Tungliknande demens

Inledning Tungliknande demens, även känd som medfödd dum typ, 21 trisomisyndrom, kromosom 13 är groddcellen i processen för meios, på grund av påverkan av vissa faktorer inte skiljer sig, förekomsten av barnets födelse För 1,45 ‰, eller cirka 1/700, är ​​den faktiska förekomsten fortfarande hög, eftersom ungefär hälften av fallen avbröts spontant i första trimestern, och förhållandet mellan man och kvinna är 3: 2. Det är den vanligaste kromosomala störningen orsakad av autosomala avvikelser. Kliniska egenskaper kännetecknas av mental retardering, speciellt ansikte eller andra missbildningar. Munnen är halvöppen, och tungan sticker ofta ut ur munnen och symptomen på salivation.

Orsak till sjukdom

Trisomin i kromosom 21 orsakas av det faktum att groddceller inte separeras på grund av påverkan av vissa faktorer under meiosprocessen. Förekomsten är 1,45 ‰, eller cirka 1/700, hos det födda barnet, och den faktiska förekomsten är hög. Eftersom ungefär hälften av fallen avbröts spontant i första trimestern är förhållandet mellan man och kvinna 3: 2. Orsaken är relaterad till moderns ålder under graviditet, ärftliga faktorer, användning av kemiska läkemedel abort under graviditet, strålningsexponering, autoimmuna sjukdomar (såsom kronisk sköldkörteln) och virusinfektioner (såsom infektiös hepatit).

Kontroll

Relaterad inspektion

CT-undersökning av hjärna EEG-undersökningskromosom

Kromosomundersökning:

(1) Trisomy 21: Karyotypen av genomet är 47XX (eller XY) okta 21 och står för 90 till 95%. Det totala antalet kromosomer i barnet är 47 på grund av tillsatsen av en liten slutpekande kromosom (som tillhör det 21: e paret). Detta fenomen kallas trisomi eftersom det finns ett par kromosomer som blir tre. När mamma är äldre än 35 år gammal ökar förekomsten betydligt (cirka 125 gånger befolkningsinsidensen). Föräldrarna har inga onormala kromosomer och ingen familjehistoria, så det anses att mammas gamet (ägg) inte är separerade av kromosomer. Cirka 1/5 fall orsakades av separationen av fars kromosomer. När det gäller en äggstocksvillighet, om en är trisomi 21, är 100% av det andra barnet också ett trisomi 21-syndrom. När det gäller två-ovala tvillingar är chansen att de två barnen är trisomi 21 endast 30%.

(2) Omvandlingstyp: I några få fall är det totala antalet kromosomer 46 och kromosom 21 har fortfarande trisomikarakteristika, åtföljt av snedvridning av andra kromosomer. Det finns flera olika situationer:

1. D / G-omlokalisering: Bristen på en kromosom 14 lägger till en ny kromosom, som är ansluten av en 21 och en kromosom 14 för att bilda en ny 14/21 kromosom. Denna kromosom behåller det mesta av det genetiska materialet i kromosomerna 14 och 21, så faktiskt har patientens celler fortfarande tre kromosomer 21 (trisomi), och karyotypen är 46XX (eller XY) 21. t (Dq21q). Denna typ av barn står för 2%, och moderns utseende är normalt, men antalet kromosomer i cellen är 45, varav en är 14/21 kromosom. Moster och kusin till barnet kan ha samma sjukdom.

2, G / G-translokation: kromosomtranslokation 121 och 22, som bildar en 21/22-kromosom, kan ärvas av patientens far; 2 två kromosomer förbundna med en kromosom 21, och En normal kromosom 21, som en mamma, är 100% av dess barn. Karyotypen är 46XX (eller XY) 21, och denna sjukdom är 2%.

3. Chimera-typ: 1% till 2%, karyotyp är 47XX (eller XY) 21 / 46XX (eller XY). Mindre vanligt varierar kromosomerna i cellerna hos de sjuka barnen från 46 till 45 eller 45. Denna typ orsakas huvudsakligen av fel i det befruktade ägget under klyvningsstadiet. Några av de 21 triadpatienterna hade normala föräldrafenotyper och hade en 21 trisomikimär, där modern var chimerna och fadern hade färre fäder. Om det finns mer än 2 tecken och 21 tecken i en familj kan det vara relaterat till föräldrarnas chimärer.

Differensdiagnos

Bör differentieras från demens under andra förhållanden.

Demens orsakas av en mängd organiska faktorer, efter att intelligensen har utvecklats ganska mycket, på grund av hjärnskador orsakade av sekundär mental nedgång. Åldern är under 18 år och diagnostiserar inte demens.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.