Prenatal genetisk testning av DMD och BMD

Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD) är X-kopplade recessiva genetiska sjukdomar som orsakas av mutationer i anti-dystrofingenen Myogen skada. Huvudtypen av genmutation är en radering av ett genfragment. Det finns en hög förekomst av deletioner vid 5'- och 3'-ändarna av genen, särskilt den senare. Exon 51-regionen är toppen. Nästan 80% av raderingen i kinesiska fall förekommer här. område. Bland dem svarar storskaliga (en eller flera exoner) för 60%, repetitiva mutationer svarar för 6%, och det finns diskontinuerliga rader eller komplexa mutationer hos samma patient som har både raderingar och duplikationer, och små raderingar står för 3%. Enstaka nukleotidförändringar stod för 29%. Prenatal genetisk diagnos av högriskfosturer utfördes med användning av MLPA-teknik och mikrotatellit-polymorfismkopplingsanalyssteknologi.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.