มือสั้น

การแนะนำ หลาย epiphyseal dysplasia มีลักษณะส่วนใหญ่โดยมือสั้นนิ้วหนาและความสูงสั้น หลาย epiphyseal dysplasia (MED) มีลักษณะความเมื่อยล้า osteophyte: แบน, กระจัดกระจาย, การก่อตัวของ osteophyte ที่รู้จักกันดี, ขนาดสั้นและ osteoarthritis เริ่มมีอาการในระยะสั้น, การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นสามารถกลายพันธุ์สามารถพบได้ ในโครโมโซมที่ 19 นักวิชาการชาวเดนมาร์กรายงานว่ามีความชุกของ 9.0 / 100,000 หลาย epiphyseal dysplasia ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรคแฟร์แบงก์หรือหลาย osteophyte osteogenesis ไม่สมบูรณ์เป็นโรคกระดูกอ่อนพัฒนาทางพันธุกรรมที่หายากบกพร่องทางพันธุกรรมและมีประวัติครอบครัว ผู้ชายเป็นเรื่องธรรมดามากกว่าผู้หญิง อายุที่เริ่มมีอาการคือเด็กและวัยรุ่น มันเป็นเรื่องธรรมดามากในสะโพกไหล่และข้อเท้าตามด้วยหัวเข่าข้อมือและข้อต่อข้อศอก

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักและเป็น dysplasia ทางพันธุกรรมที่หายาก

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในโรคนี้รวมถึงศูนย์การสร้างกระดูกของเส้นเอ็น (กระดูก) การพัฒนา ขบวนการสร้างกระดูกเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์กระดูกอ่อน epiphyseal ที่ผิดปกติ กระดูกอ่อนข้อแรกเป็นปกติ แต่ผู้ป่วยจะพิการในระหว่างการเกิดโรคเนื่องจากการสนับสนุนกระดูกพื้นฐาน ความผิดปกติของข้อต่อเป็นสิ่งที่ถาวรแสดงให้เห็นถึงความเสื่อมในผู้ใหญ่และโรคข้อเข่าเสื่อมในระยะแรก การวินิจฉัยไม่สามารถทำได้จนถึงวัยเด็ก เด็กบ่นเรื่องความแข็งข้อต่อความเจ็บปวดและความอ่อนแอเหมือนก้าวเป็ด เด็กดังกล่าวสั้นและมีแขนขาสั้น โดยปกติแล้วข้อศอกและหัวเข่าจะงอและหดตัว แต่สติปัญญาจะไม่ได้รับผลกระทบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจ CT ของกระดูกและข้อต่อและเนื้อเยื่ออ่อน

[อาการทางคลินิก]

ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นอาการปวดในข้อต่อสะโพกและข้อเข่าเคลื่อนไหว จำกัด จำกัด เดินลำบากและการเดินที่แกว่ง กิจกรรมข้อไหล่ยังมี จำกัด ปลายกระดูกมักจะมีขนาดใหญ่และผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยมีความผิดปกติของการงอข้อต่อหรือการผ่อนคลายร่วมกัน มือจะสั้นลงนิ้วมือจะหนาขึ้นและร่างนั้นสั้น เนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อกระดูกยาวของแขนขามากกว่ากระดูกสันหลังมันมีลักษณะของคนแคระขาสั้นในระดับหนึ่งนอกเหนือไปจาก Varus ที่เข่า, valgus, ความยาวไม่เท่ากันของทั้งขาและ kyphosis ด้านหลัง

[การวินิจฉัย]

การวินิจฉัยโรคนี้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับเอ็กซ์เรย์

