Neurofibromatosis ตา

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ neurofibromatosis ตา Neurofibromatosis (NF-1) ยังเป็นหนึ่งใน hamartomas กระดูกสันหลัง ในทางคลินิกมันเป็นลักษณะของเม็ดสีผิวจุดที่ผิดปกติและลำต้นแขนขาหลายและเนื้องอกต่อพ่วงเหมือนหลายเนื้องอกเหมือน hyperplasia ที่รู้จักกันว่าหลาย neurofibromatosis ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความน่าจะเป็น: ความน่าจะเป็นที่อัตราการตั้งครรภ์ 1% ในหญิงตั้งครรภ์ คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ แทรกซ้อน: วง schwannomas meningioma

สาเหตุของ neurofibromatosis ตา

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

Neurofibromatosis ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal แต่ยังมีกรณีของการสืบทอดมรดกและการเจริญเติบโตและการพัฒนาของเซลล์เนื้อเยื่อ neuroectodermal

(สอง) การเกิดโรค

ในปัจจุบันการเกิดโรคของโรคนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจบางคนคิดว่าการโจมตีของ neurofibromatosis เกี่ยวข้องกับการพัฒนาที่ผิดปกติของเซลล์ประสาทยอดในช่วงตัวอ่อนบางคนเชื่อว่าสาเหตุของโรคส่วนใหญ่เป็นเพราะปฏิสัมพันธ์ระหว่างเซลล์และคุณสมบัติทางเคมีของสภาพแวดล้อม extracellular เป็นผลให้บางคนเชื่อว่าการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตของเส้นประสาทเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคของโรคนี้

เกี่ยวกับการเกิดโรคของโรคต้อหินเป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่ากลไกหลักของการอุดตันของการไหลออกอารมณ์ขันน้ำคือ neurofibroma โดยตรงบุกรุกมุมของช่องหน้าม่านตาชั้น avascular, โปร่งใส, เนื้อเยื่อหนาแน่นสามารถมองเห็นยื่นออกมาจากมุมไอริส ปัจจัยที่มีร่างกายปรับเลนส์น้ำดีและ choroidal neurofibromatosis ที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตมากเกินไปไปข้างหน้าขยับมุมของช่องหน้าม่านตาบางกรณีมี dysplasia ช่องหน้าม่านตามุมหน้าห้องที่เหลือส่วนกระเป๋าหน้าท้องที่ไม่สมบูรณ์ไม่สมบูรณ์ Schlemm หลอดจุกหรือไม่เพียงพอ เมื่อมุมของช่องหน้าม่านตาและรูม่านตาถูกรุกรานโดยตรงจาก neurofibroma ม่านตาสามารถยึดติดกับม่านตาได้อย่างกว้างขวางและเยื่อหุ้มหลอดเลือดที่ถูกสร้างขึ้นเพื่อปกปิดมุมของช่องหน้าม่านตาทำให้เกิดต้อหินทารกแรกเกิด

ป้องกันการเกิดโรคประสาทอักเสบตา

ใส่ใจกับนิสัยปกติและหาการรักษาก่อน

ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท ภาวะแทรกซ้อน วง schwannomas meningiomas

neurofibromatosis สามารถเกี่ยวข้องกับวง schwannomas, meningiomas, เส้นประสาทตาและ gliomas แก้วนำแสงการตรวจสอบปกติของ MRI เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการตรวจหาต้นวินิจฉัยและการรักษา

อาการที่พบบ่อยของอาการทางประสาทตา symptoms睑 rom 颅睑颅颅 ersion 颅颅颅颅

neurofibromatosis ส่วนใหญ่เป็นหนึ่งในอาการของ neurofibromatosis และ neurofibromatosis มีอาการทางคลินิกจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทส่วนกลางระบบประสาทส่วนกลางกระดูกกล้ามเนื้อผิวหนังและดวงตาและเส้นประสาทมักจะเส้นใยประสาท บริเวณที่มีความโน้มเอียงของโรคเนื้องอกสามารถบุกรุกโครงสร้างตาและเนื้อเยื่อเกือบทั้งหมดได้ส่วนใหญ่:

1. บริเวณรอบดวงตาได้รับผลกระทบอย่างง่ายดายจากเปลือกตา, เปลือกตา, uvea, เส้นประสาทตา, กระจกตา, เยื่อบุตา, ตาขาว, เลนส์และน้ำเลี้ยงตา

