Amyloidosis และ Amyloid Arthropathy

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับอะไมลอยโดซิสและโรคไขข้ออักเสบของอะไมลอยด์ อะไมลอยด์ซิสเป็นกลุ่มอาการทางคลินิกที่เกิดจากหลายสาเหตุไม่ใช่โรคอิสระทางคลินิก แต่เป็นกลุ่มของโรคสะสมโปรตีนที่ส่งเสริมโดยโครงสร้างเนื้อเยื่อ Wirchow ค้นพบโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี ค.ศ. 1854 ในช่วง 20 ปีที่ผ่านมาเนื่องจากสารอะไมลอยด์ถูกดึงออกมาจากเนื้อเยื่อของผู้ป่วยที่มีโรคต่าง ๆ ส่วนประกอบทางเคมีที่เกี่ยวข้องนั้นถูกวิเคราะห์และทำความเข้าใจเพิ่มเติมและอัตราการวินิจฉัยก็เพิ่มขึ้นอย่างมาก โรคนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกในการปฏิบัติทางคลินิก มันเป็นลักษณะการสะสมของสารอะไมลอยด์ในผนังหลอดเลือดและเนื้อเยื่อและทำให้เกิดความหลากหลายของแผลส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับหัวใจ, ไต, ตับ, ม้าม, ทางเดินอาหาร, กล้ามเนื้อข้อต่อและผิวหนังและอวัยวะและเนื้อเยื่ออื่น ๆ การสะสมสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในท้องถิ่นและในระบบและหลักสูตรของโรคสามารถเป็นพิษเป็นภัยหรือ การทับถมของ amyloid มักจะเป็นการรวมตัวกันบางส่วนของเงื่อนไขพื้นฐานและสถานะของเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับมันอาจจะมีการอักเสบ, โรค autoimmune, โรคทางพันธุกรรมและเนื้องอก, อาการที่ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและการสะสมของโรคเดิมและเงินฝาก amyloid ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0001% - 0.0003% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะหัวใจล้มเหลว, หัวใจเต้นผิดปกติ

amyloidosis และสาเหตุของโรคข้ออักเสบ amyloid

สาเหตุของการสะสมของ amyloid ในผนังหลอดเลือดและเนื้อเยื่อยังไม่ชัดเจน cytokines หลายปัจจัยการเจริญเติบโตและไกล่เกลี่ยการอักเสบที่เกี่ยวข้องอาจมีบทบาทบางอย่างการสะสมโปรตีนส่วนใหญ่เกิดขึ้นนอกเซลล์ทำให้เกิดความเสียหายของเนื้อเยื่อและการทำงาน อุปสรรค

อัลอะไมลอยโดซิส: อะไมลอยด์ไฟบรินนี้ได้มาจากห่วงโซ่อิมมูโนโกลบูลินเรียกว่าอัลซึ่งมีน้ำหนักโมเลกุล 500 ถึง 2,500 Dαมักจะมีอะมิโนปลายทางและเป็นส่วนหนึ่งของภูมิภาคตัวแปรอิมมูโนโกลบูลิน พื้นที่ (C) ยังสามารถเป็นห่วงโซ่แสงที่สมบูรณ์โซ่แสงส่วนใหญ่ประกอบด้วยκประเภทและλประเภทมันเป็นลักษณะหลักหรือ amyloidosis หลักที่มีหลาย myeloma และ macroglobulinemia การแพร่กระจายของเซลล์พลาสม่ามีความชัดเจนมากมีรายงานในเซลล์โมโนนิวเคลียร์นิวเคลียร์ในสัปดาห์นี้โปรตีนในรูปแบบอะไมลอยด์ไฟบรินหลังจากไลโซโซมในไลฟโปรตีนในร่างกาย

AA amyloidosis: amyloidosis นี้เกิดจากการทับถมของ amyloids ที่ชื่อโปรตีน AA ในเนื้อเยื่อโปรตีน AA จะย่อยสลายโดยสารตั้งต้นขนาดใหญ่ซึ่งเรียกว่าเซรั่มแป้ง โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับโปรตีน A ย่อมาจาก SAA นั้นผลิตขึ้นโดยอิสระจากอิมมูโนโกลบูลินในทางเรื้อรัง SAA นั้นมีการผลิตมากเกินไปเกินความสามารถของร่างกายในการย่อยสลายสร้างโปรตีน AA มากเกินไปและสะสมในเนื้อเยื่อ SAA อาจ macrophages, monocytes และ leukocytes ถูกสังเคราะห์และกระตุ้นโดย interleukin-6, interleukin-1 และปัจจัยการตายของเนื้องอกและการสะสมโปรตีน AA ทำให้เกิด amyloidosis ลำดับที่สอง

Senile amyloidosis: สาเหตุไม่ชัดเจนข้อมูลล่าสุดชี้ให้เห็นว่าไฟบรินเหล่านี้อาจถูกเปลี่ยนจากโปรตีนเนื้อเยื่อเฉพาะต่างๆและโครงสร้างและแอนติเจนของพวกเขาก็แตกต่างจากโปรตีนอะไมลอยด์อื่น ๆ

การติดเชื้อเรื้อรัง (30%)

รวมถึงวัณโรค, osteomyelitis, pyelonephritis เรื้อรัง, สิวเรื้อรัง, ผู้ป่วยโรคเรื้อน, lepromatous, schistosomiasis เป็นต้น

โรคไขข้ออักเสบ (20%)

โรคไขข้ออักเสบ, ankylosing spondylitis, โรคลูปัส erythematosus ระบบ, Sarcoidosis, dermatomyositis, ลำไส้อักเสบเป็นปล้อง, ลำไส้ใหญ่ ulcerative, โรค Stell, ต่อมน้ำเหลืองภูมิคุ้มกัน, Behcet's เป็นต้น

เนื้องอกร้าย (15%)

โรคของ Hodgkin, lymphosarcoma, มะเร็งปอด, มะเร็งหลอดอาหาร, มะเร็งทวารหนัก, มะเร็งกระเพาะอาหาร, เนื้องอกในช่องท้อง, reticulum sarcoma, lymphocytic sarcoma, มะเร็งปากมดลูก ฯลฯ

อื่น ๆ (10%)

ยาเสพติดยาเสพติดพังผืดเปาะและ neutropenia เป็นระยะ

กลไกการเกิดโรค

1. อะไมลอยโดซิสเบื้องต้น: อัลอะไมลอยด์โปรตีนเป็นตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีตัวแรกซึ่งเหมือนกับภาคอิมมูโนโกลบูลินโซ่อ่อน (โปรตีนเบ็น - โจนส์) ภูมิภาคตัวแปรอะไมแอลลอยด์เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกา ระบบ amyloidosis, รอยโรคที่เกี่ยวข้องคือพลาสมาเซลล์ myeloma (20%) และพลาสมาเซลล์ dyscrasia (80%), เกี่ยวข้องกับผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง, ประสาท, ตับ, ม้าม, หัวใจ ไตปอด ฯลฯ ตามการวิเคราะห์ย้อนหลังของชุดใหญ่ของกรณีที่มีโปรตีน AL ประมาณครึ่งหนึ่งของพวกเขาเกิดจากความเหนื่อยล้าและการสูญเสียน้ำหนักอาการที่พบบ่อยที่สุดคืออาการบวมน้ำ, หายใจลำบาก, อาชา, วิงเวียน, เสียงแหบ จ้ำและปวดกระดูก (มักจะเกี่ยวข้องกับความเสียหายของกระดูกในเซลล์พลาสมา myeloma) การตรวจร่างกายในช่วงต้นประมาณ 1/3 รายสามารถสัมผัสตับและมีอาการบวมน้ำตามมาด้วยความดันเลือดต่ำตรงจ้ำลิ้นยักษ์ (macroglossia ), ม้าม, ผิวหนังมีเลือดคั่ง, ecchymoses และต่อมน้ำเหลือง, อาการทางคลินิกและอาการเนื่องจากการแทรกซึมของ amyloids เข้าไปในอวัยวะและเนื้อเยื่อและการเปลี่ยนแปลงการทำงานที่เกิดขึ้นเช่นกับเส้นประสาท กระดูก carpal ได้รับผลกระทบ กลุ่มอาการอุโมงค์ Carpal, เส้นประสาทส่วนปลายและความผิดปกติของนิ้ว / นิ้วเท้าและความผิดปกติของความเห็นอกเห็นใจเช่นความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารที่เกิดจากความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพความอ่อนแอ, เหงื่อออกที่ผิดปกติและการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทอัตโนมัติ อาการที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนเพลียหัวใจล้มเหลวส่วนใหญ่ที่เหมาะสมและ cardiomyopathy ที่เข้มงวดเนื่องจากมีกระเป๋าหน้าท้องและการสูญเสียความยืดหยุ่นกระเป๋าหน้าท้องยั่วยวนผนังกั้น (หลายแยก 3 ~ 5 มม. สะท้อนสูงจุดปรากฏใน echocardiography สองมิติ การเปลี่ยนแปลงประเภท), cardiomyopathy พองจำนวนน้อยและความล้มเหลวของหัวใจห้องล่างซ้ายและขวาทั้งที่มีความผิดปกติของการนำความผิดปกติของการมีส่วนร่วมของไตเช่นโปรตีน, โรคไตทั่วไปและไตวายเพิ่มขึ้นนอกจากนี้เนื่องจากหลอดเลือดขนาดเล็ก พื้นผิวที่แทรกซึมของอะไมลอยด์นั้นบอบบางและผิวหนังมีบาดแผลเล็กน้อยคือกลากและ "เหน็บแนมจิก"

2. amyloidosis รอง (AA): amyloidosis AA เป็น amyloidosis ระบบที่สองสาเหตุก็คือการสะสมโปรตีน แต่โปรตีนของสารตั้งต้นเป็นส่วนประกอบในซีรั่มที่สังเคราะห์ในตับ (แป้งเซรั่ม โปรตีน A) หลังจากกระตุ้นการอักเสบอาจเพิ่มขึ้น 100 ถึง 200 เท่าไซโตไคน์ monocyte / macrophage บางชนิดเช่น interleukin-1 (IL-1), ปัจจัยเนื้อร้ายเนื้องอกและ IL-6 upregulate ยีนตับ การแสดงออกของโปรตีน amyloidosis รองมักจะมีผลต่อตับม้ามไตการมีส่วนร่วมของการเต้นของหัวใจไม่เป็นเรื่องธรรมดาเหมือน amyloidosis หลักการมีส่วนร่วมทางระบบประสาทเป็นของหายากมากโรคติดเชื้อที่เกี่ยวข้องเช่น osteomyelitis วัณโรคหลอดลม เป็นต้นแผลอักเสบที่ไม่ใช่การติดเชื้อเช่นโรคไขข้ออักเสบรูมาตอยด์เด็กและเยาวชนโรคไขข้ออักเสบ spondylitis ร่วมยากโรค Crohn ไข้ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียน ฯลฯ มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะพูดถึงว่ารอยโรคไตอาจคืบหน้าช้า เงียบ แต่เนื่องจากโปรตีนที่เพิ่มขึ้นในที่สุดติดอยู่ในกลุ่มอาการของโรคไตซึ่งกินเวลา 5 ถึง 10 ปีที่ผ่านมาเข้าสู่ภาวะไตวายขั้วในยุโรปการมีส่วนร่วมของไตเป็นสาเหตุการเสียชีวิตในผู้ป่วยเด็กไขข้ออักเสบรูมาตอยด์ สหรัฐอเมริกายังไม่ได้ ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนนี้คือ AA อาจถูกดูดซึมในร่างกายซึ่งมีลักษณะโดยการลดลงของตับ / ม้ามโตหรือการลดลงของโปรตีนในปัสสาวะ แต่ไม่มีการรักษาขั้นพื้นฐานสำหรับรอยโรคพื้นฐาน เนื่องจากมีไข้เมดิเตอร์เรเนียนครอบครัวการรักษาด้วยโคลชิซินได้ผลซึ่งสามารถลดการโจมตีและการพัฒนาของ amyloidosis ลดโปรตีนในปัสสาวะและปรับปรุงการทำงานของไตในผู้ป่วยบางรายดังนั้นผู้ป่วยที่มี amyloidosis ทั้งหมดควรเคร่งขรึม พิจารณาและแยกความเป็นไปได้ของเอเอ

3. amyloidosis ครอบครัว (ATTR): amyloidosis ATTR เป็น amyloidosis ระบบที่สามที่ได้รับการอธิบายและได้รับการแสดงที่จะเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ prealbumin ผิดปกติในพลาสม่าซึ่งทำหน้าที่ปกติในการดำเนินการ ต่อมไทรอยด์และโปรตีนเรตินอลที่มีผลผูกพันต่อมาชื่อ transthyretin, transthyretin, เดิมทีนิยามว่าเป็นเส้นประสาทส่วนปลายที่โดดเด่น autosomal ที่พบในวัยกลางคนและวัยปลาย หลังจากหลายทศวรรษของการพัฒนามีเส้นประสาทอัตโนมัติและการมีส่วนร่วมของอวัยวะต่าง ๆ ส่วนใหญ่ในผู้ป่วยชาวโปรตุเกสอาการทางคลินิกจำนวนมากที่พบในเชื้อชาติต่าง ๆ ในยุโรปและสหรัฐอเมริกาเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน transthyretin (> 50) เป็นผลให้การแทนที่ของกรดอะมิโนในโมเลกุลการขนส่งนี้มีความเกี่ยวข้องกับการสะสมของ amyloids ที่แตกต่างกันในหัวใจ, ลำไส้และไตเมื่อเร็ว ๆ นี้รายงานฉบับหนึ่งชี้ให้เห็นว่าลำดับ transthyretin ตัวแปร (isoleucine 122) ในผู้สูงอายุผิวดำ, amyloidosis หัวใจล่าช้าเพิ่มขึ้น

