Osteomalacia

บทนำ
เชื้อโรค
ตรวจสอบ
การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ Osteomalacia และ rickets (osteopenic อ่อนในผู้ใหญ่) เป็นโรคกระดูกโดดเด่นด้วยความผิดปกติของแร่กระดูกที่จัดตั้งขึ้นใหม่ เป็นผลให้เนื้อเยื่อเหมือนกระดูกที่ไม่มีแร่ธาตุ (osteoid) สะสมกระดูกอ่อนตัวและอาการทางคลินิกหลายชุดเช่นอาการปวดกระดูกกระดูกผิดปกติและการแตกหักเกิดขึ้น สาเหตุของโรคนี้มีความหลากหลายและส่วนใหญ่แบ่งออกเป็นสี่ประเภท: 1 การขาดสารอาหารวิตามินดี 2 วิตามินดีบกพร่องในการเผาผลาญ 3 ปริมาณแร่ธาตุของไซต์การทำให้เป็นแร่กระดูกไม่เพียงพอ 4 เซลล์กระดูกผิดปกติของเมทริกซ์กระดูก ก่อนที่จะเข้าสู่วัยหนุ่มสาวนั่นคือความเสียหายของแผ่นการเจริญเติบโตของกระดูกยาวก่อนที่จะปิดเพื่อระยะเวลาการปิดเป็นโรคกระดูกอ่อน ในผู้ใหญ่ความเสียหายของกระดูกจากการปิดแผ่นเจริญเติบโตของ epiphyseal เรียกว่า osteomalacia

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

การทำให้เป็นแร่ของกระดูกเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนมาก จากการก่อตัวของ chondrocytes พื้นฐานและเมทริกซ์กระดูกอุปทานของแคลเซียมฟอสฟอรัสและแมกนีเซียมกับสภาพแวดล้อมในท้องถิ่นมีเสถียรภาพเช่นฮอร์โมนพาราไธรอยด์ (PTH), l, 25- (OH) 2D3, calcitonin (CT) ระเบียบความล้มเหลวของการเชื่อมโยงใด ๆ สามารถส่งผลกระทบต่อการทำให้เป็นแร่ของกระดูกและนำไปสู่โรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia

มีหลายสาเหตุของ osteomalacia และ rickets และการขาดวิตามินดียังคงเป็นสาเหตุหลักในหลายประเทศก่อนปี 1970 โดยเฉพาะในประเทศกำลังพัฒนา ในปีที่ผ่านมามีการปรับปรุงสถานะทางโภชนาการของผู้คนและสภาพความเป็นอยู่การรับรู้และการป้องกันโรคโรคกระดูกอ่อนขาดวิตามินดีและ osteomalacia จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญในขณะที่ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและการเผาผลาญที่เกิดจากโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia เป็นเหตุผลที่สำคัญกว่า ด้วยการปรับปรุงเทคโนโลยีการตรวจสอบและการประยุกต์ใช้อณูชีววิทยาหลังอาจกลายเป็นทิศทางหลักของการวิจัยในอนาคต เนื่องจากความซับซ้อนของโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia โรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia อาจมีปัจจัยหลายอย่างในเวลาเดียวกันดังนั้นสาเหตุและการจำแนก rickets และ osteomalacia ทำให้เกิดความสับสนมากขึ้น ตารางที่ 1

โรคนี้มีความจริงที่ว่าเมทริกซ์กระดูกที่สร้างขึ้นใหม่ไม่สามารถทำให้เป็นแร่ในลักษณะปกติ การทำให้เป็นแร่ของกระดูกเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยหลายอย่างเช่นการเผาผลาญแคลเซียมและฟอสฟอรัสการทำงานของเซลล์สร้างกระดูกและสภาพแวดล้อมที่เป็นกรดในส่วนแร่ สาเหตุของ osteomalacia และ rickets ส่วนใหญ่รวมถึงด้านต่อไปนี้:

1. การขาดวิตามินดีวิตามินดีมีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญแคลเซียมและฟอสฟอรัสของร่างกายสามารถส่งเสริมการดูดซึมของแคลเซียมและฟอสฟอรัสในลำไส้เล็กเพิ่มการดูดซึมของแคลเซียมและฟอสฟอรัสในท่อไตกระตุ้นการดูดซึมของกระดูกแคลเซียมการทำงานร่วมกันใน PTH ถัดไประดมการสลายตัวของเกลือกระดูกรักษาความเข้มข้นปกติของแคลเซียมและฟอสฟอรัสในเลือดซึ่งเอื้อต่อการสะสมของเกลือกระดูกในกระดูกและส่งเสริมการก่อตัวของกระดูกใหม่ ดังนั้นการขาดวิตามินดีและความผิดปกติของการเผาผลาญจึงเป็นสาเหตุสำคัญของโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia มีหลายเหตุผลสำหรับการขาดวิตามินดี ได้แก่ :

(1) แสงแดดไม่เพียงพอ: เป็นที่คาดกันว่าเมื่อได้รับแสงแดดผู้คนสามารถผลิตวิตามิน D3 ได้ 6 U ต่อตารางเซนติเมตรของผิวต่อชั่วโมงกลางวันปกติสามารถผลิตวิตามินดีได้ที่ 310-100 ไมโครกรัมต่อวันหากมีแคลเซียมและฟอสฟอรัสเพียงพอ ป้องกันการเกิดโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia แต่ปัจจัยหลายอย่างสามารถส่งผลกระทบต่อปริมาณของแสงแดดและการดูดซับรังสียูวีเช่นฤดูกาลอุณหภูมิมลพิษทางอากาศ ฤดูกาลอาจมีผลต่อปริมาณของแสงแดดและวิตามินดีในฤดูหนาวและฤดูใบไม้ผลิเนื่องจากการลดลงของรังสีแสงอาทิตย์ความสัมพันธ์ระหว่างระดับ 25- (OH) D3 และอุณหภูมิโดยรอบนั้นสูงกว่าแสงแดดเฉลี่ยต่อวันด้วยการพัฒนาอุตสาหกรรมควันอุตสาหกรรม มลพิษฝุ่นถ่านหินช่วยลดแสง UV ที่มีประโยชน์ในความเป็นจริง rickets อาจเป็นตัวอย่างแรกของมลพิษทางอากาศ นอกจากนี้การผิวคล้ำนิสัยการแต่งกายแบบดั้งเดิมและการทำกิจกรรมกลางแจ้งที่ลดลงก็เป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้ลดการได้รับแสงแดด ผิวคล้ำอาจนำไปสู่การลดลงของการดูดซึมรังสียูวีในพื้นที่เย็นหรือใกล้เส้นศูนย์สูตรเพื่อหลีกเลี่ยงแสงแดดที่เย็นจัดหรือร้อนจัดเด็ก ๆ มักจะอยู่ในบ้านสวมเสื้อผ้าแบบดั้งเดิมและติดนิสัยการปิดม่านในห้องส่วนตัว ช่วยให้มารดาและเด็กได้รับแสงแดดเพียงพอ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาเมืองมีความหนาแน่นมากขึ้นอาคารมีความหนาแน่นเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วพื้นถนนเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ แสงแดดถนนก็ค่อยๆลดลงคนกำลังทำงานหนักและกิจกรรมกลางแจ้งก็ลดลงโดยเฉพาะผู้สูงอายุจำนวนมากมีชีวิตที่ยืดเยื้อ นำไปสู่การขาดวิตามินดีโภชนาการ, โรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia หรือ osteomalacia แบบไม่แสดงอาการ

(2) การบริโภคที่ไม่เพียงพอ: เด็กบางคนในสหรัฐอเมริกาได้รายงานโรคกระดูกอ่อนที่เกิดจากอาหารมังสวิรัติ ในบางพื้นที่แป้งมี phytate และ lignin ในปริมาณที่สูงกว่า Phytate สามารถผูกแคลเซียมและสังกะสีเพื่อเพิ่มการขับถ่าย Lignin สามารถก่อตัวที่ซับซ้อนด้วยกรดน้ำดีและมีผลต่อการดูดซึมของวิตามินดี ทำให้เกิดโรคกระดูกอ่อน

(3) แผลในทางเดินอาหารและหลังการผ่าตัดมักจะมาพร้อมกับ malabsorption ของวิตามินดีโรคทางเดินน้ำดีเช่นโรคตับแข็งทางเดินน้ำดีอุดตันทางเดินน้ำดีส่งผลกระทบต่อการดูดซึมของไขมันก็มีผลต่อการดูดซึมของวิตามิน D ละลายในตับ; การดูดซับ D ลดลง

(4) การดูดซึม: หลายสาเหตุของการขาดวิตามินดีเป็นลำไส้เล็กความผิดปกติของตับและตับอ่อนผิดปกติกับ malabsorption ลำไส้ ในกรณีของโรค malabsorption, การสูญเสียวิตามินดีไม่เพียง แต่มีวิตามินดีในช่องปากเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผลิตภัณฑ์ภายนอกด้วย ความผิดปกติเหล่านี้รวมถึง: post-gastrectomy, การผ่าตัดลำไส้เล็กหรือบายพาส anastomosis, โรค Crohn, กลูเตนเสื่อม, ลำไส้อักเสบในภูมิภาค, ผนังอวัยวะหลาย dystrophy, ภาวะซบเซา (คนตาบอด), scleroderma, ตับอ่อน exocrine ไม่เพียงพอ, การอุดตันของการยึดเกาะท่อตับอ่อน, steatorrhea เรื้อรัง, การอุดตันทางเดินน้ำดี, การอุดตันของท่อน้ำดี extrahepatic, atresia ทางเดินน้ำดี แต่กำเนิด ในสหราชอาณาจักร 25% ของผู้ป่วยที่มีการผ่าตัดบายพาสลำไส้ขนาดเล็กมีหลักฐานทางเนื้อเยื่อวิทยาของ osteomalacia และมีระดับ D3 ลดลง 25- (0H) แต่การค้นพบ X-ray ของ osteomalacia พบได้น้อยกว่า Osteomalacia ยังเป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนการผ่าตัดของ gastrectomy บางส่วน (ปกติ Bi-type II) แต่อุบัติการณ์การรายงานของโรคกระดูกแตกต่างกันไปอย่างกว้างขวาง เปรียบเทียบการตรวจทางรังสีวิทยาของผู้ป่วยที่เข้ารับการผ่าตัดกระเพาะอาหารและแผลในกระเพาะอาหารโดยไม่ต้องผ่าตัดแสดงให้เห็นว่ากลุ่มเดิมมีรอยแผลที่เห็นได้ชัดในการทำให้เป็นแร่ของทรวงอกและกระดูกสันหลังส่วนเอว การศึกษาก่อนหน้านี้ส่วนใหญ่พิจารณาว่าคุณสมบัติทั่วไปที่สำคัญของการขาดวิตามินดีใน dystrophy ทางเดินอาหารและความผิดปกติของตับคือการหยุดชะงักของการไหลเวียนของ enterohepatic 25- (0H) D3 แต่การศึกษาล่าสุดโดย Clement et al แสดงให้เห็นว่าลำไส้ 25- (OH) D3 การไหลเวียนของตับนั้นเล็กน้อยดังนั้นการไหลเวียนของตับในลำไส้ของ 25- (OH) D3 เป็นสาเหตุของการขาดวิตามินดีไม่มีคำสั่งรวมเป็นหนึ่ง สำหรับการดูดซึมของวิตามินดีเกลือน้ำดีเป็นสิ่งจำเป็นและการอุดตันทางเดินน้ำดีเช่น atresia ท่อน้ำดีพิการ แต่กำเนิดและอุดตันท่อน้ำดี extrahepatic ได้ลดระดับวิตามินดี อุบัติการณ์ของการทำให้กระดูกอ่อนลงในความผิดปกติของตับอ่อนที่มี malabsorption ไม่สูงและยังมีความแตกต่างในระดับ 25- (OH) D3 แต่พวกเขาอาจมีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอย่างมีนัยสำคัญกับ hyperparathyroidism รอง ในระยะสั้นโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia ที่เกิดจากโรคระบบทางเดินอาหารและตับมักเป็นผลมาจากหลายปัจจัยนอกจากความผิดปกติของการดูดซึมวิตามินดีพวกเขามักจะมาพร้อมกับ malabsorption ของแคลเซียมฟอสฟอรัสและแมกนีเซียมรวมกับแสงแดดที่ลดลงและเรื้อรัง โรคท้องร่วงทำให้เกิดการขาดสารอาหารอย่างเป็นระบบซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อระดับวิตามินดีและแร่ธาตุกระดูก นอกจากนี้ cholestyramine ยาสามารถผูกกรดน้ำดีในลำไส้เพิ่มความเสี่ยงของการอ่อนกระดูกแม้เกินโรคหลักของการรักษา

(5) การเพิ่มขึ้นของความต้องการวิตามินดีทำให้ขาดความสัมพันธ์

ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้หญิงที่แต่งงานเร็วและมีความอุดมสมบูรณ์ในการพัฒนา osteomalacia ในช่วงสิ้นสุดการตั้งครรภ์และการให้นมโดยเฉพาะในเอเชีย นี่อาจเกี่ยวข้องกับประเพณีของเด็กหลายคนในภูมิภาคการสิ้นสุดของการตั้งครรภ์และการให้นมบุตรไม่ออกจากบ้านปิดประตูและหน้าต่างศุลกากร การตั้งครรภ์และให้นมบุตรช่วยเพิ่มปริมาณแคลเซียมที่แม่ต้องการอย่างมากกระดูกของทารกแรกเกิดมีแคลเซียมประมาณ 23 กรัมและฟอสฟอรัส 14 กรัมแร่ธาตุเหล่านี้ส่วนใหญ่ได้มาจากแม่เมื่อสิ้นสุดการตั้งครรภ์และผู้หญิงที่ให้นมบุตรจะจ่ายแคลเซียม 300-500 มิลลิกรัมต่อวัน ในเวลานี้แม่ไม่ได้มีการสังเคราะห์วิตามินดีจำนวนมากและมีการเสริมแคลเซียมในปริมาณที่เพียงพอซึ่งนำไปสู่ osteomalacia ได้ง่าย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็กทารกที่คลอดก่อนกำหนดมีระยะเวลาของการเพิ่มวิตามินดีนอกเหนือจากทารกที่ได้รับอาหารเทียมสัดส่วนของแคลเซียมและฟอสฟอรัสในนมนั้นผิดปกติการศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่าวิตามินดีในนมแม่นั้นมีเพียง 40-50 U / L กิจกรรมซัลเฟต D มีเพียง 1% ถึง 5% ซึ่งไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคกระดูกอ่อนได้ นอกจากนี้วัยแรกรุ่น (อายุ 11 ถึง 17 ปี) มีการพัฒนากระดูกที่แข็งแรงพลาสม่า 25- (0H) D3 แบนและต่ำและช่วงนี้มักจะละเว้นการเสริมวิตามินดีซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของโรคกระดูกอ่อนชนิดล่าช้า

