Megaloblastisk anemi hos barn

Introduktion till megaloblastisk anemi hos barn Megaloblastisk anemi (megaloblasticanaemia), även känd som storcellsmassa, orsakas främst av direkt eller indirekt brist på folsyra och / eller vitamin B12, främst orsakad av otillräckligt intag. Dess blodkroppsmorfologi kännetecknas av en stor volym av röda blodkroppar, överdrivna kärnlober i neutrofiler och jätteutbredning av erytrocyter i benmärgen. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0035% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: gulsot, purpura, epistaxis

Orsaker till megaloblastisk anemi hos barn

Felaktig utfodring (25%):

Folsyra finns främst i gröna bladgrönsaker, andra som jäst, lever, njure och andra livsmedel är också mer, medan vitamin Bl2 huvudsakligen finns i djurlever, muskler och njurar. När bröstmjölk matas ensam, tillsätts vitamin B12 och folsyra inte i tid. I den är folinsyran i getmjölken mycket liten, därför är utfodring av fårmjölk enbart benägen att brist på folsyra.

Orsak till sjukdom (20%):

Det huvudsakliga absorptionsstället för folinsyra är den övre delen av tunntarmen, och huvudabsorptionsstället för vitamin B12 är beläget i slutet av ileum.Därför kan alla orsaker till tunntarmsskador orsaka malabsorption av folsyra och vitamin B12, vilket resulterar i brist på båda, såsom kronisk diarré. Påverkar absorptionen av folsyra och vitamin B l2 allvarligt. Kirurgiskt avlägsnande av jejunum kan orsaka folsyrabrist, medan ileal resektion kan orsaka brist på vitamin B12. Dessutom kan leverskador påverka den normala metabolismen av folsyra och orsaka hinder i biotransformationen av folsyra. .

Medfödda fel (35%):

(1) Medfödda folatabsorptionsdefekter i tunntarmen: det är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som kan orsaka malabsorption av folsyra.

(2) ung typ av pernicious anemi: sjukdomen är sällsynt och tillhör autosomal recessiv arv. Sjukdomen orsakas av absorption av vitamin B12 av cellerna i magväggen som inte kan utsöndra interna faktorer (IF).

(3) Medfødt transkobalaminbrist: transkobalaminprotein II (TCII) är den viktigaste transportören av vitamin B12, och medfødt transkobalaminbrist kan leda till transportsjukdom av vitamin B 12, vilket resulterar i en indirekt defekt av vitamin B l2 Sjukdomen tillhör autosomal recessiv arv.

(två) patogenes

1. Folinsyra och metabolism av vitamin B12

(1) Metabolism och användning av folsyra: Efter folsyra (decanoylglutaminsyra) i livsmedel absorberas den av folatbindande protein som finns på epitelceller i tunntarmsslemhinnan och decanoylmonoglutamat är mer än decanoyl Glutamat absorberas lätt medan ftaloylglutamathydroxylas som ligger vid borstkanten främjar omvandlingen av decanoylpolyglutaminsyra till dekanoylglutamat, vilket är fördelaktigt för absorptionen av folsyra. Folinsyran har tarm- och tarmscirkulation, plasma. De flesta av folinsyran binder till serumalbumin. Folsyra har i sig ingen biologisk aktivitet De måste reduceras till tetrahydrofolat genom verkan av dihydrofolatreduktas och sedan transporteras in i vävnadsceller. Folatkravet hos normala vuxna är 100μg per dag, graviditetens mamma kan ökas till 350μg per dag, när det gäller kilogram kroppsvikt, spädbarn och små barn behöver mer folsyra än vuxna.

(2) Metabolism och användning av vitamin Bl2: Vitamin Bl2 härstammar från kobalamin i animaliska livsmedel. Människor kan inte syntetisera vitamin B12, men tarmbakterier kan syntetiseras och användas av människor. Kobalamin i livsmedel. Hormonet frisätts under verkan av magsyra och passerar omedelbart genom tolvfingertarmen efter bindning till R-proteinet och den inre faktorn, varvid R-proteinet hydrolyseras av pankreasproteaset och absorberas av den speciella receptorn för det kvarvarande vitamin B122-innerfaktorkomplexet. När en stor dos av vitamin B12 administreras kan den dessutom också absorberas i mun- och tarmslemhinnan genom en gradientdiffusionsmekanism. Vitamin B12 i plasma kombineras med transkobalamin (TC) I, II, III, varav TCII särskilt är Det är viktigt att 'TCII-kobalamin kommer in i cellen genom en specifik receptormedierad endocytos, och sedan omvandlas cobalamin till metylkobalamin och adenosylcobalamin, varvid de två senare är aktiva former, involverade i överföringen Metylverkan och syntetiskt DNA.

