หน้าแบน

การแนะนำ ใบหน้าแบนเป็นหนึ่งในอาการของ dysplasia ของ epiphysis punctate dysplasia epiphysial punctata มีลักษณะส่วนใหญ่โดย calcification กระจัดกระจายใน epiphysis ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม chondrodystro-phiacalcificans congenito และ stiphled epiphyses บางคนคิดว่ามันเกี่ยวข้องกับโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: การสืบทอดทางพันธุกรรมร่างกายที่มีกระดูกสันหลังจำนวนมากของเด็กมีแถบถ่ายทอดแสงในแนวตั้งแขนขาจะสั้นลงอย่างสมมาตรกระดูกหน้าแข้งและกระดูกขากรรไกรลดลงอย่างเห็นได้ชัดปลาย metaphyseal .

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคนี้ไม่ทราบว่าเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด คนที่เกิดมาส่วนใหญ่คิดว่าเป็นโรคที่ไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ มีประวัติครอบครัวอยู่ไม่กี่คนอย่างไรก็ตามบางคนคิดว่าโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และถูกแบ่งออกเป็นมรดกทางจิตและถอยแบบ autosomal ตามลักษณะของการเอ็กซ์เรย์

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

ภาพยนตร์กระดูกและข้อต่อของแขนขา

การวินิจฉัย: โรคนี้มักจะปรากฏเป็นตายหรือตายภายใน 1 สัปดาห์หลังคลอด การติดเชื้อมักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต กรณีการรอดชีวิตระยะยาวไม่กี่:

ข้อต่อ 1 ความแข็งและความผิดปกติของการงอมีลักษณะโดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อต่อหัวเข่าและข้อศอกเนื่องจาก fibrosis ร่วมแคปซูล

2 ต้อกระจก แต่กำเนิดทวิภาคี

3 กระดูกขาสั้นของคนแคระขาสั้นนั้นอยู่ไกลกว่ากระดูกส่วนปลาย

4 ผิวหนังหนาและผมร่วง

5 ใบหน้าแบนและภาวะซึมเศร้าจมูก

6 ปัญญาอ่อนและบางครั้ง dysplasia, การตรวจสอบเสริมของโรคนี้

ส่วนใหญ่สำหรับการตรวจ X-ray: ลักษณะทึบแสงที่มองเห็นได้ชัดเจนกระจัดกระจายหรือจุดที่เพิ่มความหนาแน่นรวมถูกกำหนดไว้อย่างชัดเจน ขนาดของมันมีตั้งแต่ไม่กี่มิลลิเมตรไปจนถึงบล็อกขนาดใหญ่ครอบครองพื้นที่ของกระดูกอ่อน epiphyseal จุดเหล่านี้ปรากฏเร็วกว่าศูนย์การสร้างกระดูกตามปกติที่ปลายล่างของกระดูกต้นขากระดูกต้นขานั้นชัดเจนยิ่งขึ้นกระดูกหน้าแข้งสามารถแทนที่ได้อย่างสมบูรณ์ด้วยจุดทึบแสงกระดูกยาวจะสั้นลงและมีเลือดออกมากขึ้นและกระดูกต้นขาและกระดูกหน้าแข้ง จุดสิ้นสุดของกระดูกอยู่ในรูปที่แปด - รูปศักดิ์สิทธิ์ไม่สม่ำเสมอและกระดูกแบนและร่างกายกระดูกสันหลังมีความคล้ายคลึงกันการกลายเป็นปูนก็เห็นในกะบังจมูกหลอดลมและกล่องเสียงกระดูกอ่อนตีบคอทำให้เกิดการตีบของลำคอ แผลก็ดีขึ้น

การวินิจฉัยแยกโรค

ในแง่ของการวินิจฉัยโรคนั้นอาศัยการตรวจ X-ray อย่างสิ้นเชิงตัวอย่างเช่นมีต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิดในคลินิก

การวินิจฉัยโดยทั่วไปนั้นไม่ยากและโรคหลักที่ต้องได้รับการวินิจฉัยที่แตกต่างจากโรคนี้ ได้แก่ :

1. dysplasia epiphyseal หลาย

2 คนโง่

3 osteochondritis: เมื่อปริมาณของการกลายเป็นปูนมีขนาดเล็กมันเป็นเรื่องง่ายที่จะผสมกับ osteochondritis หรือเข้าใจผิดว่าเป็นผลที่ตามมาของ osteochondritis

การวินิจฉัย: โรคนี้มักจะประจักษ์เป็นตายหรือตายภายใน 1 สัปดาห์หลังคลอดการติดเชื้อมักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในบางกรณีการอยู่รอดในระยะยาวมันคือ:

ข้อต่อ 1 ความแข็งและความผิดปกติของการงอมีลักษณะโดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อต่อหัวเข่าและข้อศอกเนื่องจาก fibrosis ร่วมแคปซูล

2 ต้อกระจก แต่กำเนิดทวิภาคี

3 ขาสั้นแคระขาสั้นเป็นกระดูกใกล้เคียงกับกระดูกและปลายด้านข้างเป็นรูปแบบสั้นการขยาย epiphyseal 4 ผิวหนังหนาและผมร่วง

5 ใบหน้าแบนและภาวะซึมเศร้าจมูก

6 ปัญญาอ่อนและบางครั้ง dysplasia การตรวจสอบของโรคนี้ช่วย

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