Ansikts-scapulohumeral muskeldystrofi hos barn

Introduktion till pediatrisk scapular muskeldystrofi Pediatrisk scapular muskeldystrofi är en ärftlig muskelsjukdom, som är hårdast drabbad av musklerna i ansiktet, axlarna, överarmarna och andra delar. FSHD-namnet kommer från tre delar: ansikte, som representerar ansikts betydelse i latin och medicinsk ordförråd, scapula, som representerar betydelsen av axeln i latin och anatomiskt ordförråd, humerus, som representerar axeln i latin och anatomiskt ordförråd Till skelettdelen av armbågen (dvs. skenbenet). Muskeldystrofi innebär långsam rörelse av muskeldegenerering, åtföljt av gradvis försämrad muskelstyrka och muskelatrofi (reducerad volym). I FSHD påverkas först ansiktet, axlarna och överarmarna, och graden är mest allvarlig. Dessutom påverkas ofta andra muskler. Eftersom utvecklingen av FSHD vanligtvis är mycket långsam och påverkar sällan hjärtat eller andningsorganen, anses det i allmänhet vara livshotande och de flesta patienter har en normal livslängd. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% -0,005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: retinopati

Pediatrisk scapular muskeldystrofi

FSHD orsakas nästan alltid av genetiska defekter som gör att DNA-fragment på kromosom 4 är kortare än normalt. Den saknade delen är inte en specifik gen, på något sätt orsakar sjukdomen, den kan orsakas av att drabbas av en eller flera andra gener. (Ett litet antal patienter ser ut som FSHD, men det finns inga korta fragment på kromosom 4. De genetiska faktorerna som får dessa patienter att utvecklas är ännu inte studerade.) När forskarna först upptäckte bristen på DNA på kromosom 4 misstänkte de att de saknade fragmenten kanske Hitta gener som kodar för muskelrelaterade proteiner. När sådana gener inte hittas, spekulerar de att DNA-borttagning kan påverka uttrycket av angränsande gener - genomförandet av normala muskelfunktioner kan kräva expression av dessa gener.

Nu misstänker forskare att dessa DNA: er har effekten att hämma uttrycket av angränsande gener, och att deras borttagning kan orsaka att generna som borde ha stängts av felaktigt initierades. Om denna teori är sant, är problemet med FSHD-patienter att det inte finns en brist på protein i muskeln, men det finns för många proteiner som inte ska uttryckas. (Se "MDA-behandling och grundläggande forskning.")

Pediatrisk scapular muskeldystrofi förebyggande

Det finns inget som behöver för mycket uppmärksamhet, främst tidig upptäckt av tidig behandling.

Barnkomplikationer i scapular muskel dystrofi Komplikationer retinopati

Patienter har ofta inga typiska komplikationer. Följande förhållanden kan uppstå:

1. Högfrekvent dövhet, det vill säga högfrekvent hörselnedsättning, ljudet från högt ljud är inte klart och ens ensidig eller bilateral hörselnedsättning. Orsaken till hörselnedsättning hos patienter med muskeldystrofi i ansiktet är fortfarande okänd.

2. Retinopati: onormala blodkärl i näthinnan, vilket leder till onormal syn.

3. Hjärtsjukdom: ett litet antal patienter kan ha skador såsom förmaksarytmi.

Pediatrisk scapular muskel dystrofi symtom Vanliga symtom Trumpinnar och visslande läckande scapula utskjutande axlar scapula muskel atrofi symmetri muskelsvaghet Båda armarna kan inte lyftas till en sluttande axel halva dysplasi

Sjukdomens framsteg och svårighetsgrad hos patienter med olika FSHD varierar mycket. Patienter utvecklar vanligtvis symptom i tonåren.De flesta patienter har symtom före 20 års ålder, och vissa människor utvecklar symtom på muskelsvaghet redan i sin tidiga barndom eller sent på 50-talet. Vissa människors tillstånd är så litet att de inte ser några symtom. Sådana patienter märker ofta inte själva sjukdomen utan upplever bara att de är sjuka efter att de mer allvarliga släktingar har diagnostiserats.

Vanligtvis går inte dessa patienter med milda symtom till sjukhuset för behandling. När de har problem med axlarna eller benmusklerna kan de inte röra huvudet eller gå upp och ner för trapporna för att åka till sjukhuset. När dessa patienter ställdes i detalj, kom många ihåg några symtom när de var barn, till exempel utbuktning i axlarna eller svårigheter med tonhöjd. Patienter säger ofta att de inte kan vissla, inte kan spränga ballonger eller inte kan dricka med sugrör, men de kopplar inte dessa problem till muskelnäring.

Hos de flesta patienter med FSHD utvecklas sjukdomen mycket långsamt. Sjukdomsförloppet kan pågå i upp till 30 år innan patienten förlorar rörligheten och inte alla förlorar rörligheten. Det uppskattas att 20% av FSHD-patienter så småningom behöver använda rullstol.

Pediatrisk muskeldystrofi

1. Biokemisk undersökning i serum: Kreatinfosfokinas (CK) är ett oxidas i mänskliga vävnader. Serum CK är förhöjd hos cirka 75% av patienterna, men är ofta måttligt förhöjt.

