Cystisk fibros hos barn

Introduktion till cystisk fibros hos barn Cystisk fibros (CF), även känd som viskös sjukdom eller mucovisicidos, är en autosomal recessiv störning av systemisk exokrin körtelsdysfunktion hos barn och vuxna. Sjukdomen kan involvera flera system, huvudsakligen invaderande luftvägarna och matsmältningskanalen, bland dem är den högsta förekomsten och dödligheten lungskador, vilket kan utgöra cirka 95%. CF är en kronisk invasiv progressiv sjukdom associerad med flera komorbiditeter såsom viskös slemutsöndring, malabsorption och infektion. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,01% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: bronkiektas, bronkit, lunginflammation, hemoptys

Orsaken till cystisk fibros hos barn

Cystisk fibros är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som står för ungefär 70 patienter.Den sjukdomsframkallande genen är belägen på den långa armen på den sjunde kromosomen, vanligtvis mer än 250 kb. Genen är en cystisk fibros som består av 1480 aminosyror. En gen som kodar för en membranreglerande faktor. En av borttagningarna orsakade en förlust av fenylalanin i atF508-läget. Det är faktiskt känt att cirka 100 genmutationer kan leda till en fenotyp av CF. Det har varit möjligt att upptäcka heterozygoter och prenatal diagnos av individer med ΔF508-borttagning. Denna sjukdom påverkar främst epitelvävnader och påverkar utsöndring och absorption. Bland dem är CFTR-protein främst relaterat till kloridjonöverföring. 99% av patienterna i denna patient har förhöjd kloridjonkoncentration i svett, men vissa forskare tror att CFTR är en molekyl som är direkt eller indirekt relaterad till kloridjonpermeabilitet. Det är inte klart hur man kan förklara de kliniska symptomen på CF med onormal kloridjonstransfusion.

Förebyggande av cystisk fibros hos barn

Det finns inget att förhindra, främst tidig upptäckt av tidig behandling.

Cystisk fibroskomplikationer hos barn Komplikationer, bronkektas, bronkit, lunginflammation

1. Pulmonal komplikation, bronkiektas, bronkit, bronkiolit, lunginflammation, lunginsufficiens, hemoptys, pneumotorax, näspolyp, bihåleinflammation, reaktiv luftvägssjukdom, lunghjärtsjukdom, andningsfunktion, bronkialslem Plug, allergisk bronkopulmonal aspergillos.

2. Gastrointestinal komplikation meconium ileus, meconium peritonitis, meconium-liknande intestinal obstruktionsliknande sjukdomar (icke-neonatal obstruktion), anal prolaps, intussusception, volvulus, blindtarmsinflammation, tunntarms atresi, pankreatit, Gallcirrhos (leverportal hypertoni, esophageal varices, splenomegali och hyperfunktion), neonatal obstruktiv gulsot, steatos i lever, gastroesofageal reflux, gallsten, inguinal hernia, tillväxtfördröjning, vitaminbrist (vitaminer) A, K, E, D) Otillräckligt insulin, symptomatisk hyperglykemi.

3. Andra komorbiditetsödem - hypoproteinemia, dehydrering - värmeslag, hypertrofisk artros - artrit, post-pubertet, amyloidos.

Symtom på cystisk fibros hos barn Vanliga symtom Upprepad övre luftvägsinfektion, uppblåsthet, kronisk hosta, illamående och kräkningar, onormal frekvens av tarmrörelse, tunnformat brösthår, gulsot (tå), andnöd

De tre kliniska särdragen är diffus kronisk obstruktiv lungsjukdom, bristande bröstkörteln och natrium- och kloridkoncentrationer i svett är 3 till 5 gånger högre än normalt. Det kan diagnostiseras under den nyfödda perioden. Cirka hälften av barnen diagnostiseras före ett års ålder och cirka 80% diagnostiseras inom fem års ålder. De första symtomen är mestadels avföring som inte bildas, ökad i frekvens och vikt eller hosta med kräkningar. De kliniska kännetecknen för 20096 patienter med CF sammanfattades i USA 1995, vilket visas i tabell 1.

