Cytokrom C-oxidasbrist

Inledning Cytokrom C-oxidasbrist är en form av Fanconi-syndrom, en ärftlig eller förvärvad sjukdom, ofta förknippad med cystinsjukdom, kännetecknad av proximal njure Onormal funktion av tubuli som orsakar glukosuri, fosfaturin, aminosyrauria och bikarbonaturin Det finns många orsaker till detta syndrom, som kan delas upp i primär och sekundär. Det primära Fanconisyndromet är vidare uppdelat i tre typer: spädbarnstyp, vuxen typ och borstgränsen saknas typ. Sekundärt Fanconi-syndrom inkluderar också sekundära till ärftliga sjukdomar och sekundära förvärvade sjukdomar.

Orsak till sjukdom

Avsaknaden av detta enzym i mitokondrierna i renala tubulära epitelceller hindrar ATP-syntes och oxidativ fosforylering i elektrontransportkedjan. De flesta patienter utvecklas från 11 till 13 veckor efter födseln, kännetecknas huvudsakligen av mitokondriell myopati, mjölksyraos och glukosuri i njurarna, aminosyruria, fosfat urin och annan nedsatt tubulär dysfunktion.

Kontroll

Relaterad inspektion

Serum osteocalcin (BGP)

diagnos:

Sjukdomen är sällsynt, mer än vuxna symtom, glukosuri i njurarna, multipel aminosyra, hypercalciuri, njurförlust av natrium, hypofosfatemi, proximal renal tubular acidosis, hypouricemia, renal tubules Sexuell proteinuria, hypokalemi (muskelsvaghet, mjuk gommen, periodisk förlamning etc.), hypokalsemi (hand, fot och fotled).

Kontroll:

1. Urinundersökning: urin är alkalisk, låg specifik vikt, urinprotein, urin socker positivt, urin kalcium, kalium, fosfor, ökad urinsyra, visar renal all-aminosyra urin.

2. Blodtest: blodkalcium, fosfor, kalium, urinsyra, koldioxidbindande kraft minskade, blodklorin ökade, alkaliskt fosfatas i blod ökade.

3. Konventionell röntgenundersökning: osteoporos, skelettdeformiteter, urinberäkningar kan hittas.

4. Andra undersökningar: Fanconisyndrom orsakat av cystinlagringssjukdom, cystinkristaller undersöktes i hornhinnan genom kristallisationsanalys i benmärgsskivor, vita blodkroppar, slemhinnor i rektum eller slitslampa.

Differensdiagnos

1. Differensdiagnos hos spädbarnsfanconisyndrom bör uppmärksamma andra orsaker till renal tubular acidosis, muskelsvaghet eller gånginstabilitet liknande neurologisk sjukdom eller primär myopati. Spädbarn som också mycket liknar Fanconi syndrom bör särskiljas.

2. Vuxna med andra metaboliska bensjukdomar orsakade av osteoporos med myopati liknar Fanconi syndrom; patienter med uremi kan ha glukosurin eller aminosyraurin utan hypofosfatemi; Wilsons sjukdom kommer också att förväxlas med sportsjukdomar . Kort sagt, komplexa njurrör måste finnas i deras primära sjukdom genom att utsöndra för mycket solut.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.