การค้นพบ X-ray: ศูนย์ osteophytes สมมาตรปรากฏช้าพัฒนาช้าและเวลาล่าช้าของการหลอมรวมกับกระดูกสันหลัง การสำแดงลักษณะเป็นขบวนการสร้างกระดูกที่ผิดปกติและความหนาแน่นที่ผิดปกติของศูนย์ขบวนการสร้างกระดูก มันมักจะเห็นหรือหม่อนเหมือนมีศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกเล็ก ๆ กระจายอยู่รอบ ๆ ศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกใหญ่ แต่ไม่มากเท่าโครงกระดูก epiphyseal dysplasia ศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกหลายแห่งทำให้กระดูกใหญ่ขึ้น epiphysis ที่ปลายล่างของกระดูกต้นแขนเอียงจากภายในสู่ภายนอกความลึกลดลงและกระดูกหน้าแข้งยืดออก สัณฐานวิทยาของตาลัสเปลี่ยนไปเพื่อรองรับการเสียรูปของกระดูกแข้ง (50%) กระดูกสันหลังส่วนหน้ายาวสั้นกว่าปกติและกะโหลกและฟันเป็นเรื่องปกติ สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท:

1 ประเภทแหวน (ชนิดอ่อน) มี epiphyseal dysplasia กระดูกแบนและกระดูกมือเล็ก ๆ น้อย ๆ บุกรุก

2 ประเภทของธนาคาร (หนัก) แคลลัสขนาดเล็กกระดูก carpal ผิดปกติทำให้เกิดขบวนการสร้างกระดูกล่าช้าการเปลี่ยนแปลงของกระดูกฝ่าเท้าและกระดูกพรรค

การวินิจฉัยแยกโรค

ความผิดปกติของมือเป็นอาการทางคลินิกของ acromegaly ในการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ "猿手" ความผิดปกติ: กล้ามเนื้อ interosseous ปรากฏขึ้นในมือในระยะปลายของกล้ามเนื้อลีบอุ้งเชิงกรานและกล้ามเนื้อลีบกล้ามเนื้อขนาดใหญ่และขนาดเล็กฝ่อสร้างความผิดปกติของมือ Peronial myoatrophy หรือที่รู้จักในชื่อ Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) เป็นกลุ่มประสาทส่วนปลายที่พบมากที่สุดคิดเป็นประมาณ 90% ของเส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรมทั้งหมด ลักษณะทั่วไปของกลุ่มของโรคนี้คือการโจมตีของเด็กหรือวัยรุ่น, กล้ามเนื้อฝ่อศักดิ์สิทธิ์เรื้อรังที่ก้าวหน้าและอาการและอาการแสดงค่อนข้างสมมาตรผู้ป่วยส่วนใหญ่มีประวัติครอบครัว เนื่องจากคุณสมบัติทางคลินิกหลักของกล้ามเนื้อลีบอุ้งเชิงกรานก็เป็นที่รู้จักกันว่า myoneatrophy peroneal ตามการค้นพบ neurophysiological และ neuropathological, CMT แบ่งออกเป็นประเภทที่ฉันและประเภทที่สองประเภท CMTI เรียกว่าประเภท hypertrophic และประเภท CMTII เรียกว่าประเภทของเซลล์ประสาท

Boxing de พิกลพิการเป็นชุดของความผิดปกติอย่างรุนแรงบิดเบี้ยวหรือพิการหลังจากการเผาไหม้มือ: บิด, กำปั้นรูปและพิการ การสูญเสียฟังก์ชั่นมือ ด้านหลังของมือนั้นอ่อนแอกว่าดังนั้นแผลจะลึกมากขึ้นซึ่งมักเกิดขึ้นในเวลาเดียวกับใบหน้าหรือเป็นส่วนหนึ่งของการเผาไหม้แบบหลายพื้นที่หรือบริเวณกว้าง การรักษาควรให้ความสนใจอย่างมากกับการรักษา แต่เนิ่นๆเพื่อรักษาการทำงานของมือ การรักษาขั้นสูงจัดขึ้นตามเงื่อนไขเฉพาะของการปลูกถ่ายเนื้อเยื่อเพื่อพยายามฟื้นฟูการทำงานของมือให้ได้ประโยชน์สูงสุด

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