Polyneuritis ataxia ทางพันธุกรรม

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคถุงน้ำดีอักเสบทางพันธุกรรม polyneuritis กรรมพันธุ์ ataxia ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรค Refsum เป็นโรคทางพันธุกรรมถอย autosomal อาการทางคลินิกหลักคือ retinitis pigmentosa ลดการมองเห็นลดการมองเห็นภาพความทึบของเลนส์และความเสียหายของเส้นประสาทส่วนปลายและสมองน้อย อาการความเสื่อมเป็นต้นสามารถเกิดความเสียหายกับอวัยวะภายในได้ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.002% -0.005% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ฝ่อกล้ามเนื้ออาตา

เชื้อโรค

สาเหตุของโรคโปลิโอ

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้มีลักษณะเป็น autosomal recessive ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการแต่งงานของญาติสนิท

(สอง) การเกิดโรค

ภายใต้สถานการณ์ปกติกรด phytanoic จากปริมาณคลอโรฟิลล์ที่ร่างกายมนุษย์ถูกเผาผลาญโดยออกซิเดชันαผู้ป่วยของโรคนี้ไม่สามารถย่อยสลายกรด phytanic เนื่องจากการขาดเอนไซม์พิการ แต่กำเนิดเพื่อให้กรด phytanic สามารถสะสมในเนื้อเยื่อของร่างกายและทำให้เกิดโรค การ จำกัด ปริมาณของอาหารที่ประกอบด้วยกรด phytanic ลดปริมาณของกรด phytanic ในเลือดของผู้ป่วยสามารถลดอาการของ polyneuropathy และสมองน้อย ataxia แสดงให้เห็นว่าการเพิ่มขึ้นของกรด phytanic มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับโรค

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพหลักของโรคคือการกระจาย, ยั่วยวนเป็นก้อนกลม, การสูญเสียของเยื่อไมอีลิน, การทำลาย axonal, เส้นใยคอลลาเจนและการแพร่กระจายของเซลล์ชวาน, การก่อตัวของการเปลี่ยนแปลงคล้ายหัวหอมและเนื้อเยื่อไขมันมักจะอยู่ในเซลล์ ในการสะสมของร่างกายเส้นใยกล้ามเนื้อที่ถูกกระตุ้นโดยเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบยังสามารถ atrophied การสังเกตด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นว่าเซลล์ฮอร์นก่อนหน้าของเส้นประสาทไขสันหลังจะเสื่อมสภาพ การแทรกซึมของไขมันหนาและการสะสมไขมันในอวัยวะต่าง ๆ เช่นตับและไต

การป้องกัน

การป้องกันความผิดปกติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ polyneuritis

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงญาติสนิทการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการและการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งแบบเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนทางพันธุกรรมของโรค ataxia polyneuritis แทรกซ้อน อาตากล้ามเนื้อลีบ

เมื่อโรคดำเนินไปอาการและอาการต่างๆก็สามารถเกิดขึ้นได้

อาการ

dysmotility ทางพันธุกรรม , polyneuritis, อาการที่ พบบ่อย , การ รับรู้ตำแหน่ง, ความรู้สึก hypokinetic, อาตา, ความไม่แน่นอนของการเดิน, ความไม่แน่นอนของการรบกวน, รบกวนประสาทสัมผัส, ความเสียหายของเส้นประสาทส่วนปลาย, dysmotility, พังผืดของกล้ามเนื้อตา, สั่น, กล้ามเนื้อลีบ

โรคนี้มักจะเริ่มพัฒนาเมื่ออายุประมาณ 20 ปีแสดงอาการที่ซ่อนเร้นความคืบหน้าอย่างช้าๆผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการบรรเทาชั่วคราวในช่วงที่มีอาการป่วยและเสียชีวิตอย่างกะทันหันเนื่องจากโรคหัวใจ

1. ผู้ป่วยที่มีอาการตาอาจมีอาการตาบอดกลางคืนและลดการมองเห็นซึ่งเป็นสาเหตุหลักมาจากการเกิดรอยดำที่ผิดปรกติ (hyperpigmentation retinitis) นอกจากนี้ยังมีลักษณะเป็นรูม่านตาขยายการตอบสนองแสงหรือ dysregulation และผู้ป่วยบางรายอาจมีต้อกระจก

2. อาการทางระบบประสาทอาการทางระบบประสาทเป็นส่วนใหญ่เรื้อรังก้าวหน้าหลายเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งเป็นลักษณะความอ่อนแอของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อสมมาตรปลายของแขนขากล้ามเนื้อลีบมักจะเริ่มต้นจากปลายสุดขั้วค่อยๆพัฒนาใกล้เคียงกล้ามเนื้อลีบที่แขนขา กล้ามเนื้อเล็กส่วนใหญ่มีขนาดเล็กและอาจมีการมัดของกล้ามเนื้อและการตอบสนองอันศักดิ์สิทธิ์จะลดลงหรือหายไปความผิดปกติประเภทขั้วมีการกระจายในถุงมือและถุงเท้าความทุกข์ทรมานครั้งแรกจากความเจ็บปวดและอุณหภูมิบางครั้งมาพร้อมกับความรู้สึกผิดปกติ คงที่; เส้นประสาทส่วนปลายมีความหนาโดยเฉพาะอย่างยิ่งเส้นประสาทท่อน, เส้นประสาท phrenic และเส้นประสาทหูชัดเจนมากที่สุดสมองมักจะเกี่ยวข้องกับส่วนใหญ่สำหรับเส้นประสาทหูสามารถแสดงเป็นหูหนวกประสาทบางครั้งหนึ่งอาการแรกฟังก์ชั่นขนถ่ายเส้นประสาท ไม่ได้รับผลกระทบกล้ามเนื้อกระตุก extraocular เป็นครั้งคราวอาการสมองน้อยมักจะปรากฏเริ่มปรากฏความไม่มั่นคงเดินตามด้วยการสั่นสะเทือนโดยเจตนาสองมือเคลื่อนไหวการหมุนที่น่าอึดอัดใจไม่สามารถเดินตรงอาตาและอุปสรรคทางภาษา

