Fatalt intrahepatiskt kolestassyndrom

Introduktion till dödligt intrahepatiskt kolestasessyndrom Dödligt intrahepatiskt kolestasesyndrom, även känt som Bylersjukdom; Fatal familjens intrahepatisk kolestasessyndrom; Familialt intrahepatisk kolestas av gulsot; Spädbarnsgallosyndrom, typ IV-progressiv intrahepatisk avsättning sjukdom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga människor: bra för nyfödda Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kolestatisk gulsot, dödligt intrahepatisk kolestasessyndrom, intrahepatisk kolestas under graviditet, neonatal ihållande kolestasagulsot

Orsaker till dödligt intrahepatiskt kolestas-syndrom

Institutionen för autosomal recessiv arv, kan bero på medfödd ärftlig biokemisk metabolismavvikelse, vilket orsakar gallsyrametabolism, transport- och utsöndringsstörningar orsakade av kolestas.

Dödlig intrahepatisk kolestas-syndrom förebyggande

Autosomal recessiv arv, inga effektiva förebyggande åtgärder. Det vill säga, påverkat av genetiken hos föräldrarna själva, det är en faktor som inte kan förändras av humanmedicin. Emellertid är rimlig genetisk rådgivning, förstärkning av mödrarnas hälsovård och minskning av graviditet hos äldre kvinnor effektiva åtgärder för att minska sjukdomen. Kliniker kan ge hälsoråd baserat på den tidigare mödrarnas historia hos barnets föräldrar, stärka perinatal vård vid behov, aktivt sträva efter prenatal diagnos och undvika födelse av barn med utvecklingsfel så mycket som möjligt.

Dödliga komplikationer i intrahepatisk kolestas-syndrom Komplikationer, kolestatisk gulsot, dödlig intrahepatisk kolestasesyndrom, intrahepatisk kolestas under graviditet, neonatal ihållande kolestasagulsot

Patienter har ofta irritabilitet, malabsorption, dysplasi, rakitt och andra sjukdomar.

Symtom på dödligt intrahepatiskt kolestas-syndrom Vanliga symtom Fett sputum, sputum, fett, lever splenomegaly, irritabilitet, gallretention, klåda i huden

Sjukdomen är sällsynt, upprepad gulsot under den nyfödda perioden, och fördjupning, kliande hud, näsutflöde, hepatosplenomegali, fett sputum, fekal lukt och blek; kan också uppstå gulsot några månader efter födseln, patienter irritabilitet Oro, malabsorption, dysplasi, raket.

Undersökning av dödligt intrahepatiskt kolestas-syndrom

Serum totalt bilirubin ökade, i kombination med ökat bilirubin, ökat alkaliskt fosfatas i serum, normalt eller reducerat kolesterol, förlängd protrombintid; bilirubinpositiv urin; avföring med fettkulor.

Diagnos och differentiering av dödligt intrahepatiskt kolestas-syndrom

diagnos

I familjen med blodförhållanden bör återkommande gulsot, steatorrhea, hepatosplenomegaly och dvärgvård övervägas från tidiga spädbarn. Laboratorietester och leverbiopsi bör hjälpa till att diagnostisera sjukdomen.

Differensdiagnos

Var uppmärksam på identifieringen av medfödd gulsot hos andra spädbarn och små barn.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.