ฝ่อของสารสีขาว

การแนะนำ MRI แสดงให้เห็นว่าฝ่อสสารสีขาวเป็นอาการของการวินิจฉัยทางคลินิกของสมองเสื่อมหลายโรคทางสมอง มีรายงานผู้ป่วยพยาธิวิทยา CADASIL 17 รายยกเว้นสมองฝ่อที่ไม่สม่ำเสมอซึ่งเห็นได้ชัดว่ากลีบสมองส่วนขม่อมข้างหน้าชัดเจนมีผู้ป่วย 2 รายที่มีอาการสมองเสื่อมและมี 2 รายที่มีเลือดคั่งในสมองขนาดใหญ่ แหวน Willis สามารถมีภาวะหลอดเลือดแข็งและเส้นเลือดอุดตันขนาดเล็กได้โดยไม่มีการอุดตันของหลอดเลือด มีรอยแผล lacunar หลายแห่งในสสารสีขาว basal ganglia, thalamus, midbrain และ pons รอบ ventricles สสาร subcortical สีขาวมักจะดีกว่าและ ventricles จะขยายอย่างเห็นได้ชัด

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

Tournier-Lasserve et al. (1993) เชื่อมโยงยีนของสองตระกูลที่ไม่เกี่ยวข้องและพบว่ายีนพันธุกรรมของโรคนี้ตั้งอยู่ที่โครโมโซม 19q12 ไมโครสแซทเทิลไลต์มาร์กเกอร์ถูกใช้ในการแปลโลคัสยีนไปยังพื้นที่ 2 ซม. (Ducros et al, 1996) ยืนยันว่าสาเหตุของ CADASIL คือการกลายพันธุ์ของยีน Notch 3 (Joutel et al, 1996)

(สอง) การเกิดโรค

มีรายงานผู้ป่วยพยาธิวิทยา CADASIL 17 รายยกเว้นสมองฝ่อที่ไม่สม่ำเสมอซึ่งเห็นได้ชัดว่ากลีบสมองส่วนขม่อมข้างหน้าชัดเจนมีผู้ป่วย 2 รายที่มีอาการสมองเสื่อมและมี 2 รายที่มีเลือดคั่งในสมองขนาดใหญ่ แหวน Willis สามารถมีภาวะหลอดเลือดแข็งและเส้นเลือดอุดตันขนาดเล็กได้โดยไม่มีการอุดตันของหลอดเลือด มีรอยแผล lacunar หลายแห่งในสสารสีขาว basal ganglia, thalamus, midbrain และ pons รอบ ventricles สสาร subcortical สีขาวมักจะดีกว่าและ ventricles จะขยายอย่างเห็นได้ชัด ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อย 10 รายมีเนื้อเยื่อหลอดเลือดตีบและหลอดเลือดแดงใหญ่ การย้อมสีไมอีลินสีขาวด้วยกล้องจุลทรรศน์เป็นการแพร่กระจายและซีดจาง, สารสีขาวลึก, แคปซูลด้านในแสดงให้เห็นว่าแผล lacunar และการตอบสนองของ macrophage infarct, gliosis อ่อนถึงปานกลางและโล่ชราในกรณีเยื่อหุ้มสมองหายาก

โปรตีนไฟบรินที่มีลักษณะเฉพาะของสสารสีขาวและผนังเพียทำให้ผนังหนาขึ้น Sourander รายงานผู้ป่วย 3 รายที่มีการอุดตันของการอุดตันของหลอดเลือดอุดตันทางเดินหายใจส่วนใหญ่อุดตันหลอดเลือดแดงอุดตัน 2 รายและเยื่อบุโพรงมดลูก การสูญเสียนิวเคลียร์ของเซลล์เม็ดเลือด, เซลล์ทรงกลมหรือ myocytes คล้ายบอลลูนที่กระจัดกระจายทำให้นิวเคลียสมีลักษณะคล้ายเม็ดฝอย, Guttiierez-Molina และคณะ (1994) เรียกว่าการสลายตัวของหลอดเลือดขนาดเล็ก (SAGD) กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน Estes (1991) ค้นพบสสารสีขาวและวัสดุออสโมฟิลิกที่อ่อนนุ่ม (GOM) เป็นครั้งแรกและนักวิชาการหลายคนรายงานว่า GOM GOM ประกอบด้วยอนุภาคฝุ่นขนาดใหญ่ที่มีอิเล็กตรอนหนาแน่นจำนวนมากซึ่งยากต่อการวัดจาก 0.2 ถึง 0.8 มม. GOM ประกอบด้วยเซลล์กล้ามเนื้อเรียบหลอดเลือด (VSMCs) ประกอบด้วยเม็ด 10-15 นาโนเมตร VSMCs ของสมองที่เจาะทะลุสาขาและเยื่อหุ้มสมองอักเสบถูกทำลายอย่างเห็นได้ชัดไม่ว่าจะเป็นสีขาวสมองและสมองน้อยสมองเส้นประสาทจักษุและ VSMCs จอประสาทตาไม่สามารถรับรู้การเปลี่ยนแปลงที่พบในผิวหนังกล้ามเนื้อและเส้นประสาทการตรวจชิ้นเนื้อ VSMCs