4. การล้างไตที่เกี่ยวข้องกับ (β2-microglobulin) amyloidosis (Aβ2 M): ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีการฟอกเลือดในระยะยาวหรือล้างไตทางช่องท้องนานกว่า 8 ปีจะพัฒนา amyloidosis ที่มีการแปลข้อต่อและข้อต่อชนิดนี้ โดยรอบเนื้อเยื่อกระดูกและกระดูก carpal อุโมงค์มี g-microglobulin amyloid ฝากผู้ป่วยอาจมีกลุ่มอาการของโรคไขข้ออักเสบเช่นปวดไหล่เรื้อรังและอ่อนโยน sac subacromial, บวมของข้อมือและนิ้วมือเอ็นเปลือก hyperplasia ของข้อมือยืดเอ็น เช่นเดียวกับสัญญาณเอกซเรย์ของการสึกกร่อนของกระดูกอ่อนในกระดูก carpal, กระดูกต้นขาและกระดูกหน้าแข้ง, การแตกหักทางพยาธิวิทยาของกระดูกหน้าแข้งและกระดูกต้นขาได้รับการรายงาน

2-2-microglobulin เป็นตัวเชื่อมโยงแบบไม่มีโควาเลนต์ของโมเลกุลที่ซับซ้อนแบบ histocompatibility ระดับ I ซึ่งพบได้ในเซลล์ nucleated มนุษย์ทั้งหมด catabolism ขึ้นอยู่กับการกรองและจำหน่ายของไตปกติผู้ป่วยล้างไตและโรคไตระยะสุดท้าย ในผู้ป่วยระดับพลาสม่า micro2- ไมโครโกลบูลินเพิ่มขึ้นและเยื่อกรองฟอกไตแบบดั้งเดิมที่ทำจากเซลลูโลสอะซิเตทหรือ cuprophane ล้มเหลวในการกำจัดสารนี้ได้อย่างมีประสิทธิภาพเนื่องจากประสิทธิภาพในการกำจัดโปรตีนที่ไม่ดี

และการผลิต IL-1 ยังสามารถส่งเสริมการรวมตัวของ micro2-microglobulin, βโปรตีน (โรคอัลไซเมอร์) amyloidosis

โรคอัลไซเมอร์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะสมองเสื่อมในวัยชราพบได้ในผู้สูงอายุที่มี 5% ถึง 10 ปีการศึกษาทางระบบประสาทของสมองของผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์แสดง: amygdala, ฮิปโปแคมปัสและอื่น ๆ ยุ่งเหยิงและโล่ชราไม่เพียง แต่ในผู้สูงอายุผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์เยื่อหุ้มสมองและเยื่อหุ้มสมองสมองหลอดเลือดแดงขนาดเล็กเส้นผ่าศูนย์กลางและเซลล์หนาฟรีเซลล์เทคนิคการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาธรรมดาแสดง: วัสดุอสัณฐานในภาคกลางของผนังและการชราภาพเป็นคุณสมบัติการย้อมสีทั่วไปของ amyloid คุณสมบัติทางชีวเคมีของทั้งสองฝาก amyloid ได้รับการระบุว่าเป็นโปรตีนใหม่ของกรดอะมิโน 40 ((- โปรตีน) ซึ่งเป็นชนิด ไกลโคเจนไกลโคโปรตีนขนาดใหญ่กว่ามากที่เรียกว่า ""-amyloid precursor โปรตีน "ผลิตโดยไฮโดรไลซิสของโปรตีนของสารตั้งต้นในโรคอัลไซเมอร์ครอบครัวบางประเภท การกลายพันธุ์เดี่ยวถูกแทนที่ด้วยการกลายพันธุ์จุดการศึกษาล่าสุดพบว่าส่วนใหญ่ล่าช้า apolipoprotein E4 (ApoE4) อัลลีลในผู้ป่วยที่มีโรคอัลไซเมอร์ประปรายมีความสัมพันธ์อย่างยิ่งกับAβการสะสมในสมองและหลอดเลือดสมอง เพศมีหลักฐานว่าการทับถมของโปรตีนเบต้าอะไมลอยด์ในผนังหลอดเลือดสมองเป็นสาเหตุสำคัญของการตกเลือดในสมองที่ไม่ได้รับความดันโลหิตสูงในผู้สูงอายุซึ่งมักจะเกิดขึ้นในรูปแบบของการตกเลือดในสมอง อาการของครอบครัวที่พบในกลุ่มชาวดัตช์ซึ่งทำให้สมาชิกในครอบครัวบางคนเสียชีวิตจากภาวะเลือดออกในสมอง (การตกเลือดในสมองของคนในตระกูลดัตช์และชนิดอะไมลอยโดซิส) จากสี่ถึงห้าซึ่งแสดงว่ามีอะลานีนอยู่ในโปรตีน แทนที่ด้วย

5. พยาธิวิทยา: อะไมลอยด์ส่วนใหญ่เป็นโปรตีนโพลีแซคคาไรด์และส่วนเนื้อเยื่อของมันคือ amorphous และสม่ำเสมอ eosinophilic สารภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสงสังเกตจากคองโกย้อมสีแดงโพลาไรเซอร์แอปเปิ้ลสีเขียวเรืองแสงเฉพาะที่สังเกตภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน สามารถมองเห็นโครงสร้างที่แตกต่างกันสององค์ประกอบหลักคือไฟบริลที่มีขนาดประมาณ 10 นาโนเมตรและอื่น ๆ เป็นสารรูปแท่ง (องค์ประกอบ P) ที่มีรูปทรงห้าเหลี่ยมกลวงคุณสมบัติทางเคมีและทางกายภาพของหลังมีความสอดคล้องในโรค amyloid ทั้งหมด ไฟบริลนั้นประกอบด้วยโซ่โพลีเปปไทด์ซึ่งโดยทั่วไปจะทนต่อการย่อยโปรตีนและทำให้เกิดการสะสมของอะไมลอยด์ที่ทำลายหรือแทนที่เนื้อเยื่อปกติดังที่แสดงในรูปที่ 1A, B และ C

(1) หัวใจ: ภายใต้กล้องจุลทรรศน์, เงินฝาก amyloid จะถูกฝากไว้ระหว่างเส้นใยกล้ามเนื้อหัวใจโดยปกติกล้ามเนื้อ papillary เป็นโรคอย่างกว้างขวางระบบการนำยังสามารถมีแผลและพังผืดเดียวกันในหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ, เยื่อหุ้มชั้นนอกมักจะฝากด้วย amyloid ทำให้ลูเมนแคบ

(2) ผิวหนัง: ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบแสงหนังกำพร้าถูกทำให้ผอมบางหัวนมแบนและมีเส้นใยคอลลาเจนห่อหุ้มเป็น edematous และมีการสะสมของอะไมลอยด์ในไขมันใต้ผิวหนัง, ต่อมเหงื่อและต่อมไขมัน

(3) ไต: การเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยาในระยะแรกมีความหนาเป็นก้อนกลมหรือกระจายของเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินไต, การสะสมจำนวนมากบนเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินในระหว่างการเกิดโรค, การบดเคี้ยวที่เห็นได้ชัดของพื้นที่ไตและเป็นครั้งคราว amyloid ในไขกระดูก สงบเงียบอาจมีฝ่อไตในระยะต่อมา

(4) เส้นประสาท: ในผู้ป่วยที่มีเส้นประสาทส่วนปลายภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสง, เงินฝาก amyloid จะถูกฝากไว้ในฝักประสาทโรคที่แพร่กระจายในบางครั้งปลอกใยประสาทยังมีขนาดใหญ่พร้อมกับเม็ดเปลือกเสื่อมของเส้นประสาทและเส้นใยประสาทหายไปในระยะต่อมา

(5) อื่น ๆ : พบเชื้อ Amyloid ในเนื้อเยื่ออื่น ๆ โดยปกติแผลจะอยู่รอบ ๆ เส้นเลือดเล็ก ๆ และค่อยๆขยายออกไปด้านนอกเมื่อแผลดำเนินไป

โรคอะไมลอยด์และการป้องกันโรคข้อต่ออะไมลอยด์

1. ให้ความสนใจกับการออกกำลังกายเพิ่มความสามารถของร่างกายในการต้านทานโรคไม่อ่อนเพลียบริโภคมากเกินไปเลิกสูบบุหรี่และดื่มแอลกอฮอล์

2. การตรวจหาและการวินิจฉัยและการรักษาต้นสร้างความมั่นใจในการต่อสู้กับโรคยึดมั่นในการรักษา

amyloidosis และภาวะแทรกซ้อนของโรคข้อต่อ amyloid ภาวะแทรกซ้อนภาวะ หัวใจล้มเหลว

1. เงินฝาก Amyloid ส่วนใหญ่ในกล้ามเนื้อหัวใจตายและระบบการนำไปสู่ความผิดปกติของ diastolic หัวใจล้มเหลวและหัวใจเต้นผิดปกติรวมทั้งบล็อกการนำหัวใจห้องบนและกระเป๋าหน้าท้อง tachyarrhythmia amyloid สะสมในกระเป๋าหน้าท้องทำให้เกิดการเต้นของหัวใจขยาย เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบบีบรัด, cardiomyopathy amyloid

2. ภาวะแทรกซ้อนหลักของ amyloidosis ของไตคือกลุ่มอาการของโรคไตและภาวะไตวาย

3. amyloidosis หลอดลมแบบง่ายๆ tracheobronchial: อาจมีเลือดออกทางเดินหายใจและ (หรือ) การอุดตันกระจาย amyloidosis parenchymal ปอด: มักจะเกิดจากการอุดตันของเส้นเลือดฝอยถุงรุนแรง

4. amyloidosis ลำไส้และลำไส้ใหญ่อาจทำให้เกิดอาการท้องเสีย, ท้องผูก, ท้องเสียสลับและท้องผูก, เลือดออกในลำไส้, ลำไส้อุดตัน, ลำไส้ทะลุและเนื้อร้ายลำไส้ขาดเลือด

5. เมื่อการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทอัตโนมัติมันมักจะเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งอาจมีความซับซ้อนโดยการเคลื่อนไหวทางเดินอาหารผิดปกติ, ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหูรูด, อ่อนแอ, เหงื่อออกผิดปกติหรือความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ

อาการของ amyloidosis และโรคข้ออักเสบ amyloid อาการที่ พบบ่อย leukopenia โล่ หนาลิ้นเลือดออกในลำไส้มีเลือดออกในลำไส้ทะลุลำไส้ท้องผูกหัวล้านขนร่วง areata

อาการทางคลินิกของ amyloidosis แตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับการกระจายของการแทรกซึมของเนื้อเยื่อ amyloid และระดับของความผิดปกติของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ

1. ความเสียหายของระบบต่าง ๆ ของ amyloidosis ไม่ว่าจะเป็น AL, AA หรือ amyloidosis ประเภทอื่น ๆ การแทรกซึมของ amyloid ในเนื้อเยื่อสามารถทำให้เซลล์เสียหายอย่างมากและอวัยวะทำงานผิดปกติตามรายงานในวรรณคดี amyloidosis สามารถ มีส่วนร่วมในหัวใจและหลอดเลือด, ไต, ปอด, ระบบทางเดินอาหาร, ตับ, ตับอ่อน, ม้าม, ประสาท, ต่อมไร้ท่อ, ผิวหนังและข้อต่อและอวัยวะหรือระบบอื่น ๆ

(1) amyloid cardiomyopathy: การมีส่วนร่วมของการเต้นของหัวใจที่เห็นในอลาบาม่าจำนวนเล็ก ๆ ของ AA และผู้ป่วย amyloidosis ATTR บางส่วน, amyloid เงินฝากส่วนใหญ่ในกล้ามเนื้อหัวใจตายและระบบการนำที่นำไปสู่ความผิดปกติของหัวใจล้มเหลวและ รวมถึงการนำบล็อก, atrial และ ventricular tachyarrhythmia, การทับถมของ amyloid ในกล้ามเนื้อหัวใจตายทำให้เกิดการขยายตัวของหัวใจ, ผนังหนาของหัวใจห้องล่างและการลดลงของหัวใจห้องล่าง (หรือปกติ), ส่วนใหญ่เป็น cardiomyopathy cardiomyopathy แบบขยายที่มีฟังก์ชั่นซิสโตลิผิดปกตินั้นหาได้ยากภาวะหัวใจล้มเหลวทนไฟอาจเป็นอาการแรกของอัลอะไมลอยโดซิสซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิต Endocardial, เยื่อหุ้มหัวใจหรือหัวใจ ผู้ป่วยอาจมีเยื่อหุ้มหัวใจเยื่อหุ้มหัวใจ, การทำงานของวาล์วผิดปกติหรือการแตกของกล้ามเนื้อหัวใจตาย, amyloid อาจฝากไว้ในหลอดเลือดหัวใจ, มักจะเกี่ยวข้องกับหลอดเลือดแดงขนาดเล็กกล้ามเนื้อหัวใจ, ประจักษ์เป็นโรคหัวใจขาดเลือดสำหรับผู้ป่วยสูงอายุ ไม่ชัดเจน) หรือผู้ป่วยเด็กที่มี cardiomyopathy ที่เข้มงวดควรให้ความสนใจกับการแยก amyloid cardiomyopathy

