Pediatrisk brosk ektoderm hypoplasiasyndrom

Broskt ektodermalt dysplasi-syndrom, även känt som Ellis-van Creveld medfödd missbildningssyndrom, medfødt hjärtsjukdomssyndrom vid brosksförkalkning, brosk ektodermalt dysplasi-syndrom, etc., är en autosomal recessiv genetisk sjukdom. Mutationer eller miljöpåverkan gör att differentieringen av den långa benväxtplattan avviker från det normala, vilket resulterar i defekter i spridningen av långa benväxtplattor. Patienten hade ett dvärgutseende vid födseln, manifesterades som en kortlemmad dvärg och kan ha medfödd hjärtsjukdom och könsdeformiteter.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.