1. Andningsprestanda

Mer än 90% av barnen har upprepade kroniska infektioner i övre och nedre luftvägarna, inklusive kronisk bronkit, atelektas och upprepad lunginflammation. Kan vara associerad med empyem, kronisk bihåleinflammation och bronkiektas. Infektiösa bakterier är vanligare med Pseudomonas aeruginosa och Staphylococcus aureus, och den positiva graden av patologisk undersökning i dödsfall är över 90%. Hosta är det vanligaste symptomet, initialt en torr hosta, gradvis åtföljd av snarkning. Äldre patienter kan ha en sämre hosta på morgonen och efter aktiviteten, och slemet är mestadels purulent. Vissa patienter kan inte ha några symptom under lång tid eller endast visa långvariga akuta luftvägsinfektioner. Dessutom visar vissa människor kronisk hosta eller upprepad lunginflammation som inträffar inom en vecka efter födseln. Bronchiolitis åtföljs ofta av pipande andning, vanligast inom 1 års ålder, med hosta, ihållande eller paroxysmal väsande andning och snabb andning. När lungskadan fortskrider eller förvärras upprepade gånger kvarstår hosta, slemmen är mer, klibbigheten är inte lätt att hosta upp, aktivitetsintoleransen uppstår, andnöd och tillväxt och utveckling är bakåt. Barn blir tunnare på grund av upprepade infektioner med feber, rastlös sömn och aptitlöshet. Pulmonal hjärtsjukdom kan så småningom uppstå, vilket kan leda till dödsfall genom andningsfel.

Nasal slemhinnor inflammation, ödem och nasala polyper kan orsaka nästoppning och rinnande näsa. Akut bihåleinflammation är inte vanligt, och nasala polypper är vanliga hos patienter mellan 5 och 20 år.

Kroppen kan ses i tunnbröstet, axlarna, intercostal- och klavikulär fördjupningar, klubbning (tå), läppar och naglar och andnöd. Auscultation har pipande ljud och torra och våta röster. På grund av den ökade överlevnaden och överlevnadsåldern de senaste åren är pneumotorax och hemoptys vanligare än tidigare. Hemoptysen av bronkial lungartären delar sig för att bilda en aneurysmbrott.

Röntgenundersökning kännetecknas av bronkial hindring, inflammation och en serie bilder. Tidigt emfysem och diffus atelektas, "fingerliknande" gaffelskuggor, ofta med lunginflammationsskador och små abscesser. Bronchiectasis kännetecknas av spridda små säckar. Pulmonell hypertoni och lunghjärtsjukdom uppträder i det sena stadiet, och pneumotorax kan uppstå upprepade gånger.

Minskad lungkapacitet, lägre flödeshastighet i mitten av utandning, senare minskad tidvattenvolym, minskad ventilation per minut, ökad restvolym och funktionell restkapacitet, minskad lungkomplement, ökad luftvägsresistens, ökad alveolär-arteriell syre tryckskillnad, artärer PO2-reduktion och CO2-retention. Större eller avancerad andningsfel, lunghjärtsjukdom och högre hjärtsvikt.

2. Prestandan i matsmältningskanalen

Vid neonatal CF manifesteras 15% till 20% av meconiuminducerad tarmobstruktion och peritonit som försenad uppblåsthet, kräkningar och försenad leverans av avföring. Röntgen visade utvidgad tarm, vätskenivå och nodulskugga, och den glasartade skuggan var synlig i mitten och nedre buken. Symtom på bristande bukspottkörteln kan ses hos 80% av barnen. Barnet har en god aptit. Även om han konsumerar tillräckligt med mjölk och kompletterande mat ökar hans vikt inte och han gråter ofta på grund av hunger. Tarmrörelsens frekvens är stor och mängden är stor och visar betydande steatorré och lukt. Lemmarna är tunna och magen står i skarp kontrast. Ofta upprepad rektal prolaps. Hos barn med neonatal CF kan kolestatisk gulsot uppstå med leverfunktion, och skrump, portalhypertoni och hypersplenism kan förekomma hos äldre barn. Dödlig gastrointestinal blödning, exokrin brist i bukspottkörteln och malabsorption kan förekomma, såsom hypoproteinemi, ödem, dystrofisk anemi, tillväxtfördröjning, fettlöslig vitaminbrist, hypolipidemi och hypokolesterolemi sjukdom.

3. Övrigt

Endast 2% till 3% av patienterna har symptomatisk gallvägscirrhos, som kännetecknas av gulsot, ascites, esophageal varices, hematemesis och hypersplenism. Förutom otillräcklig funktion i bukspottkörteln kan den också ha hyperglykemi, diabetes, polyuri och viktminskning. Gonadal utveckling försenas med en genomsnittlig försening på 2 år. Cirka 95% av män har azoospermia eftersom Wolffian-röret inte utvecklas. Förekomsten av bråckbråck, skrotal hydrops och undvikande testiklar är högre än normalt. Kvinnor kan ha cervicit. Små barn kan tappa för mycket salt på grund av svettning, "saltkräm" på huden eller lukt i huden. Denna sjukdom kan manifesteras som hypokloralkalos.

Undersökning av cystisk fibros hos barn

Blodgasanalys

Alveolär-arteriellt syrepartiellt tryckskillnad ökade, arteriell PO2 minskade och CO2-retention.