การตรวจคลื่นไฟฟ้าสามารถพบได้ว่าแขนขานำแรงดันไฟฟ้าต่ำ, การเต้นผิดปกติต่างๆ, คลื่น Q และการเปลี่ยนแปลง ST-T (เช่นกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลัน), ฯลฯ echocardiography เป็นการตรวจสอบที่ไม่รุกรานที่มีค่าที่สุดสำหรับการวินิจฉัยโรค amyloidosis ผนังหนาของผนังหน้าท้องหนาของเยื่อบุโพรง interventricular และเพิ่มก้องประกายเม็ดหลังสูงแนะนำ amyloid cardiomyopathy, Doppler อัลตราซาวนด์สามารถนำมาใช้ในการประเมินฟังก์ชั่น diastolic เริ่มต้นกระเป๋าหน้าท้องผิดปกติภายหลัง เวลาในการชะลอตัวจะสั้นลง (<150ms) และในที่สุดก็มีการเปลี่ยนแปลงของเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบแบบบีบรัดเช่นกันส่วนที่มีกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้ายออกเป็นปกติและในช่วงปลายสามารถลดลงความผิดปกติอื่น ๆ ได้แก่ ลิ้นหัวใจหนาและสำรอก (หายาก), การใช้คลื่นไฟฟ้าและ echocardiography รวมกันเป็นค่าการวินิจฉัยมากที่สุดการตรวจชิ้นเนื้อ intracardiac ผ่านสายสวนทางหลอดเลือดดำสำหรับการตรวจทางจุลพยาธิวิทยามีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยของ amyloid cardiomyopathy

(2) โรคไต amyloid: ไตเป็นหนึ่งในเว็บไซต์ที่บุกรุกบ่อยที่สุดของ amyloid, amyloidosis ไตอาจจะเป็นอาการที่ร้ายแรงที่สุดและสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในผู้ป่วยที่มี amyloidosis, amyloidosis ไตในอัลและ AA (รวมถึง โรคอะไมลอยโดซิสเป็นเรื่องปกติในไข้เมดิเตอร์เรเนียนขนดกครอบครัวและการติดยาทางหลอดเลือดดำเรื้อรัง อาการหลักของ amyloidosis ของไตคือกลุ่มอาการของโรคไตและภาวะไตวายโปรตีนในปัสสาวะเป็นเรื่องธรรมดามากในกรณีที่รุนแรงอาจมีโปรตีนจำนวนมาก (ปริมาณโปรตีนในปัสสาวะ 24 ชั่วโมง> 3.5 กรัมเรียกว่า "โรคไตโปรตีน"), 35% AL และ 50 ผู้ป่วย amyloidosis ที่มีอาการไต, ปัสสาวะค่อนข้างหายาก แต่ปัสสาวะที่ชัดเจนสามารถแนะนำการแทรกซึม amyloid ปัสสาวะลดลง pyuria และท่อปัสสาวะสามารถเกิดขึ้นได้ แต่ไม่ธรรมดาภาวะลิ่มเลือดอุดตันในไตเป็นไต amyloidosis ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย, ความดันโลหิตสูงเป็นของหายาก, ภาวะไตวายเรื้อรังพบได้บ่อย, และบางครั้งภาวะไตวายเฉียบพลันอาจเกิดขึ้นได้ (หลายระดับรองจากภาวะ hypovolemia, ความดันเลือดต่ำ, ภาวะช็อก, เลือดออกและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ) อาการที่เกิดขึ้นในช่วงปลายของ amyloidosis ของไต แต่การรักษาไตสามารถรักษาเสถียรภาพบางครั้งภาวะน้ำตาลในเลือดของไต, โรคเบาหวานไตล่มสลาย, ภาวะเลือดเป็นกรดในไตไต, โรค Fanconi และความผิดปกติอื่น ๆ ของท่อไต, อวัยวะเพศชายแข็งตัวผิดปกติ ความผิดปกติของหลอดเลือดยังได้รับการรายงานการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยโรคไตอะไมลอยโดซิสส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับระดับ creatinine ในเลือดและระดับโปรตีนในปัสสาวะจำนวนผู้ป่วยที่มีภาวะไตวายต้องได้รับการล้างไตร่วมกับอะไมโลดิส นำไปสู่การลดลงของการทำงานของต่อมหมวกไต

เงินฝาก Amyloid ส่วนใหญ่ในผนังหลอดเลือดไตและไตยังสามารถฝากไปตามเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของท่อไตหรือฝากรอบหลอดเล็ก ๆ ทับถม amyloid ใน glomerulus ส่วนใหญ่ในพื้นที่ mesangial, subendothelial และบน ใต้ผิวหนังและส่วนอื่น ๆ เป็นจำนวนมากของการสะสม amyloid สามารถทำให้เกิดเส้นโลหิตตีบไตตีบหลอดเลือดแดงไตหรือการอุดตันฝ่อท่อพังผืดคั่นระหว่างและการแทรกซึมของเซลล์โมโนนิวเคลียร์ไตต้น amyloidosis ไตเพิ่มขึ้นหรือ ขนาดเป็นเรื่องปกติและในกรณีของภาวะไตวายขั้นสูงมีการฝ่อไตสองครั้งและส่วนเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อตรวจชิ้นเนื้อไตสำหรับคองโกการย้อมสีแดงเป็นพื้นฐานการวินิจฉัยหลักสำหรับ amyloidosis ไต

(3) อะไมลอยด์ซิสของระบบทางเดินหายใจ: ส่วนใดส่วนหนึ่งของระบบทางเดินหายใจรวมถึงช่องจมูก, กล่องเสียง, ต้นไม้ tracheobronchial และปอดอาจมีอะไมลอยด์ซิสซึ่งสามารถใช้เป็นระบบเดียวที่เกี่ยวข้องเช่นทางเดินหายใจส่วนบนและ amyloidosis โฟกัสของระบบทางเดินหายใจส่วนล่างยังสามารถเป็นส่วนหนึ่งของ amyloidosis ระบบประมาณ 20 และ amyloidosis AL ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจ, tracheobronchial และปอดอาจเป็นก้อนกลมหรือแผลกระจายอาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับ บริเวณที่ตั้งและขอบเขตของการทับถมของ amyloid, amyloidosis โฟกัสทั่วไปหรือเป็นก้อนกลมทั่วไปนั้นไม่เป็นพิษเป็นภัยไม่เกี่ยวข้องกับระบบ amyloidosis, และ amyloidosis แบบกระจายและแป้งหลัก systemic (AL) เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงการพยากรณ์โรคระยะยาวไม่ดี

ในปัจจุบันมี amyloidosis ทางเดินหายใจห้าประเภท:

1 amyloidosis tracheobronchial ง่าย: อาจมีเลือดออกทางเดินหายใจและ / หรือการอุดตัน

2 กระจายหลอดลมแทรกซึม amyloid หลอดลม: กว้างขวางทับถมทับถม amyloid amyloid สามารถทำให้เกิดอาการหายใจลำบากและตอนของการหายใจดังเสียงฮืดแม้ว่าอาการทางคลินิกจะหนัก แต่การตรวจ X-ray เป็นเรื่องปกติโดยทั่วไป

3 แยก amyloidosis ปอดเป็นก้อนกลม: เนื้อเยื่อปอดอาจมีก้อนเดียวหรือหลายก้อนมีเซลล์ยักษ์อาการทั่วไปไม่รุนแรงการพยากรณ์โรคจะดีกว่าและก้อนสามารถลบออกสำหรับอาการที่ชัดเจน

4 กระจาย amyloidosis parenchymal ปอด: ทั่วไปในระบบหลัก (AL) amyloidosis หลักส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของการเต้นของหัวใจเป็นจำนวนมากของเงินฝาก amyloid ในกะบังถุงอาการรุนแรงการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีมักจะเกิดจากเส้นเลือดฝอยรุนแรง การปิดกั้นทำให้เกิดการตาย

5Hilar adenopathy: พบได้น้อยกว่าอาการอื่น ๆ รวมถึงเยื่อหุ้มปอดไหลอ่อนแรงกะบังลมความดันโลหิตสูงในปอดและมวล mediastinal โดดเดี่ยว

(4) amyloidosis ระบบย่อยอาหาร: การมีส่วนร่วมของระบบทางเดินอาหารเป็นเรื่องธรรมดาในทุกประเภทของ amyloidosis และ amyloidosis สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกส่วนของระบบย่อยอาหารรวมทั้งลิ้นเหงือกหลอดอาหารระบบทางเดินอาหารและตับ

ลิ้นยักษ์, เหงือกหนาเป็นเรื่องธรรมดามากในการตรวจร่างกายลิ้นยักษ์มักแจ้งให้ amyloidosis หลัก (AL) อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 10% มันสามารถเป็นการแสดงครั้งแรกลิ้นยักษ์สามารถส่งผลกระทบต่อการกลืนและหายใจแม้ในกรณีที่รุนแรงสามารถนำไปสู่ ภาวะหยุดหายใจขณะอุดกั้นต้องใช้การระบายอากาศแรงดันบวกต่อเนื่องทางจมูกหรือแช่งชักหักกระดูกและ amyloidosis หลอดอาหารอาจทำให้เกิดอาการบวมของหลอดอาหารและความแข็ง peristaltic

amyloidosis ในกระเพาะอาหารอาจทำให้เกิดการเคลื่อนไหวผิดปกติของกระเพาะอาหาร, ตกเลือด, คลื่นไส้, อาเจียน, การอุดตัน pyloric, การขาดกรดในกระเพาะอาหารและการขาดวิตามินบี 12 บางครั้งดูเหมือนว่ามะเร็งกระเพาะอาหารการตรวจ X แสดงให้เห็นว่าไม่มีความจำเพาะ ความสำคัญการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับผลของการย้อมสีคองโกแดงของส่วนเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อ

Amyloidosis ในลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่อาจทำให้เกิดอาการท้องเสียท้องผูกสลับท้องเสียและท้องผูกเลือดออกในลำไส้ลำไส้อุดตันลำไส้ทะลุลำไส้และเนื้อร้ายลำไส้ขาดเลือด ฯลฯ ขาดวิตามินบี 12, โรค malabsorption และการสูญเสียโปรตีนสามารถเกิดขึ้นได้ การทับถมของ amyloid พบได้บ่อยในเยื่อบุลำไส้และหลอดเลือดช่องท้อง amyloidosis ทางทวารหนักก็พบได้ทั่วไปนอกจากการทับถมโดยตรงของ amyloid โปรตีน, โรคระบบประสาทอัตโนมัติยังเป็นปัจจัยสำคัญที่ก่อให้เกิด dyskinesia ระบบทางเดินอาหาร

amyloidosis ตับเป็นเรื่องธรรมดามากในความเป็นจริงผู้ป่วยทุกคนที่มี amyloidosis AA เช่นเดียวกับผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี AL amyloidosis มีส่วนร่วมของตับตับ amyloidosis มีลักษณะส่วนใหญ่โดยตับ, ความดันโลหิตสูงพอร์ทัล intrahepatic cholestasis และการทำงานของตับ dysplasia ไม่สมบูรณ์การขยายตัวของตับอาจมีนัยสำคัญผิดปกติมักจะไม่ขนานกับระดับของการทำงานของเอนไซม์ในตับผิดปกติซีรั่มอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสและ transaminase เซรุ่มสามารถเพิ่มขึ้นเล็กน้อยและ hyperbilirubinemia การพยากรณ์โรคที่ไม่ดี, ม้าม amyloidosis สามารถทำให้เกิดม้ามโตมักจะไม่มีอาการอาการทางคลินิกของ hypersplenism (เช่นเม็ดเลือดขาว, thrombocytopenia) ในความเป็นจริงเลือดต่อพ่วงเป็นเรื่องธรรมดา Hao- สัปดาห์คลังข้อมูลแนะนำการขาดม้ามทำงาน ยกตัวอย่างเช่นเนื่องจากมีการสะสมของอะไมลอยด์จำนวนมากที่เกิดจากการบวมอย่างมีนัยสำคัญของตับและม้ามผู้ป่วยแต่ละรายอาจมีการแตกของตับที่เกิดขึ้นเองหรือม้ามแตกร้าวจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดฉุกเฉิน

เหงือก, ลิ้นหรือการตรวจชิ้นเนื้อเมือกทางทวารหนักเป็นหนึ่งในวิธีการที่ใช้กันทั่วไปสำหรับการวินิจฉัยของ amyloidosis และการตรวจชิ้นเนื้อตับค่อนข้างหายากในการวินิจฉัยของ amyloidosis

