บิดกระตุก

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการบิด Torsion spasm (torsionspasm) หรือที่รู้จักกันในชื่อ idiopathic torsion spasm (ITS), แรงบิดดีสโทเนีย (torsiondystonia), ดีสโทเนียหลัก (ดีสโทเนียหลัก), ดีสโทเนียทางคลินิกและแขนขา, ลำต้นและแม้กระทั่งร่างกายไม่แข็งแรง รู้สึกอิสระที่จะบิดเป็นคุณสมบัติ มันแบ่งออกเป็นประถมศึกษาและมัธยมศึกษาและประถมศึกษาเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้น ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.5% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: torticollis เกร็ง

ย้อนกลับสาเหตุของเสมหะ

ปัจจัยทางพันธุกรรม (30%)

ผู้ป่วย autosomal เด่นบางคนเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนแขนยาว (9q34) DYT1 ของโครโมโซม 9 ยีนนั้นตั้งอยู่บน autosome 14q เนื่องจากกล้ามเนื้อกระตุกแรงบิดที่เกิดจาก dopa-responsive dystonia สาเหตุของการเกิดแรงบิดไม่ทราบสาเหตุไม่ทราบสาเหตุส่วนใหญ่กระจายและไม่กี่มีประวัติครอบครัว จากการศึกษาจำนวนหนึ่งพบว่าประมาณ 85% ของผู้ป่วยที่มีอาการกระตุกเกร็งตัวนั้นมียีน autosomal เด่นกว่า penetrance และคนจำนวนเล็กน้อยมีการกลายพันธุ์ใหม่ ไม่ว่าจะมี autosomal recessive หรือพันธุกรรม X-linked ในคนทั่วไปนั้นไม่แน่ใจ ในญาติของตระกูลพันธุกรรมรุ่นแรกความเสี่ยงของการเกิดโรคอยู่ที่ประมาณ 20%

ปัจจัยการเกิดโรค (20%)

ปัจจัยพิษ (15%)

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง CO และ levodopa, phenothiazine หรือ butyrylbenzene มีมากเกินไปและทำให้เกิดแรงบิด

สาเหตุที่หายาก (15%)

Yatziv รายงานเกี่ยวกับพี่น้องสามคนในครอบครัวชาวอิตาลีปกปิดการโจมตีแสดง dysarthria บิดคอกระดูกสันหลังและแขนขาและตรวจระดับปัสสาวะ thiolipase-A ในปัสสาวะเซลล์เม็ดเลือดขาวและไฟโบรบลาสต์ การลดลงยืนยันว่าเป็น leukodystrophy metachromatic (MLD) เป็นสาเหตุที่หายากของอาการกระตุกอาการบิด

การป้องกันการบิด

การป้องกันมีความสำคัญมากกว่าในผู้ป่วยที่มีภูมิหลังทางพันธุกรรมมาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงการแต่งงานโดยญาติสนิทดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งเลือกเพื่อป้องกันการเกิด การดูแลทางคลินิกมีความสำคัญยิ่งต่อการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ภาวะแทรกซ้อนแรงบิด ภาวะแทรกซ้อน torticollis เกร็ง

ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการทางจิตไม่สามารถมีส่วนร่วมในกิจกรรมปกติเนื่องจากการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและกรณีขั้นสูงอาจจะปิดการใช้งานอย่างรุนแรงเนื่องจากความผิดปกติของโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ contractures

อาการบิดเสมหะอาการที่พบบ่อย เสมหะ torticollis เขียนกระตุกการกระทำขาและปวดการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจของปากไม่ชัดเจน contracture กล้ามเนื้อตะโพก

การบิดของเสมหะส่วนใหญ่จะเป็นการหมอบโดยไม่ตั้งใจและการบิดตัวของลำต้นและแขนขา แต่รูปร่างของการเคลื่อนไหวนี้เป็นเอกเทศและเปลี่ยนแปลงได้การโจมตีช้ามักเริ่มจากเท้าข้างเดียวหรือเท้าทั้งสองข้างเมื่อยล้าขา กล้ามเนื้อ proximal หนักกว่ากล้ามเนื้อส่วนปลายกล้ามเนื้อปากมดลูกถูกรุกรานโดย spasmodic torticollis การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อลำตัวและกล้ามเนื้อ paraspinal ทำให้ร่างกายทั้งหมดบิดหรือหมุนเป็นลักษณะอาการของโรค เมื่อประสาทถูกทำให้รุนแรงขึ้นการบิดของกล้ามเนื้อจะหายไปในช่วงที่เงียบหรือหลับความตึงเครียดของกล้ามเนื้อจะเพิ่มขึ้นในระหว่างการเคลื่อนไหวของแรงบิดและการเคลื่อนไหวของแรงบิดจะหยุดเป็นปกติหรือลดลงอาการดีสโทเนียที่ผิดรูปนั้น การกลืนที่ จำกัด , การชะลอความบกพร่องทางจิตใจ, ภายใต้สถานการณ์ปกติ, การตรวจระบบประสาทเป็นปกติ, ไม่มีกล้ามเนื้อลีบ, การสะท้อนและความรู้สึกลึกและปกติ, ผู้ป่วยน้อยมากอาจมีอาการคลาดเคลื่อนร่วมเนื่องจากแรงบิด, ผู้ป่วยส่วนใหญ่พัฒนาช้า ผู้ป่วยจำนวนน้อยไม่คืบหน้าหรือแก้ไขตัวเองและผู้ป่วยจำนวนน้อยมีอาการพังผืดรุนแรงและการเสื่อมของเนื้อเยื่ออ่อนข้อต่อเนื่องจากอาการกระตุกเกร็งอย่างรุนแรงทำให้ข้อต่อถาวร ความผิดปกติ contracture ลีบของกล้ามเนื้อรอบร่วมกัน