2. Patogenes

Folsyra och vitamin B2 är viktiga koenzym i processen för DNA-syntes. De används huvudsakligen för transmetylering. I frånvaro av uridin-deoxynukleotider kan metylering inte metyleras, vilket hindrar deoxygenering av tymidin, ett viktigt råmaterial för syntetiskt DNA. Syntesen av nukleära och glykosidinsyror, som i sin tur påverkar syntesen av DNA. Under normala omständigheter sker celldelningen när intracellulärt DNA ökas med en faktor 2 (4n). När folsyra och vitamin B12 är brist, är DNA-syntes nedsatt och unga röda blodkroppar delas. Försenad, medan hemoglobin fortfarande fortsätter att syntetisera, så att syntesen av hemoglobin i unga röda blodkroppar ökar och volymen blir större och större, medan DNA-innehållet inte har kunnat uppfylla de krav som krävs för celldelning, vilket får de unga röda blodkropparna att genomgå stora förändringar.

Denna megaloblastiska röda blodkropp förstörs lätt i benmärgen och orsakar ineffektiv hematopoies, vilket orsakar megaloblastisk anemi. Effekterna av folinsyra och vitamin B1-brist på celldelningen finns inte bara i erytroidlinjen, utan också i granulocyt- och megakaryocytcellinjerna. Granulat och stavformade kärnbildade celler är stora i volym, svullna i kärnan, lösa i struktur och överdrivna i kärnklovar, upp till mer än 5 blad. På grund av den korta överlevnadstiden för granulocyter föregår denna förändring erytroidsystemet och kan användas som folsyra eller vitaminer. Bl2 saknar grunden för tidig diagnos, volymen av megakaryocyter ökar också, antalet kärnlober är för högt, trombocytproduktionen är störd och jätteplättar syns. När vitamin B12 är brist, utöver förändringarna i blodsystemet, kan det mentala nervsystemet påverkas. Det beror på bristen på vitamin svavel, som kan orsaka nervsystemet att ha en lipidmetabolism störning av mantel nervfibrer. Manteln av mantel nervfibrer är rik på sfingomyelin. Den mellanliggande metaboliten i lipidmetabolismen är metylmalonsyra. Med deltagande av vitamin B12 omvandlas det till bärnstenssyra och går in i trikarboxylsyracykeln. När vitamin B12 är brist, kan metylmalonsyra inte omvandlas till bärnstenssyra. Metylmalonsyra samlas i nervhöljet, förstör bildningen av nervhöljet och orsakar neuropsykiatriska symtom.

Pediatrisk megaloblastisk anemi förebyggande

Gravida kvinnor bör äta mer färska grönsaker och animaliskt protein. Folsyra bör kompletteras under graviditeten för att korrigera barns dåliga matvanor och felaktiga matlagningsmetoder. För kronisk hemolytisk anemi eller långvarig anti-epileptisk medicin bör folsyra ges profylaktisk behandling. Gastrektomi bör göras en gång i månaden med förebyggande intramuskulär injektion av vitamin B12.

Barnkomplikationer med megaloblastisk anemi Komplikationer, gulsot, purpura, näsblod

Kan kompliceras av gulsot, purpura, näsblödningar, hjärtförstoring, hjärtsvikt, malabsorption, sublinguala magsår, symmetri domningar i händer och fötter, sensoriska störningar, mental retardering, utvecklingsmässig bakåt eller mental retrogression, krampor och så vidare.

