โรคเบาจืดในเด็ก

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคเบาจืดในเด็ก โรคเบาหวานเบาจืด (เบาหวานอินดิเพดิตัส) เกิดจาก hypothalamic และต่อมใต้สมองสาเหตุของการหลั่งไม่เพียงพอและการเปิดตัวของฮอร์โมน antidiuretic (ADH) หรือไต polydipsia, polydipsia, polyurea และซินโดรมทางคลินิกปัสสาวะเฉพาะแรงโน้มถ่วงต่ำ ผู้ป่วยที่มีการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตได้รับรายงานกับโรคเบาจืด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0005% -0.0007% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะไตวาย

สาเหตุของโรคเบาจืดในเด็ก

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคเบาหวานเบาจืดเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นโดยทั่วไปแบ่งออกเป็นโรคเบาหวานเบาจืดหลักโรคเบาหวานเบาจืดรองและโรคเบาจืดทางพันธุกรรมทางคลินิกทางคลินิกตามเว็บไซต์ของโรคสามารถแบ่งออกเป็นโรคเบาจืดกลางและไต โรคเบาจืดมีสองประเภทใหญ่ ๆ

1. โรคเบาหวานเบาจืดกลาง (ADH ขาดโรคเบาหวานเบาจืด) โรคเบาจืดกลางที่เกิดจากการขาด ADH, แผลในส่วนใดส่วนหนึ่งของมลรัฐและต่อมใต้สมองสามารถทำให้เกิดโรคเบาจืดซึ่งเป็นเพราะนิวเคลียส supraoptic hypothalamic และ paraventricular สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ neuronal dysplasia หรือแผลเสื่อมในนิวเคลียสคิดเป็นประมาณ 50% ในรายงานก่อนหน้าบางเบาจืดเบาหวานกลางเป็นจริงรองจากเนื้องอกในสมองมักจะมีการล่มสลายของปัสสาวะ อาการอาการเนื้องอกปรากฏหลายปีต่อมาดังนั้นจะต้องระมัดระวังอย่างมากการตรวจถ่ายภาพหัวปกติทางพันธุกรรม (ครอบครัว) โรคเบาหวานเบาจืดเป็นของหายากเพียงประมาณ 1% โดยปกติมรดก autosomal เด่นบางคนคิดว่า มันเกิดจากการลดลงหรือแม้กระทั่งการขาดของเซลล์ที่ผลิต ADH บางส่วนของเบาจืดกลางโรคเบาหวานที่เกิดจากแผลในสมองต่าง ๆ เช่นเนื้องอก (craniopharyngioma ทั่วไปและเนื้องอกเนื้องอกไพเนียลคิดเป็น 70%) %), granuloma, การอักเสบ, การบาดเจ็บ craniocerebral, โรคหลอดเลือดสมอง, การผ่าตัดหรือการรักษาด้วยรังสีกะโหลกสามารถทำให้เกิดโรคเบาจืดสมองซึ่งเกิดจากเนื้องอกในเด็กอย่างน้อย 30%, hypoxemia ทารกแรกเกิดขาด encephalopathy Hypoxic สามารถทำให้เกิดโรคเบาจืดในเด็ก

2. Nephrogenic insipidus โรคเบาหวานเบาจืด Nephrogenic insipidus เป็นโรคทางพันธุกรรม X เกี่ยวข้องกับการสืบทอดทางพันธุกรรมไม่กี่ autosomal เด่นเนื่องจาก ADH หลั่งส่วนกลางไม่มีกิจกรรมทางชีวภาพหรือตัวรับ ADH ผิดปกติ ADH ไม่สามารถผูกกับตัวรับท่อไตหรือข้อบกพร่องใน tubules ไต ฯลฯ ส่งผลให้ความไวต่ำหรือความต้านทานของ tubules ไตปลายถึง ADH ส่งผลให้โรคเบาหวานเบาจืดประเภทนี้ยังสามารถเกิดจากโรคต่างๆเช่น pyelonephritis และ tubules ไต ภาวะความเป็นกรด, เนื้อร้ายท่อ, การปลูกถ่ายไตและ azotemia ทำให้ท่อไตทำงานผิดปกติ