2. ข้อบกพร่องของการเผาผลาญวิตามินดี

พยาธิกำเนิดที่สำคัญของโรคชนิดนี้ไม่ได้เกิดจากการขาดวิตามินดีของแม่ แต่เนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญในการแปลงของวิตามินดีของแม่สู่วิตามินดีที่ใช้งานอยู่ มีสาเหตุหลายประการรวมถึงข้อบกพร่องทางพันธุกรรม แต่กำเนิด, ความผิดปกติที่ได้รับและยาเสพติดซึ่งนำไปสู่การลดลงของการสังเคราะห์ 1,25- (OH) 2D3 และชุดของความเสียหายที่เกิดจากข้อบกพร่องของตัวรับอวัยวะเป้าหมาย กลไกทางพยาธิวิทยาจำนวนมากยังไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์เมื่อมีการพัฒนาชีววิทยาโมเลกุลโรคชนิดนี้จะกลายเป็นเป้าหมายหลักของการวิจัย

การลดลงของการผลิต D3 ในตับ 25- (OH) D3: การลดลงของ 25- (OH) D3 สามารถนำไปสู่การลดลงของการสังเคราะห์ 2D3 1,25- (OH) โดยตรงที่นำไปสู่โรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia เหตุผลในการลดลงของ 25- (OH) D3 หนึ่งเกิดจากการขาดวิตามินดีของแม่เป็นการขาดวิตามินดีโภชนาการได้รับการกล่าวถึงก่อนหน้านี้ที่สองคือเนื่องจากการแปลงของวิตามิน D2 มารดาและ D3 เป็น 25- (0H) D3 ระดับลดลง ตับเป็นสถานที่หลักสำหรับวิตามินดีในสถานที่ที่ 25 ในโรคตับต่าง ๆ รวมถึงโรคตับอักเสบจากแอลกอฮอล์ที่รุนแรงเรื้อรังโรคตับแข็งตับอักเสบเรื้อรังที่ใช้งานอยู่และโรคตับแข็งน้ำดีหลักก็สามารถนำไปสู่ 25- ( OH) การผลิต D3 ลดลงและลดระดับ 1,25- (OH) 2D3 ส่งผลกระทบต่อการทำให้เป็นแร่ของกระดูก โรคกระดูกที่เกิดจากเงื่อนไขนี้เรียกว่า "โรคกระดูกตับเสื่อม" แม้ว่าผู้ป่วยจำนวนมากจะไม่แสดงอาการ แต่การตรวจชิ้นเนื้อก็พบว่าเป็นโรคกระดูกพรุนและโรคกระดูกพรุน ดังกล่าวข้างต้นโรคตับและทางเดินน้ำดีมักจะนำไปสู่ cholestasis ลดเกลือน้ำดี, วิตามิน malabsorption และความผิดปกติของการสังเคราะห์โปรตีนในโรคตับการลดลงของวิตามินดีและโปรตีนที่มีผลผูกพันวิตามินดีส่งผลกระทบต่อการทำงานของมัน ยาเสพติด cholestyramine ผูกกับภายนอก 25- (OH) D3 ทำให้รุนแรงขึ้นลดลงใน 25- (0H) D3 ในเลือด ดังนั้นสาเหตุของ osteomalacia ในโรคตับอาจมีหลายแง่มุม Iong et al พบว่าแม้ว่าระดับ 25- (0H) D3 ในผู้ป่วยตับที่ไม่ได้รับการบำบัดส่วนใหญ่จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ แต่ระดับจะเป็นปกติถ้ามีรังสีอัลตราไวโอเลตเพียงพอ สถานการณ์ที่คล้ายกันอาจเกิดขึ้นในทารกที่คลอดก่อนกำหนดโดยเฉพาะเด็กน้ำหนักต่ำและเด็กโตซึ่งน้ำหนักแรกเกิดน้อยกว่า 1,000 กรัมและจำนวนเดือนของการตั้งครรภ์น้อยกว่า 28 สัปดาห์ เนื่องจากฟังก์ชั่นไฮดรอกซิเลชั่นของตับ 25 ยังไม่สมบูรณ์ส่งผลให้ความเข้มข้นของ D3 ในเลือดลดลง 25- (OH) D3 โรคกระดูกมักเกิดขึ้น 12 สัปดาห์หลังคลอดและสามารถป้องกันและรักษาโดยการให้วิตามินดี

3. ความผิดปกติของการเผาผลาญฟอสฟอรัส

ฟอสฟอรัสเป็นส่วนประกอบของเกลือกระดูกที่สำคัญและ 80% ถึง 85% ของฟอสฟอรัสในร่างกายจะถูกสะสมอยู่ในกระดูกและรวมกับแคลเซียมเพื่อสร้างผลึกไฮดรอกซีอะพาไทต์ การขาดฟอสฟอรัส (การรับประทานไม่เพียงพอหรือการดูดซึม malabsorption) และความผิดปกติของการเผาผลาญก็เป็นสาเหตุสำคัญของโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia ปัจจัยทางพันธุกรรมเช่น X- เชื่อมโยงต้านวิตามินดีโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic (เช่น X- เชื่อมโยงที่โดดเด่นโรคทางพันธุกรรม) หรือรองรอยโรคอื่น ๆ เช่นเนื้องอกยังสามารถทำให้เกิด hypophosphatemia

(1) Rickets และ osteomalacia ที่เกิดจากยากันชัก

นับตั้งแต่ครั้งแรกที่ไรท์เลี้ยงเลือดอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วยยากันชักในปี 2508 ยาต้านโรคลมชักเป็นที่รู้กันว่าทำให้เกิดโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia แต่รายงานอุบัติการณ์แตกต่างกันไป % ยาเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็น phenytoin และ phenobarbital ได้รับการยืนยันว่าผู้ป่วยที่รักษาด้วย acetophenone และ phenylbutylacid มีระดับต่ำกว่า 25- (0H) D3, acetazolamide และ glumectamide (พลังงานทางคลินิก) มันสามารถทำให้เกิดการทำให้รุนแรงขึ้นของกระดูกอ่อน กลไกของโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia ยังไม่ชัดเจนนัก แต่คนส่วนใหญ่เชื่อว่า: 1 ยาประเภทนี้สามารถกระตุ้นระบบออกซิเดสตับผสม microsomal เร่งวิตามิน D3, 25- (0H) D3 และ l, 25- (OH) 2D3 การเผาผลาญอาหาร ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีข้อเสนอแนะว่าการลดลงของ 1,25- (OH) 2D3 เกิดจากการที่ยากระตุ้นการไหลเวียนของเอนโดพลาสมิก reticulum และการเผาผลาญวิตามินดีในเซลล์ตับและการผลิตสารที่ใช้งานจะลดลง 2 ยาประเภทนี้สามารถลดการทำงานของตับ 25-hydroxylase ในตับ 3 phenytoin สามารถลดการดูดซึมแคลเซียมในลำไส้และลดการทำงานของโปรตีนที่มีผลผูกพันกับวิตามินดีขึ้นอยู่กับวิตามินดี Phenytoin เป็นยาที่สำคัญที่สุดที่นำไปสู่โรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia 4 เนื่องจากระดับการขาดวิตามินดีไม่สอดคล้องกับระดับของ osteomalacia เชื่อว่ายาประเภทนี้บางส่วนสามารถยับยั้งปฏิกิริยาของกระดูกและลำไส้ต่อผลิตภัณฑ์วิตามินดีที่ใช้งานอยู่และเป็นที่ตกลงกันว่า ปริมาณและระยะเวลาของการรักษาจะเกี่ยวข้องโดยตรงกับระดับของรอยโรคในโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia ยาประเภทนี้ทำให้เกิดโรคกระดูกและสัญญาณเอ็กซเรย์ไม่จำเพาะ

โรคกระดูกสามารถป้องกันและรักษาได้โดยการให้วิตามิน D 5,000-10000 U / สัปดาห์หรือ 25- (OH) D3 20 μg / d ซึ่งสามารถปรับปรุงทางชีวเคมีและ X-ray สัญญาณผิดปกติและลดอุบัติการณ์ของการแตกหัก การแนะนำของยาต้านโรคลมชักใหม่ carbame-cepime และอนุพันธ์กรด valproic เช่น dpakote อาจแทนที่ phenytoin และ phenobarbital แต่ไม่ว่าจะเป็นยาใหม่เหล่านี้ทำให้เกิด osteomalacia และโรคกระดูกอ่อน ควรตรวจสอบแคลเซียมในเลือดของผู้ป่วยอย่างสม่ำเสมอเพราะแคลเซียมในเลือดต่ำสามารถทำให้อาการชักกำเริบซึ่งจะเพิ่มปริมาณยาต้านโรคลมชักซึ่งจะเพิ่มความเสียหายของกระดูก

(2) โรคกระดูกอ่อนวิตามิน D ขึ้นอยู่กับพันธุกรรม: มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากเนื่องจากข้อบกพร่องในการทำงานของไตพิการ แต่กำเนิด1α-hydroxylase ทำให้พิการ 25 (OH) D3 จะถูกแปลงเป็น 1,25- (OH) 2D3 ในการสร้างความผิดปกติของการสร้างกระดูกที่เรียกว่า rickets การขาด pseudo-vitamin D โรคนี้ส่วนใหญ่เป็นแบบ autosomal recessive โดยเริ่มมีอาการตั้งแต่ 3 ถึง 12 เดือนหลังคลอดและมีรายงานการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal และความเจ็บป่วยในเด็กแนะนำความหลากหลายทางพันธุกรรมของโรค มันเป็นลักษณะโดย hypocalcemia, hypophosphatemia และอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสมักจะรอง parathyroidism รอยโรคกระดูกของโรคกระดูกอ่อนอาจรุนแรงหรือเร็วอย่างต่อเนื่องบ่อยครั้งที่มีการเคลือบฟันถาวร dysplasia และกรดอะมิโน ระดับ 25- (OH) D3 ในเลือดเพิ่มขึ้นหรือเป็นปกติและความเข้มข้น 1,25- (OH) 2D3 ต่ำมาก

(3) โรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia (osteopathy ไต) ที่เกิดจากโรคไตเรื้อรัง: ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม osteodystrophy ไตซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia และมีอาการและลักษณะของมัน กลุ่มของความผิดปกติที่มีการเปลี่ยนแปลง ในทางคลินิกความผิดปกติของการเผาผลาญแคลเซี่ยมและฟอสฟอรัสภาวะกรดในเลือดเผาผลาญลดลง 1,3- (OH) 2D3, แผลที่สองที่เกิดจากพาราไธรอยด์เป็นลักษณะ โรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากโรคไตเรื้อรังต่าง ๆ รวมถึงไตอักเสบเรื้อรัง pyelonephritis เรื้อรังนิ่วในไตวัณโรคไตและการอุดตันทางเดินปัสสาวะ การเกิดโรคในปัจจุบันถือว่าเป็นส่วนใหญ่ดังต่อไปนี้: 1 ส่วนใหญ่เกิดจากการลดลงของหน่วยไต (หรือมวลเซลล์ไต) ที่เกิดจากโรคไตเรื้อรังทำให้กิจกรรมของ1α-hydroxylase ในไตบกพร่องและเปลี่ยน 25- (OH) 2D3 เป็น 1,25- (0H) 2D3 ลดลงทำให้เกิดความผิดปกติของการสร้างกระดูก 2 การศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่าการเก็บฟอสฟอรัสในเซลล์เนื้อเยื่อไตก็เป็นหนึ่งในปัจจัยหลักที่มีผลต่อการกระตุ้นการทำงานของ 25- (OH) D3 ในเนื้อเยื่อไตการทำงานของ Hyperphosphatemia ที่เกิดจากภาวะไตวายเรื้อรังสามารถยับยั้ง1α-hydroxylase และขัดขวาง PTH, 1 ผลเสริมฤทธิ์การทำงานของ 25- (OH) 2D3 ในกระดูกช่วยยับยั้งแคลเซียมที่มี PTH-mediated จากน้อยไปมากลดการดูดซึมแคลเซียมในลำไส้และลดระดับแคลเซียมในเลือด 3 hypocalcemia, hyperphosphatemia, 1,25- (OH) 2D3 สามารถนำไปสู่การหลั่ง PTH ที่เพิ่มขึ้นและ hyperparathyroidism รอง การลดลงของระดับ 225 (OH) 2D3 จะลดลงเมื่อจับกับตัวรับพาราไทรอยด์และการยับยั้ง PTH จะอ่อนแอลงการสลายตัวและการขับถ่ายของ PTH ในระหว่างการทำงานของไตล้มเหลวจะลดลงและระดับของ PIH ก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน รอยโรคของกระดูกพาราไทรอยด์รองเช่น osteitis เปาะเป็นเรื่องธรรมดาและรุนแรงกว่าโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia ประเภทอื่น ๆ 4 ดิสก์เผาผลาญในภาวะไตวายเรื้อรังการสะสมของ H ในของเหลวในร่างกายแคลเซียมกระดูกไบคาร์บอเนตก็จะถูกบัฟเฟอร์เช่นกันเพื่อให้กระดูกสูญเสียแคลเซียมจำนวนมากในการควบคุมสมดุลของกรดเบสและค่า pH ของไซต์แร่

