Spinocerebellar ataxia

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ ataxia spinocerebellar Spinocerebellar ataxia ส่วนใหญ่หมายถึง Friedreich ataxia ซึ่งเป็นโรคความเสื่อมของไขสันหลังและสมองน้อย Friedreich ataxia เป็นโรค autosomal recessive อาการทางคลินิกหลักคือ ataxia, เท้าโค้ง, ฝ่อแก้วนำแสง, scoliosis และ cardiomyopathy Spinocerebellar ataxia (SCA) เป็น ataxia ทางพันธุกรรมชนิดสำคัญรวมถึง SCA1-21 การโจมตีของผู้ใหญ่การถ่ายทอดลักษณะเด่นของ autosomal และ ataxia เป็นลักษณะทั่วไปของโรคและเป็นที่ประจักษ์ในอายุขั้นสูงและความรุนแรงของโรค Levodopa ช่วยบรรเทาอาการ extrapyramidal เช่น tonicity และ physostigmine หรือ citicoline ส่งเสริมการสังเคราะห์ acetylcholine Chloranilide สามารถลดเสมหะ amantadine สามารถปรับปรุง ataxia และ ataxia กับ myoclonus เป็นที่ต้องการ สามารถใช้ยา neurotrophic เช่น ATP, Coenzyme A, inosine และวิตามิน B ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของโรค: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.001% -0.002% ซึ่งพบได้บ่อยในผู้ติดสุรา คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: Cardiomyopathy, โรคลิ้นหัวใจ, การขาดสารอาหาร, ภาวะหัวใจล้มเหลว

กระดูกสันหลังสมองน้อย ataxia

การเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีในโรคนี้ยังไม่ทราบ ผู้ป่วยบางรายมีข้อบกพร่องในการเกิดออกซิเดชัน pyruvate Spinocerebellar ataxia (SCA) เป็นประเภทหลักของ ataxia ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและคุณลักษณะทั่วไปของมันคืออุบัติการณ์ของเด็กและวัยกลางคน โรคหลอดเลือดโรคครอบครองมรดก autosomal เด่นและ ataxia ได้รับการยืนยันโดย CT scan เพื่อตัดการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับสมองและสมอง

autosomal เด่นสมอง ataxia มีความหลากหลายทางพันธุกรรมและความบกพร่องทางพันธุกรรมลักษณะมากที่สุดคือการขยาย CAG trinucleotide ซ้ำเข้ารหัสช่อง polyglutamine ซึ่งเป็นโปรตีนที่ไม่ชัดเจนและ P / Q-type แคลเซียมแชนเนลαDA subunit ที่พบในปลายประสาทการกลายพันธุ์ชนิดอื่น ได้แก่ CTG trinucleotide (SCA8) และ ATTCT tetranucleotide (SCA10) การขยายเสียงซ้ำในหลายกรณี ขนาดของชิ้นส่วนที่เกี่ยวข้องกับความรุนแรงของโรคและอายุน้อยสภาพที่หนักกว่า การกลายพันธุ์ของ SCAs จะเปลี่ยนแปลงลักษณะของโปรตีนและสารไม่สามารถดำเนินการได้ตามปกติชิ้นส่วนที่ประมวลผลผิดปกตินั้นถูกผูกไว้กับ ubiquitin ซึ่งเกี่ยวข้องกับการย่อยสลายที่ไม่ใช่ lysosomal และถูกส่งไปยังนิวเคลียสในรูปแบบของโปรตีโอโซม การรวมโปรตีนใน Intranuclear สามารถส่งผลกระทบต่อการทำงานของนิวเคลียส แต่ละยีนย่อย SCA ตั้งอยู่บนโครโมโซมที่แตกต่างกันที่มีขนาดแตกต่างกันและการกลายพันธุ์ของยีนตัวอย่างเช่นยีน SCA1 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 6q22-23, ช่วงจีโนมเป็น 450Kb, cDNA คือ 11Kb ยาวและมีการเข้ารหัส 816 กรดอะมิโน ฐานประกอบด้วยโปรตีน ataxia-1 ซึ่งตั้งอยู่ในนิวเคลียสการกลายพันธุ์ CAG ตั้งอยู่ใน exon 8 และจำนวนสำเนาที่ขยายคือ 40-83 และคนปกติคือ 6-38 SCA3 (MJD) เป็นชนิดย่อย SA ที่พบมากที่สุดในประเทศจีนยีนตั้งอยู่ที่ 14q24..3-32 มันมีอย่างน้อย 4 exons และเข้ารหัส 960 กรดอะมิโนที่เหลือเพื่อสร้างโปรตีน ataxia-3 ในเซลล์กระจายการกลายพันธุ์ CAG ตั้งอยู่ Exon 4, หมายเลขสำเนาที่ได้รับการขยายคือ 61-89, และบุคคลทั่วไปคือ 12-41 แม้ว่า SCA จะมีกลไกการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พบบ่อยซึ่งส่งผลให้เกิดอาการทางคลินิกที่คล้ายคลึงกันของชนิดย่อยที่แตกต่างกัน แต่ก็ยังมีความแตกต่างเช่น ophthalmoplegia และบางส่วนที่มี retinitis pigmentosa, พยาธิสภาพและขอบเขตที่แตกต่างกัน นอกจากความเป็นพิษของกลูตามิลแล้วยังมีปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค

การป้องกัน ataxia ของ Spinocerebellar

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดการใช้การตรวจดีเอ็นเอเพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างทันเวลาและการทำแท้งแบบเลือกเป็นมาตรการพื้นฐานในการป้องกันและรักษาโรคนี้

ไขสันหลังสมองน้อย ataxia แทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อน cardiomyopathy, โรคลิ้นหัวใจ, การขาดสารอาหาร, ภาวะหัวใจล้มเหลว

โดยทั่วไป Friedreich ataxia พบได้ทั่วไปก่อนอายุ 25 ปี อาการจะค่อยๆแย่ลงการสูญเสียการเคลื่อนไหว 9 ถึง 16 ปีหลังจากเริ่มมีอาการและส่วนใหญ่เสียชีวิตจากการติดเชื้อซ้ำหรือ cardiomyopathy โรคลิ้นหัวใจ, การขาดสารอาหารของกล้ามเนื้อหัวใจ, บล็อกหัวใจและหัวใจล้มเหลวสามารถเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

กระดูกสันหลังสมองน้อย ataxia อาการอาการที่พบบ่อย ความผิดปกติของ ataxia การเคลื่อนไหวของแขนขาไม่ประสานกันประสาทสัมผัส ataxia เดินปิดตายืนไม่สามารถ จำกัด dystonia เสมหะตอบสนองความแตกต่างซ้อนสายตายาวตากล้ามเนื้อตาเป็นอัมพาต hyperreflexia

1, SCA อาการที่พบบ่อยและอาการ 30-40 ปีเริ่มมีอาการร้ายกาจความคืบหน้าช้านอกจากนี้ยังมีเด็กและการโจมตี 70 ปีแขนขา ataxia ลดลงเป็นอาการแรกแสดงสั่นสั่นตกฉับพลันและความคลุมเครือในการพูด เช่นเดียวกับมือเงอะงะ, การสั่นสะเทือนโดยเจตนา, อาตา, สมองเสื่อมและกล้ามเนื้อลีบส่วนปลาย, การตรวจสอบพบว่าสโทเนีย, hyperreflexia, สัญญาณทางพยาธิวิทยา, การเดินย่างก้าว, ความรู้สึกสั่นสะเทือนส้อมส้อมและการสูญเสีย proprioception โดยปกติไม่สามารถเดินได้ 10-20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ

2 นอกเหนือไปจากอาการทางคลินิกที่พบบ่อยแต่ละชนิดย่อยมีลักษณะของตนเองเช่น ophthalmoplegia SCA1 ตาบนไม่สามารถชัดเจนมากขึ้น SCA2 แขนขาอัมพาตอัมพาตสะท้อนอ่อนแอหรือหายไปลูกตาเคลื่อนไหวช้า saccade กล้ามเนื้อใบหน้าที่ชัดเจนมากขึ้น; ลิ้นของกล้ามเนื้ออ่อนแรง, การเพิกถอนเปลือกตาในรูปแบบตานูน; SCA8 มักจะมีความยากลำบากในการออกเสียง; โรค SCA5 ดำเนินไปอย่างช้าๆ, อาการอ่อน; SCA6 กล้ามเนื้อต้นขากล้ามเนื้อต้นขา, แรงสั่นสะเทือนต่ำ, ซ้อนและตำแหน่งวิงเวียน; Attack; SCA7 การสูญเสียการมองเห็นหรือการสูญเสียเรตินตินาอักเสบความเสียหายของหัวใจก็เป็นที่โดดเด่นเช่นกัน

กระดูกสันหลังสมองน้อย ataxia

1, CT หรือ MRI แสดงให้เห็นว่าสมองน้อยฝ่อเห็นได้ชัดบางครั้งก้านสมองฝ่อก้านสมองปรากฏศักยภาพที่ผิดปกติ EMG แสดงให้เห็นความเสียหายของเส้นประสาทส่วนปลายการตรวจน้ำไขสันหลังเป็นปกติ

2 ได้รับการยืนยัน SCA และชนิดย่อยที่แตกต่างของการวิเคราะห์ PCR เป็นไปได้โดยใช้เม็ดเลือดขาวในเลือดในการตรวจสอบการขยายยีน CAG ที่สอดคล้องกันเพื่อพิสูจน์ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของ SCA

การวินิจฉัยและความแตกต่างของ ataxia spinocerebellar

1 การวินิจฉัย

ตามอาการทั่วไปทั่วไปเช่น ataxia, dysarthria และสัญญาณทางเดินเสี้ยมเช่นเดียวกับอาการของอัมพาตตา, อาการ extrapyramidal และ retinitis pigmentosa รวมกับ MRI, สมองน้อยและสมองลีบก้านและอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง สมองเสื่อมสภาพสามารถวินิจฉัยได้ทางคลินิก อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยทางคลินิกยังไม่ถูกต้องตามลักษณะอาการและอาการของแต่ละชนิดย่อย (ยกเว้น SCA7) จำนวนทวีปและการขยาย CAG สามารถกำหนดได้อย่างแม่นยำโดยวิธี PCR สำหรับการวินิจฉัยยีน

2 การวินิจฉัยแยกโรค

กรณีผิดปกติจะต้องมีความแตกต่างจาก ataxia ที่เกิดจากหลายเส้นโลหิตตีบ CJD ฯลฯ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