมและจมูกแคบปากแหว่งเพดานกระดูกและระยะทางดวงตาเพิ่มขึ้น หูกว้าง, เอียง, เอียงต่ำด้วยการกดจุดฝังเข็มและลีบของใบหูและขากรรไกรล่างขนาดเล็ก โรคนี้เกิดจากปัจจัยบางอย่าง (เช่นการติดเชื้อไวรัสพิษ) นำไปสู่การพัฒนาคอหอยประสาทคอหอยที่สามและสี่ในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นทำให้เกิด hypoplasia หรือ dysplasia ของต่อมไทมัส (มักมาพร้อมต่อมพาราไทรอยด์)

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้เกิดจากปัจจัยบางอย่าง (เช่นการติดเชื้อไวรัสพิษ) นำไปสู่การพัฒนาคอหอยประสาทคอหอยที่สามและสี่ในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นทำให้เกิด hypoplasia หรือ dysplasia ของต่อมไทมัส (มักมาพร้อมต่อมพาราไทรอยด์) มักจะมาพร้อมกับแอโรบิก, ใบหน้าขากรรไกร, หูและความผิดปกติของพัฒนาการอื่น ๆ ในบรรดาเด็กที่เกิดจากผู้ปกครองที่มีอายุมากกว่าเด็กบางคนมีความสัมพันธ์กับข้อบกพร่องของโครโมโซม 22q11 ส่วนใหญ่จะเป็นการลบ 22q11.2

(สอง) การเกิดโรค

DGS คือกลุ่มของสารประกอบเชิงซ้อนรวมถึงคอหอยคอหอย สาเหตุมีความซับซ้อนและปัจจัยที่เป็นไปได้คือการติดต่อกับการเตรียม teratogenic และโรคเบาหวานของมารดา ผู้ป่วย DGS (90%) ส่วนใหญ่และผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของหัวใจมีการลบยีนใน 22q11 ชิ้นส่วนของยีนกลายพันธุ์ที่มีความเสี่ยงสูงหรือ translocated อยู่ระหว่าง D22S75 (N25) และ GM00980 และมีความยาว 200-300 kb พื้นที่ที่กลายพันธุ์บ่อยอยู่ระหว่าง D22S427 และ D22S36 อีกภูมิภาคที่กลายพันธุ์ได้ง่ายคือส่วนท้ายของ FCF2 ยีนที่กลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคหรือผู้สมัครที่แน่นอนจนถึงปัจจุบันยังไม่ได้รับการชี้แจง ยีนของผู้สมัครเหล่านี้รวมถึง N25 (เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อโครงร่างและการรวมยีนของห่วงโซ่หนัก CLTCL), DGCR / LAN / IDD, ยีนขนย้ายซิเตรต (CTP) และ DGCR6 DGS ยังมีความผิดปกติของไซต์อื่น ๆ ของโครโมโซมรวมถึง haploid 10q13, 18q21 และ 17p13, 9q diploid และ homologous chromosome 18q

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจทรวงอก CT

ตามอาการทางคลินิกที่สอดคล้องกันในห้องปฏิบัติการและการตรวจเอ็กซ์เรย์ของโรคก็พบว่าการขาดต่อมไทมัส, พาราไธรอยด์ต่อมไทรอยด์และความผิดปกติของเซลล์ T สามารถวินิจฉัยโรค ในหมู่พวกเขา hypoparathyroidism และความผิดปกติของเซลล์ T เป็นเงื่อนไขที่สำคัญและอาการอื่น ๆ อาจหรือไม่อาจได้รับการวินิจฉัย การตรวจทางโสตศอนาสิก การตรวจ CT ของโสตนาสิกลาริงซ์วิทยาเป็นวิธีการตรวจสอบโสตศอนาสิกโดย CT

การวินิจฉัยแยกโรค

แตกต่างจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักและรองอื่น ๆ ก็สามารถระบุได้ตามลักษณะทางคลินิกและการตรวจผู้ช่วยในห้องปฏิบัติการ

1. ความผิดปกติของหัวใจ: ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจออกจากหัวใจ รอยโรคอื่น ๆ ได้แก่ หัวใจผิดปกติของระบบไหลออกทางด้านขวารวมไปถึง atresia ปอดและ tetralogy ของ Fallot, กระเป๋าหน้าท้องไหลออกทางขวาและทางเดินตีบของหลอดเลือดในปอด

2. Hypocalcemia: อาการชักมือและเท้าที่เกิดจากภาวะ hypocalcemia มักเกิดขึ้นภายใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงหลังคลอดและผู้ป่วย 1 รายวินิจฉัย hypocalcemia เป็นครั้งแรกเมื่ออายุ 5 ปี ใน 40 รายของการติดตามผลระยะยาวมีการแก้ไข hypocalcemia 26 รายตาย 4 รายเสียชีวิตและอีก 10 รายที่เหลือยังคงได้รับการรักษา ภาวะน้ำตาลในเลือดมีความโดดเด่นเป็นพิเศษในช่วงสองสัปดาห์แรกของชีวิต แต่ส่วนใหญ่จะชั่วคราวและบรรเทาตามอายุ

3. คุณสมบัติใบหน้า: ใบหน้าประกอบด้วยใบหน้ายาวปลายทรงกลมและจมูกแคบเพดานปากแหว่งกระดูกต้นแขนกว้างระยะห่างตาเหล่หูเหล่ต่ำหูหย่อนคล้อยและ hypoplasia ขากรรไกรล่างและ avipular hyposmosis . ความผิดปกติของร่างกายที่หายากอื่น ๆ ได้แก่ microcephaly, เตี้ยเตี้ย, เรียวเท้า, ไส้เลื่อนขาหนีบและ scoliosis

4. การติดเชื้อซ้ำ: เด็กที่มีอาการ DiGeorge สมบูรณ์มีการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันบกพร่องเนื่องจาก dysplasia thymic มักมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อซ้ำประจักษ์เป็นโรคจมูกอักเสบเรื้อรังปอดบวมซ้ำ (รวมถึง Pneumocystis carinii ปอดบวม), การติดเชื้อแคนดิดาและท้องเสีย . เด็กอ่อนแอมากและไม่สามารถอยู่รอดได้ง่าย

5. ปัญหาเกี่ยวกับประสาทวิทยา: ด้วยการปรับปรุงวิธีการรักษาจำนวนผู้รอดชีวิตของเด็ก DGS เพิ่มขึ้นและปัญหาทางจิตเวชได้รับความสนใจ เด็กที่มีพัฒนาการทางสมองอ่อนและความบกพร่องทางสติปัญญา เด็กป่วยส่วนใหญ่มีค่าไอคิวอยู่ที่ 73 ± 10 ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าความไม่มั่นคงของการเดิน ฯลฯ แนะนำการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท

6. โรคภูมิต้านทานผิดปกติ: DGS มีโอกาสสูงในการพัฒนาโรคภูมิต้านทานผิดปกติได้ดีกว่าเด็กปกติรวมถึงโรคไขข้ออักเสบเด็กและเยาวชน, ​​โรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune และ thyroiditis

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