โดยสรุปผลกระทบที่ซับซ้อนของปัจจัยต่าง ๆ นำไปสู่ชุดของโรคกระดูก คุณสมบัติทางเนื้อเยื่อของมันไม่เพียง แต่การเปลี่ยนแปลงของโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia ที่เกิดจากการขาดฮอร์โมนวิตามินดีนั้นโรคกระดูกพรุนที่เกิดจาก hyperparathyroidism รองรองเพิ่มขึ้นการสลายกระดูกเพิ่มขึ้นและแม้กระทั่งประสิทธิภาพของ osteitis fibrocystic; osteoclastosis และการกลายเป็นปูนเนื้อเยื่ออ่อนที่เกิดจากผลิตภัณฑ์ที่เพิ่มขึ้นของฟอสฟอรัสแคลเซียมและฟอสฟอรัส ดังนั้นประสิทธิภาพของรังสีเอกซ์เป็นส่วนผสมของทั้งสามอย่างนี้ แต่อาจเห็นได้ชัดกว่าในด้านต่างๆของผู้ป่วยที่แตกต่างกัน เด็กที่เป็นโรคกระดูก uremic อาจมีความต้องการวิตามินดีและแคลเซียมเพิ่มขึ้นเนื่องจากช่วงเวลาการเจริญเติบโตของกระดูกและประสิทธิภาพของโรคกระดูกอ่อนนั้นชัดเจนมากขึ้น พื้นผิว X-ray มีการเปลี่ยนแปลงที่อ่อนนุ่มของกระดูกและสัญญาณเส้นโลหิตตีบกระดูกซึ่งเป็นลักษณะของกระดูก osteopathy ซึ่งสามารถโดดเด่นด้วยการเพิ่มความหนาแน่นของกระดูกในระดับภูมิภาคส่วนใหญ่ตั้งอยู่ในกระดูกเยื่อหุ้มสมองกระดูกอ่อนกระดูกเชิงกรานกระดูกเชิงกรานและกระดูกยาว กระดูก trabecular นั้นสามารถทำให้กระดูกอ่อนตัวลงความสว่างจะลดลงความพร่ามัวไม่ชัดเจนและโครงสร้างของกระดูกนั้นมีรูปร่างเหมือนแก้ว กระดูกสันหลังของร่างกายกระดูกสันหลังมีลักษณะคล้ายการเปลี่ยนแปลง - แซนวิช - ความหนาแน่นของชั้นบนและชั้นล่างเพิ่มขึ้นและความหนาแน่นของกลาง 1/3 ลดลงมันเป็นเรื่องธรรมดาในกระดูกสันหลังส่วนเอวและมีองศาที่แตกต่างกันของ subperiosteal ดูดซึม การเปลี่ยนแปลงของตัวชี้วัดทางชีวเคมีแสดงให้เห็นว่าแคลเซียมในเลือดลดลงฟอสฟอรัสในเลือดเพิ่มขึ้นอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสเพิ่มขึ้น hydroxyproline ปัสสาวะเพิ่มระดับปกติ 25- (0H) D3 และลดลงอย่างมีนัยสำคัญ 1,25- (OH) ระดับ 2D3 อาการทางคลินิกอาจแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับสาเหตุอายุของผู้ป่วยความรุนแรงของโรคหลักและ Ca, P, ปริมาณโปรตีนของอาหารและการมีหรือไม่มีการรักษาหรือการรักษาสัญญาณ X-ray และการทดสอบในห้องปฏิบัติการไม่ดีมาก ความสัมพันธ์กัน โรคเบาหวานและการปลูกถ่ายไตโดยไม่ต้องเสริมแคลเซียมหรือวิตามินดีทันเวลาสามารถเป็น iatrogenic เพื่อเพิ่มระดับของ osteomalacia และ rickets, glucocorticoids ขนาดใหญ่ในการปลูกถ่ายไต, โรคไตหรือโรคภูมิคุ้มกันยังนำไปสู่การลดลงในเนื้อหาแร่กระดูก เนื้อร้ายที่เกี่ยวข้องกับสเตียรอยด์อาจเกิดขึ้นที่หัวกระดูกต้นขา

(4) hypoparathyroidism และ pseudohypoparathyroidism: การศึกษาจำนวนมากได้หารือเกี่ยวกับบทบาทที่สำคัญของ PTH ในวิตามินดี PTH โดยตรงสามารถทำหน้าที่ในเซลล์ไตเพิ่มกิจกรรมlα-hydroxylase และส่งเสริม การสังเคราะห์ l, 25- (OH) 2D3 อาจเป็นไปได้ว่าการเผาผลาญวิตามินดีมีความสัมพันธ์กับภาวะ hypoparathyroidism และ pseudohypoparathyroidism และได้รับการยืนยันในกรณีทางคลินิก การตรวจผู้ป่วยดังกล่าวมีการลดลงของระดับ 1,25- (OH) 2D3 ในขณะที่ระดับ 25- (0H) D3 เป็นเรื่องปกติเผยให้เห็นกระบวนการแปลง 25- (0H) D3 เป็น 1,25- (0H) 2D3 ได้รับความเสียหาย มันยังแสดงให้เห็นในการรักษาด้วยว่าถ้าใช้วิตามินดีและ 25- (0H) D3 จะต้องใช้ยาทางเภสัชวิทยาขนาดใหญ่เพื่อแก้ไขภาวะขาดออกซิเจนในขณะที่ขนาด 1,25- (0H) 2D3 สามารถตอบสนองคล้ายกัน ในทำนองเดียวกัน hyperphosphatemia ต่อหน้า hypoparathyroidism และ pseudohypoparathyroidism ก็เป็นพิษต่อการผลิตวิตามินดีที่ใช้งานอยู่ อย่างไรก็ตามในโรคประเภทนี้ข้อบกพร่องของการทำให้เป็นกระดูกเป็นเรื่องแปลกเพราะระดับพลาสมาลดลงหรือระดับ PTH ปกติ แต่กระดูกไม่ตอบสนองต่อพวกเขาส่งผลให้กิจกรรมของเซลล์กระดูกลดลงและการสร้างเมทริกซ์กระดูกน้อยที่สุด ในบรรดาผู้ป่วยที่มี pseudohypoparathyroidism หนึ่งในนั้นคือไตที่ตอบสนองต่อกระดูกและไตซึ่งตอบสนองต่อการวินิจฉัยผิดพลาดได้ง่ายเช่นเดียวกับ osteomalacia เนื่องจากเซลล์กระดูกประเภทนี้ไม่ตอบสนองต่อ PTH ดังนั้น PTH จึงไม่สามารถระดมเกลือกระดูกเพื่อรักษาระดับแคลเซียมในเลือดปกติแคลเซียมในเลือดต่ำจะนำไปสู่ภาวะ hyperparathyroidism รองและไตท่อตอบสนองต่อ PTH ซึ่งจะช่วยลดการดูดซึมของฟอสฟอรัสในไต ฟอสเฟต ผลลัพธ์ผู้ป่วยมีอาการกระตุกที่มือและเท้า, แคลเซียมในเลือดต่ำ, ฟอสฟอรัสในเลือดต่ำ, แคลเซียมในปัสสาวะต่ำ, ฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพิ่มขึ้น, แต่เลือดฟอสฟอรัสอัลคาไลน์ปกติ, PTH สูง, X-ray แสดงความหนาแน่นของกระดูกปกติหรือเพิ่มขึ้น

ผู้ป่วยที่มีภาวะ hypoparathyroidism ไม่ทราบสาเหตุมีความไวต่อการติดเชื้อราเรื้อรังในเวลานี้มักใช้ ketoconazole เพื่อยับยั้งการสังเคราะห์ 1,25- (OH) 2D3 และการใช้ระยะยาวต้องเพิ่มปริมาณวิตามินดี

(5) โรคกระดูกอ่อนต้านทานวิตามิน D โรคกระดูกอ่อน: ยังเป็นที่รู้จักวิตามินดีโรคกระดูกอ่อนชนิดที่สองขึ้นอยู่กับชนิดที่สองหรือโรคกระดูกอ่อนชนิดขาดวิตามิน D หลอกประเภทที่สอง เนื่องจากลักษณะทางคลินิกและลักษณะทางพันธุกรรมคล้ายคลึงกับชนิดที่ 1 จึงถือว่าเป็นโรคชนิดต่าง ๆ ในอดีต ต่อมาพบว่าเลือด 1,25 ใน - (0H) 2D3 ไม่ต่ำ แต่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญกิจกรรมเป็นปกติ แต่ไม่สามารถออกฤทธิ์ต้านอาการง่อนแง่นได้ การรักษาขนาดใหญ่ของวิตามินดีประสิทธิภาพไม่ดีแสดงให้เห็นว่าโรคไม่ได้เป็นการขาดฮอร์โมนและฮอร์โมนตัวเอง แต่ความต้านทานของอวัยวะเป้าหมายหรือไม่รู้สึกถึง 1,25- (0H) 2D3 สาเหตุอาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกิดจากความหลากหลายของความผิดปกติในระดับของ alfacalcitol receptor หรือ receptor, ลักษณะทางพันธุกรรมของการสืบทอด autosomal recessive, แนวโน้มครอบครัว การศึกษาวัฒนธรรมเซลล์ล่าสุดจากผู้ป่วยเหล่านี้ได้เปิดเผยชุดของข้อบกพร่องในการทำงานในตัวรับ 2D3 1,25- (0H) และการศึกษาได้ยืนยันว่าผู้ป่วยบางรายขาดตัวรับ 2D3 1,25- (0H) หรือการเชื่อมโยงตัวรับ ข้อบกพร่องของ 1,25- (0H) 2D3, ฮิวจ์และคณะรายงานว่าหนึ่งในสองตระกูลของโรคกระดูกอ่อนดื้อต่อวิตามินดีทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่าการเกาะกันของ DNA กับตัวรับวิตามินดีผิดปกติซึ่งยืนยันว่าเป็นจุดกลายพันธุ์ของยีนรับวิตามินดี ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคภายในหนึ่งปีหลังคลอดและมีความล่าช้า มันเป็นลักษณะของโรคกระดูกอ่อนก้าวหน้าการเจริญเติบโตของกระดูกชะลอการเจริญเติบโตปัญญาอ่อนและมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีผมร่วง แต่กำเนิดเนื่องจากฮอร์โมนวิตามิน D ไม่ควรฟังก์ชั่นของระบบภูมิคุ้มกันได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อต่างๆ ตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีสัมพันธ์กับ rickets type I และ PTH เพิ่มขึ้นเลือด 25- (0H) D3 เป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย 1,25- (0H) 2D3 เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและลดลง 24,25- (OH) 2D3

4. ภาวะเลือดเป็นกรด

มีหลายสาเหตุของภาวะเลือดเป็นกรดสาเหตุทั่วไปของภาวะเลือดเป็นกรดเรื้อรัง ได้แก่ uremia และภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตที่เกิดจากสาเหตุต่าง ๆ ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตสามารถแบ่งออกเป็นประถมศึกษาและมัธยมศึกษา ประถมดิสก์ท่อไตเช่นดาวน์ซินโดร Debre-DeToni-Fanconi, Lignac-Fanconi ดาวน์ซินโดรม, ดาวน์ซินโดรเลิฟและไม่ชอบ รองดิสก์ท่อไตส่วนใหญ่รองรองโรคเรื้อรังต่างๆเช่น pyelonephritis เรื้อรัง, โรค Sjogren, โรคลูปัส erythematosus ระบบ, hyperthyroidism, hyperthyroidism, hyperparathyroidism และชอบ ในภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต tubules ของไตไม่สามารถแลกเปลี่ยนไอออนไฮโดรเจนได้ตามปกติและคาร์บอเนตจะหายไปทำให้โซเดียมต่ำและโพแทสเซียมในเลือดต่ำนั้นมาพร้อมกับภาวะเป็นด่างของปัสสาวะซึ่งอาจนำไปสู่โรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia

5. การขาดแร่ธาตุในการสร้างกระดูก

ในการทำให้เป็นแร่และการสร้างใหม่ของฮอร์โมนฮอร์โมนวิตามินดีและ PTH นั้นมีบทบาทสำคัญเสมอ บทบาทของพวกเขาคือการรักษาสภาพแวดล้อมที่เป็นแร่ธาตุของร่างกายให้อยู่ในระดับปกติความเข้มข้นของแคลเซียมฟอสฟอรัสและแมกนีเซียมการรักษาปริมาณแร่ธาตุกระดูกให้เพียงพอเพื่อตอบสนองทุกความต้องการและการเจริญเติบโตของร่างกายการทำให้เป็นแร่และการสร้างกระดูกใหม่ หากร่างกายบริโภคแคลเซียมฟอสฟอรัสแมกนีเซียมและแร่ธาตุอื่น ๆ ด้วยเหตุผลหลายประการหรือหายไปจากลำไส้และไตแม้ว่าวิตามินดีและ PTH เป็นปกติการเผาผลาญของกระดูกผิดปกติหรือแร่อาจส่งผลให้กระดูกอ่อนตัวลง อาการและโรคกระดูกอ่อน

(1) กลุ่มอาการของการขาดแคลเซียม: แคลเซียมเป็นองค์ประกอบแร่ธาตุที่สำคัญที่สุดในการสร้างกระดูกปริมาณของแคลเซียมในกระดูกคิดเป็น 99% ของแคลเซียมทั้งหมดในร่างกายมนุษย์ จากการสร้างกระดูกของทารกในครรภ์ไปจนถึงการสร้างกระดูกในผู้ใหญ่การบริโภคแคลเซียมในปริมาณหนึ่งทุกวัน แต่ปริมาณจะแตกต่างกันในสภาวะทางสรีรวิทยาที่แตกต่างกัน เด็กต้องการปริมาณแคลเซียมเฉลี่ยต่อวัน 240-900 มก. ผู้ใหญ่ประมาณ 360-500 มก. และอย่างน้อยสองเท่าของแคลเซียมในระหว่างตั้งครรภ์และให้นมบุตร ดังนั้นจึงมักกล่าวกันว่าการขาดแคลเซียมหรือการสูญเสียแคลเซียมในลำไส้และแคลเซียมในปัสสาวะมากเกินไปอาจส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกและการสร้างใหม่ทำให้เกิดแร่ธาตุที่ไม่ดี อย่างไรก็ตามเนื่องจากกฎระเบียบของร่างกายรวมถึงการปรับฮอร์โมนที่สำคัญในการส่งเสริมแคลเซียมสามหลักแคลเซียมในเลือดโดยเฉพาะแคลเซียมที่แตกตัวเป็นไอออนมักจะสามารถปรับได้ ภายใต้สภาวะปกติของการเผาผลาญอาหารโดยทั่วไปจะไม่มีภาวะ hypocalcemia และโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia ที่เห็นได้ชัด อย่างไรก็ตามโรคกระดูกอ่อนขาดแคลเซียมที่มีระดับพลาสมาสูงถึง 1,25- (OH) 2D3 สามารถเกิดขึ้นได้ในสามกรณีต่อไปนี้