(5) ระบบประสาท amyloidosis: หลังจากที่เส้นประสาทส่วนปลายถูกแทรกซึมโดย amyloid อาจมีการรบกวนประสาทสัมผัส, ความอ่อนแอแขนขาและแผลที่เจ็บปวดไม่เจ็บปวดมักจะปรากฏเป็นแขนขาสมมาตร, ความก้าวหน้าประสาท sensorimotor ประสาท ได้รับผลกระทบ, แขนขาที่ต่ำกว่าเป็นเรื่องธรรมดาและรุนแรงกว่าขาส่วนบน, ประสาทอัตโนมัติอาจได้รับผลกระทบ, มักจะเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทส่วนปลาย, ประจักษ์ว่าการเคลื่อนไหวของระบบทางเดินอาหารผิดปกติ, กล้ามเนื้อหูรูดผิดปกติ, อ่อนแอ, เหงื่อออกผิดปกติ ความดันเลือดต่ำทางเพศ ฯลฯ ทางการแพทย์โรคระบบประสาท amyloid คล้ายกับโรคเบาหวานโรคระบบประสาท Neuropathy กะโหลกเป็นของหายากรากประสาทไขสันหลังปมประสาทขี้สงสารสมองและส่วนอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถแทรกซึมเข้าไปในอาการสัญญาณและของเหลวในสมอง ชีวเคมีที่มองเห็นโปรตีนและ / หรือแสง IgG, เพิ่มขึ้นปานกลาง, การตรวจ EMG, ความเสียหาย neurogenic ที่มองเห็น, การวินิจฉัยของ amyloidosis เส้นประสาทส่วนปลายขึ้นอยู่กับการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทศักดิ์สิทธิ์, ในเส้นใย myelinated ขนาดเล็กและเส้นใย unmyelinated ทั่วไป เพื่อการเสื่อม axonal, ปลายประสาทอักเสบจะเห็นได้ใน 20% ถึง 35% AL และ 2 ผู้ป่วย amyloidosis, เส้นประสาทส่วนปลายที่รุนแรงและปลายประสาทอักเสบอัตโนมัติเป็นครอบครัว amyloid โรคระบบประสาท (ประสิทธิภาพที่โดดเด่น attra เจล AApo-A1 ของ

โรค carpal tunnel syndrome เป็นเรื่องธรรมดาใน AL, Aβ2 M และ ATTR amyloidosis และไม่เกี่ยวข้องกับ AA amyloidosis AA กลุ่มอาการ carpal tunnel เกิดจากการทับถมของ amyloid ในเอ็นข้อมือทำให้เกิดการบีบตัวของเส้นประสาทมัธยฐาน ต้องผ่าตัด

(6) amyloidosis ผิวหนัง: มากกว่า 50% ของผู้ป่วยที่มี AL หรือ AA amyloidosis มีเงินฝาก amyloid ในผิวหนังโดยไม่คำนึงว่ามีรอยโรคผิวหนังที่เห็นได้ชัดในคลินิกแผลที่ผิวหนังส่วนใหญ่พบในใบหน้าและลำต้นส่วนใหญ่แสดงการเจริญเติบโตของผิวหนัง หนาบวม "ขี้ผึ้งเหมือน", จ้ำ, คราบจุลินทรีย์, แผล, รอยดำ, ก้อนและการเปลี่ยนแปลง papular- เหมือนแข็งบางครั้งคล้าย scleroderma หรืออาการบวมน้ำเยื่อเมือก; แผลเลือดออก, มอสแผล, ยังมีรายงานว่ามีการตีบเล็บ, รอยโรคเต้านม, ผมร่วงและผมร่วงด้วยเช่นกันการสะสมของอะไมลอยด์ภายใต้เส้นเลือดเล็ก ๆ ของผิวหนังและเยื่อเมือกสามารถนำไปสู่ความเปราะบางของเส้นเลือดฝอย การเปลี่ยนแปลง (ตาแร็กคูน) มักจะแนะนำอัลอะไมลอยโดซิส

ส่วนใหญ่จะอยู่ในหนังกำพร้า Amyloid โปรตีนหนังกำพร้าและผนังเส้นเลือดใต้ผิวหนังมักเกี่ยวข้องกับอวัยวะผิว amyloidosis ผิวส่วนใหญ่มีสองประเภทของมอสและ nodular ประเภทมอส amyloidosis เป็นเรื่องธรรมดาในคนวัยกลางคน ขาและก้นส่วนล่างมีลักษณะคล้ายกับการเปลี่ยนแปลงของ papule-like อย่างต่อเนื่องซึ่งคล้ายกับมอสการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังแสดงจำนวนเล็กน้อยหรือกระจัดกระจาย amyloid ฝากในตุ่มผิวหนังและ hyperkeratosis ท้องถิ่นเป็นก้อนกลมมากขึ้นในแขนขาลำตัว บนใบหน้าหรือลึงค์ก้อนเดียวหรือหลายก้อนหรือมวลสีน้ำตาลหรือสีเหลืองทองบางครั้งมีแนวโน้มเลือดออกผิวหนังเนื้อเยื่อผิวหนังที่มองเห็นเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังและผนังหลอดเลือดมีเงินฝาก amyloid จำนวนมาก

(7) โรคข้อ amyloid: ชนิดต่าง ๆ ของ amyloidosis สามารถส่งผลกระทบต่อข้อต่อโดยเฉพาะอย่างยิ่ง AL และAβ2M amyloidosis เป็นเรื่องง่ายที่จะปรากฏ

AL amyloidosis ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อไหล่, ข้อมือ, หัวเข่าและข้อต่อ interphalangeal ฯลฯ อาจมีอาการตึงตอนเช้าเนื้อเยื่ออ่อนบวมรอบข้อต่อความอ่อนโยนและการเคลื่อนไหว จำกัด บางครั้งคล้ายกับโรคไขข้ออักเสบรูมาตอยด์และมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยสามารถเห็นใต้ผิวหนัง ก้อน, ผู้ป่วยบางรายอาจมีโรค carpal อุโมงค์และ / หรือ "สัญญาณแผ่นไหล่", amyloid อาจถูกฝากไว้ในกล้ามเนื้อโครงร่าง, การพัฒนากล้ามเนื้อยั่วยวนหรือผงาด, amyloid แทรกซึมของกระดูกขนาดใหญ่ สามารถก่อให้เกิดแผล osteolytic นำไปสู่การแตกหักทางพยาธิวิทยา

อาการหลักของAβ2M amyloidosis รวมถึงโรค carpal tunnel, การไหลของข้อต่อ, กิจกรรมร่วมกันที่ จำกัด , spondyloarthropathy และการทำลายกระดูกเปาะ

โรคข้อเข่าเสื่อม, การสะสมแคลเซียม pyrophosphate และการกลายเป็นปูนแผ่นดิสก์ intervertebral นอกจากนี้ยังสามารถเชื่อมโยงกับ amyloidosis ข้อ

(8) amyloidosis ต่อมไร้ท่อต่อม: อัลอะไมลอยด์และเอเอสามารถทำให้เกิดความเสียหายทางโครงสร้างและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อได้ต่อมหมวกไตในปีที่ผ่านมามักจะมาพร้อมกับ amyloidosis ไต ในกรณีที่ไม่รุนแรง, อ่อนเพลีย, เบื่ออาหาร, รอยดำและความดันเลือดต่ำอาจเกิดขึ้นได้ในภาวะวิกฤตของแอดดิสันมีรายงานว่ากลุ่มผู้ป่วย 22 รายที่มีภาวะอะไมลอยโดซิสของไต (AL12, AA10), ผู้ป่วย 13 ราย ความผิดปกติของต่อมหมวกไตได้รับการยืนยันในห้องปฏิบัติการหรือพยาธิวิทยาซึ่งมีผู้เสียชีวิต 2 รายจากภาวะวิกฤตของแอดดิสันผู้ป่วยที่เป็นโรคต่อมไทรอยด์อาจมีผิวแห้งเบื่ออาหารเหนื่อยล้าเย็นท้องผูกเต้นช้า ฯลฯ บางรายอาจมาพร้อมกับอาการบวมน้ำโปรตีนและ amyloidosis อัณฑะอาจแสดงสัญญาณของความผิดปกติทางเพศ

2. ลักษณะทางคลินิกของ amyloidosis ประเภทต่างๆ

(1) AL amyloidosis: AL amyloidosis รวมถึง amyloidosis หลักและ myeloma ที่เกี่ยวข้อง amyloidosis หลักเป็นโรคทางคลินิกที่พบบ่อยพอสมควรโดยปกติจะมาพร้อมกับการแพร่กระจายที่ผิดปกติและภูมิคุ้มกันของเซลล์พลาสมา ความผิดปกติของโกลบูลินหรือสารที่เกี่ยวข้องคืออะมีลอยด์ส่วนใหญ่เป็นโซ่อิมมูโนโกลบูลินและการเกิดโรคโดยทั่วไปไม่เกี่ยวข้องกับโรคติดเชื้ออักเสบเนื้องอกหรือครอบครัว

อะไมลอยโดซิสส่วนใหญ่เกิดขึ้นในวัยกลางคนและอายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการประมาณ 60 ปีลักษณะทางคลินิกหลักคือ:

1 ลิ้นยักษ์

2 จ้ำไม่ใช่ thrombocytopenic;

โรคไขข้ออักเสบ 3 ประเภท;

4 cardiomyopathy จำกัด ;

5 กลุ่มอาการของโรคไต

6 โรค carpal อุโมงค์;

7 ความรู้สึกการออกกำลังกายและความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง;

8 คุณภาพเลือดออกมักจะเกี่ยวข้องกับการได้รับปัจจัยข้อบกพร่อง X;

อิมมูโนโกลบูลินหรือโมโนโซ่ 9 อันปรากฏขึ้นในซีรัมหรือปัสสาวะซึ่ง chain โซ่แสงนั้นโดดเด่น

6% ถึง 15% ของผู้ป่วยที่มีหลาย myeloma มี amyloidosis amyloidosis นี้เกี่ยวข้องกับการสะสมของห่วงโซ่แสงมากเกินไปในเนื้อเยื่อและห่วงโซ่แสงคัปปาเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้น

(2) AA amyloidosis: AA amyloidosis หรือที่เรียกว่า amyloidosis ระบบรองหรือ amyloidosis ปฏิกิริยาเป็น amyloidosis ระบบที่พบมากที่สุดและสาเหตุของมันคือการติดเชื้อในระยะยาวส่วนใหญ่ (เช่นโรคเรื้อน Osteomyelitis วัณโรค) หรือไม่ติดเชื้อ (เช่นโรคไขข้ออักเสบรูมาตอยด์เมดิเตอร์เรเนียนไข้ครอบครัว) การอักเสบและเนื้องอกจำนวนน้อย

ในประเทศกำลังพัฒนาพบว่าการติดเชื้อ AA amyloidosis เกิดขึ้นหลังจากการติดเชื้อระยะยาวที่ไม่ได้รับการรักษาด้วยวัณโรค, โรคเรื้อน (โดยเฉพาะโรคเรื้อน) โดยมี amyloidosis แต่อุบัติการณ์แตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ จากรายงานพบว่าประมาณ 3/4 (150/200) ของ amyloidosis ทุติยภูมิในอินเดียเกิดจากวัณโรคในขณะที่อเมริกาเหนือไม่ค่อยเกิดจากวัณโรคโรคเรื้อนชนิดเนื้องอกที่มี amyloidosis ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในแอฟริกาอินเดียเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ในอเมริกาใต้และสถานที่อื่น ๆ อัตราการเกิดเป็น 3% ถึง 33%, osteomyelitis เรื้อรัง, ผู้ป่วย, โรคปอดเรื้อรัง, pyelonephritis เรื้อรัง, ริดสีดวงทวาร, โรคริดสีดวงทวาร, ซิฟิลิส diacetal มอร์ฟีน (เฮโรอีน) ติดเชื้อ, โรคตับเรื้อรัง โรคบิดเชื้อแบคทีเรียเรื้อรัง, เยื่อบุหัวใจอักเสบติดเชื้อกึ่งเฉียบพลัน, empyema เรื้อรัง, schistosomiasis และการติดเชื้อเรื้อรังอื่น ๆ นอกจากนี้ยังอาจเกี่ยวข้องกับ amyloidosis รอง

ในหลายประเทศรวมถึงประเทศที่พัฒนาแล้วในยุโรปและอเมริกาอัตราการติดเชื้อเรื้อรังเช่นวัณโรคและโรคเรื้อนลดลงอย่างมีนัยสำคัญโรคอะไมลอยด์เอเอส่วนใหญ่เกิดจากโรคไขข้ออักเสบเรื้อรังซึ่งโรคไขข้ออักเสบเป็นโรคไขข้ออักเสบเรื้อรังที่พบบ่อยที่สุด Ankylosing spondylitis และอื่น ๆ ที่พบบ่อย, อื่น ๆ , เช่นดาวน์ซินโดร, โรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน, โรคเบห์เซ็ต, polyarteritis ก้อนกลม, กลุ่มอาการ Sjogren, polymyositis, dermatomyositis , scleroderma, โรคลูปัส erythematosus, โรคลำไส้อักเสบและดาวน์ซินโดรมยังสามารถเกี่ยวข้องกับ amyloidosis รองผลการชันสูตรศพต่างประเทศแนะนำว่าเกือบ 25% ของผู้ป่วย RA มีเงินฝาก amyloid ระดับของแผลและ ความรุนแรงของโรค RA นั้นสัมพันธ์กับระยะเวลาของโรคการศึกษาพบว่าโรคอะไมลอยโดซิสเป็นสาเหตุของโรคไตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วย RA อย่างน้อย 10% ของผู้ป่วยโรค RA มีสาเหตุจากอะไมลอยโดซิส

AA amyloidosis มีส่วนร่วมทางคลินิกในหลายระบบโดยมีรอยโรคไตที่โดดเด่นที่สุด, โรคไต, ไตวายและท่อไตทำงานผิดปกติ, การมีส่วนร่วมของระบบทางเดินอาหาร, ตับ, ม้ามโตและปลายประสาทอักเสบอัตโนมัติ และ cardiomyopathy เป็นของหายาก, อะไมลอยด์เอเอดำเนินไปอย่างช้าๆและการอยู่รอดมักจะเกิน 10 ปี