(สอง) การเกิดโรค

ADH 9-peptide ถูกสังเคราะห์จากนิวเคลียส suprachiasmatic ของ hypothalamus และนิวเคลียส paraventricular นิวเคลียส neuropeptide หลั่งลงมาถึง axon ต่อมใต้สมองส่วน ADH ปกติของมนุษย์เพิ่มขึ้นในช่วงดึกและตอนเช้าและลดลงในช่วงบ่าย การหลั่ง ADH ทุกวันคือ20-100μU / ml การหลั่ง ADH ส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากความดันออสโมติกและปริมาณเลือดของของเหลวนอกเซลล์ความดันออสโมติกของมนุษย์ปกติคือ 50-1200mmol / L ร่างกายมนุษย์เก็บความดันออสโมติกผ่าน ADH 280 ~ 290mmol / L, คนปกติในการคายน้ำ, ความดันออสโมติกพลาสม่าเพิ่มขึ้น, ปริมาณเลือดลดลง, อดีตกระตุ้นตัวรับความดันออสโมติกตั้งอยู่ในนิวเคลียส supraoptic, เพื่อให้การหลั่ง ADH เพิ่มขึ้น, ปัสสาวะออกลดลง, ศูนย์ตื่นเต้นปริมาณน้ำดื่มเพิ่มขึ้นและความดัน osmotic พลาสมากลับสู่สภาวะปกติในทางกลับกันเมื่อร่างกายมีน้ำมากเกินไปความดัน osmotic ในพลาสมาลดลงปริมาณเลือดที่เพิ่มขึ้นการหลั่ง ADH และความตื่นเต้นของศูนย์กระหายจะเพิ่มขึ้น การดื่มน้ำหยุดความดันพลาสมาพลาสม่ากลับสู่ภาวะปกติและผู้ที่เป็นโรคเบาจืดเนื่องจากการหลั่ง ADH ไม่เพียงพอหรือการตอบสนองต่อท่อไตต่อ ADH ทำให้น้ำไม่สามารถดูดซึมได้อีกต่อไปดังนั้นปัสสาวะไม่กระหาย ศูนย์กระหายน้ำดื่มจำนวนมากเพื่อให้ความดันออสโมติกพลาสม่าโดยทั่วไปสามารถรักษาขีด จำกัด สูงของความดันออสโมติกปกติความดันออสโมติกพลาสม่าของผู้ป่วยโรคเบาหวานเบาจืดส่วนใหญ่จะสูงกว่าคนปกติเล็กน้อย แม้ว่าทารกและเด็กเล็กปัสสาวะมาก แต่ไม่สามารถดื่มได้มากขึ้นมีภาวะน้ำตาลในเลือดสูงแบบถาวรส่งผลให้การขาดน้ำ hypertonic

การป้องกันโรคเบาจืดในเด็ก

สาเหตุของโรคนี้เป็นสาเหตุหลักและรองสาเหตุของโรคหลักไม่ทราบสาเหตุที่พบบ่อยของโรครองคือเนื้องอกบาดเจ็บการติดเชื้อ ฯลฯ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะป้องกันสาเหตุของโรคเบาจืดรอง ค้นพบสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับการรักษาในช่วงต้น

มุ่งเน้นไปที่การป้องกัน NDI รองเพราะส่วนใหญ่ของมันคือ iatrogenic ควรมีการเฝ้าระวังทางคลินิก สำหรับการป้องกัน CDI นั้นจำเป็นต้องอ้างถึงข้อบกพร่องที่เกิดอื่น ๆ เพื่อลดอุบัติการณ์ของโรคนี้ควรดำเนินการป้องกันตั้งแต่แรกเกิดถึงก่อนคลอดและเสริมสร้างการปรึกษาหารือของโรคทางพันธุกรรม

การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี), การตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจร่างกายทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้าหัวใจ) และสอบถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ประวัติครอบครัวและอื่น ๆ

หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายให้มากที่สุดรวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตราย จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองข้อบกพร่องที่เกิดจากระบบระหว่างการฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์รวมถึงการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง, การตรวจทางเซรุ่มวิทยาและการตรวจโครโมโซมหากจำเป็น จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกหรือไม่มีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาได้หรือไม่และการพยากรณ์โรคเป็นอย่างไร ใช้มาตรการในทางปฏิบัติและเป็นไปได้