1 ทารกที่คลอดก่อนกำหนดที่มีกระดูกที่รอดชีวิตเพียงไม่กี่คนที่เติบโตอย่างรวดเร็วต้องการแคลเซียมมากกว่าแคลเซียมที่ลำไส้ให้มาบางคนเชื่อว่าการดูดซึมแคลเซียมในลำไส้ไม่ตอบสนองต่อ 1,25- (OH) 2D3

โรคกระดูกอ่อน 2 ชนิดเกิดขึ้นในวัยรุ่นที่เติบโตอย่างรวดเร็วในขณะที่แคลเซียมในอาหารอยู่ในระดับต่ำ (เช่นเด็กกระโชกในแอฟริกา) การชดเชยที่เพิ่มขึ้นในเลือด PTH และ 1,25- (OH) 2D3 ในผู้ป่วยกลุ่มนี้ทำให้แคลเซียมในเลือดเป็นปกติ

3 ในอาหารที่มีแคลเซียมต่ำพร้อมด้วยปริมาณฟลูออไรด์สูง (พื้นที่ฟลูออไรด์สูง) แคลเซียมในเลือดจะลดลง osteomalacia บางส่วนและ hyperparathyroidism รอง

(2) hypophosphatemia เรื้อรัง: นักวิชาการบางคนแนะนำว่า rickets และ osteomalacia สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทจากลักษณะทางชีวเคมี ประเภทหนึ่งคือโรคกระดูกอ่อนแคลเซียมต่ำซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดย hypocalcemia และบางรายอาจมีภาวะ hypophosphatemia อีกประเภทหนึ่งคือโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic rickets แคลเซียมในเลือดปกติหรือลดลงเล็กน้อยและหลังใช้แคลเซียมและวิตามินดี การรักษาประสิทธิภาพที่ไม่ดีบางครั้งต้องใช้วิตามินดีในปริมาณมากก็เรียกว่าโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemia ป้องกันวิตามิน D และ osteomalacia ดังนั้นฟอสฟอรัสมีบทบาทสำคัญในการเกิดโรคกระดูกเผาผลาญ ฟอสฟอรัสส่งเสริมการสังเคราะห์เมทริกซ์กระดูกและการสะสมแร่ธาตุของกระดูกและส่งเสริมการสร้างกระดูก ฟอสฟอรัสยังมีผลต่อการควบคุมกระดูกอีกด้วยการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อแสดงให้เห็นว่าการลดความเข้มข้นของฟอสเฟตในอาหารเลี้ยงเชื้อช่วยส่งเสริมการสลายของกระดูกเพิ่มความเข้มข้นของฟอสเฟตและยับยั้งการสลายของกระดูกการลดฟอสเฟตยังนำไปสู่โครงสร้างกระดูก การขาดฟอสฟอรัสอาจทำให้เกิดโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia แต่ยังมีรอยโรคกระดูกฟอสฟอรัสในเลือดต่ำไม่ชัดเจนดังนั้นการเกิดโรคของโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemia ต่อต้านวิตามินดีโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia อาจมีหลายเหลี่ยมเพชรพลอยและอาจมีหลายเหลี่ยมเพชรพลอย ข้อบกพร่องในกิจกรรมวิตามินดี มีหลายสาเหตุของ hypophosphatemia เรื้อรัง: X- ลิงค์ครอบครัว hypophosphatemia และรูปแบบอื่น ๆ ของพิการ แต่กำเนิด hypophosphatemia ไตดิสก์ดิสก์ท่อ Fanconi ดาวน์ซินโดรมวิลสันโรคโลว์ ฯลฯ โรคเมตะบอลิก, osteomalacia แบบ Neoplastic และการใช้เจลอลูมิเนียมไฮดรอกไซด์จำนวนมากการแก้ปัญหาการสลายตัวของฟอสฟอรัสต่ำสำหรับการฟอกเลือดหรือการให้สารอาหารทางหลอดเลือดดำในระยะยาวอาจทำให้ฟอสฟอรัสจำนวนมากสูญหาย คุณสมบัติที่สำคัญที่สุดของโรคกระดูกอ่อนจาก hypophosphatemic และ osteomalacia คือ hypophosphatemia, แคลเซียมในเลือดปกติหรือลดลงและความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญ ผู้ป่วยบางรายมีโรคกระดูกที่ไม่มีนัยสำคัญ แต่ก็มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงซึ่ง จำกัด กิจกรรมของพวกเขา รยางค์บนของผู้ป่วยไม่สามารถยกและไม่สามารถหวีผมได้แขนขาที่ต่ำและพวกเขาไม่สามารถลุกขึ้นยืนได้อย่างอิสระหลังจากการนั่งยองการเดินคือการนั่งยอง ๆ หรือเป็ดและไม่สามารถเดินได้ไกล การขาดฟอสฟอรัสอาจส่งผลต่อการเผาผลาญพลังงานของเซลล์ซึ่งนำไปสู่การลดการทำงานของเซลล์กล้ามเนื้อเซลล์เม็ดเลือดขาวและเซลล์เม็ดเลือดแดงส่งผลให้เกิดอาการเบื่ออาหาร, ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ, อิศวรและปวดร่างกายอพยพ อย่างไรก็ตามก็ควรสังเกตว่าการลดลงของฟอสฟอรัสในเลือดบางครั้งไม่สอดคล้องกับระดับของโรคกระดูกในผู้ป่วยที่มีโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic rickets และ osteomalacia เพียงเสริมฟอสฟอรัสด้วยวิตามินดีไม่ได้มีประสิทธิภาพในการปรับปรุงโรคกระดูก

(3) X- เชื่อมโยงครอบครัว hypophosphatemia: ยังเป็นที่รู้จักทางพันธุกรรมหรือครอบครัว hypophosphatemic วิตามิน D โรคกระดูกอ่อนทน (VDRR), X- เชื่อมโยงโรคทางพันธุกรรมครอบครัวหรือโรคกระดูกพรุน osteomalacia เป็นโรคประจำตัว ส่วนใหญ่เป็น X-linked และครอบงำด้วยประวัติครอบครัว แต่ยังมีรายงานเกี่ยวกับรูปแบบประปรายและ X-linked ด้อยถอยมรดก autosomal เด่นหรือมรดกถอย แผลส่วนใหญ่เกิดจาก reabsorption ของฟอสฟอรัสโดย tubules ใกล้เคียงของไตและการลดลงของการดูดซึมของฟอสฟอรัสจากลำไส้ทำให้ลำไส้ฟอสฟอรัสในเลือดลดลงและกระดูกเปลี่ยนจากกระดูกอ่อน อย่างไรก็ตามกลไกการสูญเสียฟอสฟอรัสในไตและลำไส้ยังไม่ชัดเจนและอาจเกี่ยวข้องกับการขนส่งฟอสฟอรัสผิดปกติในเยื่อหุ้มเซลล์ บางคนคิดว่าฟอสฟอรัสและโปรตีนในไตและลำไส้อาจถูกควบคุมโดยโลคัสยีนเดียวกันข้อบกพร่องของยีนนี้ทำให้โปรตีนฟอสฟอรัสที่ใช้งานผิดปกติทำให้ฟอสฟอรัสในปัสสาวะหายไปมากเกินไปและการดูดซึมฟอสฟอรัสในลำไส้จะลดลง เมื่อเร็ว ๆ นี้แฮเรียตและคณะพบว่าหนูที่เป็นโรคมีการกลายพันธุ์ Hyp บนโครโมโซมความสัมพันธ์ที่สูงบนขอบแปรงของท่อใกล้เคียงไตและท่อความจุต่ำ Na-P และ mRNA ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ผลิตภัณฑ์การแสดงออกของยีนของไซต์ Hyp อาจควบคุมการแสดงออกของยีน Na-P ลดการถอดความหรือเพิ่มการทำลายยีนในที่สุดลด Na-P ในที่สุดส่งผลให้การดูดซึมฟอสฟอรัสของไตลดลงและพบว่าพลาสมาของผู้ป่วย ทั้ง 25- (0H) D3 และ iPTH เป็นปกติและความเข้มข้นของ 1,25- (OH) 2D3 ลดลงดังนั้นจึงเชื่อว่าสาเหตุของโรคอาจเป็นข้อบกพร่องในปฏิกิริยาของไต1α-hydroxylase และการสังเคราะห์ calcitriol บกพร่อง อายุที่เริ่มมีอาการแตกต่างกันไปจาก 6 เดือนหลังคลอดถึงอายุและระดับของประสิทธิภาพอาจแตกต่างกันอย่างมาก ส่วนใหญ่มีประสิทธิภาพที่ชัดเจนในวัยเด็กและอาการของพวกเขาอาจจะบรรเทาลงเมื่อแผ่นเจริญเติบโตถูกปิด แต่อาการที่พบบ่อยกำเริบในวัยชรา ผู้ใหญ่มีอาการรุนแรงกว่าหรือไม่มีอาการ แต่มีหลักฐานทางเนื้อเยื่อวิทยาว่าเป็น osteomalacia ถาวร แผลที่กระดูกชายมีความรุนแรงมากขึ้นและผู้ป่วยเพศหญิงบางรายอาจมีเพียง hypophosphatemia ประสิทธิภาพโดยทั่วไปคือขนาดสั้น, พิการแขนขาลดลง, อายุกระดูกล่าช้า, กล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อลดลงและรอยโรคกระดูกกระดูกอ่อน ความแตกต่างทางพันธุกรรมของโรคนี้เห็นได้ชัดว่าเด็กสามารถมีฟิวชั่นกะโหลกศีรษะและไม่กี่คนที่มีอาการหูหนวก neurogenic โดยทั่วไปสัญญาณ X-ray นั้นเหมือนกับ rickets ที่ขาดวิตามินดีของสารอาหารและ osteomalacia แต่สัญญาณ X-ray บางตัวมีจุดที่ขัดแย้งกันอาจมีการเพิ่มขึ้นของปริมาณแร่ธาตุกระดูกแม้ว่าแร่ธาตุจะหายไป แต่กระดูกจำนวนมาก การรวมตัวกันสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของเส้นโลหิตตีบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการกลายเป็นปูนหลายครั้งของแกนกลางและกระดูกเชิงกรานอาจเกี่ยวข้องกับเอ็น, ศักดิ์สิทธิ์, และหางและการสร้างกระดูกใหม่อาจเกิดขึ้นที่สิ่งที่แนบมาของเอ็นกล้ามเนื้อ การตรวจทางชีวเคมีพบว่ามีแคลเซียมในเลือดปกติฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพิ่มขึ้นอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในปัสสาวะปกติหรือที่ยกระดับและไม่มีกรดอะมิโน

(4) ความเสียหายต่อท่อไตของความเสียหายอย่างรุนแรงท่อสามารถนำไปสู่โรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia: แม้ว่ามันจะยังเป็นหมวดหมู่ของกระดูกไต แต่ยังมีโรคกระดูกไต (หรือกระดูกกระดูก) คุณสมบัติที่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ มันไม่ขนานกับขอบเขตของภาวะไตวายและในกรณีของการทำงานของไตที่ดีโรคกระดูกที่ชัดเจนอาจเกิดขึ้นได้ ลักษณะทางชีวเคมีนั้นจะมาพร้อมกับภาวะ hypophosphatemia ที่ชัดเจนและการสูญเสียฟอสฟอรัสของไตในขณะที่แคลเซียมในเลือดเป็นปกติหรือลดลงเพียงเล็กน้อยเท่านั้นและ AKP จะเพิ่มขึ้น รอยโรคกระดูกมีอาการต่าง ๆ ผู้ป่วยที่รุนแรงอาจมีโรคกระดูก rickets ชัดเจนจากวัยเด็กแผลที่อ่อนสามารถแสดง osteomalacia ในวัยพวกเขายังสามารถรอง parathyroidism และมี decalcification กระดูกชัดเจนและมวลกระดูก osteitis เปาะแบบหลวมหรือเป็นเส้น, ความผิดปกติของกระดูกและกระดูกหักทางพยาธิวิทยา อาการอื่น ๆ ของภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตอาจมีภาวะความเป็นกรดสูงคลอไรด์, ภาวะขาดออกซิเจน, กล้ามเนื้ออ่อนแรงและแขนขาเพดานอ่อน, ความผิดปกติของท่อเล็ก ๆ ที่ซับซ้อนอาจเกี่ยวข้องกับปัสสาวะกรดอะมิโน, เบาหวาน, ฟอสเฟตปัสสาวะและ polyuria มีแคลเซียมในปัสสาวะสูงนิ่วในไตและโปรตีนในปัสสาวะซึ่งในที่สุดก็นำไปสู่ภาวะไตวาย

มีหลายสาเหตุของความเสียหายท่อไตเช่นท่อไตหลักความเสียหายเช่นดิสก์ท่อไตหลักเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal การเกิดโรคของท่อที่ซับซ้อนปลายเก็บท่อหลั่งที่ใช้งานความสามารถของ H ลดลงหรือใกล้ tubules โค้งดูดซับสิ่งกีดขวาง HC03 นอกจากนี้ยังมีกลุ่มอาการ Fanconi ซึ่งเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด tubular มันเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับ tubol convoluted proximal นำไปสู่การลดลงของการดูดซึมของไตท่อไตและกรดอะมิโน Cystineuria, เบาหวาน, กรดยูริค, กรดยูริคและปัสสาวะไบคาร์บอเนตอาจเกี่ยวข้องกับการสะสมซิสทีนในเนื้อเยื่อของระบบในทารกและวัยเด็กและการทับถมของซิสทีนฟรีในกรณีผู้ใหญ่ นอกจากนี้ยังเป็นสาเหตุรองสำหรับสาเหตุต่าง ๆ เช่นการติดเชื้อ, พิษโลหะหนัก, tetracycline ที่หมดอายุ, streptozotocin, cresol และยาเสพติดอื่น ๆ เป็นพิษข้อบกพร่องการเผาผลาญของระบบพิการ แต่กำเนิด (ซิสต์, galactosemia, การสะสมไกลโคเจน โรคตับและไตทางพันธุกรรมไทโรซีนนูเรีย, ฟรุคโตสแพ้ทางพันธุกรรม, ตับเสื่อมและตาและสมองดาวน์ซินโดรม, โรคภูมิคุ้มกัน (amyloidosis, โรค Sjogren); หลาย Myeloma ปัจจัยการแผ่รังสี ฯลฯ อาจทำให้เกิดความผิดปกติของไตท่อที่สองนอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรค Fanconi รอง กลไกของความเสียหายท่อไตที่เกิดจากความเสียหายของกระดูกนอกเหนือไปจากความคิดก่อนหน้าของ hypophosphatemia, ดิสก์ก็เชื่อว่าการลดลงและการทำงานของผลิตภัณฑ์ 1,25- (OH) 2D3 จะลดลงและอัลฟ่าสามารถให้ได้ แอลกอฮอล์แคลเซียม (แคลเซียม triol) ใช้สำหรับการป้องกัน ภาวะเลือดเป็นกรดในไตอย่างง่ายบางโรคกระดูกสามารถป้องกันได้โดยการให้โซเดียมไบคาร์บอเนตเพียงพอ [5 ~ 15mmoL / (kg ]d)] เพื่อแก้ไขค่า pH ของเลือดให้เป็นปกติ การรักษานี้ยังช่วยป้องกัน osteomalacia ที่เกิดจากภาวะเลือดเป็นกรดหลังจาก ureteral sigmoid anastomosis