AA amyloidosis พบว่ามีความเกี่ยวข้องกับเนื้องอกบางชนิดส่วนใหญ่เป็นมะเร็งไตและโรคประเดี๋ยวประด๋าวและหัวใจห้องบน myxoma เป็นของหายาก

AA amyloidosis ยังสามารถเกิดขึ้นในผู้ป่วยไข้เมดิเตอร์เรเนียนครอบครัว (FMF), FMF เป็น autosomal ถอยพื้นที่ได้รับผลกระทบหลักคือชายฝั่งทะเลเมดิเตอร์เรเนียนและตะวันออกกลางเป็นโรคไข้วัฏจักรที่มี serositis, โรคไขข้อ และผื่น, อุบัติการณ์ของ amyloidosis ในผู้ป่วย FMF ชาติพันธุ์ที่แตกต่างกันก็แตกต่างกัน, เฉลี่ย 20.3%, อุบัติการณ์สูงสุดของชาวยิว (32.3%), ส่วนใหญ่เป็นโรคไต, โปรตีน, โรคไต, โรคไต, โคลชิซิน การรักษาสามารถลดความถี่และความรุนแรงของไข้ตอน

นอกจากนี้ AA amyloidosis ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยที่มีโรค Mlmkle-Wells ซึ่งเป็นโรคไข้ทางพันธุกรรมที่มีลักษณะทางพันธุกรรมที่ไตวายหูหนวกลมพิษและไข้

(3) amyloidosis ATTR: amyloidosis ATTR รวม amyloidosis ครอบครัวส่วนใหญ่และ amyloidosis ระบบในวัยชราและยังเป็นโรคทางระบบที่มีผลต่อระบบประสาทโดยรอบและระบบประสาทอัตโนมัติหัวใจและระบบทางเดินอาหาร มันคล้ายกับ AL amyloidosis มาก แต่แตกต่างจาก AL amyloidosis ซึ่งความเสียหายของไตนั้นหาได้ยากเนื่องจากเป็นคุณสมบัติหลัก

ATTR amyloidosis สามารถเกิดขึ้นได้ในทั้งสองตัวแปร (การกลายพันธุ์จุด) TTR และโครงสร้างโมเลกุล TTR ปกติตัวแปร TTR เกี่ยวข้องกับส่วนใหญ่ (มากกว่า 50%) ครอบครัว (ทางพันธุกรรม) amyloidosis, autosomal เด่นมักเกี่ยวข้องกับ หัวใจและ / หรือเส้นประสาทส่วนปลาย, ผู้ป่วยส่วนใหญ่ใน 30 ถึง 70 ปี, หลักสูตรทางคลินิกมักจะถึง 5 ถึง 15 ปีและค่อยๆคืบหน้า, ลำดับปกติของ TTR ที่เกิดขึ้น amyloid มักจะฝากไว้ในช่องทางเดินอาหาร, เอ็นเอ็นข้อมือ อวัยวะส่วนใหญ่พบได้บ่อยในผู้สูงอายุนอกจากนี้ TTR ไม่ได้มีความเกี่ยวข้องกับอะไมลอยโดซิสทั้งหมดในเดือนมิถุนายนปี 1999 พบว่ามีอะมิลอยด์ 71 สายพันธุ์ใน 55 โมเลกุล 127 กรดอะมิโน TTR การทดแทนกรดอะมิโนที่เกี่ยวข้อง

ครอบครัว amyloidosis ซินโดรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ TTR ที่แตกต่างกันมักจะมีอวัยวะที่ได้รับผลกระทบที่แตกต่างกันและอาการทางคลินิกการกลายพันธุ์ TTR ที่เฉพาะเจาะจงมักจะมีฟีโนไทป์ทางคลินิกเฉพาะของพวกเขาซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นโรคระบบประสาท ประถมศึกษา, โรคระบบประสาทผสมและแผลกล้ามเนื้อหัวใจตาย, โรค carpal อุโมงค์

Neuroamyloidosis ดาวน์ซินโดรม: ​​ชื่อเดิมว่าครอบครัว amyloidosis polyneuropathy (FAP) ประเภท 1 โดดเด่นด้วยความโดดเด่นของอุปกรณ์ต่อพ่วงและระบบประสาทอัตโนมัติที่เกี่ยวข้องกับหัวใจระบบทางเดินอาหารและน้ำวุ้นตาก้าวหน้าทางคลินิก ปลายประสาทอักเสบที่พบบ่อยในแขนขาที่ต่ำกว่าด้วยอุณหภูมิและการสูญเสียความเจ็บปวดที่โดดเด่นความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและทางเดินอาหาร, ความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ, ความอ่อนแอ, เหงื่อลดลงท้องเสียและท้องผูก; ในระหว่างการดำเนินของโรค, โปรตีน, ไตวาย, การมีส่วนร่วมของเส้นประสาทสมอง, การหลั่งน้ำลายลดลง, ลิ้นยักษ์, คอพอกและการบาดเจ็บที่หัวเข่าหรือระบบประสาทในระบบประสาทก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน มีรายงานด้วยว่า TTRMetl30 ซึ่งเป็นตัวแปรที่ค้นพบได้เร็วที่สุดคือ TTRMetl30 นั่นคือโพรลีนที่ตำแหน่ง 30 จะถูกแทนที่ด้วยเมไทโอนีนและประชากรของโปรตุเกสตอนเหนือญี่ปุ่นและสวีเดนตอนเหนือมีอายุ 30 ถึง 50 ปี

neuropathy ผสมและ cardiomyopathy: สายพันธุ์ TTR เหล่านี้มีลักษณะเฉพาะของเส้นประสาทส่วนปลาย (เส้นประสาทส่วนปลายอัตโนมัติ) และ cardiomyopathy ผู้ป่วยมักเสียชีวิตจากความเสียหายของหัวใจและ TTR-alanine (TTR-Ala) เป็นหนึ่งใน TTR ที่แตกต่างกัน ลูกหลานชาวไอริชที่พบกันครั้งแรกในเวสต์เวอร์จิเนียเป็นเรื่องธรรมดาในไอร์แลนด์เหนือมีผลกระทบต่อ 1% ของประชากร

Carpal tunnel syndrome: การกลายพันธุ์ TTR บางอย่างมีลักษณะโดยการสังเคราะห์อุโมงค์ carpal, ความทึบน้ำเลี้ยงเป็นเรื่องปกติและ cardiomyopathy มักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตเห็นครั้งแรกในรัฐอินเดียน่าของอินเดีย TTR คือ TTR Ser84 เช่น 84 isoleucine คือ มีการรายงานการทดแทนอัลคาไลน์ชนิดการกลายพันธุ์อื่น ๆ (เช่น TTR His58) ด้วยเช่นกัน

myocardial lesions: กลุ่มพิเศษของการกลายพันธุ์ TTR มีลักษณะโดย cardiomyopathy ครอบครัวโดยไม่มีเส้นประสาท TTR ILE122 (isoleucine แทนที่ 122 proline) พบได้ใน 3% ถึง 4% แอฟริกันอเมริกัน; TTR Met111 อยู่ใน ชาวเดนมาร์กได้รายงานแล้ว

ผู้สูงอายุ (> 70 ปี) มักจะมีจำนวนเงินฝาก amyloid ในสมอง, หัวใจ, เส้นเลือดใหญ่และตับอ่อนส่วนใหญ่ amyloidosis ระบบในวัยชราได้รับผลกระทบจากหัวใจส่วนใหญ่และยังสามารถเกี่ยวข้องกับปอดและหลอดเลือดการสะสม TTR กระเป๋าหน้าท้องจะเห็นใน 10% ~ 25% ของผู้สูงอายุที่มีอายุมากกว่า 80 ปีโปรตีนอะไมลอยด์เป็นลำดับ TTR ปกติหรือตัวแปร TTR (TTR Ile122) ผู้สูงอายุมีภาวะอะไมลอยด์ของกล้ามเนื้อหัวใจตายและหัวใจล้มเหลวควรใส่ใจกับการแยกแยะความแตกต่างระหว่าง ATTR (การอยู่รอดเฉลี่ย 5 ปี) ) และ AL (ระยะเวลาเฉลี่ยการอยู่รอด 6 เดือน) การพยากรณ์โรคของทั้งสองจะแตกต่างกัน

(4) amyloidosis Aβ2 M: amyloidosis Aβ2 M หรือที่รู้จักกันในชื่อ amyloidosis ที่เกี่ยวข้องกับการฟอกเลือดส่วนใหญ่จะเห็นได้ในผู้ป่วยไตวายที่มีภาวะไตวายเป็นเวลานานโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้เร็วถึง 5 ปีหลังจากการล้างไต อัตราอุบัติการณ์ใน 10 ปีเพิ่มขึ้นเป็น 20%, 30% ถึง 50% ใน 15 ปีและ 80% ถึง 100% ของผู้ป่วยที่พัฒนา A am2 M amyloidosis ระหว่างการล้างไตเป็นเวลา 20 ปีมีรายงานว่าการล้างไตทางช่องท้องเรื้อรังและการรักษาที่ไม่ได้ฟอกไต ภาวะ amyloidosis Aid2 M สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยที่มีภาวะไตวาย

amyloidosis Aβ2Mส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ synovium, ลักษณะทางคลินิกโดยกระดูกและอาการร่วมกันรวมถึงกลุ่มอาการของโรค carpal อุโมงค์, ข้อต่อเนื่องไหล, spondyloarthropathy และการเปลี่ยนแปลงของกระดูกโรค carpal อุโมงค์ซินโดรมมักจะเป็นครั้งแรกของโรคนี้ ประสิทธิภาพการไหลของข้อต่ออย่างต่อเนื่องสามารถเห็นได้ใน 50% ของผู้ป่วยที่ได้รับการล้างไตนานกว่า 12 ปีข้อต่อแบบทวิภาคี (ไหล่หัวเข่าข้อมือและสะโพก) เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นไขข้อของเหลวไม่อักเสบอักเสบคองโกแดงสามารถพบได้ในβ2 microspheres เงินฝากโปรตีน amyloid, spondyloarthropathy สามารถมีการทำลายแผ่นดิสก์และแผลการพังทลายของ paravertebral, การเปลี่ยนแปลงเปาะของหัวกระดูกต้นขา, acetabulum, กระดูก, กระดูก, ร่างกายกระดูกสันหลังและกระดูก carpal สามารถบางครั้งนำไปสู่การแตกหักทางพยาธิวิทยาβ2 microglobulin การสะสมน้อย, ระบบทางเดินอาหาร, หัวใจ, ตับ, ปอด, ต่อมลูกหมาก, ต่อมหมวกไต, ลิ้น, เอ็นและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังของก้นนอกจากนี้ยังสามารถมีส่วนร่วม, การปลูกถ่ายไตเป็นการป้องกันที่มีประสิทธิภาพและการรักษา

(5) amyloidosis ประเภทอื่น ๆ :

1 ตระกูลอื่น ๆ (กรรมพันธุ์) amyloidosis: AApo-Al amyloidosis ยังเป็นที่รู้จักกันในนามประเภท III neuroamyloidosis (อังกฤษ / Grange / ไอริช) ถูกค้นพบครั้งแรกในประเทศอังกฤษและพื้นที่อื่น ๆ ส่วนใหญ่เป็นปลายน้ำปลายประสาทอักเสบ (รบกวนประสาทสัมผัสทางจิต), ความเสียหายของไตที่เห็นได้ชัดและแผลในลำไส้เล็กส่วนต้น, เอเจล amyloidosis ยังเป็นที่รู้จักกันในนามประเภทที่สอง neuroamyloidosis (ประเภทฟินแลนด์), ครั้งแรกที่พบในผู้ป่วยที่ฟินแลนด์, ก้าวหน้าสมองกะโหลก, กระจกตา โดดเด่นจากความเสียหายและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังอะไมลอยด์ AFib และ ALys กลายเป็น amyloidosis ทางพันธุกรรมในครอบครัว autosomal ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับไตโดยไม่ต้องมีเส้นประสาทส่วนปลาย

2 ระบบประสาทส่วนกลาง amyloidosis: ระบบประสาทส่วนกลางหลัก amyloidosis ระบบประสาทรวมทั้ง: ACY amyloidosis ยังเป็นที่รู้จักทางพันธุกรรมตกเลือดในสมองที่มี amyloidosis (ไอซ์แลนด์); Aβ amyloidosis รวมทั้งตกเลือดในสมองทางพันธุกรรม ด้วย amyloidosis (ชนิดดัตช์), โรคอัลไซเมอร์และดาวน์ซินโดรม, APrp amyloidosis รวมถึงโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD), โรค Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS), โรคนอนไม่หลับที่ร้ายแรงถึงชีวิต (FFI), โรควัวบ้า (encephalopathy วัว spongiform), โรค Creut และ scrapie

3 amyloidosis ของกระจกตา: รวมทั้ง AGel, Aker, และ ALAC amyloidosis, autosomal ทั้งหมดเป็นมรดกที่โดดเด่น

