ความผิดปกติ แต่กำเนิดของการเผาผลาญทองแดง

การแนะนำ หนึ่งคือทองแดงไม่สามารถสังเคราะห์ลงใน ceruloplasmin และมีการสะสมอย่างกว้างขวางในเนื้อเยื่ออวัยวะเช่นตับสมองไตและกระจกตา หนึ่งคือการลดลงของทองแดงที่ขนส่งจากเซลล์เยื่อเมือกในลำไส้เข้าสู่เลือดและตับ อาการของโรคของวิลสัน ได้แก่ โรคตับแข็ง, ความผิดปกติของระบบประสาทของความผิดปกติของนิวเคลียสของนิวเคลียสสมอง, ataxia, แรงสั่นสะเทือนแขนขา, แหวนแก้วตา KF (วงแหวนสีน้ำตาลหรือสีเทาสีเขียวที่ขอบด้านนอกของกระจกตา) ไตผิดปกติที่โดดเด่นด้วย hypophosphatemia และ hypouricemia โดดเด่นด้วยกรดอะมิโน, ฟอสเฟตปัสสาวะและกรดยูริค

สาเหตุของการเกิดโรค

ความเสื่อมของตับ (โรคของวิลสัน)

นี่เป็นโรคที่หายากที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดง autosomal ถอยรายงานครั้งแรกโดยวิลสันใน 912 สาเหตุของโรคนี้คือความผิดปกติของเมตาบอลิซึ่มของทองแดง แต่กำเนิดซึ่งทำให้ทองแดงไม่สามารถสังเคราะห์ ceruloplasmin และมีการสะสมอย่างกว้างขวางในอวัยวะต่าง ๆ เช่นตับสมองไตและกระจกตาทำให้เกิดโรคตับแข็ง นายกแหวนบางครั้งซับซ้อนโดยภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน ความเข้มข้นของทองแดงในซีรั่มและกิจกรรมออกซิเดส ceruloplasmin ลดลงและการขับถ่ายทองแดงในปัสสาวะเพิ่มขึ้น การดูดซับทองแดงเพิ่มขึ้นในการเสื่อมสภาพของพืชตระกูลถั่วนิวเคลียร์ในตับถึง 56% ในเวลาเดียวกันการสังเคราะห์ ceruloplasmin ของตับนั้นน้อยกว่าปกติมากและกระบวนการในการขับทองแดงออกจากน้ำดีนั้นไม่เป็นระเบียบดังนั้นทองแดงจำนวนมากจะถูกสะสมในตับและความเข้มข้นของทองแดงในตับจะสูงกว่าคนทั่วไป 20 ถึง 50 เท่า เมื่อการสะสมทองแดง intrahepatic เกินกว่าแรงยึดเหนี่ยวทองแดงของตับทองแดงฟรีพลาสม่า (non-ceruloplasmin-bound copper) จะเพิ่มขึ้นเป็น 5 ถึง 10 เท่าของปกติซึ่งทำให้ทองแดงอยู่ในเนื้อเยื่อของอวัยวะเช่นตับสมองกระจกตาและไต ก่อให้เกิดอันตราย

2. โรคเมนเกน (Menke syndrome) หรือที่รู้จักกันในนาม Menke

Hair Curl syndrome หรือ Menke wire-like hair syndrome เป็นอีกโรคหนึ่งที่การเผาผลาญทองแดง แต่กำเนิดผิดปกติ มันได้รับการสืบทอดอย่างรุนแรงโดย X chain การลดลงของทองแดงในเลือดตับและสมองของผู้ป่วยและการลดลงของกิจกรรมของเอนไซม์ทองแดง (เช่น cytochrome oxidase, เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน oxidase, dopamine β-carboxylase และ tyrosinase) ในเนื้อเยื่ออาจเป็นพื้นฐานของรอยโรคเหล่านี้

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

Ceruloplasmin ceruloplasmin (CP) เซรั่มทองแดง (Cu2 +, Cu)

