กลุ่มอาการเทอร์คอต

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ Turcot เนื้องอกลำไส้ใหญ่ในครอบครัวที่มีอาการเนื้องอกหลายโรคถูกเสนอโดย Turcot ในปี 1959 ดังนั้นจึงเรียกอีกอย่างว่า Turcot syndrome โรคนี้มีลักษณะโดยครอบครัวของ colonic polyposis กับเนื้องอกในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย มักจะรวมกับเนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลางเช่นเนื้องอกในหลอดประสาทของเมทริกซ์, glioblastoma หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดร glioma polyposis หายากทางคลินิกเป็น autosomal ถอยทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ลำไส้อุดตัน

สาเหตุของ Turcot Syndrome

แผลลำไส้ใหญ่ adenoma ของโรคนี้มีความคล้ายคลึงกับครอบครัว polyposis แต่ส่วนใหญ่เป็น papillary adenomas ซึ่งกระจายอย่างกระจัดกระจายในลำไส้ผู้ป่วยบางรายมีเพียงไม่กี่ adenomas ในลำไส้ แต่ไม่สม่ำเสมอและหนาแน่น ในเวลาเดียวกันมีเนื้องอกระบบประสาทส่วนกลางเช่น glioma, medulloblastoma ฯลฯ นอกเหนือไปจากส่วนอื่น ๆ ของเนื้องอกเช่นเนื้องอกต่อมไทรอยด์ลำไส้เล็กส่วนต้น adenoma ลำไส้เล็ก hamartoma, carcinoid ฯลฯ ความเป็นไปได้ของการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายกาจของโรคนี้สูงมาก

การป้องกันโรค Turcot

มันเป็นของหายากในการปฏิบัติทางคลินิกและเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยมีแนวโน้มสูงที่โรคนี้จะได้รับการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายกาจ การดูแลก่อนคลอดและหลังคลอดเป็นมาตรการป้องกันที่สำคัญที่สุดสำหรับโรคนี้

ภาวะแทรกซ้อนของโรค Turcot ภาวะแทรกซ้อน ลำไส้อุดตัน

การอุดตันของลำไส้, เนื้องอกในเนื้อเยื่อของหลอดประสาท, glioblastoma, เนื้องอกในสมอง

อาการดาวน์ซินโดรมอาการทั่วไป อาการ ไม่สบายท้องติ่งปวดท้องท้องเสียอุจจาระบางคลื่นไส้เวียนศีรษะเลือด

อาการทางคลินิกของโรคนี้ก่อนการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งมีความคล้ายคลึงกับครอบครัว polyposis ซึ่งอาจรวมถึงอาการปวดท้องเป็นระยะ ๆ , ไม่สบายท้อง, ท้องเสีย, ท้องเสีย, เลือดในอุจจาระ, เลือดในอุจจาระ, การสูญเสียน้ำหนัก, ภาวะขาดสารอาหาร, โรคโลหิตจาง อาการของเนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลางอาการของเนื้องอกในระบบประสาทมักจะโดดเด่นเช่นปวดศีรษะเวียนศีรษะคลื่นไส้และอาเจียนความผิดปกติของการมองเห็นและการออกกำลังกายมักจะตายจากเนื้องอกในสมองก่อนการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายกาจ

การตรวจสอบกลุ่มอาการ Turcot

ลำไส้ใหญ่สองครั้ง, ลำไส้ใหญ่แบบไฟเบอร์ออปติก, CT, MRI

การวินิจฉัยและการบ่งชี้กลุ่มอาการ Turcot

การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ

การวินิจฉัยแยกโรค

1. โรคหลักในลำไส้: แผลอักเสบ, โรคหลอดเลือด, แผลโครงสร้างของผนังลำไส้

2. โรคทางระบบเกี่ยวข้องกับลำไส้: มะเร็งเม็ดเลือดขาว, เลือดออกผิดปกติ ฯลฯ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