4 amyloidosis โฟกัสอื่น ๆ : 4 เปปไทด์ฮอร์โมนได้รับการระบุว่าเป็นสารตั้งต้นเฉพาะเนื้อเยื่อโปรตีน amyloid ผู้นำสารตั้งต้น: AANF ใน amyloidosis atrial แยกโดดเดี่ยว ACAL ในมะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูก AIAPP ในผู้สูงอายุ เกาะเล็กเกาะน้อยอาจมีส่วนร่วมในการเกิดโรคของโรคเบาหวานชนิดที่ 2 APro มาถึงต่อมใต้สมอง adenomas และ Aker ถูกกักตัวไว้ที่ผิวหนัง (รูปที่ 5)

นอกจากนี้อิมมูโนโกลบูลินโซ่แสง (κหรือλ) ยังสามารถนำไปฝากไว้ในอวัยวะต่าง ๆ ในระบบทางเดินอาหารอัลอะไมโลดิซิส Focal AL พบได้บ่อยในทางเดินหายใจและปอด, ทางเดินปัสสาวะส่วนล่าง, ผิวหนัง, ประจันและเยื่อบุช่องท้อง

เส้นประสาทส่วนปลายเกิดขึ้นใน 25% ถึง 31% ของผู้ป่วยด้วยอัล แต่ไม่ค่อยพบในผู้ป่วย AA การมีส่วนร่วมของกระดูกกล้ามเนื้อและกระดูกอาจเกิดขึ้นใน amyloidosis ประถมศึกษาและมัธยมศึกษารองทับถมของ amyloid มักจะคล้ายกับ RA อาการทางคลินิกการชันสูตรศพพบว่าอาจมีการสะสมอะไมลอยด์ในข้อต่อทั้งหมดอัลอะไมลอยโดซิสที่เกิดจากโรคร่วมคือกึ่งเฉียบพลันก้าวหน้าเป็นหลักเดียวกันร่วมกันได้รับผลกระทบร่วมกันไหล่ ข้อมือ, ข้อเข่า, MCP และ PIP, ข้อต่อมีความอ่อนโยนเพียงเล็กน้อย, มีความฝืดเล็กน้อยในตอนเช้า CTS เป็นเรื่องธรรมดาในผู้ป่วยที่เป็นโรค B2M ซึ่งสัมพันธ์โดยตรงกับระยะเวลาของการฟอกเลือดด้วยก้อนก้อนใต้ผิวหนังมีอยู่ 60% อัลอะไมลอยโดซิสอาจเกี่ยวข้องกับการบวมของเนื้อเยื่ออ่อนและการทับถมไขข้อในกรณีที่มากถึง 75% สัญญาณ "แผ่นรองไหล่" นั้นเกี่ยวข้องกับการทับถมของข้อเท้าของกระดูกหน้าแข้งและอะไมลอยด์และพังผืด volar อาจกลายเป็นก้อนกลมและเจ็บปวด การหดตัวและอ่อนตัวและหนากล้ามเนื้ออาจผลิต pseudohypertrophy เนื่องจากความอ่อนแอและความเจ็บปวดโรคไขข้ออักเสบของข้อต่อกระดูกสะบักที่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อไขข้อและเมือก subacromial คล้ายกับการฉีกขาดหรือการยึดเกาะของ rotator sac, การล้างไตเป็นเวลา 8 ปีผู้ป่วยมักจะพัฒนา exudation ทวิภาคี exudation ที่หัวเข่าและไหล่มักจะเกิดขึ้นความเสียหายแคปซูลร่วมที่มีเงินฝาก amyloid เกิดขึ้นในโรค DRA มักจะเกี่ยวข้องกับจุดสิ้นสุดของกระดูกยาวเพื่อให้ง่ายต่อการแตกหัก .

แผลเริ่มเกิดขึ้นแบบสมมาตรที่ด้านหน้าของน่องหน้าแข้งหลังจากที่แขนด้านหน้าเหยียดหลังและต้นขาผื่นในช่วงต้นจะกลายเป็น papule รูปเข็มหลังจากผื่นสีน้ำตาลเข็มขนาดค่อยๆเพิ่มขึ้นเป็นขนาดถั่วเหลือง, ครึ่งวงกลม, รูปกรวยหรือมากกว่า มีเลือดคั่งมุมซึ่งอาจเป็นสีน้ำตาล, สีเหลือง, สีแดงหรือสีผิวปกติผื่นยากพื้นผิวสามารถเป็นขี้ผึ้งเหมือนมหาสมุทรอาจจะมีเกล็ดเล็กน้อยหรือ keratinized หยาบผื่นต้นกระจัดกระจายในภายหลังรวมหนาแน่น แต่มักจะไม่ ฟิวชั่นลูกวัวและผื่นกลับมักจะจัดเรียงในรูปทรงคล้ายลูกปัดตามผิวหนังซึ่งมีค่าการวินิจฉัยแผลกลางสามารถสร้างแผ่นใหญ่เหมือน hyperplasia หรือแพทช์ mossy ซึ่งสามารถมองเห็นได้ด้วยสีและแผลเป็นไม่มีการ exudation และมีอาการคันที่รุนแรง อาการคันสามารถเกิดขึ้นได้จากโรคผิวหนังเป็นเวลา 1 ถึง 2 เดือนไม่มีอาการทางระบบโรคส่วนใหญ่ในคนหนุ่มสาวและวัยกลางคนเกิดขึ้นในคนวัยกลางคนเมื่อผื่นปรากฏยากมากที่จะหายไป

การตรวจ amyloidosis และ amyloid arthropathy

1. เลือดและอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง: amyloidosis ทุติยภูมิที่แตกต่างกันไปกับโรคหลักอาจมีภาวะโลหิตจางไม่รุนแรงเพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติในประเภทปฐมภูมิและครอบครัวโรคพลาสมารอง จะเห็นได้ว่ามีเซลล์เม็ดเลือดแดงจับตัวอยู่ในเลือดรอบข้าง

2. กิจวัตรประจำวันของปัสสาวะ: มีโปรตีน, เซลล์เม็ดเลือดขาว, เซลล์เม็ดเลือดแดงหรือปลดเปลื้องในผู้ป่วยที่เป็นโรคไต

3. การตรวจทางภูมิคุ้มกัน: อิเล็กโตรโฟรีซิสโปรตีนในเลือดและปัสสาวะและการตรวจหาปริมาณอิมมูโนโกลบูลินในซีรัมหากการค้นพบอิมมูโนโกลบูลินพิเศษนั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยโรค

4. คลื่นไฟฟ้า: ผู้ป่วยที่เป็นโรคหัวใจสามารถมองเห็นได้ด้วยแรงดันต่ำ, การเปลี่ยนแปลงเหมือนกล้ามเนื้อหัวใจตาย, ภาวะหัวใจห้องบน, บล็อก atrioventricular, กลุ่มอาการของโรคไซนัสป่วย

5. การตรวจ X-ray: โรคนี้มักจะเกี่ยวข้องกับสมมาตรหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับข้อต่อซึ่งเป็นลักษณะของมวลเนื้อเยื่ออ่อนที่เว็บไซต์ร่วมกันกระดูกใกล้ปลายร่วมกันสามารถแสดงการเปลี่ยนแปลง osteolytic และอาจมีเนื้อร้ายแปลเป็นท้องถิ่นเนื่องจากกระดูกและร่วม ischemia กระดูกอาจเป็นเนื้อร้ายเฉพาะถิ่นพื้นผิวข้อต่อแบนและกระดูกมีความหนาแน่นเมื่อสะโพกมีส่วนร่วมการปรากฏตัวของเอ็กซ์เรย์ก็เหมือนกับเนื้อร้าย avascular ของหัวกระดูกต้นขาขอบชัดเจนไม่มีขอบแข็งและไม่มีการก่อตัวของกระดูกตายหรือเชิงกราน การตอบสนองเมื่อร่างกายกระดูกสันหลังเริ่มมีอาการโรคกระดูกพรุนที่กว้างขวางและการทำลายของกระดูกเปาะสามารถเกิดขึ้นได้และการบีบอัดของกรวยสามารถเป็นรูปลิ่มคล้ายกับการเปลี่ยนแปลงของ myeloma

6. การตรวจสอบโครงสร้างของอะไมลอยด์: ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนอะไมลอยด์เป็นเส้นใยแข็งที่ไม่มีการแตกกิ่งขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง (70-90) × 10-10 เมตรและแต่ละเส้นใยสามารถเป็น 2 ~ 5 กิ่งละเอียด (25-30) × 10 -10m ถูกจัดเรียงในแนวขนานรอบแกนยาวของเส้นใยโดยส่วนใหญ่จะถูกเก็บไว้ภายนอกเซลล์และเส้นใยที่ถูกฝากจะถูกแยกและวิเคราะห์โดยการเลี้ยวเบนของรังสีเอกซ์เพื่อให้เกิดการสร้างแผ่น characteristic-style

การวินิจฉัยและการแยกความแตกต่างของ amyloidosis และโรคข้อต่อ amyloid

เกณฑ์การวินิจฉัย

อาการทางคลินิกของโรคนี้มีความซับซ้อนและแปรปรวนและเป็นการยากที่จะระบุต้นและมักจะมีหลายระบบได้รับความเสียหายในการวินิจฉัยอย่างถูกต้องมีความจำเป็นต้องเข้าใจอาการทางคลินิก

1. อาการทางคลินิก

(1) อัลอะไมลอยโดซิส: การมีส่วนร่วมของระบบรวมถึงโรครองถึงเซลล์พลาสมาและเชื้อชนิดย่อยอายุก่อนเริ่มมีอาการและโรคพลาสมาเซลล์เหมือนกันหลังมีอายุมากกว่า 40 ปีทั้งสองเริ่มมีอาการ ทั้งหมดเป็นเพศชายนอกเหนือจากลักษณะของโรคเซลล์พลาสมาอาการทางระบบที่พบบ่อยที่สุดคือความเหนื่อยล้าน้ำหนักลดอาชาอาการวิงเวียนศีรษะและการเปลี่ยนแปลงเสียงมันเป็นอาการเริ่มแรกของโรคนี้อาการเริ่มแรก ได้แก่ อาการบวมน้ำที่ข้อเท้าและจุดสีม่วง Hepatosplenomegaly ประมาณ 1/5 ของผู้ป่วยที่มีลิ้นยักษ์ที่มีอาการบวมโครงสร้าง submandibular, hyperplasia เหงือกและแข็งลิ้นระบบอวัยวะได้รับผลกระทบเป็นดังนี้:

1 โรคหัวใจและหลอดเลือดมีประสิทธิภาพต่อไปนี้:

A. ภาวะหัวใจล้มเหลว: เป็นอาการที่พบบ่อยของโรคนี้สามารถพบได้ในครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยแสดงการขยายตัวของหัวใจเรื้อรังที่ก้าวหน้า แต่หายากที่จะขยายใหญ่ขึ้นมันไม่ตอบสนองต่อการรักษามันสามารถไวต่อ digitalis และกำลังจะตายประมาณ 1/3 ของผู้ป่วย มีอาการแน่นหน้าอก

B. cardiomyopathy ที่ จำกัด : ความฝืดของกล้ามเนื้อหัวใจ, การผ่อนคลายกล้ามเนื้อหัวใจที่ไม่ดี, ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นภาวะหัวใจล้มเหลวที่เหมาะสมและอาการบวมน้ำที่เห็นได้ชัด

C. หัวใจเต้นผิดจังหวะและความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ

2 ประสิทธิภาพของระบบทางเดินหายใจ: เกิดจากกะบังถุงและ amyloidosis ปอดอาการของอาการไอ, หอบหืด, การมีส่วนร่วมของหลอดลมอย่างรุนแรง, ความล้มเหลวทางเดินหายใจสามารถเกิดขึ้นได้, แผลในลำคอมีลักษณะคล้ายกับมะเร็งกล่องเสียง

3 ประสิทธิภาพของระบบย่อยอาหาร: โรคเป็นเรื่องง่ายที่จะส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินอาหาร แต่มักจะไม่มีอาการสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารเมื่อแผลที่กว้างขวางการอุดตัน pyloric ที่ไม่สมบูรณ์คุณสมบัติเหมือนมะเร็งกระเพาะอาหารอุดตันหลอดอาหารหลอกอุดตันลำไส้ การเจาะทะลุลำไส้กล้ามเนื้อและท้องเสียแผลในลำไส้ใหญ่อาจมีอาการคล้ายลำไส้ใหญ่บวมหรือแผลในลำไส้ใหญ่ผู้ป่วยแต่ละรายที่มี malabsorption และน้ำในช่องท้องเป็นผลการปฏิบัติงานหลักผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการแน่นท้องท้องปวดท้องท้องเสียท้องผูก ผู้ป่วยครึ่งหนึ่งมีตับขนาดใหญ่และการทำงานของตับระยะแรกมีการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยเท่านั้นในระยะต่อมาสามารถเกิดภาวะ cholestasis intrahepatic และเกิดอาการตัวเหลืองแบบก้าวหน้า