(1) เปลือกตา: เปลือกตาเป็นส่วนที่ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุดเปลือกตาบนเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นมักจะอยู่ฝ่ายเดียว plexus neurofibroma ของเปลือกตาบนนั้นกระจาย hyperplasia ของเซลล์เนื้องอกใต้ผิวหนัง มันสามารถทำให้เกิด ptosis เชิงกลซึ่งเป็นลักษณะโดยลักษณะ "S" - เหมือนเปลือกตาความผิดปกติบนแผลยังคงแพร่กระจายและทำให้เกิดเพดานปากแหว่งและเพดานบนยังสามารถมีสองตอนและ squats นี้ท้องที่หรือท้องถิ่น fibroids pedicled มักจะมาพร้อมกับจุดด่างดำได้รับผลกระทบจากผิวด้านบนและด้านล่างต่ำเพิ่มขึ้นผิวคล้ำของข้อเท้าและการสูญเสียกระดูกหน้าแข้ง

(2) เปลือกตา: เป็นก้อนกลมหรือ plexiform neurofibroma ในวงโคจร: สามารถทำให้ลูกตายื่นออกมาผนังศักดิ์สิทธิ์ศักดิ์สิทธิ์ sphenoid dysplasia มักแสดงผนังด้านนอกของยอดอุ้งเชิงกรานกระดูกศักดิ์สิทธิ์ที่หายไป supracondylar ร่องขยาย ข้อบกพร่องของกระดูกทำให้เยื่อหุ้มสมองหรือเยื่อหุ้มสมองในสมองแตกออกมาในเสมหะและมีลูกตาเกิดขึ้นเนื่องจากเยื่อหุ้มหัวใจ carotid pulsates และส่งผ่านเยื่อหุ้มสมองนำไม่มีเสียงบ่นของหลอดเลือดและไม่มีแรงสั่นสะเทือนจากการถูกกระทบกระแทก

(3) ไอริส hamartoma (ก้อนลิซ): ไอริส hamartoma เป็นเรื่องธรรมดาในทวิภาคีครึ่งวงกลมสีขาวหรือสีเหลืองน้ำตาลปูดจุดปูดเจลเหมือนก้อนชัดเจนเรียกว่าไอริสก้อนยกในไอริส มันมักจะเติบโตจากอายุ 16 และยังคงพัฒนาตามอายุนอกจากนี้ยังสามารถมี valgus uveal พิการ แต่กำเนิดและการปรากฏตัวของม่านตา

(4) hamartoma Choroidal: อัตราการเกิดเป็น 30% ซึ่งเป็นสีน้ำตาลสีดำแบนหรือสูงขึ้นเล็กน้อยและกระจัดกระจายไปในพื้นที่น้ำวน

(5) ประสาทตา: glioma หรือ hamartoma สามารถเกิดขึ้นได้ประมาณ 1/4 ถึง 1/2 ของผู้ป่วยที่มี glioma แก้วนำแสงที่มี neurofibromatosis ยังสามารถเป็นเนื้องอกจริงเนื้องอกมักจะอยู่ในพื้นที่ subarachnoid การแพร่กระจายที่เริ่มมีอาการที่อายุ 4-8 ปีประจักษ์เป็นโหนกข้างเดียวตาข้างเดียวและการสูญเสียการมองเห็นอาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสงหรือฝ่อ 90% ของผู้ป่วยจะเกี่ยวข้องกับส่วนหน้าของคลองแก้วนำแสง เส้นประสาทตาถูกขยายและเอ็กซ์เรย์จะแสดงการขยายของเส้นประสาทตา

(6) จอประสาทตา: glial hamartoma สามารถเกิดขึ้นได้เส้นประสาทกระจกตาหนาเยื่อบุตาขาวตาขาวผิวเผินบางครั้ง hyperplasia เส้นใยหรือมวลตาขาวอาจมีผิวคล้ำบางครั้งอาจทำให้เกิดการขยายลูกตาตาวัว แต่ตา ความดันไม่สูง

(7) neurofibromatosis กับโรคต้อหิน: ต้อหิน แต่กำเนิดเนื่องจากการอุดตันของเนื้อเยื่อผิดปกติในมุมห้องด้านหน้า, เส้นผ่าศูนย์กลางของลูกตามีขนาดใหญ่เมื่อเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับเปลือกตาบน ipsilateral หรือลูกตามันควรจะสังเกตว่าต้อหินอาจรวมกัน อัตราอุบัติการณ์อาจสูงถึง 50% ต้อหินมักจะเกิดขึ้นหลังคลอดหรือไม่นานในบางครั้งมีผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการช้าเป็นครั้งคราวส่วนใหญ่ของพวกเขาเป็นมุมเปิดในการปฏิบัติทางคลินิกตาเดียวส่วนใหญ่อยู่ถ้าต้อหินเกิดขึ้นก่อนหน้านี้ แผลหากเกิดขึ้นในภายหลังจะคล้ายกับโรคต้อหินมุมเปิดในผู้ใหญ่

