Clabo sjukdom

Krabbe-sjukdomen rapporterades först av den danska barnläkaren Krabbe 1916. Därför kallas den Krabbe-sjukdom. Enligt dess kliniska egenskaper kallas den också infantil familjär diffus skleros, som är autosomal recessiv. Genetisk metabolisk sjukdom, mutationsgen är vid 14p. Bristen på Krabbes sjukdom orsakar galaktocerebrosid-beta; -galaktosidasbrist, som är en genetisk metabolisk sjukdom som främst påverkar vitmaterial i hjärnan. Sjukdomen har en dålig prognos. Spädbarn dör ofta inom ett års ålder. Senare kan överleva till ungefär 10 år.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.