4 ประสิทธิภาพของระบบประสาท: ประมาณ 1/5 ของผู้ป่วยที่มีปลายประสาทอักเสบมักจะพัฒนาความก้าวหน้าของสมมาตรของแขนขาเริ่มต้นด้วยความผิดปกติทางระบบประสาทประสาทสัมผัสส่วนใหญ่มึนงงตามด้วยความผิดปกติของประสาทสัมผัส แต่ยังสูญเสียความรู้สึกอุณหภูมิปวด ความผิดปกติของการสั่นสะเทือนมากขึ้นความผิดปกติของตำแหน่งที่เกิดขึ้นก่อนหน้านี้และแขนขาที่ต่ำกว่าก่อนหน้าแขนขาดังนั้นความรู้สึกสุดขั้วที่ต่ำกว่ามักจะเกิดขึ้นในระยะแรกและเส้นประสาทมอเตอร์ยังสามารถพัฒนาแผลทำให้กล้ามเนื้อ โรค carpal อุโมงค์ ฯลฯ การมีส่วนร่วมของเส้นประสาทอัตโนมัติส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ, ท้องร่วงทนไฟตามมาด้วยอาการวิงเวียนศีรษะหรือเป็นลมหมดสติ, ความผิดปกติของทวารหนักและกระเพาะปัสสาวะไม่มีเหงื่อและความอ่อนแอชาย

5 ต่อมไร้ท่อและกระดูกและรอยโรค: การมีส่วนร่วมของต่อมไทรอยด์สามารถทำให้เกิดการบวมของต่อม, แผลและต่อมใต้สมองสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของต่อมใต้สมอง, amyloid สร้างความเสียหายให้กับโครงสร้าง para- ข้อสามารถก่อให้เกิดโรคไขข้ออักเสบที่คล้ายกัน อาการบวมความอ่อนโยนการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ฯลฯ ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับไหล่ข้อมือหัวเข่าและข้อนิ้วเป็นต้นนอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลง osteolytic และกระดูกหักทางพยาธิสภาพความเสียหายของกล้ามเนื้อโครงร่างอาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอหรือยั่วยวนกล้ามเนื้อหลอก ผงาดเลือด

6 การเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยา: ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นอาการตกเลือดซึ่งเกี่ยวข้องกับการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด X, กิจกรรมของปัจจัยการแข็งตัวของวิตามิน K K- ขึ้นอยู่กับปัจจัยทรงเครื่อง, VII, II, ละลายลิ่มเลือดและการแข็งตัวของหลอดเลือด intravascular ผลกระทบของการมีเลือดออก, อาการที่พบบ่อยที่สุดของจุดสีม่วงผิว, ส่วนใหญ่ตั้งอยู่ในใบหน้า, คอและเพดานด้านบน, ด้วยมือบีบบนผิวหลังจากการปรากฏตัวของจุดสีม่วงเป็นอาการของโรคนี้

7 การเปลี่ยนแปลงของไตและระบบสืบพันธุ์: โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่พบบ่อย แต่ยังเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตที่ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นกลุ่มอาการของโรคไต, ปัสสาวะและภาวะไตวายมีรายงานของกลุ่มอาการของโรค Fanconi ผู้ใหญ่, ลิ่มเลือดอุดตันในไต .

8 แผล: นอกเหนือไปจากจุดสีม่วง, ถุงเลือดออกในช่องปากกำเริบแผลเยื่อเมือกในช่องปากเหมือนแผลเยื่อเมือกผิวหนังก้อนเหมือนผิว papule เหมือนก้อนแทรกซึมกระจายแทรกซึมบวมเหมือนเยื่อเมือกหรือผิวเหมือนผิวหนัง perioral และเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง แผลอาจทำให้เกิดปัญหาในการเปิดปาก

9 คุณสมบัติใบหน้า: จำนวนน้อยของผู้ป่วยที่มีรอยโรคตาสามารถทำให้เกิดการตกตะกอนตาแดง, amyloid ทับถมใต้เยื่อบุ bulbar กับนักเรียน Adi และความทึบน้ำเลี้ยง, ต่อมน้ำตา, ต่อมน้ำตาความเสียหายต่อมใต้สมองปากแห้งตาแห้ง

(2) AA amyloidosis: amyloidosis ประเภทนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อไตตับและม้ามอาการเริ่มแรกของโรคไตคือการขยายไตไตโปรตีนในปัสสาวะท่อปัสสาวะปัสสาวะเป็นครั้งคราวและการพัฒนาของโรคไตด้วยการพัฒนาของโรค เข้าสู่ระบบการหดตัวของไตขั้นสุดท้ายสามารถเกิดขึ้นได้ภาวะไตวายบางครั้งสามารถเกิดขึ้นภาวะเลือดเป็นกรดไตท่อ, โรคเบาหวานเบาจืดไต, โรคเบาหวานและภาวะโพแทสเซียมสูง, ตับและม้ามสามารถมี hepatosplenomegaly และความผิดปกติของตับในเวลาที่เหมาะสม หัวใจและต่อมหมวกไต

(3) amyloidosis ชรา: การชันสูตรศพของผู้สูงอายุมักจะพบว่ามีสารในเนื้อเยื่อรวมกับคองโกสีแดงที่เห็นมากที่สุดในหัวใจ แต่ยังอยู่ในตับอ่อนสมองและต่อมลูกหมากในหัวใจสามารถมี amy atrial และมีกระเป๋าหน้าท้อง การสะสมโปรตีนแสดงออกว่าเป็นภาวะหัวใจล้มเหลวและหัวใจเต้นผิดปกติ

(4) ครอบครัว amyloidosis: ประเภทครอบครัวยกเว้นว่าครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียนไข้เป็น autosomal ถอยมรดกส่วนที่เหลือเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal แบ่งออกเป็นหลายประเภท:

1 ประเภทปลาย: อายุที่เริ่มมีขนาดเล็กมักจะหลังจากอายุ 20 ปีกับปลายประสาทอักเสบอย่างรุนแรงเป็นอาการหลักของประสาทสัมผัสและประสาทมอเตอร์ได้รับความเสียหายปมเห็นอกเห็นใจยังสามารถได้รับความเสียหายซึ่งแผลเส้นประสาทส่วนปลายของขา เส้นประสาทส่วนปลายอัตโนมัติมีลักษณะอาการปวดท้องขยายช่องท้องท้องเสียและท้องผูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการท้องเสียหรือท้องผูกคนอื่น ๆ มีความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ, ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหูรูดทวารหนักและกระเพาะปัสสาวะไม่มีเหงื่ออ่อนแอและเท้า neurotrophic แผลพุพองเป็นต้นชนิดนี้มีแผลที่ไตไม่กี่

2Rukavina ประเภท: มักจะเกิดขึ้นหลังจากอายุ 40 ครั้งแรกของทุกปลายแขนปลายประสาทอักเสบมักจะเริ่มต้นด้วยอาการ carpal อุโมงค์ทวิภาคีพร้อมกับความผิดปกติของระบบประสาทระบบประสาทแขนขาและจากนั้นปลายประสาทอักเสบของแขนขาที่ต่ำกว่านอกจากนี้หลายกรณีมีอาการระบบทางเดินอาหาร , ม้ามโต, ความทึบน้ำเลี้ยงและการเปลี่ยนแปลงผิวเหมือนผิวอย่างหนัก

3Van อัลเลนประเภท: หลังจากอายุ 30 ปีเริ่มมีอาการของโรคปลายแขนขาแรกและจากนั้นเส้นประสาทส่วนบนแขนขาส่วนใหญ่มีโรคไตประจักษ์เป็นโรคไตมากขึ้นด้วยแผลในลำไส้เล็กส่วนต้นความดันโลหิตสูง uremia ในภายหลัง โรค

4 ไข้ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนครอบครัวพร้อมกับ amyloidosis: ลักษณะส่วนใหญ่โดยมีไข้เป็นระยะพร้อมด้วยเยื่อบุช่องท้อง, เยื่อหุ้มปอดอักเสบและเยื่อหุ้มปอดอักเสบและโรคไตมากขึ้น

5 ลมพิษ - หูหนวก - amyloidosis ซินโดรม: ​​หลังจากวัยแรกรุ่นประจักษ์เป็นหนาวสั่นไข้สูงวิงเวียนทั่วไปพร้อมด้วยผื่นลมพิษเหมือนกำเริบกำเริบหูหนวกสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากหลายปีของการโจมตี ปลายประสาทอักเสบและอะไมลอยด์

6 ประเภทโรคหัวใจครอบครัว: 30 ถึง 40 ปีส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นภาวะหัวใจล้มเหลวความก้าวหน้านอกจากนี้ยังสามารถประจักษ์เป็นหัวใจห้องบนยังมาพร้อมกับหัวใจเต้นช้าและหัวใจล้มเหลวอ่อน

2. ขั้นตอนการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิส

(1) การตรวจทางจุลพยาธิวิทยา: พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิสคือส่วนเนื้อเยื่อถูกพบโดยการย้อมสีคองโกสีแดงภายใต้กล้องจุลทรรศน์โพลาไรซ์แอปเปิ้ลสีเขียว birefringence ลักษณะเป็นเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังของผู้ป่วย AA และ AL การสะสมของ amyloid เล็กน้อยดังนั้นการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อโดยทั่วไปจะได้รับการพิจารณาเป็นครั้งแรกสำหรับการตรวจชิ้นเนื้อไขมันหน้าท้อง, การตรวจชิ้นเนื้อไขมันใต้ผิวหนังหน้าท้อง (การเจาะเข็มหรือการผ่าตัด) เป็นเรื่องง่ายและปลอดภัยอัตราการตรวจจับเชิงบวกของ AL หรือ ATTR amyloidosis 80 % ～ 90%, อัตราการตรวจพบในเชิงบวกของอะไมลอยด์เอเอคือ 60% ～ 70%, อะไมลอยโดซิสส่วนใหญ่มีการมีส่วนร่วมของระบบทางเดินอาหาร, และอัตราการตรวจจับในเชิงบวกของการตรวจชิ้นเนื้อเยื่อบุทวารหนัก ตัวอย่างที่ควรนำมาเพิ่มเติมและจะต้องรวมถึงเส้นเลือด submucosal ขนาดเล็กหากผลการตรวจชิ้นเนื้อทางพยาธิวิทยาของเว็บไซต์ดังกล่าวเป็นลบและ amyloidosis ยังคงสงสัยในคลินิกการพิจารณาการตรวจชิ้นเนื้ออวัยวะที่มีการแทรกซึมของ amyloid การตรวจชิ้นเนื้อใช้กันอย่างแพร่หลายและปลอดภัยกว่าการตรวจชิ้นเนื้อตับส่วนใหญ่จะใช้สำหรับผู้ป่วยที่ไม่มีตับอย่างเห็นได้ชัดผู้ป่วยตับมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หลังจากการตรวจชิ้นเนื้อพวกเขาควรได้รับการรักษาด้วยความระมัดระวังผิวหนังหรือเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังลำไส้เล็ก สกปรกประสาท Sural เมื่อตรวจชิ้นเนื้อ endomyocardial อาจจำเป็นต้องมีความไวของเนื้อเยื่อหรืออวัยวะที่แตกต่างกันตัวอย่างเนื้อเยื่อข้อดีและข้อเสียจะแสดงในตารางที่ 3

เนื่องจากอะไมลอยโดซิสชนิดต่าง ๆ นั้นต้องการการรักษาที่แตกต่างกันจึงไม่เพียงพอที่จะวินิจฉัยอะไมลอยด์คลินิกได้ใช้แอนติซีรั่มเฉพาะของอะไมลอยด์หลัก (AA, AL, β2 M, TTR เป็นต้น) ส่วนการตรวจชิ้นเนื้อถูกวิชาอิมมูโนวิทยาเพื่อชี้แจงประเภทของ amyloidosis เพิ่มเติม

กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนสามารถตรวจสอบโครงสร้างพื้นฐานของอะไมลอยด์และอาการหลักคือ

1 amyloid ส่วนใหญ่ฝากนอกเซลล์และบางเซลล์ (เช่น monocytes) อาจมี amyloid จำนวนเล็กน้อย แต่ก็ยากที่จะตรวจพบ

2 อะไมลอยด์โปรตีนมีส่วนประกอบของเส้นใยสองชนิดและส่วนประกอบ P โดยทั่วไปสังเกตลักษณะของส่วนประกอบของเส้นใย

3 amyloid fiber เป็นเส้นใยแข็งที่ไม่แตกกิ่งมีขนาดเส้นผ่านศูนย์กลาง 70-90 Åและแต่ละเส้นใยเรียงขนานกัน 2 ถึง 5 กิ่ง (25 ถึง 30 Åเส้นผ่านศูนย์กลาง) รอบแกนยาวของเส้นใย

(2) การตรวจโดยไม่ตรวจทางจุลพยาธิวิทยา: AL amyloidosis มักเกี่ยวข้องกับการเพิ่มจำนวนเซลล์พลาสมาผิดปกติและมีการพิจารณาว่ามีการแพร่กระจายของเซลล์พลาสมาผิดปกติซึ่งมีประโยชน์ในการระบุ AL และ amyloidosis ประเภทอื่น ๆ โมโนโคลนัลอิมมูโนโกลบูลินหรือห่วงโซ่แสงอิสระถูกตรวจพบในซีรัมหรือปัสสาวะของผู้ป่วยที่มี% AL; ปริมาณอิมมูโนโกลบูลินมักบ่งชี้ว่าการลดลงของระดับอิมมูโนโกลบูลินตามปกติและไขกระดูกจะเพิ่มจำนวนเซลล์พลาสมาประมาณ 40% มากกว่า 10% ของเซลล์พลาสมาในไขกระดูกของผู้ป่วยที่มีการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาการย้อมสีอิมมูโนฮีสโตเคมีแสดงให้เห็นว่าเซลล์พลาสมาเป็นโมโนโคลนอล

