Aminosyra

Inledning Aminosyrauria: (hyperaminoaciduria) är en typ av metabolisk sjukdom som kännetecknas av överdriven aminosyras utsöndring i urinen, som kan delas upp i pre-renal, renal och blandad. Behandlingseffekterna av olika typer av hög aminosyrauria varierar mycket. Vissa kan uppnå goda resultat genom att kontrollera intaget av motsvarande aminosyror i kosten eller komplettera vissa vitaminer. Det förbättrar inte heller kliniska symtom. Renal aminosyrauria är en proximal tubulär reabsorption av aminosyrestörningar som gör att stora mängder aminosyror utsöndras från urinen. Aminosyrorna som utsöndras från urinen är huvudsakligen glycin, taurin, metylhistidin och liknande. Dessutom kan serin, treonin, leucin, fenylalanin och liknande också utmatas i en liten mängd.

Orsak till sjukdom

(1) Orsaken till sjukdomen är en ärftlig familjesjukdom, som är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Påverkande faktorer inkluderar ålder, kön, kost, fysiologiska förändringar och ärftlighet.

Orsaker och klassificering:

1. Fysiologisk aminosyraurin orsakas av fysiologiska förändringar.

2. Patologisk aminosyraurin orsakad av sjukdom orsakad av aminosyraurin:

(1) "prerenal" aminosyraurin:

1 "spill" aminosyraurin: såsom fenylketonuri, lönnsapuria, orsakas av en viss aminosyrametabolismdefekt.

2 "konkurrenskraftig" aminosyraurin: såsom hyperprolineemi, etc. orsakad av konkurrens i njurrören med aminosyran i samma transportsystem.

(2) "Njur" -aminosyraurin: orsakad av en defekt i transporten av proximala invändiga rör.

1 en enda grupp aminosyratransportsystemdefekter: det vill säga de proximala rören är defekta i transportsystemet för en grupp aminosyror, och gruppen av aminosyror utsöndras från urinen, inklusive lysin, arginin, ornitin, cystin och guanidin. Aminosyra, hydroxiprolin, glycin, asparaginsyra, glutaminsyra och liknande.

2 grupper av aminosyratransportsystemfel: på grund av flera funktionsdefekter i det proximala krökta röret, en mängd aminosyror, åtföljd av diabetes, urin med högt fosfat, urinsyra, såsom Fanconi syndrom, Lowe syndrom och så vidare.

(två) patogenes

Ökad total utsöndring av aminosyror i urinen eller en signifikant ökning av individuell aminosyras utsöndring kallas aminosyrauria. Aminosyror är ett viktigt näringsämne i människokroppen, och de flesta av aminosyrorna i kroppen kan användas för att syntetisera proteiner. Aminosyror i plasma kan fritt filtreras ur urinvägarna i den ursprungliga urinen, varav de flesta kan tas upp igen i blodet genom de proximala rören. När den renala tubulära funktionen minskar ökar aminosyras utsöndring i urinen. Det finns många orsaker till aminosyruria, varav de flesta är genetiska sjukdomar och njurskador orsakade av läkemedel eller gifter. Patologisk aminosyraurin kan delas in i utspillt aminosyraurin och njuraminosyraurin. Den förstnämnda hänvisar till en ökning av aminosyror i blodet, som överstiger reabsorptionskapaciteten för njurens tubuli; den senare beror på medfödda tubulära lesioner såsom Fanconisyndrom och hepatolentikulära lesioner.

Renal aminosyrauria är en ärftlig sjukdom, inklusive basisk aminosyruria (cystineuria), neutral aminosyruria (Hartnup-sjukdom), annan aminosyraurin, etc., som orsakas av en defekt i den proximala krökta tubulärtransporten. Alkalisk aminosyraurin (cystineuria) är den vanligaste aminosyraurin, som är lätt att bilda cystinstenar och ger kärnor för bildning av oxalatsten. Neutral aminosyrauria (Hartnup sjukdom) är vanligare hos barn. Annan iminoglycin urin, enkel cystineuria, enkel glycinurin och dikarboxi-aminosyraurin är mindre vanliga.

Kontroll

Relaterad inspektion

Adrenal MRI-undersökning av binjurens CT-undersökning av prolin

Därför klinisk undersökning av patienter med aminosyrauria:

Först fysisk undersökning:

Att ta en medicinsk historia ger oss ett första intryck och uppenbarelse och leder oss också till ett begrepp om sjukdomens natur.