2. ประสิทธิภาพของร่างกายทั้งหมด

(1) จุดผิวคล้ำเหมือนกาแฟ: นี่คือสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้หรือที่เรียกว่าจุด Cafeau Lait ซึ่งมีหลายขนาดแตกต่างกันในขนาด (หลายมิลลิเมตรถึงหลายเซนติเมตร) จุดสีน้ำตาลที่ผิดปกติบนขอบเพิ่มเติม ตั้งอยู่ในลำตัวด้านหลังใต้รักแร้จำนวนมักจะเกี่ยวข้องกับความรุนแรงของโรคตราบใดที่พบหนึ่งควรพิจารณา neurofibromatosis จุดกาแฟผิวเหล่านี้มีมากกว่า 6 และเส้นผ่าศูนย์กลางคือ 15 มม. หรือเส้นผ่าศูนย์กลางคือ 6 ซม. ข้างต้นมีความสำคัญในการวินิจฉัยคราบจุลินทรีย์นี้ปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังคลอดไม่นานขนาดและจำนวนของคราบจุลินทรีย์นี้จะเพิ่มขึ้นในช่วงวัยเด็กการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพเกิดจากการเพิ่มขึ้นของชั้นผิวของเซลล์ฐานแรกเกิดจากการเพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดสี

(2) neurofibroma ผิวหนัง: neuroma plexiform กระจายที่เกิดขึ้นจากการแพร่กระจายของเซลล์ประสาทเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นและจำนวนของเนื้องอกเพิ่มขึ้นในช่วงชีวิตเพราะพื้นผิวของเนื้องอกมีความหนาและจีบ มันให้ความรู้สึกเหมือนถุงหนอนเมื่อคลำดังนั้นจึงเรียกว่าเท้าช้างที่มีลักษณะคล้าย neuroma และบางส่วนก็เป็นพังผืดซึ่งเป็นเม็ดสีและมีการปนเปื้อนก้อนเนื้องอกที่อ่อนนุ่มเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื้อเยื่อเซลล์ที่เพิ่มขึ้นของเซลล์ประสาทและ เพิ่มองค์ประกอบของเส้นประสาทผิวหนัง, มวลใต้ผิวหนังเหล่านี้มีหลายกรณีที่รุนแรงสามารถมีได้หลายร้อยทั่วร่างกายแตกต่างกันในขนาดขนาดเล็กเป็นถั่วขนาดใหญ่เป็นไข่กระจายส่วนใหญ่ตามลำต้นประสาทลูกปัดส่วนใหญ่ พื้นผิวของร่างกายที่โดดเด่นบางอย่างภายใต้ผิวหนังผิวหนังหรือ neurofibroma ใต้ผิวหนังเป็นตัวบ่งชี้การวินิจฉัยหลักสำหรับโรคนี้ตามเกณฑ์การวินิจฉัยระหว่างประเทศประเภทที่กล่าวถึงข้างต้นฉัน neurofibromatosis (NF-1) มีคลินิกพิเศษ ประเภทคือ neurofibromatosis type II และประเภท neurofibromatosis ที่แตกต่างในระดับสากล I และ II มีดังนี้:

1 neurofibromatosis type I: เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1/3000 ยีนของมันอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 17 และเกณฑ์การวินิจฉัยประเภท neurofibromatosis 1:

Neurofibromatosis type I สามารถวินิจฉัยได้ว่ามีอาการต่อไปนี้ตั้งแต่สองอาการขึ้นไป:

A. จุดกาแฟมากกว่า 6 จุด, เส้นผ่านศูนย์กลางก่อนหัวแถว> 6 ซม., เส้นผ่านศูนย์กลางหลังวัยแรกรุ่น> 15 ซม.

B. neurofibromatosis สองประเภทหรือมากกว่าหนึ่ง plexiform neurofibromatosis

C. กระในช่องท้องหรือแกนตามยาว

D. รอยโรคกระดูกที่ชัดเจนเช่นสฟินอยด์ดิสพลาเซียหรือเยื่อหุ้มสมองบางที่มีหรือไม่มี pseudoarthrosis

E. ออปติก glioma

F. สิวมากกว่า 2 ก้อน (iris hamartoma)

G. ผู้ปกครองหนึ่งในพี่น้องมีประเภท neurofibromatosis I หรือเด็กที่มี neurofibromatosis ประเภท I

2 neurofibromatosis ประเภทที่สอง (NF-2): เดิมชื่อ neurofibromatosis อะคูสติกในระดับทวิภาคีหรือ neurofibromatosis กลางเป็นความผิดปกติของ autosomal ทางคลินิกที่หายากอุบัติการณ์ อัตรานี้อยู่ที่ประมาณ 1 / 50,000 ถึง 1/40000 ยีนนั้นตั้งอยู่บน autosome ที่ 22 และเกณฑ์การวินิจฉัยประเภท neurofibromatosis II:

