Försenad myelinisering

Inledning Försenad myelinering är en av myelinavvikelserna, vanligtvis försenad i myelinering av den vita substansen. Myelinisering är det sista stadiet av vitmaterialutvecklingen. Under den tredje till 6: e månaden av livmodern utvecklas fostret från ryggradsnervroten och notokorden och från caudalsidan till cephalinsidan. Vid födseln har en betydande mängd myelin lokaliserats i hjärnstammen, ponsen, den bakre delen av sacken och den radiella kronan i det halvavala mitten. Mognadsprocessen inträffar främst efter födseln och fortsätter fram till 20 års ålder, och den vita substansen i myelinhöljet ombyggs hela livet.

Orsak till sjukdom

Barn kan utveckla demyeliniserande sjukdomar om de påverkas av vissa sekundära faktorer såsom virusinfektion, asfyxi, förgiftning, autoimmuna sjukdomar eller vissa primära faktorer såsom multipel skleros och Schilders sjukdom. Demyelinering har en stor inverkan på utvecklingen av nervsystemet hos barn, vilket ofta leder till mental retardering, epilepsi, språkbarriärer, begränsad mobilitet och andra funktionsnedsättningar, MR är användbart för diagnos.

Kontroll

Relaterad inspektion

MRI-undersökning av mjukvävnad i hela kroppen CT-undersökning

Diagnos: De kliniska manifestationerna av undernäring i vit substans kännetecknas av progressiv progression och tidiga symtom förbises ofta. Hos vanliga spädbarn eller barn kan förändringar i muskelton, kroppshållning, träning, gång, språk, ätarrörelser, syn, minnesinlärning, beteendetänkande etc. gradvis uppstå. Dessa tecken kan gradvis förvärras, och sjukdomens progression är snabbare hos barn.

Differensdiagnos

Differensdiagnos:

(a) metakromatisk leukodystrofi (MLD)

MLD, även känd som sulfatidos, är autosomal recessiv och är en dålig myelinering orsakad av defekter i arylsulfatas A. På grund av MLD-mutationen som kodar för den lysosomala arylsulfatas A (ASA) -genen är MLD lokaliserad vid 22q13.33, som har många typer av mutationer; den kan grovt delas upp i två grupper: patienter med typ I-mutationer kan inte producera Viabelt ASA kan mätas i de odlade cellerna utan ASA-aktivitet; patienter med typ A-mutationer kan syntetisera en liten mängd livskraftig ASA. Patientens fenotyp beror på typen av genetisk mutation: homozygot för typ I-mutationer eller två olika typ I-mutationer i kliniska manifestationer av sena spädbarn; en med typ I och typ A-mutationer är blå, juvenila Typ; när båda mutationerna är typ A visas de som vuxna. Ett litet antal patienter, särskilt ungdomar, orsakas inte av MLD-mutationer, och deras ASA-aktivitet är normal, vilket orsakas av bristen på ett lysosomalt protein, sulfatsulfataktiveringsfaktor (SAP1). Denna typ av patient är också känd som "aktiverande faktorbrist metakromatisk leukodystrofi."

(två) undernäring av vitmaterial i vitjur

Adrenal leukodystrofi kan delas in i två typer på ärftliga sätt. Den ena är den vanligare X-länkade adrenoleukodystrofi (XLALD eller ALD för kort); den andra är autosomal recessiv arv, som förekommer i nyfödda, kallad neonatal adrenoleukodystrofi (neonatal adrenoleukodystrofi, NALD).

Diagnosen av binjureleukodystrofi beror på följande undersökningar: 1 CT och MRI, 2 elektrofysiologisk undersökning, tidig erektil potential och nervledningshastighet hos barn. Hos vuxna AMN bromsas nervledningshastigheten ner och hjärnstammens auditive framkallade potential är onormal 3 Cerebrospinalvätska, ALD är mestadels normalt och antalet proteiner och celler kan öka något. NALD vanligt cerebrospinalvätskeprotein ökade; 4 plasma- och hudfibroblaster ökade VLCFA, särskilt C26-fettsyra ökade, C26 / C22-förhållandet ökade, har diagnostisk betydelse; 5 i Adidas-krisen av binjurinsufficiens, blod Vid reduktion av kortisol fann ACTH-stimuleringstestet också en minskning av binjurekompensationsreserven i frånvaro av en kris. För manlig Addisons sjukdom bör VLCFA testas även om inga neurologiska symtom ses för att undvika missad diagnos.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.