3. อาการอื่น ๆ อื่น ๆ อาจมีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ichthyosis; การเต้นของหัวใจยั่วยวน, เพิ่มอัตราการเต้นของหัวใจ, ความเสียหายคลื่นไฟฟ้าของ cardiomyopathy, กระดูกผิดปกติ, ไหล่, ข้อศอก, ความผิดปกติของการสร้างกระดูกข้อเข่า, ประจักษ์เป็นความผิดปกติ, scoliosis ผู้ป่วยบางรายอาจเกี่ยวข้องกับโรคเมตาบอลิซึมเช่นโรคเบาหวาน

4. การตรวจสอบเสริมของการตรวจของเหลวในสมองจำนวนเซลล์คลอไรด์และน้ำตาลเป็นปกติปริมาณโปรตีนในน้ำไขสันหลังมักจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญแสดงให้เห็นปรากฏการณ์การแยกโปรตีนเซลล์เซรั่มเซลล์เม็ดเลือดแดงตับหัวใจไตและเนื้อหากรด phytanic กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น การเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงในโรคกรดไขมันในเลือดสามารถเพิ่มขึ้น 10% ถึง 20% EMG เป็นความเสียหายของระบบประสาทอาจจะมีคลื่นที่คมชัดบวกคลื่นสั่นคลื่นจำนวนศักยภาพการดำเนินการลดลงความเร็วในการนำเส้นประสาทส่วนปลายชะลอตัวเส้นประสาท phrenic การตรวจชิ้นเนื้อแสดงให้เห็นว่าเกิดความเสียหายของเส้นประสาทคั่นระหว่าง hypertrophic เซลล์ Schwann และคอลลาเจนพังผืดซึ่งสามารถแสดงเป็นการเปลี่ยนแปลง "หัวหอม"

ตรวจสอบ

การตรวจทางพันธุกรรมของ ataxia polyneuritis

1. การตรวจน้ำไขสันหลังของจำนวนเซลล์คลอไรด์และน้ำตาลเป็นปกติปริมาณโปรตีนในน้ำไขสันหลังมักจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญแสดงให้เห็นการแยกเซลล์โปรตีน

2. เนื้อหาของกรด phytanic ในซีรั่ม, เม็ดเลือดแดง, ตับ, หัวใจ, ไตและกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงของโรค

3. กรดไขมันในเลือดสามารถเพิ่มได้ 10% ถึง 20%

4. การวินิจฉัยการทดสอบทางพันธุกรรม

5. การตรวจ EMG นั้นเกิดความเสียหายต่อระบบประสาทอาจมีคลื่นที่คมชัดเป็นบวกคลื่นที่สั่นไหวจำนวนการกระทำที่มีศักยภาพลดลงและความเร็วในการนำกระแสประสาทส่วนปลายจะชะลอตัวลง

6. การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทศักดิ์สิทธิ์แสดงให้เห็นว่าเกิดความเสียหายของเส้นประสาทคั่นระหว่างเซลล์เม็ดเลือดแดง, เซลล์ชวานและเส้นใยคอลลาเจนแพร่กระจายซึ่งสามารถแสดงเป็น "หัวหอม" การเปลี่ยนแปลงเหมือน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการแยกความแตกต่างของ ataxia polyneuritis ทางพันธุกรรม

โรคนี้ส่วนใหญ่มาจากวัยเด็กจนถึงวัยหนุ่มสาวซึ่งส่วนใหญ่เป็นอาการทางตาอาการของระบบประสาทส่วนใหญ่จะเป็นเส้นประสาทส่วนปลายและสมองน้อยซึ่งอาจมีความเสียหายเกี่ยวกับอวัยวะภายในและโครงกระดูกอ้างอิง EMG ชะลอความเร็วการนำประสาท สามารถทำการแบ่งเบื้องต้นได้และหากระดับเซรั่มและเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อของกรด phytanic เพิ่มขึ้นการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้

เนื่องจากโรคนี้มีการแยกเซลล์โปรตีนจึงต้องมีความแตกต่างจากกลุ่มอาการของโรค Guillain-Barre เรื้อรังหลังมีประวัติค่อนข้างสั้นไม่มีอาการตาเช่น retinitis pigmentosa และสมองน้อย ataxia อัมพาตทางเพศอ่อนแอเป็นอาการหลักของการรักษาด้วยฮอร์โมนที่มีประสิทธิภาพและสามารถระบุได้ด้วยโรคนี้

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ

บทความนี้ช่วยคุณได้ไหม ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น. ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น.