Epifysisk insufficiens av långa ben

Inledning Broskt ektodermalt dysplasi-syndrom, även känt som Ellis-van Creveld medfödd missbildningssyndrom, medfødt brosksförkalkningsstörning hjärtsjukdomssyndrom, brosk ektodermalt dysplasi-syndrom och andra hälsosökningar, är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, prestanda För korta benar finns det ofta medfödda hjärtsjukdomar och psykiska störningar. Det nyfödda barnet är i ett dvärgstillstånd, till exempel är de långa benen i benen korta och tjocka, de distala fingrarna (tårna) är särskilt små och flera fingrar (tårna) kan uppträda, hår och tänder utvecklas dåligt och hela kroppens långa ben är ofullständigt förkalkade.

Orsak till sjukdom

Skylten är autosomal recessiv och orsaken är fortfarande oklar.

Kontroll

Relaterad inspektion

Ben och led vanlig film av lemmar

Kliniska manifestationer: diarréstatus förekommer hos nyfödda barn, till exempel är benens långa ben korta och tjocka. De distala fingrarna (tårna) är särskilt små. Det finns många fingrar (tår), hår- och tänderutvecklingen, och de långa benen i hela kroppen är ofullständigt förkalkade. Symtomen kännetecknas av medfödd hjärtsjukdom, vanlig förmaks septal defekt, rester av foramen ovale, mitralstenos etc. Mental retardering (30%).

Diagnos: Endokrin undersökning, kromosomundersökning kan diagnostiseras.

Differensdiagnos

Denna sjukdom bör förknippas med dvärgstörningar som orsakar kort statur, såsom raket, kretinism, hypofysinsufficiens, achondroplasi, etc., men den korta statusen av denna sjukdom beror främst på underkäken, under skenbenen och armbågen. Det kliniska utseendet eller röntgenundersökningen identifieras vanligtvis på grund av den korta ulna och radie.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.