Symtom på megaloblastisk anemi hos barn Vanliga symtom Appetit är dåliga, trötta läppar, blekt hår, tunt gult, gles, irritabilitet, rastlös splenomegali, anorexi, vita blodkroppar, reducerad heshet

Inledningen av sjukdomen märks ofta inte av föräldrarna. Svårigheten av de systemiska symtomen och graden av anemi är inte nödvändigtvis proportionell. Hudfärgen kan vara blek, läpparna, konjunktiva, nagelsängen är blek, håret är gult, fint, torrt, gles, ödem, ofta med tungan. Slät, anorexi, illamående, kräkningar, diarré, ibland svårigheter att svälja, heshet, irritabilitet, trötthet, svaghet, tråkigt uttryck, svarslöshet, direkt syn, dålig aptit, slöhet, pre-hjärtområde Det kan vara hörbart och systoliskt mumling. På grund av förhållandet mellan extramedullär hematopoies, kan lever och mjälte förstoras i varierande grad, vilket är relaterat till början av ålder. Ju yngre ålder, desto tydligare är levern och splenomegali. Hud kan förekomma sputum, ekkymos, leukopeni mottagliga för bakteriell infektion, vitamin Bl2-brist, utöver ovanstående prestanda kan det finnas uppenbara neurologiska symtom, långsamma rörelser, medvetslösa rörelser i händer och fötter, huvud och Lemskakning, tremor först sett i händer, läppar, tunga, på grund av upprepade skakningar och tungbandsband kan uppträda sår, sedan kan övre extremiteter, huvud och till och med hela kroppen, efter stimulering göra skakningen plus Drama, allvarliga fall kan ses i lemmarna flexion, kramper, långvarig brist på unreplenished, kan verka mental retardering.

Undersökning av megaloblastisk anemi hos barn

1. Perifert blod: Antalet röda blodkroppar är mer uppenbart än det med hemoglobin. När det tidiga hemoglobinet fortfarande är inom det normala intervallet har antalet röda blodkroppar minskat, volymen av röda blodkroppar ökat och storleken på de röda blodkropparna kan variera från små till stora, främst i stora celler. Hemoglobinfyllningsgraden är bra, det centrala ljusfärgade området reduceras, den genomsnittliga röda blodkroppsvolymen (MCV) och den genomsnittliga rödblodcellerna hemoglobinhalten (MCH) är större än normalt, MCV> 100fl, men den genomsnittliga röda blodkroppens hemoglobinkoncentration (MCHC) ligger inom det normala intervallet, vilket indikerar anemin. För enkel anemi med stora celler ökar granulocytvolymen, antalet minskar, kärnkromatinet är löst, och kärnloberna är mer, mer än 5 blad, mer än 5% av cellerna över det femte bladet i kärnlobulen eller 6 Bladet har diagnostiskt värde, antalet trombocyter kan minskas, volymen ökas och blödningstiden förlängs.

2. Benmärg: De flesta benmärgsceller är kompensatorisk hyperplasi, men har också normal hyperplasi eller hyperplasi, men alla har röda blodkroppar, stora cellkroppar, stor kärnkromatin, stark cytoplasmisk eosinofili, kärnkrafts- och plasmautvecklingsobalans. Utvecklingen av kärnan ligger bakom cytoplasma, granulocyten är stor, kärnklovarna är många, kärnan flyttas åt höger, megakaryocytkärnan är för mycket lobulerad, granulerna reduceras och trombocyterna i benmärgen är också större.

3. Bestämning av folinsyra av plasma och vitamin Bl2: folat eller vitamin Bl2 minskade eller båda minskade, när plasminsyrahalten <3μg / L (6,7 nmol / L), röd blodkropp folsyra <227nmol / L (100 ng / ml) kan bestämma folsyra Brist på plasma-vitamin B12-innehåll <100 ~ 140ng / L kan hjälpa till att bekräfta diagnosen.

4. Bestämning av magsyra: Barns magsyra reduceras ofta och kan återvinnas efter behandling.

5. B-ultraljud: synlig hepatosplenomegali.

6. Röntgenundersökning: Röntgenundersökning i bröstet av lungorna inflammerade skuggor.

7. EEG-undersökning: Det finns en onormal vågform.

Diagnos och diagnos av megaloblastisk anemi hos barn

diagnos

Diagnosen bör baseras på kliniska manifestationer, matningshistorik och laboratorietester, och laboratorieresultaten är huvudbasen för diagnosen av sjukdomen. Enligt historien och kliniska manifestationer är det typiska hematologiska förändringar:

Blodbild

Storcell anemi (MCV> 100fl), överdriven neutrofil lobulation (5 blad stod för mer än 5% eller 6 blad).