(5) osteomalacia neoplastic: ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม osteomalacia ที่เกี่ยวข้องกับเนื้องอก, hypophosphatemia ที่ได้มาจากเนื้องอก, osteonecrosis, และลักษณะทางคลินิกคล้ายกับโรคกระดูกอ่อนทนฟอสฟอรัสวิตามิน D ต่ำ มันถูกรายงานครั้งแรกโดย Prader ในปี 1959 เด็กหญิงอายุ 11 ปีมีการพัฒนาโรคกระดูกอ่อนและ hypophosphatemia สูงฟอสฟอรัสในปัสสาวะสูงที่มีเนื้องอกเซลล์ยักษ์ของกระดูกซี่โครงภายในหนึ่งปีและหายจากโรคกระดูกอ่อนหลังจากการผ่าตัดเนื้องอกจนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยเกือบ 100 ราย กรณี เนื้องอกที่เกี่ยวข้องสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ใหญ่และเด็กและอาจอยู่ในเนื้อเยื่ออ่อนหรือกระดูกซึ่งโดยทั่วไปมักเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนของเนื้อเยื่อ mesodermal ตาม Nuovo et al., 372 กรณีของเนื้องอกกระดูกคิดเป็น 56.3%, ครึ่งหนึ่งของที่ตั้งอยู่ในกระดูกยาวตามด้วยกะโหลกศีรษะและรวมถึงขากรรไกรล่าง, ไซนัส paranasal และเนื้องอกไซนัส ethmoid; 43.05% เป็นเนื้องอกเนื้อเยื่ออ่อนซึ่งพบได้บ่อยในขา เนื้องอกส่วนใหญ่มีความอ่อนโยนรวมถึง hemangioma, angiosarcoma, fibroangioma, เนื้องอก mesenchymal กระดูก, neurofibromatosis หลาย, chondroma, เนื้องอกเซลล์ยักษ์, osteoblastoma และโรคที่ไม่ใช่เนื้องอก (เส้นใย dysplasia และมะเร็ง) หลาย myeloma มะเร็งเต้านมมะเร็งต่อมลูกหมากมะเร็งข้าวโอ๊ตเซลล์ ฯลฯ ) เนื้องอกส่วนใหญ่มีขนาดเล็กโดยเฉลี่ย 1 ถึง 4 ซม. ขั้นต่ำ 0.5 ซม. และสูงสุด 15 ซม. ลักษณะทางคลินิกคือโรคกระดูกอ่อนและโรคกระดูกพรุนที่เกิดขึ้นในเด็กหรือผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพแข็งแรงก่อนหน้านี้และคุณสมบัติทางรังสีของโรคกระดูกอ่อนและโรคกระดูกพรุนอาจมีความก้าวหน้า ผู้ป่วยนำเสนอด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง, ผงาดใกล้เคียง, อาการปวดหลังส่วนล่าง, หน้าอกซี่โครงและเท้าและกระดูกเชิงกราน, กระดูกสันหลัง, ความผิดปกติของแขนขาและกระดูกหักทางพยาธิวิทยา การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: แคลเซียมในเลือดปกติ, ฟอสฟอรัสในเลือดต่ำ, ฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพิ่มขึ้น, PTH และ calcitonin ปกติ, 25- (0H) D3 ปกติ, 1,25- (0H) 2D3 ลดลงบ่อย, ฟอสฟอรัสอัลคาไลน์ในเลือดเพิ่มขึ้น, ปัสสาวะ HOP เพิ่มขึ้นและมีรายงานของกรดอะมิโนในปัสสาวะและโรคเบาหวาน การทำให้กระดูกอ่อน Osteopathic และอาการเนื้องอกสามารถเกิดขึ้นพร้อมกันหรือหลายปี ประสิทธิภาพการอ่อนตัวของโครงกระดูกของโรคกระดูกอ่อนสามารถพบได้ตั้งแต่ 1 ถึง 13 ปีเร็วกว่าเนื้องอกที่มีค่าเฉลี่ย 5 ปีดังนั้นในอดีตโรคกระดูกพรุน osteomalacia ไม่ทราบสาเหตุและเป็นระยะ ๆ ได้รับการวินิจฉัยและบางกรณีอาจเป็น osteomalacia การเกิดโรคของโรคยังไม่ชัดเจนนักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่าเนื้องอกอาจปล่อยปัจจัยหรือสารโดยตรงทำหน้าที่เกี่ยวกับท่อไตที่ซับซ้อนใกล้เคียงไตยับยั้งการดูดซึมของฟอสฟอรัสลดฟอสฟอรัสในเลือดและฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพิ่มขึ้น พบว่าสารสกัดจากเซลล์มะเร็งสามารถยับยั้งการทำงานของlα-hydroxylase ในไตโดยตรงในขณะที่แคมป์ในเซลล์ไม่เพิ่มขึ้นแสดงว่าสารนี้แตกต่างจาก PTH และหลายกรณีมีรายงานความผิดปกติของวิตามินดี และลดลงใน 25- (OH) D3 การศึกษาล่าสุดยังแสดงให้เห็นว่าสารสกัดของเนื้องอกชนิดนี้เป็นสารเปปไทด์, ที่ไม่ละลายไขมัน, ทนความร้อน, ต่อต้านทริปซิน, น้ำหนักโมเลกุล 8 ~ 25kD, มันสามารถยับยั้งขอบเซลล์เยื่อบุผิวเซลล์ท่อ proximal Na-P ทำการขนส่งน้ำหนักของร่างกายเพื่อดูดซับฟอสฟอรัสซึ่งสามารถเปลี่ยนการทำงานของท่อใกล้เคียงทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพ โดยสรุปมันเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับเนื้องอกทางคลินิกจำนวนมากที่จะเกี่ยวข้องกับโรคกระดูกอ่อน osteomalacia ความเสียหายนี้ควรมีการตรวจสอบอย่างระมัดระวังในการวินิจฉัยโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic ต่อต้านวิตามินดี

การตัดออกของเนื้องอกเหล่านี้ osteomalacia และ rickets สามารถรักษาให้หายขาดได้โดยไม่ต้องรักษา เมื่อไม่พบเนื้องอกหรือไม่สามารถกำจัดเนื้องอกร้ายได้จำเป็นต้องเสริมทั้งฟอสฟอรัสและอัลฟาคาซิลโดลในขนาดและวิธีการเดียวกันกับ X-linked Family hypial phosphatatemia

(6) กลุ่มอาการขาดแมกนีเซียม: แมกนีเซียมมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการเผาผลาญของกระดูกแมกนีเซียมในเนื้อเยื่อกระดูกมีสัดส่วน 60% ถึง 70% ของแมกนีเซียมทั้งหมดในร่างกายมนุษย์ในการทดลองในสัตว์พบว่ามีการอุดตันของแผ่นเจริญเติบโตเมื่อแมกนีเซียมขาด Chondrocytes, กระดูก trabecular ก็หายไป, โปรตีนเมทริกซ์, mucopolysaccharides หายไป, และการสังเคราะห์คอลลาเจนบกพร่อง. Smith et al. (1972) พบว่าหนูที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะขาดแมกนีเซียมมีการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในปริมาณแร่ธาตุกระดูกและการหยุดยั้งกระดูกหน้าแข้งอย่างสมบูรณ์ จากการศึกษาของนีลเซ่นในปี 1973 ความเข้มข้นของแมกนีเซียมนอกเซลล์สามารถควบคุมการก่อตัวของการกลายเป็นปูนของกระดูกอ่อนและการแปลงเกลือที่ไม่ใช่ผลึกเป็นไฮดรอกซีอะพาไทต์ มีการรายงานผลของแมกนีเซียมต่อระดับวิตามินดีในการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้โดยมีผู้ป่วยจำนวนมากเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยลดเลือด l, 25- (OH) 2D3 และส่วนใหญ่มีการขาด D3 25- (0H) ดังนั้นบทบาทของแมกนีเซียมในการเผาผลาญของโรคกระดูกจึงได้รับความสนใจมากขึ้นเรื่อย ๆ แมกนีเซียมมีอยู่อย่างแพร่หลายในอาหารและผักรวมกับระเบียบของแมกนีเซียมในไตเมื่อแมกนีเซียมลดลงปริมาณแมกนีเซียมในปัสสาวะจะลดลงต่ำกว่า 0.5 มิลลิโมลต่อวันและแมกนีเซียมในอุจจาระก็ลดลงเช่นกันโดยทั่วไปจะไม่ทำให้เกิดภาวะ hypomagnesemia สาเหตุของภาวะ hypomagnesemia มักเกิดจากกรรมพันธุ์ malabsorption แมกนีเซียมกรรมพันธุ์หรือภาวะไตวายทุติยภูมิโรคทางเดินอาหารและโรค malabsorption หลังการผ่าตัดลำไส้ ในบรรดา rickets osteomalacia นั้นมีรายงานหลายฉบับเกี่ยวกับแมกนีเซียมในเลือดที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัดและแมกนีเซียมในซีรัมต่ำสุดอาจ 0.7 mmol / L ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีรายงานว่าโรคกระดูกอ่อนต้านวิตามินดีขึ้นอยู่กับแมกนีเซียมในปี 1974 Reddy et al ได้รายงาน 2 กรณีที่มีอาการทั่วไปของโรคกระดูกอ่อนและคุณสมบัติทางชีวเคมีและ X-ray ระดับแมกนีเซียมในเลือดลดลงอย่างมีนัยสำคัญ 0.5 มิลลิกรัม% และ 0.74 มิลลิกรัม% ตามลำดับ การรักษา 2 ถึง 3 สัปดาห์ไม่ดีขึ้นเนื่องจากช่องปาก MgCl 210mmoL / d สภาพดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหลังจาก 1-2 เดือน ในปี 1975 Rwpado et al รายงานว่าเด็กอายุ 12 ปีมี polyuria แคลเซียมในปัสสาวะสูงและนิ่วในไตหลังจากการรักษาด้วยโซเดียมฟอสเฟตฟอสเฟตและไฮโดรคลอโรไทอาไซด์เป็นระยะเวลาหนึ่ง hypocalcemia (6.9 mg / d1) แมกนีเซียมในเลือด (0.25mmol / L) ข้อมือและข้อเท้ามีอาการของโรคกระดูกอ่อน หนึ่งเดือนหลังจากการฉีดยาแมกนีเซียมอาการของโรคกระดูกอ่อนหายไปและแคลเซียมในเลือดและแมกนีเซียมกลับมาเป็นปกติอย่างไรก็ตามมีรายงานเพิ่มเติมคือ hypocalcemia หรือ hypophosphatemia ร่วมกับ hypomagnesemia การรวมกันของสองหรือสามสาเหตุทำให้อ่อนลง . ผลของภาวะ hypomagnesemia ต่อการเผาผลาญวิตามินดีและการมีหรือไม่มี osteomalacia ในโรคกระดูกพรุนขาดแมกนีเซียมอย่างง่ายและการเกิดโรคและคุณสมบัติทางเนื้อเยื่อวิทยายังไม่เป็นที่เข้าใจและจำเป็นต้องสำรวจเพิ่มเติม

6. กระดูกและกระดูกผิดปกติ

การก่อตัวของกระดูกเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนและเป็นระเบียบในช่วงแรกของการก่อตัวของกระดูกใหม่มันเป็นขั้นตอนของเมทริกซ์หรือ osteoid เมทริกซ์หรือ osteoid ประกอบด้วย glycoproteins หลากหลายชนิด mucopolysaccharides และคอลลาเจนที่ถูกหลั่งออกมาจาก osteoblasts คอลลาเจนเป็นพื้นฐานของความแข็งแรงของกระดูกเงินฝากแร่มีความเข้มข้นสูงของไฮดรอกซีโพรลีนและไฮดรอกซีไลซีนหลังจากที่เกิดเส้นใยคอลลาเจน cross-texture เกิดขึ้นใน cross-polymerization ในที่สุดมวลรวมเหล่านี้จะเชื่อมโยงกัน . การทำให้เป็นแร่ของเมทริกซ์นั้นเกี่ยวข้องกับการสร้างคอลลาเจนและกระบวนการทำให้เป็นแร่จะต้องเริ่มหลังจากที่ osteoids เจริญเต็มที่ ผลึกเกลือแคลเซียมถูกสะสมระหว่างหน่วยคอลลาเจนและผลึกเกิดขึ้นในเมทริกซ์ระหว่างเส้นใยคอลลาเจนในระยะต่อมาของการเป็นแร่แคลเซียมแคลเซียมตกตะกอนในเนื้อเยื่อกระดูกในรูปแบบของแคลเซียมฟอสเฟตและไฮดรอกซีอะพาไทต์ซึ่งทำให้กระดูกแข็ง Mineralization ไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับการสะสมของแร่อนินทรีเช่นแคลเซียมฟอสฟอรัสและแมกนีเซียมเท่านั้น แต่ยังเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับเมทริกซ์กระดูกและเซลล์สร้างกระดูกคอลลาเจน ความผิดปกติของเมทริกซ์กระดูกและเซลล์สร้างกระดูกย่อมส่งผลกระทบต่อความเร็วและคุณภาพของการทำให้เป็นแร่กระดูกอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ซึ่งนำไปสู่การทำให้กระดูกอ่อนลง