ก่อนการรักษาควรให้น้ำอย่างเพียงพอโดยเฉพาะทารกแรกเกิดและเด็กเล็กเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะขาดน้ำและภาวะไขมันในเลือดสูง ผู้ป่วยเนื้องอกควรตัดสินใจในการผ่าตัดหรือการรักษาด้วยรังสีตามลักษณะและตำแหน่งของเนื้องอก สำหรับผู้ที่มีอาการทางจิต polydipsia มองหาปัจจัยทางจิตที่นำไปสู่ ​​polydipsia และ polydipsia และให้คำแนะนำอาการสำหรับจิตบำบัด

โรคเบาหวานเบาจืดแทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อน ไตวาย

หากดื่มน้ำไม่ถูกวิธีอาจทำให้เกิดอาการขาดน้ำมากเกินไปเช่นมีไข้ท้องผูกและน้ำหนักลดในกรณีที่รุนแรงอาจทำให้เกิดอาการชักหรือโคม่า มันยังคงเป็นไปได้ที่จะมีความผิดปกติของการเจริญเติบโต hydronephrosis การขยายท่อไตและแม้กระทั่งภาวะไตวาย มีภาวะแทรกซ้อนเช่น hydrops ท่อไตและการขยายตัวของกระเพาะปัสสาวะ

1. โรคเบาจืดที่มีภาวะ hypopituitarism

การผ่าตัดเนื้องอกและการอักเสบในมลรัฐหรือต่อมใต้สมองอาจทำให้เกิดโรคเบาจืดและความผิดปกติของต่อมใต้สมอง, แผลหลอดเลือดของเนื้อร้ายต่อมใต้สมองหลังคลอดและยังสามารถสร้างความเสียหายต่อระบบต่อมใต้สมอง supra-nucleus ฮันซินโดรมเบาจืดเบาหวานและความผิดปกติของต่อมใต้สมองอาการ polyuria, osmolality ปัสสาวะจะสูงขึ้นเพราะ glucocorticoids และการเป็นปรปักษ์กัน vasopressin ดังนั้นเมื่อขาด glucocorticoid ขาด vasopressin เงื่อนไขจะลดลงนอกจากนี้เมื่อ glucocorticoids และ thyroxine ลดลงการขับถ่ายของตัวถูกละลายทางเดินปัสสาวะจะลดลงและอาการของ polyuria ก็สามารถบรรเทาได้

2. โรคเบาจืดที่มีอาการรู้สึกกระหายน้ำ

โรคนี้คือการขาด vasopressin และความรู้สึกของความกระหายก็ลดลงหรือหายไปไตของผู้ป่วยไม่สามารถควบคุมการขับถ่ายของน้ำตามปกติผู้ป่วยไม่มีความกระหายและไม่สามารถเพิ่มปริมาณน้ำดื่มได้ตลอดเวลาตามความต้องการของร่างกายมนุษย์ ดื่มมากขึ้นมีภาวะขาดน้ำอย่างรุนแรงและโซเดียมในเลือดสูงของเหลวในร่างกายมี hypertonic พร้อมด้วยสัญญาณ hyperosmotic ปวดศีรษะปวดกล้ามเนื้ออิศวรอิศวรเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพหงุดหงิดสับสนอัมพาตและแม้กระทั่งอาการโคม่าด้วย vasopressin ขนาดไม่ง่ายต่อการปรับระหว่างการรักษาและง่ายต่อการใช้เกินขนาดและทำให้เกิดการกักเก็บน้ำเป็นพิษหรือ hypotonic น้ำมันสามารถรักษาด้วย chlorpropamide, 250mg / d ปริมาณปัสสาวะจะลดลงและการทำงานของศูนย์กระหายน้ำจะดีขึ้น