2. Benmärg

En proliferativ anemi och en typisk megaloblastisk förändring i erytroidlinjen kan diagnostiseras som megaloblastisk anemi.

3. Folinsyra och / eller vitamin B12-brist

För att ytterligare klargöra bristen på folsyra eller vitamin B12-brist kan följande tester utföras ytterligare:

(1) Nivåer av folsyra och vitamin B12: serum folinsyra <6,81 nmol / L (3 ng / L), erytrocyt folsyra <227 nmol / L (100 ng / ml) kan bestämma folsyrabrist, vitamin B12 <75 pmol / L (100 g / l) Indikation av avsaknaden av ytterligare bestämning av serumhomocystein- eller metylmalonsyra-diagnos, för att bestämma orsaken till vitamin B12-brist, när tillståndet kan mätas intern antikropp och vitamin B12-absorptionsprov.

(2) Experimentell behandling: I det ovillkorliga testet kan den experimentella behandlingen användas för diagnosändamål. Den fysiologiska dosen av folsyra (eller vitamin B12) är endast effektiv för patienter med folsyrabrist (eller vitamin B12). B12 (eller folsyra) -brist är ineffektiv. Om patientens kliniska symtom, blod och benmärg förbättras och återställs efter behandlingen, kan de identifieras. Folsyra och vitamin B12 är också vanliga, och kostens kvalitet är dålig. Samtidigt bör vegetarisk, partiell förmörkelse och vissa patienter med matsmältningssjukdomar dessutom också uppmärksamma näringsmässig megaloblastisk anemi, järnfärgning, serumjärn och transferrinmättnad ökar, annars bör det övervägas om det finns järn .

Differensdiagnos

För att identifiera bristen på vitamin Bl2 eller bristen på inre faktorer kan 57Co-märkt vitamin B l2 användas för Schilling-test.Den megaloblastiska anemin bör skilja från erytroleukemi, medfödd hjärnhypoplasi och de megaloblastiska röda blodkropparna i erytroleukemi. Primärfärgning (PAS) visade enorma PAS-positiva granulat, men megaloblastisk anemi visade inte detta; mental retardering av medfödd hjärnhypoplasi inträffade vid födseln, och den mentala nedgången av megaloblastisk anemi var sekundär. Intelligensen vid födseln är normal och det är inte svårt att identifiera.

Differensdiagnos

(1) Reduktion av fullständiga blodkroppar: megaloblastisk anemi kan minska hela blodkroppar, och den är kliniskt differentierad från andra sjukdomar med reducerad helblodceller, såsom aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom (MDS), paroxysmal hemoglobinuria ( PNH), hypersplenism, etc., från kliniska manifestationer, blodfunktioner, benmärgsmorfologi och nödvändig fysisk undersökning och identifiering är inte svårt.

(2) patologisk hematopoies: megaloblastisk anemi orsakad av folsyra och / eller vitamin B12-brist har uppenbara avvikelser i blodcellsmorfologin, såsom ökad andel erytroid och flerstegsförändringar i megaloblastisk kärna Och överbladiga, meganukleära flerbladiga och stora trombocyter, MDS, erytroleukemi (M6), etc. kan också ha erytroid ökat med erytroid jätteförändringar och andra patologiska hematopoiesis, men dess blod och benmärg, kliniska resultat och andra egenskaper kan identifieras.

(3) hemolytisk anemi: megaloblastisk anemi med proliferativ anemi med mild gulsot bör skilja sig från hemolytisk anemi.

(4) Nervsystemet: Sjukdomen har neurologiskt engagemang och måste differentieras från nervsystemets sjukdomar. Spädbarnspatienter bör differentieras från hjärnhypoplasi och andra genetiska metabola sjukdomar med neurologiska manifestationer. Större barn bör demyeliniseras med nerver. Identifiering av sjukdomar, identifiering av etiologi: Även om näringsbrist av folsyra, vitamin B12 är den vanligaste orsaken för barn, men bör skilja från anemi orsakad av andra orsaker, kan vitamin B12-absorptionsprov utföras, onormalt ges interna faktorer efter vitamin B12 Om absorptionen är normal kan den diagnostiseras som brist på inre faktorer. Om det fortfarande är onormalt kan andra orsaker som mag, tarmskador eller kirurgi, kemoterapimediciner, alkohol eller leversjukdom orsakade av metaboliska störningar övervägas.