(1) การขาดฟอสฟอรัส: มันเป็นโรคที่หายาก autosomal ถอยประเภทผู้ใหญ่แต่ละคนยังมีลักษณะมรดก autosomal ที่โดดเด่นคล้ายกับข้อบกพร่องแร่กระดูกกระดูก rickets และ osteomalacia ซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อกระดูกทั้งร่างกาย . โรคนี้ถูกรายงานครั้งแรกโดย Rathbun ในปี 1948 และได้รับการรายงานในหลายส่วนของโลกด้วยอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 100,000 การเกิดโรคและกระบวนการทางพยาธิวิทยาของโรคยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์และปัจจุบันเชื่อว่าอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในเซลล์สร้างกระดูกจะลดลงเนื่องจากปัจจัยบางอย่าง ภายใต้สภาวะทางสรีรวิทยามีการสังเคราะห์และเก็บอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสจำนวนมากในไซโตพลาสซึมของเซลล์สร้างกระดูกซึ่งเป็นตัวเร่งปฏิกิริยาที่สำคัญในกระบวนการสร้างกระดูก กิจกรรมอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสนั้นเพิ่มขึ้นทั้งในการสร้างกระดูกใหม่และการเปลี่ยนแปลงของกระดูกซึ่งกระตุ้นการเปลี่ยนไพโรฟอสเฟตหรือฟอสเฟตอื่น ๆ ให้เป็นฟอสเฟตอนินทรีย์เพื่อส่งเสริมแร่ธาตุกระดูก เมื่อเอ็นไซม์ไม่เพียงพอเมทริกซ์ของกระดูกไม่สามารถทำให้กลายเป็นปูนปกติและไพโรฟอสเฟตและสิ่งที่คล้ายกันไม่สามารถแปลงและสะสมเป็นจำนวนมากได้และหลังก็เป็นตัวยับยั้งการสร้างแร่ที่แข็งแกร่ง เป็นผลให้แผล osteomalacia ปรากฏขึ้น มันเพิ่งได้รับการยืนยันว่ากรณีที่รุนแรงมีการกลายพันธุ์ของจุดในยีนอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส ความแตกต่างระหว่างโรคและการขาดวิตามินดีหรือข้อบกพร่องการเผาผลาญที่เกิดจากโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia คือความเข้มข้นของอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในเลือดลดลงในขณะที่ความเข้มข้นของ pyrophosphate และ phosphoethanolamine ในเลือดและปัสสาวะเพิ่มขึ้นอย่างมาก ลดแคลเซียมในเลือดปกติหรือสูงฟอสฟอรัสในเลือดปกติผู้ป่วยแต่ละรายอาจมี hypercalcemia

คุณสมบัติทางจุลพยาธิวิทยาคือการสร้างเมทริกซ์กระดูกปกติ แต่ไม่กลายเป็นปูนปกติเพิ่มขึ้นมวลกระดูกกระดูก trabecular ครอบคลุมชั้นเหมือนกระดูกในวงกว้างแผ่น osteophyte ยังขาดการกลายเป็นปูนไม่มีสายการกลายเป็นปูนปกติ อาการทางคลินิกแตกต่างกันอย่างมากทั้งชายและหญิงมีความเจ็บป่วยและสามารถมีโรคกระดูกอ่อนในวัยเด็กและ osteomalacia ผู้ใหญ่ ส่วนใหญ่พบในทารกหรือเด็กเริ่มเดินช้าหน่วงการเติบโตแขนขาสั้นมีแนวโน้มที่จะแตกหักและความผิดปกติ ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดเมื่อทารกไม่เต็มกระดูกในหลาย ๆ ส่วนสามารถทำให้เป็นกระดูกได้อย่างสมบูรณ์บางคนมีกระดูกหักเมื่อแรกเกิดกระดูกยาวมีรูปร่างผิดปกติโค้งกระดูกซี่โครงลูกปัดขยาย cardia cardia, ตีบจนใจของกะโหลกศีรษะและกระดูกหักบางส่วน รองรับข้อบกพร่องของกระดูกหลายอย่างในโครงสร้างของกะโหลกศีรษะและทรวงอกโดยปกติภายในหนึ่งปีของการเสียชีวิต ผู้ป่วยเด็กและผู้ใหญ่ป่วยหนักซึ่งอาจมีลักษณะเป็น rickets ฉับพลันหรือแตกหักทางพยาธิวิทยาฟันตกก่อนกำหนดและแขนขาจะย้อนกลับและกลายเป็น gnomes การแตกหักไม่ง่ายในการรักษา ประสิทธิภาพผิดปกติอาจมีการเย็บปิดกะโหลกก่อนวัยอันควรของทารกและเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะเนื่องจากเส้นประสาทสมองขนาดเล็ก ภาวะไขมันในเลือดสูงเกิดขึ้นในเด็กหรือผู้ใหญ่ในกรณีที่รุนแรง, อาเจียน, นิ่วในไต, แคลเซียมในไตและไตวายอาจเกิดขึ้นได้ ประสิทธิภาพการแผ่รังสีนอกเหนือไปจากประสิทธิภาพการทำให้กระดูกอ่อนลงกระดูกสั้นที่มองเห็นและ osteophytes มีข้อบกพร่องหลายรูปสิ่วมักแตกหักแห้ง นอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ว่าการก่อตัวของกระดูกใหม่ภายใต้เชิงกรานภูมิภาค paravertebral ที่ติดอยู่กับเอ็นของกระดูกกลายเป็นปูนเอ็น Seriver ยังรายงานประสิทธิภาพที่คล้ายกันมากกับ phosphatase hypothyroidism แต่ alkaline phosphatase ในเลือดเป็นเรื่องปกติที่เรียกว่า "pseudophosphatase hypothyroidism"

(2) Axonal osteomalacia และ osteofibrosis: Axonal osteomalacia เป็นโรคที่หายากรายงานครั้งแรกโดย Frame et al ในปี 1961 ทั้งหมดในผู้ใหญ่ส่วนใหญ่อายุมากกว่า 60 ปีโดยทั่วไป สภาพดีและมีอาการเบา รอยโรคหลักอยู่ที่ midshaft, spine, pelvis และ ribs การตรวจชิ้นเนื้อกระดูกในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบยืนยันว่ากระดูกอ่อน แต่การทดสอบทางชีวเคมีเป็นเรื่องปกติและการรักษาด้วยวิตามินดีไม่ตอบสนอง เนลสันเอตอัลรายงานผู้ป่วยสี่รายดังกล่าวสองคนถูกจำแนกโดย ankylosing spondylitis และความสัมพันธ์ระหว่างสองกลุ่มอาการไม่ชัดเจน

Osteofibrosis ก็เป็นภาวะที่หายากเช่นกันภาพแสดงให้เห็นว่าสมมาตรของกระดูก trabecular มีความหนาโดยมีปฏิกิริยา periosteal และการกลายเป็นเนื้อเยื่อเนื้อเยื่ออ่อนซึ่งอาจคล้ายกับโรคกระดูกของ Paget การตรวจทางจุลพยาธิวิทยายืนยันความผิดปกติของโครงสร้างของเส้นใยคอลลาเจนเพื่อให้ไม่สามารถทำการแร่ได้ตามปกติ ภายใต้แสงโพลาไรซ์คอลลาเจนที่พบบ่อยของเส้นใยคอลลาเจนจะทำให้อ่อนแอหรือหายไป โรคนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในคนที่อายุมากกว่า 50 ปีอาการอาจมีอาการปวดกระดูกอย่างรุนแรงความอ่อนโยนและความผิดปกติของกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นฟอสฟอรัสในเลือดเพิ่มขึ้นและการทดสอบทางชีวเคมีอื่น ๆ เป็นเรื่องปกติ

(3) dysplasia กระดูกอ่อนแห้งศักดิ์สิทธิ์: dysplasia กระดูกอ่อนแห้งศักดิ์สิทธิ์เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่แตกต่างกันชนิดที่อธิบายมากที่สุดโดย Schmid มันเป็นลักษณะของความผิดปกติของกระดูกอ่อนกระดูกที่เกิดจากสมมาตรทั่วไปของ metaphysis และแคลเซียมในเลือด, ฟอสฟอรัสและอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสเป็นปกติ มันเป็น autosomal เด่นชัดและมีอาการทางคลินิกที่ไม่รุนแรงโดยทั่วไปสุขภาพดีในช่วงเริ่มต้นของโรค เด็กสามารถมีขนาดสั้นกระดูกยาวงอเดิน squats lordosis กระดูกสันหลังเอว คุณสมบัติการแผ่รังสีมีความคล้ายคลึงกับ X-linked hypophosphatemic rickets แต่บางครั้ง metaphyseal mineralization ก็ดีบางครั้งก็แสดงความหนาแน่นของกระดูกเพิ่มขึ้นความหนาแน่นของกระดูกที่เพิ่มขึ้น ติดกับมัน หลังจากนอนพักบนเตียงเป็นระยะเวลานานอาจมีแนวโน้มที่จะหายได้เอง

(4) osteomalacia การแปลงต่ำ: โรคที่กิจกรรมของเซลล์กระดูก (osteoblasts และ osteoclasts) จะลดลงสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับการขาดฮอร์โมนพาราไธรอยด์ (เช่นต่อมพาราไธรอยด์หลังการผ่าตัด) และอลูมิเนียมรวมอยู่ในกระดูก ที่เกี่ยวข้อง อลูมิเนียมมากเกินไปมักจะเกิดขึ้นในการฟอกเลือดเมื่อ dialysate มีอลูมิเนียมมากเกินไปการปนเปื้อนของอลูมิเนียมในระหว่างการแลกเปลี่ยนพลาสม่าและสารอาหารทางหลอดเลือดด้วยเคซีนไฮโดรไลซ์และการรักษาระยะยาวกับยาลดกรด การทำให้เป็นแร่ด้านหน้าของมวลกระดูกและรบกวนกิจกรรมของเซลล์สร้างกระดูก ในปีที่ผ่านมาก็พบว่าอลูมิเนียมอาจมีผลยับยั้งการหลั่งของต่อมพาราไธรอยด์ การลด PTH ยังส่งผลโดยตรงต่อการสังเคราะห์ calcitriol และกิจกรรมของเซลล์กระดูกส่งผลให้กิจกรรม osteoblast ลดลงส่งผลกระทบต่อการทำให้เป็นแร่กระดูกซึ่งนำไปสู่ osteomalacia หรือ osteogenesis osteosis ที่ไม่สมบูรณ์ ผู้ป่วยที่ได้รับพิษจากอลูมิเนียมจะไม่ได้รับอนุญาตให้รับแร่กระดูกดังนั้น Alfacalcitol และยาวิตามินดีที่ควรได้รับการห้ามมิฉะนั้นอาจทำให้เกิดภาวะ hypercalcemia รุนแรงได้ ผู้ป่วยที่มี osteomalacia เกิดจากอลูมิเนียมมากเกินไปอาจมีอาการปวดกระดูกกระดูกหักและการยับยั้งการทำงานของพาราไทรอยด์รวมถึงแนวโน้มในการพัฒนาแคลเซียมในเลือดสูง การหาปริมาณอะลูมิเนียมในเลือดไม่สามารถใช้เป็นตัวบ่งชี้ที่น่าเชื่อถือของอลูมิเนียมมากเกินไป การตรวจชิ้นเนื้อกระดูกหรือการทดสอบหยดทางหลอดเลือดดำ desferrioxamine สามารถทำได้

(5) มีสารยับยั้งการทำให้เป็นแร่มากเกินไป:

1 ธาorุที่ประกอบด้วย: มันเป็นธาตุปกติในเนื้อเยื่อของมนุษย์และสารที่ขาดไม่ได้ในการเจริญเติบโตและพัฒนาการของฟันและกระดูก ปริมาณที่เหมาะสมของฟลูออไรด์ช่วยให้แคลเซียมและฟอสฟอรัสก่อตัวเป็นเกลือของกระดูกเพื่อสะสมในกระดูกและมีบทบาทในการสร้างกระดูกและความแข็งแรงของกระดูกและความแข็งของกระดูก อย่างไรก็ตามการบริโภคฟลูออไรด์จำนวนมากในระยะยาวสามารถทำลายฟันและกระดูกและฟลูออรีนและแคลเซียมรวมกันกลายเป็นแคลเซียมฟลูออไรด์ซึ่งยากที่จะละลายซึ่งไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะดูดซับและลดแคลเซียมในเลือด ฟลูออไรด์สามารถทำลายไตลดกิจกรรม1α-hydroxylase และลดการสังเคราะห์วิตามินดีที่นำไปสู่ภาวะ osteomalacia หรือโรคกระดูกพรุน แคลเซียมในเลือดที่ต่ำกว่านั้นอาจเป็นโรครองจากพาราไทรอยด์ซึ่งช่วยเพิ่มการสลายของกระดูกและลดมวลกระดูก 0H- ในไฮดรอกซีอะพาไทต์โครงกระดูกจะถูกแทนที่ด้วย F- สร้างฟลูออโรอะพาไทต์การละลายของมันมีขนาดเล็กมากนอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่การอ่อนตัวของกระดูกและกระดูกเส้นโลหิตตีบ; periosteal กระดูกใหม่และการก่อแคลลัส การเปลี่ยนแปลงทางเพศ, ความผิดปกติของโครงสร้างคล้ายแผ่น, การกลายเป็นปูนของเนื้อเยื่ออ่อนทำให้เกิดอาการทางคลินิกหลายชุด