อาการของโรคของวิลสัน ได้แก่ โรคตับแข็ง, ความผิดปกติของระบบประสาทของความผิดปกติของนิวเคลียสของนิวเคลียสสมอง, ataxia, แรงสั่นสะเทือนแขนขา, แหวนแก้วตา KF (วงแหวนสีน้ำตาลหรือสีเทาสีเขียวที่ขอบด้านนอกของกระจกตา) ไตผิดปกติที่โดดเด่นด้วย hypophosphatemia และ hypouricemia โดดเด่นด้วยกรดอะมิโน, ฟอสเฟตปัสสาวะและกรดยูริค ความเข้มข้นของทองแดงในซีรั่มจะลดลง, การขับถ่ายทองแดงในปัสสาวะจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ, ความเข้มข้น ceruloplasmin จะลดลงโดยทั่วไป, และกิจกรรมเม็ดโลหิตขาวเม็ดสีออกซิเดสลดลง.

อาการของ Menke อาจเกิดจากการลดลงของปริมาณทองแดงที่ขนส่งจากเซลล์เยื่อเมือกขนาดเล็กในเลือดและตับ เมื่อเร็ว ๆ นี้วัฒนธรรมไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังของผู้ป่วยโรค Menke ได้รับการแสดงเพื่อบ่งชี้การเพิ่มขึ้นของปริมาณทองแดง ดังนั้นความผิดปกติของการส่งมอบเซลล์จึงไม่ปรากฏว่า จำกัด เฉพาะเซลล์เยื่อเมือกในลำไส้

การวินิจฉัยแยกโรค

การดูดกลืนแสงที่ลดลงของซีรั่มคอปเปอร์ออกซิเดส: อาการสำคัญของความผิดปกติทางจิตที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมของตับ

การเป็นพิษของทองแดง: แม้ว่าทองแดงเป็นองค์ประกอบที่สำคัญที่จำเป็น แต่มันก็สามารถทำให้เกิดปฏิกิริยาที่เป็นพิษได้หากไม่ได้ใช้อย่างถูกต้อง โดยทั่วไปโลหะหนักมีความเป็นพิษบางอย่าง แต่ความเป็นพิษเกี่ยวข้องกับวิธีการและปริมาณของโลหะหนักเข้าสู่ร่างกาย ความเป็นพิษของทองแดงจะถูกนำมารวมกับการดูดซึมของทองแดงทองแดงที่เป็นโลหะไม่ละลายได้ง่ายและความเป็นพิษของมันจะน้อยกว่าของทองแดงในเกลือของทองแดงเกลือที่ละลายในน้ำเช่นคอปเปอร์อะซิเตตและคอปเปอร์ซัลเฟตเป็นพิษอย่างยิ่ง เมื่อทองแดงมีปริมาณเกินกว่า 100 ถึง 150 เท่าของปริมาณที่ร่างกายมนุษย์ต้องการก็สามารถทำให้เกิดการอักเสบของตับอักเสบและโรคโลหิตจาง hemolytic อาการของโรคของวิลสัน ได้แก่ โรคตับแข็ง, ความผิดปกติของระบบประสาทของความผิดปกติของนิวเคลียสของนิวเคลียสในสมอง, ataxia, แรงสั่นสะเทือนแขนขา, แหวนแก้วตา KF (วงแหวนสีน้ำตาลหรือสีเทาสีเขียวที่ขอบด้านนอกของกระจกตา) ไตผิดปกติที่โดดเด่นด้วย hypophosphatemia และ hypouricemia โดดเด่นด้วยกรดอะมิโน, ฟอสเฟตปัสสาวะและกรดยูริค ความเข้มข้นของทองแดงในซีรั่มจะลดลง, การขับถ่ายทองแดงในปัสสาวะจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ, ความเข้มข้น ceruloplasmin จะลดลงโดยทั่วไป, และกิจกรรมเม็ดโลหิตขาวเม็ดสีออกซิเดสลดลง.

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