3. โรคเบาจืดรวมกับการตั้งครรภ์

โรคเบาหวานในผู้ป่วยที่มีเบาจืดกับการตั้งครรภ์ภาวะของโรคเบาหวานเบาจืดสามารถกำเริบเพราะการหลั่งของฮอร์โมนต่อมหมวกไตเยื่อหุ้มสมองในหญิงตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นก็สามารถกลายเป็นผล antidiuretic ของ vasopressin หรือยับยั้งการหลั่ง vasopressin นอกจากนี้การตั้งครรภ์ ฮอร์โมนเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตและฮอร์โมนไทรอยด์เพิ่มขึ้นการขับถ่ายปัสสาวะเพิ่มการขับถ่ายเพื่อให้ปริมาณของปัสสาวะเพิ่มขึ้นตลอดการตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงกลางความต้องการของผู้ป่วยที่เพิ่มขึ้น vasopressin มักจะทำให้สภาพของโรคเบาจืด โรคเบาจืดเบาจะบรรเทาลงหลังคลอด

อาการของโรคเบาจืดในเด็ก อาการที่ พบบ่อยการ ล่มสลายของปัสสาวะ, polyuria, polydipsia, ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น, หงุดหงิด, อาการท้องผูกปัสสาวะ, การขยายตัวของไต, การคายน้ำ, hydronephrosis

ผู้ป่วยเบาหวานเบาจืดมีผู้ชายมากกว่าผู้หญิงและสามารถพัฒนาจากจำนวนใด ๆ ของเดือนหลังคลอดถึงวัยใด ๆ ในวัยรุ่นมันเป็นเรื่องธรรมดามากในวัยเด็กและการโจมตีอย่างฉับพลันในเด็กที่มีอายุมากกว่า

1. Polyuria หรือ enuresis มักเป็นอาการแรกสุดที่พบโดยผู้ปกครองจำนวนปัสสาวะและปัสสาวะออกจะเพิ่มขึ้นปริมาณปัสสาวะต่อวันมากกว่า 4L และมากกว่า 10L (มากกว่า 300 ~ 400ml / กิโลกรัมต่อชั่วโมงหรือชั่วโมง) 400ml / m2, หรือมากกว่า 3000ml / m2 ต่อวัน), สีปัสสาวะในตอนเช้ายังสามารถเบาเหมือนน้ำได้

2. ดื่มมากขึ้นในการปฏิบัติงานของทารกเช่นการดื่มน้ำมากกว่าการกินนมเด็กโดยทั่วไปชอบที่จะดื่มน้ำเย็นแม้ในช่วงฤดูหนาวยังชอบที่จะดื่มน้ำเย็นน้ำดื่มประมาณเท่ากับปริมาณของปัสสาวะถ้าคุณไม่ดื่มน้ำ polydipsia จะทนไม่ได้ .

3. เด็กคนอื่นไม่มีอาการอื่น ๆ เพราะพวกเขาสามารถดื่มน้ำให้เพียงพอหากทารกไม่สามารถดื่มน้ำได้อย่างถูกต้องพวกเขามักจะหงุดหงิดนอนไม่หลับกระสับกระส่ายมีไข้ท้องผูกน้ำหนักลดและผิวแห้งในกรณีที่รุนแรงอาการชักอาจเกิดขึ้น , โคม่า, polydipsia ระยะยาวสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของการเจริญเติบโต, hydronephrosis, การขยายตัวของท่อไต, และแม้กระทั่งภาวะไต, เนื้องอกในสมองทำให้เกิดโรคเบาหวานเบาจืดที่สอง, นอกเหนือจากโรคเบาจืดอาจเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะ, ปวดหัว, อาเจียน, ความบกพร่องทางสายตา, ฯลฯ โรคเบาจืดของไตส่วนใหญ่เป็นเพศชาย, มีประวัติครอบครัว, และอายุที่เริ่มมีอาการก่อนหน้านี้

การตรวจโรคเบาจืดในเด็ก

1. ความถ่วงจำเพาะของปัสสาวะความถ่วงจำเพาะของปัสสาวะของผู้ป่วยโรคเบาจืดมีค่ามากกว่า 1.001 ถึง 1.005

2. ความดันออสโมซิสในเลือดและปัสสาวะความดันออสโมติกของปัสสาวะของผู้ป่วยโรคเบาจืดเป็น 50-200mmol / L และความดันออสโมติกในเลือดเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้น

