อมาโรซิสของทารก

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะสมองเสื่อมสีดำในวัยแรกเกิด ทารกสมองเสื่อมวัยชราสีดำเป็นกลุ่มอาการของโรค Bielschowsky หรือที่รู้จักกันว่ากลุ่มอาการของโรค Bielschowsky-Jansky, กลุ่มอาการของโรคDöllinger-Bielschowsky, กลุ่มอาการ Bernheimer-Seitelberger โรค GM2 ganglionosis ประเภทที่สาม (GM2gangliosidosis), gangliosideosis เด็กและเยาวชน (เด็กและเยาวชน GM2gangliosidosis) และไม่ชอบ อาการนี้เป็นมรดกตกทอด autosomal เนื่องจากขาดโปรตีน aminohexosidase หรือ sphingolipidactivator, gangliosides GM2 และ glycosphingolipids ที่เกี่ยวข้องทำให้เกิดการเสื่อมของสมอง ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ataxia, การเสื่อมสภาพ, ฝ่อแก้วนำแสง, 瘫痪

สาเหตุของภาวะสมองเสื่อมสีดำในวัยแรกเกิด

โรค Tay-Sachs (30%):

โรคนี้เป็นโรคสะสม ganglioside ที่ค้นพบได้เร็วที่สุดซึ่งเป็นที่ทราบกันว่าเกิดจากการขาดกิจกรรมของ hexaminidase (HEX) อย่างสมบูรณ์หรือบางส่วนที่ย่อยสลายไฮโดรไลซิ่ง ganglioside GM2 ดังนั้น GM2 จึงไม่สามารถเสื่อมสภาพในร่างกาย สะสมใน (สมอง, ตา, ตับ, ม้ามและไขกระดูก) จากการจำแนกประเภทในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาโรค Tay-Sachs แบบคลาสสิกสามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีที่ไม่มีประเภท HEX-A และโรค Sandoff เป็นอีกประเภทหนึ่งหากขาดทั้ง A และ B ใน HEX

กลไกการเกิดโรคระบบประสาทส่วนกลางประกอบด้วยไขมันหลากหลายชนิดรวมถึง gangliosides นับสิบ (glycolipids ที่ซับซ้อน) โครงสร้างทางเคมีของพวกเขาส่วนใหญ่เป็นเซราไมด์ซึ่งเชื่อมโยงกับโมเลกุลของเฮกโซส (กาแลคโตสกลูโคส) และกรดเซียลิกหลายชนิด (N-acetylneuraminic acid, NANA) . เนื่องจากจำนวนของ NANA ในนั้นแตกต่างกันจึงมีชื่อ GM (NANA เดียว), GD (สองโมเลกุล), GT (สามโมเลกุล), GQ (สี่โมเลกุล) และสิ่งที่คล้ายกัน สารที่สะสมในเซลล์สมองของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้คือ GM2 ที่มีโมเลกุลเดียวของ NANA และเฮกโซสตกค้างสามตัวซึ่งถูกย่อยสลายจาก tetrahexosides GM1 โดยβ-galactosidase และย่อยสลาย GM3 โดย HEX .

โรคนี้พบได้ทั่วไปในชาวยิวในยุโรปตะวันออก แต่เด็กที่ไม่ใช่ยิวและไม่ใช่คนขาวนั้นไม่สามารถยกเว้นได้จากการวินิจฉัย

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับความมุ่งมั่นของ aminohexosasease isoenzyme A. ไม่มีการรักษาพิเศษสำหรับโรคนี้มักจะ 3 ถึง 4 ปี

โรคของ Sandhoff (30%):

ผู้ป่วยขาด hexosaminidase A และ B ซึ่งไม่เพียง แต่ก่อให้เกิด gangliosides GM2 ที่จะสะสมในสมอง แต่ยังมีผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้าย in-aminohexose อื่น ๆ เช่น glycolipids, glycoproteins และ oligosaccharides ในสมองเช่นกัน การสะสมในอวัยวะภายใน อาการทางคลินิกคล้ายกับโรค Tay-Sachs แต่มีการมีส่วนร่วมของอวัยวะภายใน เนื้อหาของ gangliosides GM2 ในสมองเพิ่มขึ้น 100 ถึง 200 เท่าและตับไตม้ามและเม็ดเลือดแดงไกลโคไซด์จะเพิ่มขึ้นอย่างมากและในเซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนใหญ่ glycosphingolipids

gangliosidosis GM2 เด็กและเยาวชน (30%):

(Type III) เกิดจากการขาด aminohexosaminidase A บางส่วนซึ่งช้ากว่าโรค Tay-Sachs และ Sandhoff Ataxia และการพัฒนาปัญญาอ่อนเริ่มต้นที่อายุ 2 ถึง 6 ปี การสูญเสียภาษาความแข็งแกร่งแบบก้าวหน้ามือและแขนขาในท่าทางคล้ายเสี่ยวและการเกิดเสมหะเล็กไม่มีการขยายอวัยวะอวัยวะความผิดปกติของโครงกระดูกและเซลล์ vacuolar สามารถตาบอดได้ในระยะปลาย เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี

การป้องกันโรคสมองเสื่อมสีดำมองโกเลียทารก

ตรวจสอบกิจกรรมของ hexosamine isoenzyme A ในเลือดและตรวจสอบผู้ป่วยและผู้ให้บริการการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเซลล์น้ำคร่ำเพาะเลี้ยงสามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอดวิธีการดังกล่าวข้างต้นเอื้อต่อการทำงานป้องกันและยุติการตั้งครรภ์หากจำเป็น

ทารกภาวะแทรกซ้อนสมองเสื่อมมองโกเลียสีดำ ภาวะแทรกซ้อน, ataxia, จอประสาทตาเสื่อม, สายตาเสื่อม

ชักอย่างรุนแรง, การออกกำลังกายและปัญญาอ่อน, การสูญเสียการมองเห็น, ataxia, ฝ่อจอประสาทตา, จอประสาทตาเสื่อม, ฝ่อแก้วนำแสงและตาบอดตาบอด, ความผิดปกติของสมองขนาดเล็ก, ตอนนี้มือและเท้า Xu, เสมหะ

อาการที่เกิดจากภาวะสมองเสื่อมสีดำในวัยแรก เกิด ชักอาการกล้ามเนื้อตึง myoclonus, ataxia, สมองเสื่อม, ปฏิกิริยาตอบสนอง, hyperthyroidism, ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ

1. อาการทางคลินิกของ ทั้งสองเพศสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่อายุ 1 ถึง 4 ปีอาการชักฉับพลันรุนแรง myoclonic บ่อยหรือไม่มีการกระทำการกีฬาและการพัฒนาจิตใจการสูญเสียการมองเห็นความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ ataxia จอประสาทตาฝ่อจอประสาทตาเสื่อมฝ่อแก้วนำแสงและตาบอดค่อย ๆ ยาต้านการชักของความผิดปกติของ myoclonic เด็กมักจะไม่ได้ผลมักจะมีความผิดปกติของสมองขนาดเล็กมือและการเคลื่อนไหวของเท้าชักกระตุกปฏิกิริยาและปากมดลูก .

2. Morell และ Torrss (1960) อาการทางคลินิกแบ่งออกเป็น 4 ขั้นตอนตามกระบวนการทางคลินิกและอาการทางคลินิกและการค้นพบ EEG ของแต่ละขั้นตอน

ระยะที่ 1: 6 ถึง 10 เดือนหลังคลอดความตึงเครียดของกล้ามเนื้อในร่างกายลดลงมีการสะท้อนแสงและมีปรากฏการณ์ไล่ซึ่งมีความไวต่อเสียงและ EEG แสดงรูปคลื่นที่ผิดปกติด้วยอัตราคลื่นที่ผิดปกติและคลื่นความยาวคลื่นสูงระเบิดช้า สามารถมองเห็นแหลมที่มองเห็นได้

ระยะที่สอง: 1 ถึง 1.5 ปีความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเริ่มเพิ่มขึ้นการตอบสนองเอ็นการดึงคอความตึงเครียดบางครั้งก็มีอาการชักยาชูกำลัง EEG เป็นส่วนใหญ่ 1 ถึง 2 เฮิร์ตซ์คลื่นสูงช้าช้าบางครั้งสองบ่อย การสังเคราะห์คลื่นช้าด้านข้างนั้นคล้ายกับกฎหมายการสูญเสียความสูง

ระยะที่สาม: 1 ปี, 4 เดือนถึง 2 ปี, มักมีอาการชัก myoclonic, ไม่แยแสกับสิ่งรอบข้าง, การสูญเสียการมองเห็นหรือตาบอด, EEG กราฟิกแอมพลิจูดลดลง, คลื่นลมชักโฟกัสจะไม่มีการตอบสนองเร้าอารมณ์

ระยะที่สี่: หลังจากอายุ 2 ปีตาบอดอย่างสมบูรณ์บ่อยครั้งด้วยการชักอย่างเป็นระบบ EEG แสดงกิจกรรมแอมพลิจูดต่ำ แต่คลื่นลมบ้าหมูก็ค่อยๆหายไป

3. การจำแนกทางคลินิก

(1) โรค Tay-Sachs (ชนิดที่ 1 GM2 gangliosidosis): อาการทางคลินิกทั่วไปคือหลังจาก 4-6 เดือนของการพัฒนาตามปกติเด็กพัฒนาการทางสมองและความเสื่อมของสมองและมีการตอบสนองต่อเสียง เสียงกล้ามเนื้อต่ำลดความตื่นเต้นให้กับสภาพแวดล้อมโดยรอบหัวไม่สามารถควบคุมไม่แยแสเกิดขึ้นในช่วงต้นเชอร์รี่เกิดผื่นแดงอาจจะล่าช้าการชักเกิดขึ้นในภายหลังในขั้นสูงของโรคผู้ป่วยตอบสนองต่อสิ่งเร้าภายนอกหัวใหญ่ในขั้นตอนสุดท้าย เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญไม่พบการขยายอวัยวะภายใน

