Pediatrisk bräcklig X-kromosom

Fragilt X-syndrom (bräckligt X-syndrom, FXS) är en ofullständigt synlig X-kromosombunden dominerande ärftlig sjukdom. . FXS är en familjär mental retardationssjukdom med kliniska manifestationer av mental retardering, speciella ansiktsdrag, stora testiklar, stora öron, tal och beteendeavvikelser. 1991 upptäckte forskare först det bräckliga x-syndromet, som är en ärftlig sjukdom som bara ligger efter Downs syndrom, och är en av en serie sjukdomar orsakade av en ovanlig mutation.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.