Mukopolysackaridos typ Ⅷ

Denna typ kallas också Diferrante-syndrom. Det kännetecknas av kort statur, mental retardering, tjockt och tjockt hår, stor lever och multipla broskavvikelser. Hornhinnan är normal och heparinsulfat utsöndras i urinen. Sjukdomen är en autosomal recessiv. Sjukdomen konstaterades av Gilnsburg et al. (1977) att ha en 5-årig pojke med de kliniska egenskaperna hos Morquio-syndrom. Skillnaden är att de odlade fibroblasterna har (35) ackumulering av kondroitinsulfat och försenad eliminering.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.