2 Diphosphate: มันเป็นอะนาล็อกของไพโรฟอสเฟต แต่ต่างจากไพโรฟอสเฟตมันไม่ย่อยสลายได้ง่ายโดยเอนไซม์และมันจะเข้าสู่เนื้อเยื่อกระดูกทันทีหลังจากการดูดซึมและดูดซับบนพื้นผิวของผลึกไฮดรอกซีอะพาไทต์ การตกตะกอนและการดูดซึมของผลึกอะพาไทต์และคริสตัลจะชะลอการเกิดแร่ธาตุกระดูกและลดการดูดซึมแคลเซียมในลำไส้ การทดลองในสัตว์แสดงให้เห็นว่าพวกเขายังยับยั้งการทำงานของไต1α-hydroxylase และลดการสังเคราะห์ 2D3 1,25- (0H) ดังนั้นจึงสามารถนำไปสู่การอ่อนตัวของกระดูกและเพิ่มการเกิดกระดูกหัก การศึกษาแสดงให้เห็นว่า bisphosphonate ยับยั้งการสลายกระดูกและการชะลอการเกิดแร่มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับโซ่ด้านข้างดังนั้น bisphosphonates รุ่นที่สองและสามที่ผลิตโดยการเปลี่ยนโซ่ข้างในปีที่ผ่านมาไม่เพียง แต่สามารถเพิ่มประสิทธิภาพในการยับยั้งการสลายกระดูก แม้แต่แอปพลิเคชั่นจำนวนมากก็ไม่ปิดกั้นการทำให้เป็นแร่ของเนื้อเยื่อกระดูก

3 การขาดแคลเซียม: 99% ของแคลเซียมในร่างกายมนุษย์ถูกสะสมไว้ในกระดูกซึ่งเป็นองค์ประกอบเกลือกระดูกที่สำคัญที่สุดในร่างกาย การได้รับแคลเซียมในอาหารอย่างไม่เพียงพอและการดูดซึมแคลเซียมในลำไส้ไม่ดีอาจทำให้เกิดโรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia

7. ปัจจัยอื่น ๆ

สาเหตุที่หายากอื่น ๆ เช่นโครงสร้างเส้นใยที่ไม่ดีหรือ neurofibromatosis สามารถมีความซับซ้อนโดย osteomalacia

(สอง) การเกิดโรค

ตรวจสอบ

ทดสอบ

> พื้นฐานทางพยาธิวิทยาของโรคกระดูกอ่อนคือความผิดปกติของแร่ธาตุ การสะสมของกระดูกจำนวนมาก ส่งผลให้เกิดโรคกระดูกพรุนและความผิดปกติ เนื่องจากสาเหตุที่แตกต่างกัน โรคกระดูกอ่อนจึงมีเวลาเริ่มมีอาการและอาการแสดงต่างกัน โรคกระดูกอ่อนทางโภชนาการส่วนใหญ่เกิดขึ้นในทารกอายุ 6 ถึง 24 เดือน การขาดวิตามินดีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้น 2 ถึง 3 เดือนหลังคลอด และโรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตธรรมดามักเกิดขึ้น 2 ถึง 5 ปีหลังคลอด Rickets เด่นชัดกว่าในพื้นที่ของการเจริญเติบโตของกระดูกอย่างรวดเร็วและการหมุนเวียนของกระดูก โดยการเติบโตอย่างรวดเร็วที่สุดในกะโหลกศีรษะ ข้อมือและซี่โครงในปีแรกของชีวิต กะโหลกศีรษะมีความอ่อนนุ่มและสามารถกดทับได้หลังจากการกดจุด โดยแสดงความรู้สึกยืดหยุ่นเหมือนลูกปิงปอง และศูนย์สร้างกระดูกทั้งสี่ของกะโหลกศีรษะจะสะสมจนกลายเป็นกะโหลกสี่เหลี่ยม ที่รอยต่อของกระดูกซี่โครงและกระดูกอ่อนซี่โครงยังมีการสะสมของ osteoid ซึ่งขยายเป็นซี่โครงลูกปัด ในเวลาเดียวกัน ซี่โครงจะนิ่มเนื่องจากขาดแคลเซียมและถูกกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงดึงเข้าด้านในและกระดูกสันอกจะยื่นออกมา อกไก่ ไดอะแฟรมดึงซี่โครงเป็นเวลานานและร่องของเฮ็กเตอร์ตามขวางปรากฏขึ้นที่ผนังหน้าอกด้านหน้า ปลายกระดูกของกระดูกยาวจะขยายใหญ่ขึ้นและโดดเด่น โดยเฉพาะบริเวณด้านนอกของข้อมือ ข้อเท้า และข้อเข่า การขาดแคลเซียมและการอ่อนตัวของ diaphysis ของกระดูกยาวงอเนื่องจากความเครียดส่งผลให้ขารูปตัว "O" (หัวเข่า varus) ขารูป "X" (หัวเข่า) และการเอียงส่วนหน้าของส่วนล่างของกระดูกหน้าแข้ง ส่งผลให้มีรูปร่างผิดปกติ ผู้ป่วยโรคกระดูกอ่อนรุนแรงและทารกที่เป็นโรคกระดูกอ่อนอาจทำให้เกิดบาดทะยักเนื่องจากภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำอย่างรุนแรง และอาจนำไปสู่อาการชักทั่วไป ภาวะขาดกล่องเสียง หายใจไม่ออก และเสียชีวิตได้

นอกจากรอยโรคของกระดูกแล้ว โรคกระดูกอ่อนยังสามารถทำให้เกิดอาการท้องอืด ท้องเฟ้อ เบื่ออาหาร เพ้อฝัน ตื่นกลัว เหงื่อออกที่ศีรษะ ฟันผุช้า การเจริญเติบโตช้า และอ่อนไหวมาก ต่อโรคหวัดและการติดเชื้อในปอด ในอดีต มักคิดว่าเกิดจากกระดูกอ่อนตัว หน้าอกผิดรูป และภาวะไฮโปฟอสเฟตเมีย ทำให้กล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแอลงและส่งผลต่อการทำงานของระบบทางเดินหายใจ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาเชื่อกันว่าเกี่ยวข้องโดยตรงกับการขาดฮอร์โมนและวิตามินดีเอง ได้รับการยืนยันแล้วว่า 1,25-(OH)2D3 สามารถควบคุมการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของร่างกายมนุษย์ต่อการติดเชื้อไวรัสและทารกแรกเกิด ยับยั้งการติดเชื้อไวรัสที่เกี่ยวข้องกับโมโนไซต์ของมนุษย์ และส่งเสริม monocytes แปลงเป็นมาโครฟาจ phagocytic และเสริมสร้างการทำงานของภูมิคุ้มกันของมาโครฟาจโมโนนิวเคลียร์ การขาดวิตามินดีมีความสัมพันธ์เชิงบวกกับอุบัติการณ์ของการติดเชื้อ

2. Osteomalacia

เนื่องจาก epiphysis ของผู้ใหญ่เพียง 5% เท่านั้นที่ได้รับการเพิ่มกระดูกใหม่ทุกปีจึงต้องใช้เวลามากในการสร้างกระดูกใหม่ที่มีแร่ธาตุไม่เพียงพอทำให้เกิด osteomalacia เร็ว อาการมักจะไม่ชัดเจน เมื่อภาวะกระดูกพรุนรุนแรงขึ้น การแบกรับน้ำหนักหรือยืดของกล้ามเนื้อในระยะยาวจะทำให้กระดูกผิดรูป หรือแรงกดกระทบกับปลายประสาทสัมผัสของเชิงกราน ทำให้เกิดอาการปวดกระดูกอย่างมีนัยสำคัญ เกิดขึ้นที่จุดเริ่มต้นหรือเป็นระยะ ๆ เห็นได้ชัดในฤดูหนาวและฤดูใบไม้ผลิและรุนแรงขึ้นในการตั้งครรภ์และให้นมบุตรตอนปลาย หลังจากผ่านไปสองสามเดือนหรือสองสามปี อาการจะค่อย ๆ ดื้อดึงและพัฒนาเป็นอาการปวดกระดูกทั่ว ๆ ไปซึ่งรุนแรงและรุนแรง ซึ่งเกิดขึ้นจากกิจกรรมและการเดิน และอาจดูเหมือนเดินปวกเปียก ก้มตัว หวีผมยาก และ พลิกกลับ ในกรณีที่รุนแรง กระดูกจะอ่อนตัวลงอีก และช่องทรวงอกอาจหดกลับได้เช่นกัน และกระดูกสันอกจะยื่นออกมา ก่อตัวเป็นอกไก่ ซึ่งส่งผลต่อการทำงานของหัวใจและปอด การนอนบนเตียงเป็นเวลานานและการนั่งอาจทำให้กระดูกสันหลังส่วนคอ ลอดเอวและทรวงอกสั้นลง ส่งผลให้กระดูกสันหลังคด หลังค่อม และส่วนสูงสั้นลง การอ่อนตัวของกระดูกและการแบกรับน้ำหนักในระยะยาวทำให้แหลมของ epiphysis จมและยื่นออกมา การยื่นออกมาของหัวหน่าวนั้นเหมือนจะงอยปาก อะเซตาบูลัมสองตัวถูกหดกลับ ส่วนโค้งของหัวหน่าวนั้นมีมุมแหลม และกระดูกเชิงกรานมีรูปหัวใจหรือสามแฉก ซึ่งสามารถนำไปสู่โรคดิสโทเซียได้ กล้ามเนื้ออ่อนแรงก็เป็นอาการสำคัญเช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีภาวะ hypophosphatemia ที่ทำเครื่องหมายไว้ มือไม่สามารถยกของหนักหรือยกขึ้นได้ ขาไม่สามารถยืนขึ้นเองได้หลังจากนั่งยองๆ มักต้องพยุงสิ่งของหรือพึ่งพาผู้อื่นช่วย ไม่สามารถพลิกตัวลุกขึ้นนั่งได้เอง หรือการกระทำข้างต้นต้องใช้ความพยายามอย่างมาก ให้ทำช้าๆ ให้ครบ อื่นๆ กลไกที่เกี่ยวข้องกับการพร่องของฟอสฟอรัสในเซลล์กล้ามเนื้อ กิจกรรมที่ลดลงในระยะยาวอาจนำไปสู่การลีบของกล้ามเนื้อฝ่อ เพิ่ม myasthenia gravis และสับสนได้ง่ายกับโรคกล้ามเนื้อหลัก ในคนไข้ที่เป็นโรคกระดูกพรุนชนิดนี้ การบาดเจ็บเล็กน้อยอาจนำไปสู่การแตกหักทางพยาธิวิทยา โดยเฉพาะอย่างยิ่งกระดูกซี่โครงหัก และผู้ป่วยอาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่ามันเกิดขึ้น

โรคกระดูกพรุนและโรคกระดูกอ่อนส่วนใหญ่เกิดจากแคลเซียมในเลือดลดลงจนถึงระดับที่แตกต่างกันโดยมีการทำงานของพาราไทรอยด์ชดเชยเพิ่มขึ้น และบางรายก็มีภาวะพาราไทรอยด์ทำงานเกินที่เห็นได้ชัด ซึ่งทำให้แผลในกระดูกรุนแรงขึ้น และอาจทำให้การวินิจฉัยซับซ้อนขึ้นได้ แม้ว่า hyperparathyroidism รองสามารถเพิ่มแคลเซียมในเลือด แต่ซ้ำเติม hypophosphatemia ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและผงาดชัดเจนมากขึ้น

3. รอยโรคจะเห็นได้ชัดที่ปลายทั้งสองของกระดูกยาวและรอยต่อของกระดูกและกระดูกอ่อนของซี่โครง และยังสามารถมองเห็นได้ที่ข้อมือและข้อเท้า เนื่องจากการสร้างกระดูกอ่อนและกระดูกใหม่มีแร่ธาตุไม่เพียงพอ เนื้อเยื่อคล้ายกระดูกจำนวนมากจึงสะสมและขยายไปยังบริเวณโดยรอบ ทำให้เกิดความผิดปกติของลูกปัด

กระโหลกศีรษะสามารถบางลงได้หากได้รับแคลเซียมไม่เพียงพอ คล้ายกับลูกปิงปองที่อ่อนนุ่มเมื่อกด แต่สามารถเด้งกลับได้ เนื่องจากการอ่อนตัวของซี่โครง ซี่โครงที่ยึดไดอะแฟรมจะถูกดึงและกดลงเพื่อสร้างร่องตามขวาง ซึ่งเรียกว่าร่องซี่โครงสองซี่หรือร่องแฮร์ริสัน (แฮร์ริสัน) ซึ่งพบได้ทั้งสองด้านของผนังหน้าอกด้านหน้า

แขนขาสามารถก่อตัวเป็นวงแหวนได้เนื่องจากการโตมากเกินไปของ epiphyseal เรียกว่ากำไลกระดูกอ่อนหรือกำไลเท้า ขากรรไกรล่างสร้างขารูปตัว "O" หรือขารูป "X" เนื่องจากการรับน้ำหนัก และขารูปแรกนั้นพบได้บ่อยกว่า คนอื่นยังสามารถเกิด scoliosis, กระดูกเชิงกรานผิดรูปและอื่น ๆ ได้

Osteomalacia อาจทำให้กระดูกเชิงกรานมีขนาดเล็กลง เนื่องจากกระดูกเชิงกรานอ่อนตัว ทำให้ไม่สามารถรองรับกระดูกสันหลังได้อย่างมีประสิทธิภาพ ทำให้อวัยวะอุ้งเชิงกรานเคลื่อนลง ส่งผลให้อุ้งเชิงกรานตีบ

ควรขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์ อาการทางคลินิก การตรวจทางชีวเคมีในเลือด และการตรวจกระดูกเอ็กซ์เรย์ การตรวจสองครั้งหลังมีความสำคัญในการวินิจฉัยมากขึ้นสำหรับกรณีที่ผิดปรกติและการแสดงละครโรคกระดูกอ่อน

1. Rickets

อาการทางคลินิกต่อไปนี้ควรถือเป็นโรคกระดูกอ่อน:

(1) พัฒนาการล่าช้าและความสูงต่ำกว่าช่วงปกติ

(2) การแสดงออกของเด็กไม่แยแสและหงุดหงิด หรือเงียบมาก ไม่เต็มใจที่จะเคลื่อนไหว ชอบนั่งมากกว่ายืนและเดิน

(3) เวลานั่ง หน้าท้องจะขยายใหญ่ (กระดูกอ่อน พุงใหญ่)

(4) เด็กเล็กมากมีกะโหลกศีรษะที่อ่อนนุ่ม กะโหลกศีรษะสี่เหลี่ยมและส่วนที่ยื่นออกมาของหน้าผาก และข้อบกพร่องของเนื้อฟัน

