Medfödd fotosensitivitetsporfyri hos barn

Guuml; nther-syndrom, även känt som Guuml; nther-sjukdom, erytropoietisk uroporphyria, medfödda erytropoietiska profyri, etc. . På grund av autosomal recessiv arv minskas aktiviteten hos porfyrinogen III i urin och syntetas i röda blodkroppar. Det kliniska kännetecknet är röd urin hos spädbarn och små barn. Porfyrin upptäcks genom spektroskopi och har kliniskt symtom som utslag, herpes eller buksmärta . År 1889 hänvisade BJ Stockwells kollektivt till en serie kliniska symtom som ldquo; porphyria rdquo; och namnet på detta tillstånd fastställdes.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.