ผลลัพธ์ของอาการกระตุกเกร็งของกล้ามเนื้อปฐมภูมินั้นค่อนข้างแตกต่างกันอายุและตำแหน่งของการโจมตีเป็นสองปัจจัยหลักที่มีผลต่อการพยากรณ์โรคอายุที่เริ่มมีอาการเริ่มแรก (ก่อนอายุ 15 ปี) และผู้ป่วยที่มาจากแขนขาส่วนล่างมีความก้าวหน้า สำหรับประเภทของระบบการพยากรณ์โรคไม่ดีและการเสียชีวิตจำนวนมากเกิดขึ้นหลังจากการโจมตีเป็นเวลาหลายปีการให้อภัยตัวเองนั้นหายากการเริ่มต้นของวัยผู้ใหญ่และอาการดีขึ้นจากแขนขาส่วนบนการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจมีแนวโน้มที่จะถูก จำกัด การพยากรณ์โรคของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเป็นระยะ ๆ จะดีกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทถอยเพราะอดีตเป็นน้องและมีอาการจากกิ่งบน

การตรวจสอบการบิด

อิเล็กโทรไลต์ในเลือดยาเสพติดองค์ประกอบติดตามและการทดสอบทางชีวเคมีช่วยในการแยกแยะการวินิจฉัยและการจำแนก

1. CT, MRI, เอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (PET) หรือเอกซเรย์ปล่อยโฟตอนเดี่ยว (SPECT) ซึ่งมีความหมายสำหรับการวินิจฉัยแยกโรค

2. การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีความสำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคดีสโทเนียทางพันธุกรรมบางอย่าง

การวินิจฉัยแรงบิด

ไม่ยากที่จะวินิจฉัยแรงบิดเนื่องจากคอลำตัวกระดูกเชิงกรานและการเคลื่อนไหวของแรงบิดเอกพจน์อื่น ๆ นั้นไม่ซ้ำกับโรคและสามารถมองเห็นได้อย่างรวดเร็ว

การวินิจฉัยแยกโรค:

1. การเสื่อมของตับ: ส่วนใหญ่เกิดขึ้นใน 20 ถึง 30 ปี, หลักสูตรของโรคดำเนินไปอย่างช้าๆ, ตามด้วยการสั่นของแขนขา, กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น, ความยากลำบากในการประกบ, การเสื่อมของนิวเคลียสตับ, การสั่นสะเทือนของแขนส่วนใหญ่ ขนาดใหญ่และกระพือความตึงเครียดของกล้ามเนื้อจะค่อยๆเพิ่มขึ้นในขั้นต้นแขนขาหลายแขนขาแล้วแพร่กระจายไปยังแขนขาและลำตัวหากความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อยังคงมีอยู่ท่าทางที่ผิดปกติอาจเกิดขึ้นผู้ป่วยดังกล่าวมักจะมาพร้อมกับอาการทางจิต .

2. ความผิดปกติของมือและเท้า hyperactivity: ถ้าพิการ แต่กำเนิดจะมาพร้อมกับสมองพิการส่วนใหญ่เป็นการกระทำที่มือและเท้าบิดช้าและผิดปกติปลายสุดของแขนขานั้นใกล้เคียงมากขึ้นกว่าปลายใกล้เคียงและความตึงเครียดของกล้ามเนื้ออยู่ในระดับสูงและต่ำ เสมหะบิดส่วนใหญ่บุกรุกกล้ามเนื้อปากมดลูก, กล้ามเนื้อลำตัวและกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขา, ในขณะที่กล้ามเนื้อใบหน้าและมือและเท้าจะไว้ชีวิตหรือได้รับผลกระทบอย่างอ่อนโยน. ความตึงเครียดของกล้ามเนื้ออยู่ในระดับสูงและต่ำ หลังจากนั้นตับเสื่อมหรือดีซ่านนิวเคลียร์

3. Rickets: การเคลื่อนไหวของโรคกระดูกอ่อนโดยไม่สมัครใจนั้นมีความอ่อนไหวต่อผลกระทบที่มีการชี้นำและมักมีปัจจัยทางจิตเป็นพื้นหลังและการคงอยู่ของอาการในระยะยาวสามารถกำจัดความเป็นไปได้ของโรคกระดูกอ่อน

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