(5) รอยต่อของกระดูกอ่อนกระดูกซี่โครงบนผนังทรวงอกถูกร้อยด้วยลูกปัด และรูซี่โครงด้านล่างไม่เท่ากัน ซึ่งกลายเป็นร่องของแฮร์ริสัน คีฟอสโคลิโอสิสที่ทรวงอก แต่โรคกระดูกสันหลังคดนั้นพบได้ยาก

(6) ข้อข้อมือ ข้อเท้า ข้อเข่าและข้อศอกขยายใหญ่ขึ้นอย่างเห็นได้ชัด บางครั้งอาจมาพร้อมกับกระดูกหัก และบางส่วนอาจเกิดการหลุดจากกระดูกต้นขาได้

รังสีเอกซ์ของ Rickets มีลักษณะดังต่อไปนี้: ①แผ่นการเจริญเติบโตตามยาวและตามขวางเพิ่มขึ้น การกลายเป็นปูนไม่ดี และการจัดเรียงไม่เป็นระเบียบ ②ขอบของศูนย์กลางการสร้างกระดูกของแผ่น epiphyseal ไม่แน่นอน ③ มี osteomalacia การดัดงอและอื่น ๆ

2. Osteomalacia

สัญญาณบวกของ osteomalacia ค่อนข้างน้อย ผู้ป่วยมักบ่นว่าเหนื่อยง่าย มีไข้ และปวดกระดูก อาการปวดกระดูกจะกระจาย ยากที่จะจำกัดตำแหน่ง และอาจเกี่ยวข้องกับการกดทับของกระดูกอย่างกว้างขวาง ผลการวิจัยล่าสุดที่พบว่ากระดูกหักที่เกิดจากโรคกระดูกพรุนในผู้สูงอายุอาจเป็นโรคกระดูกพรุน

3. รังสีเอกซ์ยังไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับการวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนเนื่องจากภาวะกระดูกพรุน

การเปลี่ยนแปลงหลายอย่างรวมถึงความผิดปกติของกระดูกยาว เชิงกราน กระดูกสันหลัง และกะโหลกศีรษะจะเหมือนกับโรคกระดูกอ่อน จำนวนกระดูก trabecular ทั้งหมดลดลง และกระดูก trabecular ที่เหลือถูกทำเครื่องหมายและหยาบ บริเวณกระดูกเปลือกนอกมีพื้นที่โปร่งใส Pseudofractures อาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งคล้ายกับการแตกหักของความเครียด แต่ต่างกันตรงที่พวกเขาสามารถเกิดขึ้นได้ในกระดูกที่ไม่มีน้ำหนักและสามารถสมมาตรได้

4.การตรวจทางชีวเคมีในเลือด

โรคกระดูกอ่อนและโรคกระดูกพรุนในแคลเซียมในซีรัมในระยะแอคทีฟอาจปกติหรือต่ำ [ปกติ 2.2～2.7 มิลลิโมล/ลิตร (9～11 มก./ดล.) ]; เซรั่มฟอสฟอรัสลดลง [ปกติ 0.9-1.3mmol/L (2.8-4mg/dl) สำหรับผู้ใหญ่], [ปกติ 1.3-1.9mmol/L (4-6mg/dl) สำหรับเด็ก], ผลิตภัณฑ์แคลเซียมและฟอสฟอรัส

5. คุณสมบัติการตรวจเอ็กซ์เรย์โครงกระดูก

ริกเก็ตในระยะแรกของโรคกระดูกอ่อนจะปรากฏเป็นบริเวณที่กลายเป็นปูนชั่วคราวที่เบลอและบางในอภิปรัชญาของกระดูกยาวและการบด มุมทั้งสองด้านหายไป การเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปในระยะแอคทีฟคือการกลายเป็นปูนชั่วคราว วงดนตรีหายไป กระดูกอ่อน epiphyseal กว้างขึ้นในลักษณะคล้ายแปรง ปากถ้วยเปลี่ยนไป ระยะห่างระหว่าง epiphysis และ metaphysis เพิ่มขึ้น diaphysis ของ กระดูกยาวถูกรูปลอก กระดูกจะบาง เห็นได้ชัดว่ากระดูกเบาบาง ความหนาแน่นลดลง และกระดูก trabecular จะหนาขึ้น การจัดเรียงที่ไม่เป็นระเบียบ อาจมี diaphysis งอหรือหัก ในช่วงเวลาพักฟื้น บริเวณที่กลายเป็นปูนชั่วคราวก็ปรากฏขึ้นอีกครั้ง ค่อยๆ กลายเป็นเรียบร้อย หนาแน่น และความหนาแน่นของกระดูกเพิ่มขึ้น

การเอ็กซ์เรย์โรคกระดูกพรุนในระยะแรกไม่มีการเปลี่ยนแปลงใดๆ เป็นพิเศษ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีระดับของโรคกระดูกพรุนหลายระดับ ความหนาแน่นของแร่ธาตุในกระดูกลดลง การบางของเยื่อหุ้มสมองของกระดูกยาว และบางรายมีอาการแตกหักทางพยาธิวิทยา ในกรณีที่รุนแรง ภาพเอ็กซ์เรย์จะแสดงความโค้งของกระดูกสันหลังและกระดูกสันหลังคด การแตกตัวอย่างรุนแรงและการฝ่อของกระดูกสันหลัง การบิดเบี้ยวของกระดูกเชิงกราน การตีบและการเสียรูปของกระดูกเชิงกราน และการแตกหักปลอม (หรือที่เรียกว่า Looser's band) สามารถพิจารณาได้ ตามลักษณะของการเปลี่ยนแปลง X-ray ของ osteomalacia ของผู้ใหญ่ สำหรับ decalcification ของกระดูกแถบ แถบส่งแสงที่มีความยาวตั้งแต่หลายมิลลิเมตรถึงหลายเซนติเมตรปรากฏบนฟิล์มเอ็กซ์เรย์ และแถบส่งแสงโดยทั่วไปจะตั้งฉาก สู่ผิวกระดูก แถบส่งแสงเหล่านี้มักจะเป็นแบบทวิภาคีและสมมาตร โดยทั่วไปจะอยู่ที่หัวหน่าว, ischium, คอกระดูกต้นขา, ซี่โครง และขอบรักแร้ของกระดูกสะบัก

ปริมาณแร่ธาตุในกระดูกได้กลายเป็นดัชนีสำคัญในการศึกษาการสร้างแร่กระดูกที่ผิดปกติซึ่งเกิดจากปัจจัยทางพยาธิวิทยาต่างๆ ของโรคเมตาบอลิซึมของกระดูก ปัจจุบันจีนนิยมใช้วิธีดูดกลืนโฟตอนเดียว เมื่อใช้วิธีนี้เพื่อตรวจสอบปริมาณแร่ธาตุกระดูกของกระดูกอ่อนในระยะของโรคต่างๆ พบว่าปริมาณแร่ธาตุกระดูกในโรคกระดูกอ่อนลดลงในระยะแรกและระยะเฉียบพลัน ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวินิจฉัยโรคกระดูกอ่อนและโรคกระดูกพรุน

การวินิจฉัยโรค

โรคที่โรค

การวินิจฉัยโรคข้อเข่าเสื่อม:

1. โรคกระดูกอ่อนที่ขึ้นกับวิตามินดี

ประวัติครอบครัว, ประเภทที่ 1 เกิดขึ้นในทารกอายุน้อยกว่า 1 ขวบ มีรูปร่างเตี้ยและเคลือบฟันไม่เพียงพอ ความผิดปกติของกระดูกริกเก็ต ลักษณะทางชีวเคมีในเลือด ได้แก่ ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ, ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ, กิจกรรมอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในซีรัมที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ และกรดอะมิโนอะซิดูเรีย Type II มีอาการตั้งแต่อายุยังน้อย และมีอาการผมร่วงในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต และแผลที่ผิวหนังก็มีลักษณะทางคลินิกของประเภท I ด้วย

2 ภาวะดื้อต่อโรคกระดูกอ่อน D Hypophosphatemia

เป็นมรดกที่สัมพันธ์กับเพศ และยังสามารถเป็นโรค autosomal ที่โดดเด่นหรือด้อยได้ ดังนั้นจึงมักมีประวัติครอบครัว พบได้บ่อยขึ้นหลังจากอายุ 1 ขวบ และยังคงมีโรคกระดูกอ่อนหลังอายุ 2 ถึง 3 ปี ซึ่งมักมาพร้อมกับความผิดปกติของกระดูกอย่างรุนแรง ลักษณะทางชีวเคมีในเลือดคือฟอสฟอรัสในซีรัมต่ำมากและเพิ่มฟอสฟอรัสในปัสสาวะ ผู้ป่วยดังกล่าวจำเป็นต้องเสริมส่วนผสมของฟอสฟอรัสตลอดชีวิต

3. Distal renal tubular acidosis

เป็นท่อไตส่วนปลายที่มีมาแต่กำเนิดซึ่งมีการหลั่งไฮโดรเจนไอออนไม่เพียงพอ ส่งผลให้สูญเสียโซเดียม โพแทสเซียม และแคลเซียมไอออนเพิ่มขึ้นจาก ปัสสาวะและการขับถ่ายของอัลคาไลน์ ปัสสาวะ, การเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีในเลือด, แคลเซียมในเลือดต่ำ, ฟอสฟอรัส, โพแทสเซียม, คลอไรด์ในเลือดสูง, มักเป็นกรดจากการเผาผลาญ ผู้ป่วยดังกล่าวมีความผิดปกติของโครงกระดูกอย่างรุนแรง การขาดแร่ธาตุของกระดูก และรูปร่างเตี้ย

4. โรคกระดูกอ่อนของไต

อาจทำให้การทำงานของไตบกพร่องเนื่องจากสาเหตุที่มีมา แต่กำเนิดหรือได้มาซึ่งส่งผลให้แคลเซียมในเลือดต่ำ ฟอสฟอรัสในเลือดสูง การผลิตลดลง 1,25-(OH) 2D3 และ hyperparathyroidism รอง การเกิด decalcification ทั่วไปของกระดูก พบมากในวัยเด็กตอนปลาย โดยมีอาการของโรคหลักและการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของปัสสาวะและไต

1. Rickets

สาเหตุพื้นฐานทางพยาธิวิทยาของโรคกระดูกอ่อนคือ ความผิดปกติของแร่ธาตุ ซึ่งเป็นการสะสมของ osteoid จำนวนมาก นำไปสู่ osteomalacia และความผิดปกติ เนื่องจากสาเหตุที่แตกต่างกัน โรคกระดูกอ่อนจึงมีเวลาเริ่มมีอาการและอาการแสดงต่างกัน โรคกระดูกอ่อนทางโภชนาการส่วนใหญ่เกิดขึ้นในทารกอายุ 6 ถึง 24 เดือน การขาดวิตามินดีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้น 2 ถึง 3 เดือนหลังคลอด และโรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตธรรมดามักเกิดขึ้น 2 ถึง 5 ปีหลังคลอด Rickets เด่นชัดกว่าในพื้นที่ของการเจริญเติบโตของกระดูกอย่างรวดเร็วและการหมุนเวียนของกระดูก โดยการเติบโตอย่างรวดเร็วที่สุดในกะโหลกศีรษะ ข้อมือและซี่โครงในปีแรกของชีวิต กะโหลกศีรษะมีความอ่อนนุ่มและสามารถกดทับได้หลังจากการกดจุด โดยแสดงความรู้สึกยืดหยุ่นเหมือนลูกปิงปอง และศูนย์สร้างกระดูกทั้งสี่ของกะโหลกศีรษะจะสะสมจนกลายเป็นกะโหลกสี่เหลี่ยม ที่รอยต่อของกระดูกซี่โครงและกระดูกอ่อนซี่โครงยังมีการสะสมของ osteoid ซึ่งขยายเป็นซี่โครงลูกปัด ในเวลาเดียวกัน ซี่โครงจะนิ่มเนื่องจากขาดแคลเซียมและถูกกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงดึงเข้าด้านในและกระดูกสันอกจะยื่นออกมา อกไก่ ไดอะแฟรมดึงซี่โครงเป็นเวลานานและร่องของเฮ็กเตอร์ตามขวางปรากฏขึ้นที่ผนังหน้าอกด้านหน้า ปลายกระดูกของกระดูกยาวจะขยายใหญ่ขึ้นและโดดเด่น โดยเฉพาะบริเวณด้านนอกของข้อมือ ข้อเท้า และข้อเข่า การขาดแคลเซียมและการอ่อนตัวของ diaphysis ของกระดูกยาวงอเนื่องจากความเครียดส่งผลให้ขารูปตัว "O" (เข่า varus) ขารูป "X" (เข่า valgus) และการเอียงด้านหน้าของส่วนล่างของกระดูกหน้าแข้งส่งผลให้ ในรูปร่างที่ผิดรูปของกระบี่ ผู้ป่วยโรคกระดูกอ่อนรุนแรงและทารกที่เป็นโรคกระดูกอ่อนอาจทำให้เกิดบาดทะยักเนื่องจากภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำอย่างรุนแรง และอาจนำไปสู่อาการชักทั่วไป ภาวะขาดกล่องเสียง หายใจไม่ออก และเสียชีวิตได้

2. Osteomalacia

แขนขาสามารถก่อตัวเป็นวงแหวนได้เนื่องจากการโตมากเกินไปของ epiphyseal เรียกว่ากำไลกระดูกอ่อนหรือกำไลเท้า แขนขาส่วนล่างเป็นขารูปตัว "O" หรือขารูปตัว "X" เนื่องจากการรับน้ำหนัก และขาแบบเดิมนั้นพบได้บ่อยกว่า คนอื่นยังสามารถเกิด scoliosis, กระดูกเชิงกรานผิดรูปและอื่น ๆ ได้

1. Rickets

อาการทางคลินิกต่อไปนี้ควรถือเป็นโรคกระดูกอ่อน:

(1) พัฒนาการล่าช้าและความสูงต่ำกว่าช่วงปกติ

(3) เวลานั่ง หน้าท้องจะขยายใหญ่ (กระดูกอ่อน พุงใหญ่)

2. Osteomalacia

4.การตรวจทางชีวเคมีในเลือด

5. คุณสมบัติการตรวจเอ็กซ์เรย์โครงกระดูก

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ

Osteomalacia

บทนำ

เชื้อโรค

ตรวจสอบ

การวินิจฉัยโรค

ข้อมูลที่เกี่ยวข้อง