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจ CT สมองของ MRI ในสมอง

การวินิจฉัย: ตามอุบัติการณ์ของกลางและระยะเริ่มต้น, โรคหลอดเลือดสมองที่ชัดเจนและประวัติครอบครัวของภาวะสมองเสื่อมตอนที่ซ้ำของ TIA หรือโรคหลอดเลือดสมองในช่วงต้นของการโจมตีไมเกรนซ้ำตอนของสมองขาดเลือดโฟกัสสัญญาณที่มีความก้าวหน้าโรคสมองเสื่อม ปัจจัยที่ไม่เกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูงและโรคเบาหวาน MRI แสดงให้เห็นว่าฝ่อสีขาวและกล้ามเนื้อสมองหลายแสดงให้เห็น leukoaraiosis ที่ไม่เฉพาะเจาะจงการกำจัดของการตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีน Notch3 เช่น atherosclerotic เยื่อหุ้มสมอง encephalopathy และ amyloid angiopathy การวินิจฉัยยืนยัน

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรค: การรับรู้ของนักประสาทวิทยาเกี่ยวกับ CADASIL เป็นกุญแจสำคัญในการหลีกเลี่ยงการวินิจฉัยผิดพลาดทางคลินิกการคัดกรองผู้ป่วยเด็กโรคสมองทางสมองและสมองเสื่อมในวัยเด็กและวัยกลางคนที่มีออร่าจากอาการไมเกรน

1. โรค Binswanger มีอายุมากกว่า 60 ปีประวัติของโรคหลอดเลือดสมองเป็นภาวะสมองเสื่อมเรื้อรังก้าวหน้าความไม่มั่นคงในการเดินและภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่หลายคนที่มีความดันโลหิตสูงมักพบในคนที่ไม่มีอาการ ควรระบุผู้ป่วยที่มีความผิดปกติ, หลักฐานของโรคหลอดเลือดสมองและปัจจัยเสี่ยงต่อการเจ็บป่วย

2. โรคหลอดเลือดสมองที่เกี่ยวข้องกับครอบครัวจะต้องยกเว้นปัจจัยทางพันธุกรรมของสมองขาดเลือดเช่น coagulopathy, dyslipoproteine ​​mia, โรค Fabry, โรคหลอดเลือดสมอง amyloid angiopathy, homocystinuria และ MELAS (กล้ามเนื้อสมองยล) โรคกรดแลคติกและตอนที่มีลักษณะคล้ายโรคหลอดเลือดสมองเป็นต้นมีอาการทางคลินิกทั่วไปและความจำเพาะสำหรับโรคแต่ละชนิด

การวินิจฉัย: ตามอุบัติการณ์ของกลางและระยะเริ่มต้น, โรคหลอดเลือดสมองที่ชัดเจนและประวัติครอบครัวของภาวะสมองเสื่อมตอนที่ซ้ำของ TIA หรือโรคหลอดเลือดสมองในช่วงต้นของการโจมตีไมเกรนซ้ำตอนของสมองขาดเลือดโฟกัสสัญญาณที่มีความก้าวหน้าโรคสมองเสื่อม ปัจจัยที่ไม่เกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูงและโรคเบาหวาน MRI แสดงให้เห็นว่าฝ่อสีขาวและกล้ามเนื้อสมองหลายแสดงให้เห็น leukoaraiosis ที่ไม่เฉพาะเจาะจงการกำจัดของการตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีน Notch3 เช่น atherosclerotic เยื่อหุ้มสมอง encephalopathy และ amyloid angiopathy การวินิจฉัยยืนยัน

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