กระดูกสะบ้าหายไปหรือผิดปกติ

การแนะนำ กระดูกหน้าแข้งตั้งอยู่ด้านหน้าของข้อต่อหัวเข่าและด้านหน้าส่วนล่างของกระดูกต้นขามันเป็น sesamoid ที่ใหญ่ที่สุดในร่างกายมนุษย์และถูกฝังอยู่ในเอ็นกล้ามเนื้อเป็นรูปสามเหลี่ยม ด้านล่างขึ้นด้านบนปลายด้านล่างด้านหน้าขรุขระด้านหลังเป็นผิวข้อต่อเรียบและปมที่เกี่ยวข้องกับกระดูกต้นขามีส่วนร่วมในการก่อตัวของข้อเข่า สามารถสัมผัสกับผิวกาย กระดูกหน้าแข้งมีหน้าที่ป้องกันข้อเข่าและเพิ่มความสามารถในการหมุนข้อเข่า การสูญเสียกระดูกหรือการขาดสารอาหารนั้นส่วนใหญ่เกิดจากการถ่ายทอดลักษณะเด่นของโครโมโซม ยีนโลคัสเชื่อมโยงกับ adenylate cyclase และกลุ่มเลือด ABO บนโครโมโซม 9

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ซินโดรมเป็น autosomal เด่นและสถานที่เชื่อมโยงกับ adenylate cyclase และกลุ่มเลือด ABO ในโครโมโซม 9

(สอง) การเกิดโรค

ในปัจจุบันไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับพยาธิกำเนิดของโรคนี้บางคนคิดว่าเป็นโรคคอลลาเจนและมีความผิดปกติในกระบวนการสังเคราะห์คอลลาเจนการประกอบหรือการย่อยสลาย ยังไม่มีการศึกษากลไกทางเซลล์วิทยาของโรคนี้ การขาดความเสียหายของเมมเบรนชั้นใต้ดินที่ไม่ใช่ไตในการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพแสดงให้เห็นว่าความเสียหายต่าง ๆ ในกลุ่มอาการนี้อาจเกิดจากกลไกที่แตกต่างกันและไม่ใช่แผลทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเมมเบรนชั้นใต้ดิน ผู้ป่วยจำนวนน้อยได้มีการพัฒนาโรคไตอักเสบเยื่อเมมเบรนชั้นใต้ดินที่ป้องกันไตและสนับสนุนสมมติฐานที่ว่าองค์ประกอบเมมเบรนชั้นใต้ดินไตผิดปกติ การใช้โมโนโคลนอลแอนติบอดีต่อ Goodpasture epitope พบว่าเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของไตในผู้ป่วย 2/3 ที่มีชิ้นเนื้อตรวจชิ้นเนื้อไตนั้นไม่ได้จับกับโมโนโคลนอลแอนติบอดี มีส่วนประกอบของเซลล์สืบพันธุ์ในระดับต่าง ๆ ซึ่งยังแนะนำการปรากฏตัวของ Goodpsture แอนติเจนลบหรือเปลี่ยนแปลง มันเป็นที่น่าสังเกตว่ามันไม่ชัดเจนว่านี่คือการเปลี่ยนแปลงหลักหรือรองในโรคนี้

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจ CT ของกระดูกและข้อต่อของแขนขาและข้อต่อ

การวินิจฉัยหลักของโรคนี้คือประวัติครอบครัวอาการทางคลินิกทั่วไปคือสัญญาณ X-ray ของกระดูกและโปรตีน ตรวจชิ้นเนื้อไตจะดำเนินการตามความจำเป็น

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยหลักของโรคนี้คือประวัติครอบครัวอาการทางคลินิกทั่วไปคือสัญญาณ X-ray ของกระดูกและโปรตีน ตรวจชิ้นเนื้อไตจะดำเนินการตามความจำเป็น

ทางการแพทย์พบมากในวัยรุ่น, อาการหลักของความเสียหายของไตคือโปรตีน, ปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์, บวมและความดันโลหิตสูง, กลุ่มอาการของโรคไตบางครั้ง, หลักสูตรของโรคที่ค่อนข้างอ่อนโยน, เพียง 10% ของผู้ป่วยที่เข้าสู่ไตวาย อาการภายนอกที่พบ ได้แก่ เล็บ dystrophies, กระดูกที่ขาดไปหนึ่งหรือทั้งสองข้าง, ความผิดปกติของข้อศอก, เชิงกรานเชิงกรานและความผิดปกติของโครงกระดูกอื่น ๆ โรคส่วนใหญ่เกิดจากความยากลำบากในการเดินเนื่องจากกระดูกไม่สามารถวินิจฉัยได้ตามการเปลี่ยนแปลงของกระดูกทั่วไปและสามารถวินิจฉัยความเสียหายของไต การตรวจด้วยรังสีแสดงให้เห็นว่ามุม humeral เป็นการเปลี่ยนแปลงลักษณะและมีความสำคัญในการวินิจฉัยที่ชัดเจน

มีรายงานว่ามีผู้ป่วยจำนวนน้อยที่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของเยื่อหุ้มเซลล์ไตที่ไม่มีโครงสร้างของไตโดยไม่มีกระดูกผิวหนังเล็บและอาการทั่วไปอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้ผู้ป่วยเหล่านี้ถือว่าเป็นความหงุดหงิดหรือความแปรปรวนของโรคไตเดี่ยว . อย่างไรก็ตาม micrographs อิเล็กตรอนที่เผยแพร่โดยสถาบันเหล่านี้ไม่สนับสนุนมุมมองนี้

การตัดสินตัวอย่างชิ้นเนื้อไตนั้นไม่เพียง แต่สามารถใช้เมมเบรนชั้นใต้ดินของไตและยังต้องระบุ fibrils ด้วยการย้อมสีกรด phosphotungstic เนื่องจากความไวที่สูงขึ้นจึงมีค่ามากสำหรับการวินิจฉัย

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