3. การทำงานของไตและอิเล็กโทรไลต์และการตรวจด้วยอิเล็กโทรไลต์หากมีการมีส่วนร่วมของไตอาจมีความผิดปกติของไตที่แตกต่างกันผู้ที่เป็นโรคเบาจืดมักจะมีปัสสาวะปกติปกติน้ำตาลในปัสสาวะจะติดลบ

4. ADH วัดความเข้มข้นของ ADH ในเลือดของผู้ป่วยโรคเบาหวานเบาจืดกลางเนื่องจากวิธีการวัดมีความซับซ้อนความจำเพาะและความไวไม่สูงดังนั้นจึงจำเป็นต้องสังเกตการเปลี่ยนแปลงความเข้มข้นของ ADH ในการไหลเวียนของเลือดโดยทั่วไปคือ10μU / ml

5. การตรวจทางห้องปฏิบัติการพิเศษของโรคเบาจืด

(1) การทดสอบการกีดกันทางน้ำ: ส่วนใหญ่ใช้เพื่อระบุโรคเบาจืดและ polydipsia จิตเริ่มต้นที่ 8 น., ปัสสาวะก่อนการทดสอบ, การวัดน้ำหนักร่างกาย, ปริมาณปัสสาวะ, แรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงปัสสาวะและความดันออสโมติกปัสสาวะ ตรวจวัดความดันโซเดียมและพลาสมาในเลือดน้ำดื่ม 20 มล. / กก. ภายใน 1 ชม. แล้วห้าม 6-8 ชั่วโมงเก็บปัสสาวะทุกชั่วโมงปริมาตรปัสสาวะความถ่วงจำเพาะของปัสสาวะและแรงดันออสโมติกปัสสาวะรวม 6 ครั้งในตอนท้ายของการทดลอง การสุ่มตัวอย่างเลือดโซเดียมและพลาสม่าความดันโลหิตถ้าผู้ป่วยปัสสาวะมากแม้ว่าบ้านจะน้อยกว่า 6 ชั่วโมงและน้ำหนักลดลง 3% ถึง 5% หรือความดันโลหิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญหยุดการทดสอบทันทีคนปกติไม่ห้ามน้ำ อาการขาดน้ำอย่างรุนแรง, ความดันเลือดออสโมติกเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย, ปัสสาวะออกลดลงอย่างมีนัยสำคัญ, แรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงปัสสาวะเกิน 1.015, ความดันออสโมติกปัสสาวะเกิน 800mmol / L, ความดันออสโมติกปัสสาวะและอัตราส่วนความดันออสโมติกพลาสม่า ไม่มีแรงโน้มถ่วงเฉพาะน้อยกว่า 1.010, ความดันออสโมติกปัสสาวะ <280mmol / L, ความดันออสโมติกพลาสม่า> 300mmol / L, ความดันออสโมติกปัสสาวะต่ำกว่าความดันออสโมติกในเลือดและความดัน แรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงมากถึง 1.015 ความดันออสโมติกปัสสาวะสูงสุดถึง 300mmol / L หรือการแทรกซึมของปัสสาวะ อัตราส่วนของการถ่ายเลือดต่อความดันออสโมติกในเลือดมากกว่าหรือเท่ากับ 2 แสดงว่าปริมาณการหลั่ง ADH เป็นเรื่องปกติและเป็น polydipsia ทางจิตใจ