För det andra, laboratorieinspektion:

Laboratorieundersökningar måste sammanfattas och analyseras baserat på objektivt material och medicinska undersökningar, och flera möjliga diagnoser föreslås och därefter genomförs ytterligare undersökningar för att bekräfta diagnosen.

Differensdiagnos

Den differentiella diagnosen av denna sjukdom är främst relaterad till identifieringen av urinsjukdomar med dubbla baser av aminosyror, som främst utmärks av specifika aminosyror i urinen.

1. gemensam

De vanliga kliniska manifestationerna av olika aminosyror urinvägar är tillväxt- och utvecklingsstörningar, utöver kort statur finns det många grader av mental retardering.

2. Karakteristisk prestanda

Det varierar med typen av aminosyraurin:

(1) cystinurin (alkalisk aminosyraurin): sjukdomen är den vanligaste aminosyraurin, lätt att bilda cystinstenar, vilket ger kärnor för bildandet av oxalatstenar.

1 specifik renal aminosyraurin: det finns en stor mängd cystin och tre dibasiska aminosyror i urinen, och utsöndringen av urincystin kan ses i det koncentrerade urinsedimentet, vilket är diagnosen för denna sjukdom. Har viktigt värde. Isoformerna av de tre subtyperna var positiva för cystin, lysin, arginin och ornitin i urinen, och cystein och lysin i urinen hos patienter av typ II och III var också positiva.

2 cystinstenar: urinberäkningar är ofta en viktig ledtråd för patienter att få diagnos, vilket ofta orsakar upprepad njurkolik, hematuri, obstruktion och sekundär infektion. Stenen reageras positivt med natriumnitroprussidcyanid och kan användas som ett diagnostiskt test för screening. Om mängden urin cystinutsöndring är liten och koncentrationen är under mättnad, kallas det acalculous cystinuria. Stoller et al. Undersökte en familjemedlem till en patient och fann att den genomsnittliga urincystinkoncentrationen var 496 mg / gCr hos 3 patienter med stenar på samma diet under 72 timmar eller mer; 6 patienter hade en medelålder på 50 år men inga urinberäkningar. Den genomsnittliga patientens cystinkoncentration i urinen var 364 mg / gCr; ytterligare 34 medlemmar hade en liten ökning av urincystinkoncentrationen (medelvärde 151 mg / gCr), och endast 2 medlemmar hade en genomsnittlig ålder på 44 år, men urincystinkoncentrationen. normala. Denna studie antyder att i varje familj av patienter med svår cystinuri kan det finnas flera patienter utan kalkyl hos patienter med cystineuri.

3 kort kropp, mental retardering: kan vara relaterad till förlusten av ett stort antal aminosyror (särskilt lysin).

4 pyrrolidin och akridinurin.

5 andra: ett litet antal patienter ofta associerade med ärftlig hypokalcemi, ärftlig pankreatit, hyperuricemi och muskelatrofi.

(2) Tryptofan-urin (neutral aminosyra-urin): på grund av otillräcklig bildning av niacinamid, vilket orsakar psoriasisliknande hudskador och neurologiska symtom som Hartnups sjukdom. Sjukdomen är mestadels sjuk eller förvärrad hos barn. De flesta patienter utvecklar symtom i en tidig ålder, som är intermittent och spontant lindras i vuxen ålder. Vissa patienter blir sjuka bara i vuxen ålder.

1 kort statur: Man tror allmänt att ungdomar kan ha kort status, vilket orsakas av en stor förlust av ovanstående aminosyror från urinen och avföringen, vilket orsakar näringsstörningar. Enligt den långsiktiga dynamiska observationen av 15 barn i Australien av Wilcken et al har sjukdomen dock liten effekt på barnens tillväxt och utveckling, och höjden påverkas bara något, och den mentala utvecklingen är normal.

2 hudskador: ljusavkännande psoriasisliknande utslag, i de utsatta delarna av kroppen, utslaget förvärras efter exponering för solen. Mori et al rapporterade om ett 37-årigt vuxen började, kliniskt endast med neuropsykiatriska symtom och inga hudförändringar.

3 neuropsykiatriska symtom: allvarliga fall kan ha paroxysmal cerebellär ataxi, ibland psykiatriska symtom, kan spontant lindra inom några veckor. Överdriven aktivitet och amning kan förvärra symtom på hud och nervsystem. Sjukdomen har en god prognos.

(3) tyrosinurin: kan ge paroxysmal cerebellär ataxi och psykiatriska symtom. Enligt ovanstående kliniska historia kan familjehistoria och en stor mängd cystin i urinen diagnostiseras. Kvantitativ analys av urinkromatografi är användbar för diagnos och typning.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.