2. Muskelbiopsi: Muskelbiopsi är avgörande för patienter med misstänkt FSHD, särskilt de med felaktiga familjehistoria. Ofta visar varierande grader av förändring, inklusive skillnader i fiberdiameter, vinkelfibrer visas, typiskt kännetecknade av centrala kärnfibrer, nekrotiska fibrer, regenererade fibrer och hypertrofiska fibrer, mononukleär inflammatorisk cellinfiltrering, markerad fettinfiltration och bindvävsproliferation.

3. Genetisk diagnos: Genetisk testning är ett användbart diagnostiskt verktyg. Huruvida kromosom 4q35 är normal kan detekteras enligt multiplex PCR-teknik, södra hybridisering och punktmutationsundersökning.

4. Mätning: Mät omkretsen för musklerna i övre och nedre extremiteten för att observera om muskelatrofi eller pseudomuskulär hypertrofi uppstår.

5. Elektromyografi: Det kan finnas betydande flerfas låg-amplitud korttidsfas-handlingsenhetspotentialer.

6. Elektrokardiogram: En vågform där en arytmi kan uppstå.

7. Röntgenundersökning: deformation av ryggraden eller lederna.

Diagnos och differentiell diagnos av scapular muskeldystrofi hos barn

1. Pseudo-hypertrof muskeldystrofi (DMD-typ). DMD-typ är den vanligaste typen av progressiv muskeldystrofi och står för mer än 90%, det allvarligaste tillståndet, den värsta prognosen. I de flesta fall ärvs att kromosomerna ärvs recessivt och individen är autosomal recessiv. Barn har ofta en historia av utvecklingsstörning i barndomen, men de flesta av de kliniska symptomen börjar öka och gradvis öka från 4 till 8 år. De drabbade musklerna utvecklas gradvis från nära till långt. Utvecklingen av sjukdomen är: svaghet i benen → svårigheter att gå uppför trappan → gå Svårt att jämna marken → kan inte gå. Den mest typiska kliniska manifestationen är Gower-tecknet, det vill säga att det är väldigt svårt att ligga för att komma upp. Det är nödvändigt att vända och benägna, och sedan stödja båda knäna med båda händerna och gradvis stödja uppställningen. Detta fenomen är nästan den enda sjukdomen, sjukdomens egenskaper Sexuell prestanda. Eftersom axelremmen har muskelatrofi och svaghet, när armarna är utsträckta, är axelbladets insida långt ifrån bröstväggen, som en fågelvinge, kallad en bevingad axel. Dessutom kan pseudohypertrofi ses i kalven gastrocnemius eller axeln deltoidmuskeln. Progressiv muskelatrofi uppstår när barnet försvagas och överlever sällan till 20 års ålder.De flesta av dem dör av hjärtsvikt (eftersom 80% av patienterna har hjärt-skada) eller komplikationer såsom lunginfektion. Dessutom är denna typ av patient ofta förknippad med nervsystemets problem såsom inlärningssvårigheter, epilepsi och emotionell instabilitet.

2. Muskeldystrofi av lemmetyp är en mycket heterogen autosomal recessiv muskelsjukdom. Vanligtvis är uppkomsten av 10 till 20 år gammal vanligare, först påverkas musklerna i bäckenbältet och scapula, sidorna är ofta asymmetriska, sjukdomen fortskrider långsamt, patienter med svagheten i nedre extremiteterna involverar främst de övre extremiteterna inom 10 år, och senreflexerna försvagas eller försvinner. Myocardial involvering är sällsynt. Det utvecklas vanligtvis i allvarlig grad efter medelåldern, och det finns ingen falsk hypertrofi.

3. Enkel muskeldystrofi i ögonmusklerna, även känd som kronisk progressiv nukleär oftalmoplegi eller kronisk progressiv extraokulär muskelförlamning, mer än förekomsten av unga vuxna, huvudsakligen invaderande ögonmusklerna, manifesteras som levatorlevator (dvs. lyfta övre ögonlock Musklerna och andra extraokulära muskler är svaga och atrofiska, sjukdomen utvecklas långsamt och de övre ansiktsmusklerna kan också påverkas. Efter flera år förlängs musklerna i nacken och axlarna. 4. Okulär faryngeal myopati beskrivs först av Voctor (1902) och är sällsynt. Startåldern är annorlunda. Det är dock vanligare att börja från 30 till 40 år. Invaderar huvudsakligen ögonmusklerna och glossopharynx. Det kännetecknas av långsam utveckling av extraokulära muskler och svälja muskelförlamning.Det förekommer ofta svälja, svårt att uttala och svalg symptom flera år efter extraokulär muskelförlamning. I några få fall föregår dysfagi ögonsymtom i månader till år. Reflektionen försvinner. Kort sagt, extraokulär muskelförlamning och senreflexer försvann som de viktigaste funktionerna i denna sjukdom.

5. Somatisk neuropati i ögon och hjärnor är sällsynt. Innan åldern mer än 15 år gammal, manifesterad som kronisk extraokulär muskelförlamning, långsam tillväxt, mental nedgång, retinit, dövhet, ataxi, hjärtblock och kardiomyopati. Cerebrospinalvätskeundersökning visade ökat protein, men EEG och serum PK var mestadels normalt. 6. Polymyositis Polymyositis är inte en ärftlig sjukdom, utan en attack av immunsystemet på muskelvävnad. Det kan skiljas från ansiktsskapulär muskeldystrofi genom en diagnostisk behandling. Kortikosteroider såsom prednison kan behandla polymyosit utan att förändra utvecklingen av ansiktsskaftformad muskeldystrofi.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.