2. Patienter med svettkloritest ökade svettnatriumklorid. Metoden för att samla upp svett är den mest exakta med användning av pilocarpin (pilocarpine) jongenomträngningsmetod. Samla upp svett efter stimulerande svettkörtlar (minst 0,1 till 0,5 ml). Klor mäts sedan genom titrering och natrium och kalium mäts med flamfotometri. Till exempel kan binjurinsufficiens uteslutas, svettklorvärde <40 mmol / L (40mEq / L) är normalt; 50 ~ 60 mmol / L (50 ~ 60mEq / L) är misstänkt; 60 mmol / L (60mEq / L) eller högre Diagnosen av sjukdomen är nödvändig för kliniken. Svettklor> 60 mmol / l (60 mEq / L) var positiv, vilket krävde två svettkloritest positivt.

3. Onormal bukspottkörtelfunktion Duodenalvätska är liten och tjock, pH sänks, vätekarbonatjon är lågt, trypsin saknas eller bara en liten mängd, trypsintest är negativt, chymotrypsin, pankreaslipas och amylas är låga. 4. Fettabsorption kan kontrolleras med följande metoder:

(1) Kontrollera om urinen innehåller jod efter oral administrering av lipiodol: Om jod inte ingår är fettabsorptionen dålig.

(2) Absorption av karoten eller A-vitamin: Om en stor mängd A-vitamin administreras oralt mäts karoten eller A-vitamin upprepade gånger för att bestämma det patologiska tillståndet.

(3) Serumkolesterolhalt: vanligtvis lägre än vanliga människor, indikerar också dålig fettabsorption.

5. Andra tester för bakteriekulturseparation av lägre luftvägsekretioner; detektion av genmutationer kan detekteras vid prenatal testning och neonatal screening.

Röntgeninspektion

(1) Röntgen från bröstet: kännetecknas av bronkial hindring, inflammation och en serie bilder. Tidiga tecken är generellt emfysem och diffus atelektas i båda lungorna. Atelektas är lobulär eller storbladig, och den senare är vanligare hos små spädbarn, särskilt i den övre högra loben. Tecknen på slememboli förekommer som "fingerliknande" förgrenade skuggor som sträcker sig utåt från den hilariska regionen och är vanligare i lungans övre lob. De flesta lunginflammationsskador och små abscesser uppträder ofta vid upprepade infektioner och kan sträcka sig till lungans perifera del. Bronchiectasis kännetecknas av spridda små säckar. De hilar lymfkörtlarna är ofta förstorade. Pulmonell hypertoni och lunghjärtsjukdom uppstår i det sena stadiet och pneumotorax kan uppstå upprepade gånger.

(2) Abdominal vanlig film: synlig utvidgad tarm, vätskenivå och nodulär skugga, synlig glasaktig skugga i mitten och nedre buken.

2. CT-undersökning visade förtjockning av bronkväggen, slememboli, lokal hypergas och tidig bronkiektas.

3. Lungefunktion Tidiga lungfunktionsavvikelser visade nedsatt lungkapacitet, lägre utflödeshastighet, vilket återspeglade små luftvägshinder. Senare, se tidvattenvolymen minskade, ventilationen per minut minskade, restgasvolymen och funktionell restgasvolym ökade, lungkomplementationen minskade och luftvägsmotståndet ökade.

4. Bestämning av skillnad i cellpotential i nässlemhinnan.

Diagnos och diagnos av cystisk fibros hos barn

diagnos

De diagnostiska kriterierna för CF är:

1. Familjens historia.

2. Typisk lungsjukdom (kronisk obstruktiv lungsjukdom).

3. Bristande bukspottkörteln.

4. Två svettestester var positiva [svettklor> 60 mmol / L (60mEq / L)], onormal bukspottkörtelfunktion, fettabsorption och bakteriekultur av lägre luftvägsutsöndringar.

Minst 2 av ovanstående kan diagnostiseras som cystisk fibros, men det positiva svettestet är nödvändigt för kliniken. Nya diagnostiska kriterier såsom upptäckt av genmutationer och mätning av nasala slemhinnecellpotentialskillnader.

Differensdiagnos

Lungeskadorna vid denna sjukdom bör differentieras från astma, kikhoste, kronisk bronkit eller återkommande bronkopneumoni, gyllene lunginflammation, bronkiektas och tuberkulos. De kliniska manifestationerna i matsmältningskanalen bör differentieras från neonatal tarmatresi, småbarnsmjölksallergi, α1-antitrypsinbrist, celiaki och förlust av proteintarmsjukdom. Dessutom bör den särskiljas från familjär autonom dysfunktion, hypogammaglobulinemi och andra immunbristsjukdomar och skrump.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.