(2) เครื่องดื่มต้องห้ามรวมกับการทดสอบ vasopressin: สำหรับการระบุตัวตนของโรคเบาหวานเบาจืดกลางและเบาจืดเบาหวานไตไตห้ามบ้านน้ำครั้งแรกปัสสาวะครั้งเดียวทุก ๆ ชั่วโมงแรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงปัสสาวะและความดันออสโมติกสองแทรกซึมปัสสาวะต่อเนื่อง เมื่อความแตกต่างของความดันคือ <30mmol / L, vasopressin ที่ละลายในน้ำจะถูกฉีด 0.1U / kg, และแรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงของปัสสาวะหรือแรงดันออสโมติกปัสสาวะวัดทุกชั่วโมงหลังจากการฉีด 2 ถึง 4 ครั้ง. หลังจากการฉีด vasopressin ในคนปกติ, ความดันออสโมติกปัสสาวะ ไม่สามารถเพิ่มขึ้นหลังจากที่บ้านเพิ่มขึ้นเล็กน้อยไม่เกิน 5% และบางครั้งต่ำกว่ากลุ่มอาการของโรคไตกลาง, เครื่องดื่มห้ามแบน, ความดันออสโมติกปัสสาวะไม่สามารถเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ แต่หลังจากฉีด vasopressin ความดันออสโมติกปัสสาวะ เพิ่มขึ้นและเกินความดันออสโมติกพลาสม่าปัสสาวะออกจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญแรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงของ 1.015 หรือมากกว่า 1.020, ความดันออสโมติกปัสสาวะมากกว่า 300mmol / L; ผู้ป่วยโรคเบาหวานเบาจืดกลางบางส่วน เกินกว่าแรงดันออสโมติกของพลาสม่า, osmolality สามารถเพิ่มขึ้นต่อไปหลังจากการฉีด vasopressin ถ้า vasopressin จะตอบสนองไม่ดี, ปริมาณปัสสาวะและแรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงและความดันออสโมติกปัสสาวะมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญก็สามารถวินิจฉัยว่าเ

การตรวจ MRI ของศีรษะสามารถเข้าใจการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของมลรัฐและต่อมใต้สมองไม่รวมเนื้องอกในสมองและผู้ที่มีคนแคระสามารถพบว่าปริมาณต่อมใต้สมองมีขนาดเล็กลงหากจำเป็นควร MRI หัวซ้ำในภาพ ไฮไลต์ของต่อมใต้สมองจะหายไปและบริเวณที่มีสัญญาณสูงของต่อมใต้สมองจะหายไปในผู้ป่วยทั่วไปที่มีโรคเบาจืด

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคเบาจืดในเด็ก

การวินิจฉัยโรค

สำหรับเด็กที่มี polydipsia และ polyuria เป็นสิ่งสำคัญมากในประวัติศาสตร์ทางการแพทย์ที่จะดื่มน้ำในเวลากลางคืนควรบันทึกปริมาณการบริโภคและผลผลิตเมื่อดื่มมากกว่า 2L / m2 ต่อวันเป็นปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยาเรียนรู้เกี่ยวกับประวัติโรคอื่น ๆ ประวัติครอบครัวการเจริญเติบโต ประวัติอาการและอาการแสดงของระบบประสาทส่วนกลางและอื่น ๆ เพื่อแนะนำสาเหตุที่เป็นไปได้ของโรค

polydipsia พยาธิวิทยาและปัสสาวะควรวัดความดันพลาสม่าออสโมติกพลาสม่าและเลือด Na, K, Cl, B และ BUN และการวิเคราะห์ปัสสาวะ, ความดันออสโมติกปัสสาวะ, แรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงปัสสาวะ, น้ำตาลในปัสสาวะ, ความดันออสโมติกพลาสม่า> 300mOsm / kg / กก. สามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคเบาจืดเมื่อความดันออสโมติกในพลาสมา> 270mOsm / กก. การทดสอบขีด จำกัด ของน้ำควรดำเนินการเช่นความดันออสโมติกในพลาสมา> 300mOsm / กก. ความดันออสโมติกปัสสาวะมากกว่า 10 ชั่วโมง โรคเบาหวานเบาจืดเช่นความดันออสโมติกปัสสาวะ> 600mOsm / กก. และมีเสถียรภาพนานกว่า 1 ชั่วโมงสามารถออกกฎเบาจืดเช่นการสูญเสียน้ำหนักในการทดสอบขีด จำกัด ของน้ำมากกว่า 5% เลือด Na> 150mmol / L มีการคายน้ำอย่างมีนัยสำคัญ เมื่อความดันโลหิตลดลงการทดสอบการ จำกัด น้ำควรจะสิ้นสุดลงหลังจากการฉีดใต้ผิวหนังของ pituitin 1U / m2 (1ml = 5U) ปัสสาวะจะถูกปล่อยออกทุก 15 นาทีปริมาณปัสสาวะจะลดลงอย่างเห็นได้ชัดแรงโน้มถ่วงเฉพาะปัสสาวะและความดันออสโมติกปัสสาวะเพิ่มขึ้น สามารถมากกว่าสองเท่าใน 1 ชั่วโมงสามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคเบาจืดกลาง

หลังจากการวินิจฉัยโรคเบาจืดกลางควรตรวจสอบสาเหตุเพิ่มเติมโดยมีความจำเป็นที่จะต้องทำการตรวจ MRI ของมลรัฐและต่อมใต้สมองเพื่อป้องกันแผลในสมอง

สำหรับการขาด AVP บางส่วนความอดทนต่อการ จำกัด น้ำจะดีกว่าแม้ว่าความดันออสโมติกในปัสสาวะสามารถเพิ่มขึ้นมากกว่า> 600mOsm / กก. ความดันออสโมติกในปัสสาวะ / ความดันออสโมติกพลาสม่ายังคง> 1 เมื่อมันแตกต่างจาก หลังไม่มีการตอบสนองต่อ vasopressin ต่อมใต้สมองและยังสามารถวัดความเข้มข้นของพลาสม่า AVP ซึ่งเป็นระดับต่ำในโรคเบาจืดกลางโรคเบาหวานบางส่วนและระดับสูงในโรคเบาหวานเบาจืดไต

การวินิจฉัยแยกโรค

ผู้ที่เป็นโรคเบาจืดควรหาสาเหตุและสังเกตว่ามีการขาดฮอร์โมนอื่น ๆ ในต่อมใต้สมองหรือไม่

1. ซินโดรมของฮอร์โมน antidiuretic ไม่เหมาะสม (SIADH) SIADH มัก iatrogenic ในเด็กบางส่วนเนื่องจากการแช่ที่ไม่เหมาะสม, การป้อนของเหลว hypotonic มากเกินไป SIADH สามารถเกิดขึ้นได้ในรอยโรคในสมองเช่น เยื่อหุ้มสมองอักเสบ, เนื้องอกในสมอง, การบาดเจ็บที่ศีรษะ, ฯลฯ , เด็กที่มีเยื่อหุ้มสมองอักเสบวัณโรคอาจเพิ่มขึ้นหลั่ง AVP กับ hyponatremia, แสดงให้เห็นถึงสภาพที่ร้ายแรงและการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี, เมื่อระยะที่สองของการผ่าตัด hypothalamic และต่อมใต้สมอง เด็กที่มี dDAVP ในการรักษาโรคเบาจืดกลางหรือ enuresis อาจเกิดขึ้นสาเหตุที่หายากอื่น ๆ สามารถเห็นได้ในโรคปอด, การอุดตันของปอด, การระบายอากาศ Hyperbaric กลและยาเสพติดบางอย่างเช่น carbamazepine และยาเคมีบำบัด

อาการทางคลินิกหลักของ SIADH คืออาการของระบบประสาทส่วนกลางเช่นอาเจียนปวดศีรษะเป็นต้นซึ่งอาจอ่อนเพลียในระยะเริ่มต้นเนื่องจากการดูดซึมน้ำของไตมากเกินไปปริมาณของเหลวมากเกินไปน้ำและภาวะขาดออกซิเจนการแทรกซึมของพลาสม่า ความดันจะลดลงและปัสสาวะมากเกินไปและการขับถ่ายโซเดียมจะเพิ่มขึ้นเมื่อ SIADH เป็นภาวะภาวะน้ำตาลในเลือดเรื้อรังไม่มีอาการชัดเจนเลือด Na <120mmol / L หากของเหลวในเลือดไม่ได้ใส่อย่างถูกต้องโซเดียมในเลือดจะเร็วขึ้น ต่ำกว่า 130 mOsm / kg, อาการชักและอาการโคม่าเกิดขึ้น, โดยเฉพาะในเด็กอายุน้อย, ด้วยการทำงานของไตตามปกติ

2. โรคเบาหวานเบาจืดโรคไตเบาจืดมีสาเหตุมาจากความต้านทาน AVP, การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการได้มา, โรคทางพันธุกรรมมีน้อยลงและอาการหนักขึ้น, และเด็กทั่วไปมากกว่าผู้ใหญ่.