2. Speciella typer av megaloblastisk anemi

(1) Glukos enteropati och celiaki (icke-tropisk stomatit diarré eller idiopatisk fett sputum): Glukos enteropati kallas celiaki hos barn, vanligtvis i tempererade regioner, kännetecknade av villi i tunntarmsslemhinna Atrofi, epitelceller förändras från kolumner till skorpionliknande, lymfatisk infiltration i slemhinnan, och sjukdomen är relaterad till konsumtionen av vissa vete spannmål, såsom fett, protein, kolhydrater, vitaminer och mineraler. Det finns hinder i absorptionen av ämnen. De kliniska manifestationerna är trötthet, intermittent diarré, viktminskning, matsmältningsbesvär, magbesvär, glosit och anemi. Avföringen är vattnig eller grumlig, med en stor mängd, mycket skum, stinkig, mycket fett, blod och Benmärg är en typisk megaloblastisk anemi, serum och erytrocytfolatnivåer minskas och behandling med folsyra är inte viktig för livsmedel som innehåller gluten.

(2) tropisk inflammatorisk diarré (tropisk vegetativ megaloblastisk anemi): orsaken till denna sjukdom är oklar, vanligare i Indien, Sydostasien, Centralamerika och Mellanöstern och andra tropiska områden med invånare och turister, kliniska symptom och glutenkorvsjukdom På samma sätt reduceras serumfolat- och erytrocytfolatnivåer Behandling med bredspektrumantibiotika med folsyra kan lindra symtomatisk lättnad och anemi, och efter behandling används lågdos underhållsbehandling av folsyra för att förhindra återfall.

(3) ärftlig vassle aciduria: en sjukdom som kännetecknas av onormal metabolism av autosomal recessiv ärftlig pyrimidin, mest i barndom, förutom megaloblastisk anemi, ofta stillastående tillväxt, mental retardering, men också Det finns medfödda missbildningar och immunbrist, en stor mängd orotonsyrakristaller i urinen, patientens serum folinsyra eller vitamin B12-koncentration är inte låg, behandling med folsyra eller vitamin B12 är ineffektiv, behandling med uridin eller jäst kan korrigera anemi.

(4) Juvenil pernicious anemia: juvenile pernicious anemia hänvisar till den medfödda bristen på intrinsisk faktor från spädbarn, oförmågan att absorbera vitamin B12 och förekomsten av pernicious anemi. Föräldrar och bröder och systrar kan hitta defekter i utsöndring av interna faktorer, och deras serum är också Det finns inga antikroppar mot parietalceller och anti-inre faktorer. Sjukdomen måste skilja sig från barndomsanemi från barn. Den senare är över 10 år gammal, har magslemhinneatrofi, gastrisk syrabrist och antikroppar i serum.

(5) Pernicious anemi: De flesta av orsakerna orsakas av lymfocytmedierat immunsvar, vilket orsakas av förstörelse av gastriska parietalceller. Avsaknaden av interna faktorer orsakade av kirurgiskt avlägsnande av magvävnad är inte en skadlig anemi. De flesta patienter utvecklas från 50 till 70 år. Förekomsten är hög, men det är sällsynt hos asiater. De kliniska manifestationerna är anemi, gastrointestinala symtom, nervsystemets symtom och tecken, såsom trötthet, andnöd, allvarlig hjärtsvikt, aptitlöshet, glitit, etc., hos barn och spädbarn. Det är inte uppenbart att små barn har långsam tillväxt och mental retardering.Di diagnostiseras med vitamin B12-brist-megaloblastisk anemi. Samtidigt kan det förekomma magslemhinneatrofi, minskning av magsyra, antikropp i blod- och magväggceller och inre antikroppar positivt. Det finns vitamin B12 malabsorption, kan korrigeras efter att ha gett inre faktorer, detta test kan bestämma avsaknaden av inre faktorer, behandling patienter behöver livslångt vitamin B12 kompletterande behandling, bör inte ges oralt, månatlig intramuskulär injektion av vitamin B12 100μg, neurologiska symtom är uppenbara medicinering Mängden bör höjas till 1 mg.

