Platt ansikte

Inledning Den plana ansiktet är ett av symtomen på dysplasi i punctate-epifysen.Dysplasi epiphysial punctata kännetecknas huvudsakligen av spridda förkalkningar i epifysen. Även känd som chondrodystro-phiacalcificans congenito och stipplade epifyser. Vissa tror att det är relaterat till ärftligt läge: recessiv arv; många ryggkroppar hos barn har en vertikal ljusöverförande remsa, lemmarna förkortas mer symmetriskt, förkortningen av skenben och femur är mer uppenbar, den metafysiska änden är oregelbunden och den epifysiska förkalkningen är uppenbarligen försenad och förstörd. .

Orsak till sjukdom

Orsaken till denna sjukdom är okänd som en medfödd avvikelse. De flesta vid födseln tror att sjukdomen inte är ärftlig. Det finns få familjehistoria, men vissa tycker att sjukdomen är ärftlig och är indelad i autosomalt recessivt och dominerande arv enligt dess röntgen manifestation.

Kontroll

Relaterad inspektion

Ben och led vanlig film av lemmar

Diagnos: Denna sjukdom manifesteras ofta som dödfödelse eller död inom 1 vecka efter födseln. Infektion är ofta dödsorsaken. De få långvariga överlevnadsfallen är:

1 ledstyvhet och flexionsdeformitet kännetecknas, särskilt knä- och armbågsfogarna, på grund av ledkapselfibros.

2 bilaterala medfödda grå starr.

3 De korta benen på de korta benen med dvärg är mer avlägsna än de distala.

4 hudförtjockning och håravfall.

5 platt ansikts- och näsdepression.

6 mental retardering och ibland dysplasi, en hjälpundersökning av denna sjukdom.

Huvudsakligen för röntgenundersökning: karakteristiskt synliga ogenomskinliga, spridda eller aggregerade täthetsförhöjda fläckar är tydligt definierade. Dess storlek sträcker sig från några millimeter till ett stort block och upptar platsen för den epifysiska brosken. Dessa fläckar förekommer tidigare än det normala ossificeringscentret. I den nedre änden av humerus är femurens övre ände mer uppenbar. Skenbenen kan fullständigt ersättas av opaka fläckar. De långa benen är förkortade och hypertrofiska, och lårbenet och skenbenen är mer uppenbara. Benets ände är i en åtta figur, sakralinjen är oregelbunden och det plana benet och ryggkroppen är likartade. Förkalkning ses också i näsan, trachea och laryngeal brosk, vilket resulterar i stenos i halsen. När åldern ökar kommer de spridda fläckarna gradvis att smälta samman. Lesionerna förbättrades också.

Differensdiagnos

När det gäller diagnos är sjukdomen helt beroende av röntgenundersökning, till exempel finns det medfödda grå starr i kliniken, och hyperkeratotisk ledkontraktur i huden kan användas som referens.

Diagnos är i allmänhet inte svårt, och de viktigaste sjukdomarna som behöver diagnostiseras differentiellt med denna sjukdom inkluderar:

1. Multipel epifysisk dysplasi;

2, kretinism;

3, osteochondritis: när mängden förkalkning är liten, är det lätt att blandas med osteochondritis eller felaktigt för följdarna av osteochondritis.

Diagnos: Denna sjukdom manifesteras ofta som dödfödelse eller död inom 1 vecka efter födseln. Infektion är ofta dödsorsaken. I några få överlevnadsfall är det:

1 ledstyvhet och flexionsdeformitet kännetecknas, särskilt knä- och armbågsfogarna, på grund av ledkapselfibros.

2 bilaterala medfödda grå starr.

3 De kortbenade pygmiebenen är proximala till benen och den distala sidan är kortformad. Epifysförstoring 4 hudförtjockning och håravfall.

5 platt ansikts- och näsdepression.

6 mental retardering och ibland dysplasi, hjälpundersökningen av denna sjukdom.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.