โรคนี้พบได้ทั่วไปในชาวยิวในยุโรปตะวันออก แต่เด็กที่ไม่ใช่ยิวและไม่ใช่คนขาวนั้นไม่สามารถถูกแยกออกจากการวินิจฉัยได้

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการพิจารณาของ hexosaminidase isoenzyme A. ไม่มีการรักษาพิเศษสำหรับโรคนี้และมักจะตายที่ 3 ถึง 4 ปี

(2) โรค Sandhoff (ประเภทที่ 2 GM2 gangliosidosis): อาการทางคลินิกคล้ายกับโรค Tay-Sachs แต่มีส่วนร่วมของอวัยวะภายใน

(3) gangliosidosis GM2 เด็กและเยาวชน (ประเภทที่สาม): การโจมตีช้ากว่าโรค Tay-Sachs และโรค Sandhoff, ataxia และความล่าช้าพัฒนาการทางจิตก้าวหน้าเริ่มต้นที่ 2 ถึง 6 ปี, การสูญเสียภาษาก้าวหน้า ในสภาพของ tonicity มือและแขนขาอยู่ในท่าไหวและเสมหะขนาดเล็กเกิดขึ้นไม่มีการขยายอวัยวะ, malformation โครงกระดูกและเซลล์ vacuolar ในขั้นสูงผู้ป่วยอาจตาบอดและเด็กอายุ 5 ถึง 15 ปี

การตรวจภาวะสมองเสื่อมสีดำในวัยแรกเกิด

เซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดของโรคนี้มี vacuoles เม็ดเลือดขาว polynuclear ได้เพิ่มขึ้นเม็ด azurophilic โปรตีนน้ำไขสันหลังมีการเพิ่มขึ้นเล็กน้อยไม่เกิน 80mg / L ผิวหนังกล้ามเนื้อเยื่อเมือกทางทวารหนักสามารถฝากโดยวิธี histochemical และกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน นอกจากนี้ยังง่ายต่อการรวบรวมตะกอนปัสสาวะสำหรับกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเพื่อวินิจฉัยโรค

1. การเปลี่ยนแปลง EEG

Paroxysmal 2, 5 ~ 4c / s คลื่นช้าและคลื่นช้ากระดูกสันหลังผิดปกติ

2. แผนที่จอประสาทตาปัจจุบัน

Electroretinogram ผิดปกติสามารถใช้เป็นข้อมูลอ้างอิงในการวินิจฉัย

3. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

เซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดของทารกแรกเกิดที่มีภาวะสมองเสื่อมแบบ melanotype มีแวคิวโอลอยู่ เม็ดโลหิตขาวมี polynuclear เพิ่มขึ้นอนุภาคแอนทราควิโนนสีน้ำเงิน โปรตีนในไขกระดูกจะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังกล้ามเนื้อและเยื่อเมือกทางทวารหนักสามารถตรวจสอบได้โดยวิธีการทางจุลเคมีและกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน นอกจากนี้ยังสามารถเก็บปัสสาวะตะกอนสำหรับกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเพื่อวินิจฉัยโรค

4. การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง

โรค Tay-Sachs (ชนิดที่ 1 GM2 gangliosidosis) ในทารกการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองส่วนใหญ่อยู่ในช่วงปกติก่อนที่อาการทางคลินิกจะปรากฏ หลังจากเริ่มมีอาการอาจมีคลื่นช้าคลื่นความถี่สูง paroxysmal หรือเข็มหลายเฟสและความผิดปกติของคลื่นสูง กิจกรรมคลื่นช้าที่แอมพลิจูดต่ำส่วนใหญ่จะเห็นได้ในระยะหลัง

5. การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

หนึ่งในสามของเด็กที่มีคลื่นไฟฟ้าหัวใจมีความผิดปกติเช่นเต้นผิดปกติ

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยภาวะสมองเสื่อมสีดำในเด็กแรกเกิด

การวินิจฉัยโรค

ตามอาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการได้รับการยืนยัน

การวินิจฉัยแยกโรค

การระบุตัวตนด้วย GML gangliosideosis

โรคนี้พัฒนามาจากวัยทารกและเป็นโรคที่มีลักษณะของการเสื่อมของสมองที่ก้าวหน้าและ mucopolysaccharidosis

GML gangliosides เป็น monosialogangliosides ที่พบในเปลือกสมองปกติและสสารสีขาวและในปริมาณเล็กน้อยในอวัยวะภายในซึ่งยังสามารถก่อตัวใน catabolism ปกติของ polysialogangliosides

เนื่องจากการขาดกิจกรรม gal-galactosidase ทำให้ GML gangliosides catabolized ส่งผลให้เกิดการทับถมของ GML gangliosides ซึ่งสามารถทำให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงของเซลล์ประสาทในสมองพร้อมด้วย demyelination และ Glial hyperplasia เส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบแสดงให้เห็นว่าเยื่อหุ้มเซลล์นิวเคลียสดังที่เห็นในโรค Tay-Sachs โรคนี้เป็นภาวะด้อย autosomal

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