เพิ่มอุบัติการณ์ของเส้นวานรและมุม atd ที่เพิ่มขึ้น
บทนำ
การแนะนำ เนื่องจากไม่มีการแยกโครโมโซมในระยะปลายของการแบ่งเซลล์หรือการเกิดความแตกแยกและการเชื่อมต่อใหม่ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยต่าง ๆ ในร่างกายและในหลอดทดลอง การขาดโครโมโซม 14 เพิ่มโครโมโซมใหม่ซึ่งเชื่อมต่อกันด้วยโครโมโซม 21 และ 14 เพื่อสร้างโครโมโซมใหม่ 14/21 ในการทำงานของ urner ซินโดรมสองฝ่ามือและต้นปาล์มรวมเข้าด้วยกันเป็นโอกาสเดียวและมุม atd เพิ่มขึ้นเช่น> 63 ° (ปกติ <45 °) ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้ส่วนใหญ่การป้องกัน
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
เมื่อทำการรักษาเซลล์ในวัฒนธรรมที่มีไวรัสมักจะทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมหลายประเภทรวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมแตกหักและสับเปลี่ยนกันได้ซึ่งมักจะปรากฏเป็นแนวโน้มของครอบครัวแนะนำว่าความผิดปกติของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับโรคทางภูมิคุ้มกัน มันมีบทบาทในการแยกโครโมโซมเช่นความสัมพันธ์ระหว่างแอนติบอดี autoimmune หลักของต่อมไทรอยด์เพิ่มขึ้นและความผิดปกติของครอบครัวโครโมโซม
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจด้วยน้ำคร่ำตรวจโครโมโซม
การเจาะน้ำคร่ำในสตรีมีครรภ์: ความผิดปกติของโครโมโซมในเซลล์น้ำคร่ำสามารถพบได้และการตรวจวินิจฉัยเด็กที่มีดาวน์ซินโดรมและอื่น ๆ แม่เป็นส่วนใหญ่ของ chimeras และบรรพบุรุษน้อยลง ถ้าแม่เป็นพาหะลูกที่เป็นลูก 100% karyotype คือ 46XX (หรือ XY) 21 และโรคนี้คือ 2%
หากมีมากกว่า 2 สัญญาณและ 21 สัญญาณในครอบครัวอาจเกี่ยวข้องกับความฝันของพ่อแม่
การตรวจสอบโครโมโซม: การเรืองแสงในแหล่งกำเนิดการผสมพันธุ์ (การเรืองแสงในเทคนิคการผสมพันธุ์ลูกผสม) สามารถใช้ในการตรวจจับ amniocytes หรือโครโมโซมในผู้ป่วยตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรมสามารถพบได้ว่าโครโมโซม 21 เป็น triploid
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
1, 21 trisomy: โครโมโซมของจีโนมคือ 47XX (หรือ XY) octa 21 คิดเป็น 90 ถึง 95% จำนวนทั้งหมดของโครโมโซมในเด็กคือ 47 เนื่องจากการเพิ่มโครโมโซมชี้ปลายเล็ก ๆ (เป็นของคู่ที่ 21) ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า trisomy เพราะมีโครโมโซมคู่ที่กลายเป็นสามคู่ เมื่อแม่มีอายุมากกว่า 35 ปีอุบัติการณ์จะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (ประมาณ 125 เท่าของอัตราอุบัติการณ์ของประชากร) พ่อแม่ไม่มีโครโมโซมที่ผิดปกติและไม่มีประวัติครอบครัวดังนั้นจึงถือได้ว่าไข่ของแม่ (ไข่) ไม่ได้ถูกแยกด้วยโครโมโซม ประมาณ 1/5 กรณีเกิดจากการแยกโครโมโซมของพ่อ ในกรณีของรังไข่คู่ถ้าหนึ่งคือ trisomy 21, 100% ของเด็กอีกคนก็เป็น trisomy 21 ดาวน์ซินโดรม ในกรณีของฝาแฝดสองวงรีโอกาสของเด็กสองคนที่เป็น trisomy 21 นั้นมีเพียง 30% เท่านั้น
2. ประเภทการโยกย้าย: จำนวนรวมของโครโมโซมในสองสามกรณีคือ 46. โครโมโซม 21 ยังคงมีลักษณะ trisomy และมาพร้อมกับการบิดเบือนของโครโมโซมอื่น ๆ มีหลายสถานการณ์:
(1) การย้าย D / G: การขาดโครโมโซม 14 เพิ่มโครโมโซมใหม่ซึ่งเชื่อมต่อกันด้วย 21 และโครโมโซม 14 เพื่อสร้างโครโมโซมใหม่ 14/21 โครโมโซมนี้เก็บส่วนใหญ่ของวัสดุทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่ 14 และ 21 ดังนั้นในความเป็นจริงเซลล์ของผู้ป่วยยังคงมีโครโมโซมที่สาม 21 (trisomy) และ karyotype คือ 46XX (หรือ XY) 21 ตัน (Dq21q) เด็กประเภทนี้คิดเป็น 2% และรูปร่างของแม่เป็นปกติ แต่จำนวนโครโมโซมในเซลล์คือ 45 ซึ่งหนึ่งในนั้นคือโครโมโซม 14/21 ป้าและลูกพี่ลูกน้องของเด็กอาจมีโรคเดียวกัน
(2) การโยกย้าย G / G: การโยกย้ายของโครโมโซม 121 และ 22 กลายเป็นโครโมโซม 21/22 ซึ่งอาจสืบทอดมาจากพ่อของผู้ป่วย 2 โครโมโซม isochon เชื่อมต่อกันด้วยสองโครโมโซม 21 มีโครโมโซม 21 ตามปกติเช่นแม่เป็นพาหะและมีลูกหลาน 100% karyotype คือ 46XX (หรือ XY) 21 และโรคนี้คือ 2%
(3) ประเภทความฝัน: 1% ถึง 2%, karyotype คือ 47XX (หรือ XY) 21 / 46XX (หรือ XY) พบได้น้อยกว่าโครโมโซมในเซลล์ของเด็กที่ป่วยแตกต่างกันไป 46 - 45 หรือ 45 ประเภทนี้ส่วนใหญ่เกิดจากข้อผิดพลาดในไข่ที่ปฏิสนธิในช่วงระยะแตกแยก ผู้ป่วยสามคนจากทั้งหมด 21 คนมีฟีโนไทป์ของผู้ปกครองปกติและมีความฝันถึง 21 trisomy chimera โดยที่มารดาเป็นความฝันและพ่อที่มีพ่อน้อยลง หากมีมากกว่า 2 สัญญาณและ 21 สัญญาณในครอบครัวอาจเกี่ยวข้องกับความฝันของพ่อแม่
การตรวจสอบโครโมโซมสามารถวินิจฉัยได้