(1) แต่กำเนิด X- เชื่อมโยงโรคเบาหวานเบาจืดไต: เป็นกรรมพันธุ์ที่โดดเด่นส่วนใหญ่เป็นโรคของเด็กโรคเป็น AVP V2 กลายพันธุ์ผู้รับยีนกลายพันธุ์รับ V2 ถูกเปิดใช้งานในไต adenyl cyclase ผู้รับ ข้อบกพร่องคือความผิดปกติของหน่วย G - โปรตีนαเนื่องจาก AVP ต่อต้านไตในการผลิตจำนวนมากของปัสสาวะ hypotonic ความดันออสโมติกปัสสาวะมักจะ 50-100 mOsm / กก. โรคนี้มักเกิดขึ้นในช่วงหย่านมหลังคลอดและมี polydipsia ชัดเจน ปัสสาวะ, กระหายน้ำเป็นเรื่องยากที่จะตอบสนอง, ไข้, อาเจียนและการคายน้ำ, มักจะวินิจฉัยผิดพลาดเช่นการติดเชื้อ, เด็กชอบที่จะดื่มน้ำและปฏิเสธที่จะกินอาหารที่เป็นของแข็งแคลอรี่สูง, เช่นล้มเหลวในการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสม การคายน้ำเกิดขึ้นทำให้เกิดความล้าหลังที่แตกต่างกันชิ้นส่วนกะโหลกศีรษะ X-ray มักแสดงการกลายเป็นปูนของกลีบหน้าผากและปมประสาทฐานสาเหตุของการกลายเป็นปูนเกี่ยวข้องกับการคายน้ำอย่างรุนแรงนอกจากนี้ยังอาจเกิดจากความต้านทาน AVP ความเข้มข้นเลือด AVP AVP V1 และตัวรับ V3 เป็นเรื่องปกติทำให้สมองกลายเป็นปูนโดยใช้เอฟเฟกต์ที่ไม่เหมือนใครเด็ก ๆ ที่มีขนาดใหญ่จะลดการรับประทานอาหารโดยอัตโนมัติเนื่องจากปัสสาวะตอนกลางคืนมากเกินไปซึ่งนำไปสู่ภาวะทุพโภชนาการที่ทำให้เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโต ปัสสาวะกระดูกเชิงกรานของไตและท่อไตขยายตัวที่ชัดเจนของ hydrocephalus และกระเพาะปัสสาวะอาจเกิดขึ้น

(2) autosomal แต่กำเนิดด้อยภาวะไตวายเบาจืด: โรคนี้คือการกลายพันธุ์ของยีน aquaporin-2 ในโปรตีนของเซลล์เยื่อบุผิวท่อไตไตในช่องทางน้ำการกลายพันธุ์นี้ทำลายความเสียหายของการซึมผ่านของเยื่อ luminal ลงไปในน้ำทำให้ไต การกรองในหลอดขนาดเล็กไม่สามารถดูดซึมอีกครั้งทำให้เกิด polyuria มีรายงานว่ามีการเพิ่ม aquaporin-2 ในปัสสาวะของ aquapolin-2 กลายพันธุ์และสามารถใช้ aquaporin-2 ในการระบุโรคเบาจืดกลาง

(3) insipidus เบาหวานที่ได้มา: ส่วนใหญ่เกิดจากผลของลิเธียมหรือ tetracycline ในการกระตุ้นของค่ายโดย AVP ประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่ได้รับการบำบัดด้วยลิเธียมสามารถทำลายการทำงานของสมาธิในปัสสาวะและ 10% ถึง 20% และมักจะมาพร้อมกับอัตราการกรองของไตลดลงลิเธียมอาจสร้างความเสียหาย AVP กระตุ้นการผลิต adenosine cyclase เพื่อให้การแสดงออกของยีน aquaporin mRAN ในท่อไตเก็บไตส่งผลให้ polyuria

Tetracycline ใช้ในการรักษาฟังก์ชั่นการขนส่งน้ำไตของเซลล์เยื่อบุผิวไตท่อไตโรคไต polycystic อื่น ๆ และโรคเซลล์เคียวยังทำให้เสียการเสริมไตไตโปรตีนที่ลดลงและการบริโภคโซเดียมยังสามารถทำให้เกิดโรคเบาจืด

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