ใน AL amyloidosis, coagulation factor X สามารถจับกับ amyloid fibrils, prothrombin ที่ยืดเยื้อและ thromboplastin บางส่วน, เพิ่ม plasminogen activator ในเนื้อเยื่อและปัสสาวะ, และลดลงในตัวยับยั้ง plasminogen activator ทำให้เกิดการละลายลิ่มเลือด

โดยสรุปส่วนการตรวจชิ้นเนื้อถูกดำเนินการในคองโกเรดเป็นครั้งแรกเพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีการทับถมของอะไมลอยด์หากผลดังกล่าวข้างต้นได้รับการยืนยันควรใช้เซรั่มเฉพาะ AA, AL, Aβ2 M ตามความจำเป็น นอกจากนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่มีประวัติครอบครัวของ amyloidosis เลือดหรือปัสสาวะ immunoelectrophoresis และ immunostaining ของเซลล์พลาสมาไขกระดูกควรดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่ามีการแพร่กระจายผิดปกติของเซลล์พลาสมาการทดสอบเฉพาะข้างต้นเป็นเชิงลบและผู้ป่วยควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม ขั้นตอนการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิสแสดงในรูปที่ 7

3. การสร้างการวินิจฉัย amyloidosis การวินิจฉัยเกิดขึ้นจากการตรวจจับแป้งในการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อและมวลของ amyloid ในการตรวจชิ้นเนื้ออวัยวะที่ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้นใน AL หรือ AA amyloidosis อัตราการตรวจชิ้นเนื้อในอวัยวะต่อไปนี้เป็นดังนี้: ไตหรือตับมากกว่า 90% ไขมันหน้าท้อง 60% ถึง 80% ทวารหนัก 50% ถึง 70% การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก (สงสัยว่า AL) 50% ถึง 55% ผิวหนัง 50% เสมหะตรวจชิ้นเนื้ออัตราบวก B2M สำหรับ amyloidosis แนะนำให้ตรวจชิ้นเนื้อ carpal อุโมงค์เมื่อตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อจะถูกย้อมด้วยด่างอัลคาไลน์สีแดงและ immunohistochemistry จะดำเนินการในกล้ามเนื้อและกระดูก amyloidosis มี monocytes ชัดเจนใน aspirate สารนี้ไม่ใช่การอักเสบ, amyloid ของ aspirate ถูกย้อมด้วยคองโกแดง, หากสงสัยว่า AL amyloidosis, เลือดและอิเล็กโตรโฟรีซิสโปรตีนในปัสสาวะจะใช้เพื่อระบุโปรตีนที่ผิดปกติ, และการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกใช้เพื่อตรวจพลาสมาเซลล์, 10% AL amyloid มันยากที่จะวินิจฉัยโดยไม่มีการขับถ่ายโปรตีนผิดปกติ แต่โดยปกติแล้วการวินิจฉัยภาวะอะไมลอยด์และอะไมลอยด์เอเอจะเกิดจากอาการทางคลินิกและประวัติทางการแพทย์

(1) ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกาย: ผู้ป่วยอาจมีอาการบวมน้ำอ่อนเพลียน้ำหนักลดในบางกรณีอาจมีการมีเสียงแหบหรือการเปลี่ยนแปลงในเสียงที่เกี่ยวข้องกับหัวใจสามารถประจักษ์เป็นหัวใจวาย congestive ว่ายากตับมีส่วนร่วมเป็นตับตับ มันอาจจะเห็นได้ชัดว่าการมีส่วนร่วมของม้ามอาจส่งผลให้การทำงานของม้ามลดลงหรือการแตกม้ามที่เกิดขึ้นเองระบบประสาทมักจะมีลักษณะโดยส่วนปลาย, สมมาตร, เส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสที่ก้าวหน้า, มักเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทส่วนปลาย ลิ้นยักษ์สามารถเกิดขึ้นได้ทำให้เกิดความยากลำบากในการกลืนความยากลำบากในการประกบและหยุดหายใจขณะหลับอุดกั้นเช่นเดียวกับประวัติศาสตร์ชาติพันธุ์และครอบครัว

(2) การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: การตรวจเลือดเป็นประจำอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางในผู้ป่วยไตวายภาวะเกล็ดเลือดต่ำอาจเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีการทำงานของม้ามต่ำโปรตีนในปัสสาวะอาจเป็นบวกในปัสสาวะโปรตีนในปัสสาวะผิดปกติใน 24 ชั่วโมง ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของการดูดซึมมีการทดสอบการทำงานของตับไขมันและตับผิดปกติแสดงว่าอัลบูมินและซีรั่ม creatinine ในระดับต่ำเวลา prothrombin เวลา thrombin และความผิดปกติของกิจกรรม X ปัจจัยโปรตีน AL อาจมี immunoelectrophoresis ผิดปกติรองจากโรคอื่น ๆ ควรเกี่ยวข้องกับการตรวจ

(3) การตรวจถ่ายภาพ: การถ่ายภาพรังสีทรวงอกแสดงให้เห็นว่าก้อนเดียวหรือหลายก้อนที่มีเส้นขอบที่ชัดเจนในรอยโรคที่เป็นก้อนกลมในปอดซึ่งอาจมีติ่งหู; แผลกระจายในกะบังถุงแสดงให้เห็นว่าเป็นก้อนกลมกระจายตาข่าย อาจมี atelectasis หรือปอดบวมอุดกั้นหน้าอก CT มีความได้เปรียบในการวินิจฉัยโรคหลอดลมหนาและเยื่อเมือกหลอดลมหรือก้อน. CT ท้องสามารถพบได้ใน hepatosplenomegaly. รอง myeloma รอง, การตรวจ X-ray สามารถพบได้ในกะโหลก. ，腰椎或髂骨破坏，腹部B超可见肝，脾和肾脏肿大，心脏彩超可发现心肌回声增强，有颗粒状亮点，室壁和室间隔增厚，左心房增大，舒张功能下降。

(4)其他检查：心电图检查，可见到肢体导联低电压，气管和支气管淀粉样变，在纤维支气管镜下，表现为多处或单灶性隆起或普遍狭窄，肺功能检查可出现流速一容量环异常，骨髓涂片检查在多发性骨髓瘤中可见到恶性浆细胞，肌电图检查有助于诊断神经病变，核素标记的SAP可以特异地与淀粉样物质沉积，有助于确定受累及的器官和全身淀粉样物质的总负荷，但对心脏受累不敏感，核素标记的抑肽酶对心肌显像很特异，DNA检查，包括限制性片段长度多态性分析，基于PCR的一系列检查和直接测序等，在遗传性家族性淀粉样变中有助于确定诊断和发现异常基因携带者。

(5)病理学检查：

①活检部位：理想的活检部位应为阳性率高，易获得和对患者的损伤小，活检的部位以腹部皮下脂肪，骨髓，直肠黏膜为主，如上述3个部位的活检均阴性，则要求行受累特殊器官活检，包括上呼吸道病变，肺部结节，皮肤活检，肾脏活检，心脏活检，肝脏活检等，组织学检查可明确诊断和分类。

②染色方法和结果：刚果红染色最可靠，但也受到多种因素的影响，如切片厚度应为5～10μm，乙醇固定优于甲醛溶液，刚果红溶液应为近2个月内配制等，因此建议染色中应有阴性，阳性对照，刚果红染色阳性，在偏光镜下为绿色双折光可以诊断。

③淀粉样物质的分类：化学物质处理如高锰酸钾或碱性胍等可以区别AL型和AA型，但结果不可靠，目前主要依赖免疫组化的方法，多数淀粉样沉淀物前体蛋白的抗体都可以购到，AA和β2-m的免疫组化染色结果可靠，TTR，β蛋白前体和细胞蛋白前体免疫组化染色前切片要通过甲酸，碱性胍等预处理，免疫组化的结果可出现假阴性，缩短处理时间，采用冷冻切片和用微波预处理可能提高阳性率，淀粉样蛋白P的免疫组化染色在所有类型淀粉样变性中均阳性，能除外其他免疫球蛋白沉淀症。

④电子显微镜：典型的淀粉样物质为特征性纤维丝状结构，P成分为中空的五角型，很多P成分堆积起来形成短棒状，免疫标记的超微结构检查不是确诊淀粉样变的方法，但可提供分类诊断;在两种或以上淀粉样物质沉积的诊断中很有帮助，可区别淀粉样四，诊断标准和依据。

诊断依赖组织活检，在光学显微镜下为均一物质，刚果红染色阳性，在偏振光镜下为绿色双折光，即可确诊，鉴别淀粉样物质的蛋白质类型可采用免疫荧光法或免疫组化法，电子显微镜对分类诊断很有帮助，若要进一步明确淀粉样变的范围，受累的器官和严重程度，则需要依赖实验室检查和影像学检查，如有条件可行核素标记的sAP检查，继发性淀粉样变需寻找原发病，遗传性家族性淀粉样变性应行DNA检查。

淀粉样变是不同种类的蛋白质沉积于组织器官而引起的疾病，形成淀粉样物质的各种蛋白质都有相应的正常蛋白质前体，逐渐形成了目前以沉淀物质种类进行分类的分类方法，淀粉样变的临床表现多种多样，主要取决于淀粉样变性的类型和受累及的组织器官，病理组织学检查是诊断本病的金标准，刚果红染色阳性，在偏振光镜下为绿色双折光可以诊断，诊断流程如下(图8)。

4.诊断评析淀粉样变较为少见，临床表现多种多样，容易漏诊，因此提高对本病的认识和警觉性，熟悉本病的各种临床表现显得十分重要，详细地采集病史和认真的体格检查是正确诊断的第一步，有不明原因的肾病，心肌病，肝脾肿大，腕管综合征，体重快速下降，巨舌，直立性低血压，肠道吸收功能不良或眶周紫癜均要考虑本病，要仔细询问其他病史，特别是慢性感染，非感染性炎症和肿瘤病史，人种和家族史也非常重要。

实验室检查在诊断过程中起重要的提示作用，尤其AL蛋白型可有血尿免疫电泳异常，血尿蛋白电泳出现M蛋白也可提示诊断，并有助于确定病变的范围和对预后的判定，实验室常规检查如肝功能，肾功能，血常规，尿常规等可以提示疾病的累及范围，判断预后和确定治疗方案，对于继发于其他疾病的淀粉样变性，其他疾病相关的实验室检查可以有助于诊断。

胸片和胸腹部的CT可以提示胸腹部器官的受累情况，为进一步病理活检提供方向，X线检查发现颅骨，腰椎或髂骨等破坏者要考虑继发于多发性骨髓瘤，心脏彩超发现室壁和室间隔增厚，心肌回声增强和有颗粒状亮点是心肌淀粉样变较特异的征象，往往能提示临床医生进行与淀粉样变相关的检查。

纤维支气管镜下气管和支气管表现为，多处单灶性隆起或普遍狭窄，要考虑气管支气管淀粉样变;骨髓涂片检查可见到恶性浆细胞，提示多发性骨髓瘤，核素标记的SAP有助于确定受累及的器官和全身淀粉样物质的总负荷，但对心脏受累不敏感，DNA检查在遗传性家族性淀粉样变中有助于确定诊断和发现异常基因携带者。

病理组织学检查是诊断本病的金标准，也是确诊本病的惟一方法，获取足够的合适标本是组织学检查的关键，活检的部位以腹部皮下脂肪，骨髓，直肠黏膜为主，首先推荐腹部皮下脂肪细针抽吸，AL型阳性率可达80%～90%，AA型阳性率为60%～70%，此方法损伤小，快速和经济，但阳性率依赖于操作，染色和看片等过程的经验，骨髓活检60%左右可找到淀粉样物质，同时可以确定浆细胞克隆的数目和异常情况，直肠黏膜活检的阳性率约为75%，活检时一定要取到黏膜下血管，必要时选择受累及的特殊器官，包括肾脏，肝脏和心脏，报道活检阳性率分别为94%，97%和100%，有严重神经病变而其他活检均为阴性，可选择神经活检，但可引起活检部位永久性感觉丧失。

依赖免疫组化的方法可以区别淀粉样沉淀物前体蛋白，以准确分类，电子显微镜下免疫标记的超微结构检查可提供分类诊断，在两种或以上淀粉样物质沉积的诊断中很有帮助，可区别淀粉样变和其他免疫球蛋白沉积。

การวินิจฉัยแยกโรค

1.肾脏受累的鉴别表现为蛋白尿者需与各种急性和慢性肾炎鉴别;表现为肾病者需与肾病综合征，糖尿病肾病，紫癜肾病和肿瘤性肾病鉴别;表现为肾功能衰竭者需与各种慢性肾衰鉴别。

2.心脏受累的鉴别主要与心肌病鉴别，特别是肥厚性心肌病，其他原因的心功能不全也要除外。

3.肝脾和消化道受累的鉴别表现为肝脾肿大者要与急性肝炎，淋巴瘤，疟疾，黑热病，布-加综合征等鉴别;表现为消化道吸收功能不良者需与慢性胰腺炎等鉴别。

4.呼吸道和肺受累的鉴别气管，支气管病变要与复发性多软骨炎，正气道肿瘤，支气管内膜结核，韦格纳肉芽肿等鉴别;肺单发结节性病变要与肺癌鉴别;肺多发结节性病变要与转移癌，结节病等鉴别;肺泡隔弥漫性病变要与肺间质性疾病鉴别。

5.其他少见疾病特别是POEMS综合征，可表现为多神经病，多器官肿大，单克隆M蛋白，皮肤改变和内分泌异常，但组织间无淀粉样物质沉积。

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