มีหนึ่งในสองต่อไปนี้:

A. Enhanced MRI หรือ CT scan ยืนยัน neuroma อะคูสติกในระดับทวิภาคี

B. พ่อแม่พี่น้องคนใดคนหนึ่งมีประเภท neurofibromatosis II หรือเด็กประเภท neurofibromatosis II หรือมี neuroma อะคูสติกข้างเดียวหรือมีอาการต่อไปนี้อย่างใดอย่างหนึ่ง: a. neurofibromatosis, b. meningioma , c. glioma, d. schwannomas, e. ต้อ Subcapsular ต้อกระจกในผู้ป่วยเด็ก

(3) การเปลี่ยนแปลงในระบบโครงร่าง: ประมาณ 29% ของผู้ป่วยมีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดโครงกระดูกซึ่งมีลักษณะยั่วยวนและการกัดเซาะการค้นพบ X-ray และกล้องจุลทรรศน์มีความคล้ายคลึงกับ osteitis fibrous cystic มักจะเกี่ยวข้องกับกระดูกและเปลือกตา กระดูกสันหลังและแขนขาก็สามารถได้รับผลกระทบเช่นกัน

(4) การเปลี่ยนแปลงของระบบประสาท: ในเวลาเดียวกันกับระบบประสาทส่วนกลางที่เกี่ยวข้องมักจะมีมวลในกะโหลกศีรษะเช่น meningiomas, gliomas ฯลฯ เนื้องอกสามารถทำให้เกิดความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะวิงเวียนออกกำลังกายหรือรบกวนประสาทสัมผัส เนื้องอกที่พบบ่อยมากขึ้นทำให้เกิดอาการของ pons และไขสันหลัง, เส้นประสาทสมอง, เส้นประสาทส่วนปลาย, เส้นประสาทเห็นอกเห็นใจและต่อมหมวกไต (pheochromocytoma) สามารถมีส่วนร่วม

(5) อื่น ๆ : ผู้ป่วยบางรายมีฝ่อในส่วนกึ่งด้านข้างและบางคนอาจมีภาวะปัญญาอ่อน, ความผิดปกติทางจิต, cryptorchidism และไม่ชอบ

การตรวจตา neurofibromatosis

1. การทดสอบทางพันธุกรรมดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมที่จำเป็นเพื่อกำหนดประเภทของการกลายพันธุ์ NFI และ NFII

2. คุณสมบัติหลักของการตรวจทางพยาธิวิทยาคือ hyperplasia มากเกินไปของโครงสร้าง neuroectodermal และการก่อตัวของเนื้องอกพร้อมกับ hyperplasia ของเนื้อเยื่อ mesodermal การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาทั่วไป neurofibromas ประกอบด้วยเซลล์แกนซึ่งแตกต่างกันในขนาดและส่วนใหญ่เติบโตในเส้นประสาทส่วนปลาย นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในเส้นประสาทสมองเส้นประสาทไขสันหลังหรือหางม้าส่วน Neurofibromas นั้นประกอบด้วยเปลือกเซลล์นักวิชาการบางคนเชื่อว่าเนื้องอกเป็นผลมาจากการแพร่กระจายของเซลล์ Schwann โดยรอบในขณะที่คนอื่นเชื่อว่าพวกเขามาจากเยื่อหุ้มชั้นในและด้านนอก

3. การตรวจ X-ray ของการวินิจฉัยโรค neurofibromatosis (NF-1) ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการไม่มีกระดูกรอบยอดอุ้งเชิงกราน, หนาของเนื้อเยื่ออ่อนของยอดอุ้งเชิงกรานและยอดอุ้งเชิงกรานหรือเนื้อเยื่ออ่อนของสายมีหรือไม่มีข้อบกพร่องโครงกระดูก สำหรับการเจริญเติบโตของกระดูกและการกัดเซาะซึ่งคล้ายกับกระดูกเปาะกระดูกอักเสบเรื้อรังควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับปีกและหนังตา

4. B-ultrasound หรือ CT สามารถยืนยันเส้นประสาทตาและจอประสาทตาการตรวจ X-ray ของหลุมประสาทตา

5. ให้ความสนใจกับการตรวจสอบความดันลูกตาเมื่อเกิดต้อหิน

6. การตรวจ CT และ MRI ของโรคทางระบบประสาท NF-1 ส่วนใหญ่รวมถึง glioma ภาพ, hamartoma ที่ไม่ใช่เนื้องอก, glioma, neurofibroma plexiform, neurofibromatosis และ intraspinal กระจัดกระจาย ความผิดปกติของโครงสร้างต่าง ๆ ก็มักจะพบเช่น macrocephaly ซึ่งสามารถวินิจฉัยได้โดยหลาย hamartomas หรือรอยโรคสัญญาณสูงในสมองของเด็กใน MRI อาการทั่วไปของโรคเหล่านี้ใน T2WI สำหรับโซนสัญญาณโฟกัสที่สูงรวมกับเอฟเฟ็กต์การครอบครองแผลเหล่านี้โดยทั่วไปจะไม่เกี่ยวข้องกับอาการบวมน้ำที่ท้องถิ่นส่วนใหญ่อยู่ในฐานปมประสาทและพื้นที่ภายในถุง แต่ยังอยู่ในสมองส่วนกลางสมองน้อยและสารสีขาว subcortical ไม่สามารถแสดง CT มันไม่ได้รับการปรับปรุงบน MRI

ทวิภาคีอะคูสติก neuroma เป็นสัญญาณที่พบมากที่สุดและทั่วไปของ NF-2 แต่ผู้ป่วยบางรายมีการวินิจฉัยเพียงกับอะคูสติก neuroma อะคูสติกผู้ป่วยที่มี NF-2 มี meningioma, schwannomas และ ependymoma กระดูกสันหลัง แนวโน้มไม่ใช่ glioma แก้วนำแสง, astrocytoma หรือ hamartoma เพียงจำนวนเล็กน้อยของผู้ป่วยอาจมีเนื้องอกที่เปลือกตาดังนั้นเนื้องอก neurogenic ทันตกรรมจัดฟันควรจะถามว่ามีประวัติอื่น ๆ ของการผ่าตัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งประวัติของอะคูสติก neuroma ถามว่ามีอาการเช่นการได้ยินผิดปกติหรือไม่

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ neurofibromatosis ตา

ตามอาการทางคลินิกทั่วไปของโรครวมกับการตรวจสอบเสริมสามารถยืนยันการวินิจฉัยเกณฑ์การวินิจฉัยของ neurofibromatosis คือ:

1. จุดผิวคล้ำ 6 จุดขึ้นไปมีเส้นผ่าศูนย์กลางอย่างน้อย 15 มม. หรือกระที่ซอกใบ

2. ผิวหนังและ neurofibroma อ่อนโยนใต้ผิวหนังเป็นเครื่องหมายสำคัญของโรคนี้

3. "ประเภทกลาง" เป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยในกรณีที่ไม่มีสัญญาณของผิวสามารถขึ้นอยู่กับการมีหรือไม่มีประวัติครอบครัวเชิงบวก neuroma อะคูสติกทวิภาคี, การยื่นออกมาตาข้างเดียว pulsatile และปัญญาอ่อนชักชักกระดูกสันหลังผิดปกติกระดูกสันหลังและอื่น ๆ การตรวจสอบสามารถยืนยันได้เมื่อมีอาการทางผิวหนัง

4. สำหรับกรณีที่มีจำนวนน้อยที่ยากลำบากจำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อหรือระยะของโรคเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การจำแนกความรุนแรงของ Neurofibromatosis:

เกรด I: อ่อนโยน (อาการทางผิวหนัง, จุดด่างดำ, ไม่มี neurofibroma พร้อมกัน)

ชั้นประถมศึกษาปีที่สอง: อ่อน (ความโค้งกระดูกสันหลังอ่อน, วัยแรกรุ่นแก่แดด, ความผิดปกติของพฤติกรรม)

เกรด III: ปานกลาง (ต้องการการดูแลทางการแพทย์, ยั่วยวนฝ่ายเดียว, การโจมตีที่ควบคุม, การมีส่วนร่วมของระบบทางเดินอาหาร)

ชั้นประถมศึกษาปีที่ 4: รอยโรคที่สำคัญของประสาทสัมผัสหรือศูนย์กลางยนต์ (มวลในกะโหลกศีรษะ, ภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง, scoliosis รุนแรง, ไม่สามารถควบคุมอาการชักได้)

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