อาการ Diparesis ใบหน้า แต่กำเนิดในเด็ก

บทนำ

แนะนำสั้น ๆ ของกลุ่มอาการของโรคกล้ามเนื้อใบหน้าพิการ แต่กำเนิดในเด็ก กลุ่มอาการของโรคกล้ามเนื้อใบหน้าพิการ แต่กำเนิด, Möbiusซินโดรมหรือที่รู้จักกันว่าตาพิการ แต่กำเนิด - อัมพาต, กล้ามเนื้อตาลีบทารก, ใบหน้าพิการ แต่กำเนิดอัมพาต, Graefe II ดาวน์ซินโดร, vonGraefe ดาวน์ซินโดร, พิการ สภาพเป็นลักษณะของเส้นประสาทสมองรวมกับอัมพาตจุกพิการ แต่กำเนิดและปัญญาอ่อน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: keratitis สัมผัส

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการกล้ามเนื้อกระตุกของใบหน้าพิการ แต่กำเนิดในเด็ก

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

มีความเข้าใจมากมายเกี่ยวกับสาเหตุของโรคนี้และยังไม่มีข้อสรุป

(สอง) การเกิดโรค

1. การเกิดโรคโดยทั่วไปเชื่อว่าโรคมีคำสอนดังต่อไปนี้:

(1) ปัจจัยที่เป็นอันตราย: อาจเป็นทารกในครรภ์ในมดลูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งภายใน 2 เดือนของการตั้งครรภ์ตัวอ่อนได้รับผลกระทบจากปัจจัยอันตรายภายนอกเพื่อให้เส้นประสาทเส้นประสาทใบหน้าเส้นประสาทใบหน้า, glossopharyngeal เส้นประสาทนิวเคลียสลิ้น sublingual ยังพัฒนาไม่ดี อาจมีข้อบกพร่อง

(2) ทฤษฎี Mesodermal: คนอื่น ๆ เชื่อว่าทฤษฎี ectodermal ไม่สามารถอธิบายข้อบกพร่องของกระดูก hemangioma ข้อบกพร่องเต้านม ฯลฯ ดังนั้นจึงเสนอว่าทฤษฎี mesodermal คือกล้ามเนื้อเป็นแผลหลักเกิดความพิการ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นใน ก่อนที่จะทำการปกคลุมด้วยเส้นตัวอ่อนเสร็จสมบูรณ์

2. การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาและการจำแนก Huebner แรกยืนยันการพัฒนาที่ผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางของสายโรคนี้จากการตรวจสอบ neuropathological และรายงานวรรณกรรมอื่น ๆ ที่นิวเคลียสเส้นประสาทสมองมี dysplasia

Towfighi et al (1979) แบ่งอาการออกเป็น 4 กลุ่มคือ 1 สมองนิวเคลียส dysplasia หรือฝ่อ 2 ความเสียหายของเส้นประสาทส่วนปลายหลัก 3 เนื้อร้ายของนิวเคลียสก้านสมอง 4 ผงาด

การป้องกัน

การป้องกันกลุ่มอาการของโรคกล้ามเนื้อใบหน้าในเด็ก

ด้วยการอ้างอิงถึงวิธีการป้องกันโรคพิการ แต่กำเนิด, มาตรการป้องกันและข้อบกพร่องที่เกิดอื่น ๆ , การป้องกันควรดำเนินการจากการตั้งครรภ์ก่อนคลอดถึงก่อนคลอด:

1. การตรวจร่างกายก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่อง: ขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการตรวจสอบและเนื้อหาส่วนใหญ่รวมถึงการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, ไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum เอชไอวี) ) การตรวจร่างกายทั่วไป (เช่นความดันโลหิตคลื่นไฟฟ้า) และการถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรคประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล ฯลฯ ทำหน้าที่ได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม

2. หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายเท่าที่จะทำได้: รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ รวมถึงการตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม

จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรคกล้ามเนื้อใบหน้าพิการ แต่กำเนิดในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนที่ พบ keratitis

keratitis ที่ได้รับสารสามารถเกิดขึ้นได้การพัฒนาภาษาล่าช้าและมีความผิดปกติหลายอย่าง

อาการ

กุมารพิการ แต่กำเนิดดาวน์ซินโดรมกล้ามเนื้อใบหน้ากลุ่มอาการของโรคอาการที่พบบ่อย ภาษาพัฒนาการล่าช้า valgus nasolabial พับตื้นทารกการให้อาหารความยากลำบากลิ้นกล้ามเนื้ออัมพาตฟันอุดตันฟันอ่อนแออ่อนแอ keratitis หูหนวกขนาดเล็ก

1. สองด้าน瘫: สามารถสมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์ประจักษ์ใบหน้าเคลื่อนไหว expressionless ร่องตื้นตื้น nasolabial ปากกลมปากเสียงริมฝีปากไม่ชัดเจนดูดในวัยเด็กยากลำบากในการให้อาหารเด็กสามารถมีน้ำลายไหลปากอาหาร ยังคงอยู่ในแก้มและปรากฏการณ์อื่น ๆ เช่นเดียวกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ orbicularis, อวัยวะเพศ valgus, การสะสมการฉีกขาดในยอดอุ้งเชิงกรานล่างปิดที่ไม่สมบูรณ์ของเปลือกตา, keratitis สัมผัส

2. การ จำกัด การหมุนภายนอกของดวงตาทั้งสองข้าง: การหมุนภายนอกของดวงตาทั้งสองข้างนั้นไม่เกินกึ่งกลางและไม่สามารถทำการเคลื่อนไหว saccade แนวนอนได้เมื่อมองไปที่เป้าหมายด้านซ้ายหรือขวาตำแหน่งหัวจะต้องหมุน แต่การเคลื่อนไหวในแนวตั้ง

3. ตำแหน่งตา: กรณีส่วนใหญ่มีตำแหน่งเอียงภายในในบางกรณีตำแหน่งตาแรกสามารถเป็นปกติการบรรจบกันอาจเป็นปกติหรือมีข้อบกพร่องและการหดตัวของนักเรียนเป็นเรื่องปกติเมื่อรวบรวม

4. ความผิดปกติของเส้นประสาทสมองอื่น ๆ : ความเสียหายของเส้นประสาทใต้ลิ้นมีลักษณะเป็นอัมพาตของลิ้นลิ้นฝ่อกลายเป็นขนาดเล็กโดยทั่วไปจะรุนแรงขึ้นมีร่องและรากการเคลื่อนไหวของเส้นประสาทลิ้นได้รับผลกระทบจากความอ่อนแออุดตันข้อบกพร่องการเคลื่อนไหวเพดานอ่อน การพัฒนาภาษาช้า

5. dysplasia อื่น ๆ : ความผิดปกติของขากรรไกรขนาดเล็กที่มองเห็นได้หลายนิ้ว (นิ้วเท้า) นิ้วสั้นเท้าพิการ hemangioma กล้ามเนื้อหน้าอกลีบของกล้ามเนื้อแข้งขาดเต้านมหูหนวกและอื่น ๆ

6. ภาวะปัญญาอ่อน

7. EEG อาจผิดปกติ

ตรวจสอบ

การตรวจกลุ่มอาการกล้ามเนื้อใบหน้าพิการ แต่กำเนิดในเด็ก

โดยทั่วไปแล้วไม่มีการค้นพบที่เฉพาะเจาะจง

ควรทำการเอ็กซเรย์ EEG สมอง CT และการตรวจ EEG อาจผิดปกติ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อใบหน้าพิการ แต่กำเนิดในเด็ก

อาการนี้ส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยโดยอาการทางคลินิกข้างต้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งลักษณะของ VI, VIII อัมพาตของเส้นประสาทที่มีอยู่ในปีแรก ๆ โดยไม่ต้องดำเนินการ

แยกแยะจากความผิดปกติของโครโมโซม

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ

บทความนี้ช่วยคุณได้ไหม ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น. ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น.