(6) Genetiska defekter:

1 Familieselektiv vitamin B12 malabsorption: autosomal recessiva, ileala slemhinneceller saknar receptorn för det inre faktor-B12-komplexet, eller receptorn är normal, men funktionen är onormal, från 1 till 15 år gammal, De flesta av dem börjar i sin spädbarn och visar vitamin B12-brist på megaloblastisk anemi, ihållande proteinuria, normal mag- och tarmslemhinna, normal utsöndring av magsyra och interna faktorer, inga endogena faktorantikroppar och Schilling-test för vitamin B12-malabsorption. Och kan inte korrigeras av interna faktorer, patienter måste behandlas med vitamin B12 för livet.

2 ärftlig transkobalamin II-brist: autosomal recessiv arv, 3 till 4 veckor efter födseln, kräkningar, diarré, långsam tillväxt, svaghet och blekhet, svår, typisk megaloblastisk anemi, nerv Systemiska symtom visade sig på några månader, serum vitamin B12 och magsyrasekretion var normal, och det fanns inga bevis på endogena faktorer och parietalcellantikroppar. Förekomsten av denna sjukdom är relaterad till malabsorption och användning av vitamin B12. Veckinjektion 2000 μg vitamin B12 Hematologiska förändringar kan lindras.

3 metylmalonic aciduria: autosomal recessiv arv, barnet är normalt vid födseln, men med proteinintaget, dåsighet, långsam tillväxt, låg muskelton, andningsbesvär, upprepad kräkning och uttorkning har patienten blod , en signifikant ökning av metylmalonsyra i urin, förutom blod, keton i urin och förhöjning av glycin, förhöjd ammoniak i blodet, metabolisk acidos, patogenesen beror på enzymproteinet av metylmalonyl-CoA-transposas Förändringar i struktur, minskad affinitet för vitamin B12, vitamin B12 har en kortvarig effekt, patienter med fullständiga utan enzymer svarar inte på vitamin B12-behandling, därför måste begränsa intaget av aminosyror metaboliserade av propionsyravägen, såsom ammoniak Syra, isoleucin, metionin och treonin, etc., sjukdomen har en dålig prognos.

4 adenosin kobalaminbrist (cblA-sjukdom och cblB-sjukdom): autosomalt recessivt arv, cellmytokondrier kan inte syntetisera adenosinkobalamin, så att metylmalonyl-CoA-mutas inte kan ha normal funktion, början från början De kliniska manifestationerna är desamma som för mutas, men tillståndet är milt och svårighetsgraden av sjukdomen är relaterad till responsen på vitamin B12-behandling. Det kan behandlas med cyanokobalam och hydroxokobalamin.

5 adenosin cobalamin-metylcobalamin kombinerad defekt (cblC-sjukdom, cblD-sjukdom och cblF-sjukdom): det kan finnas fel i enzymet innan syntessteget av metylcobalamin och adenosinkobalamin, så att de två typerna av celler inte kan syntetiseras. Cobalamin, början hos tidiga spädbarn, cdlD-sjukdom startade något senare, utöver egenskaperna hos adenosinkobalaminbrist, har patienter också homocysteinblod (urin) och hypometionemi, serum B12 Och folsyra minskade inte, och behandlingen med hydroxikobalamin ökade.

6 metylkobalaminbrist (cblE-sjukdom och cblG-sjukdom): autosomalt recessivt arv, intracellulär kan inte syntetisera metylkobalamin, så att metioninsyntetas förlorar funktion, börjar inom två år gammal, manifesteras också huvudsakligen Ungcellanemi och neurologiska symtom, homocysteinblod (urin) och hypometioninemi, inget blod, förhöjd metylmalonsyra i urin, kobalaminbehandling kan förbättra hematologiska avvikelser, men inte Ändra nervsystemets symptom som redan har uppstått.

7 metylentetrahydrofolatreduktasbrist: spädbarn är underutvecklade, med neurologiska symtom som kramper, mikrocefali, psykiska störningar, etc., serum och erytrocytfolatnivåer ökar onormalt, stora röda blodkroppar kan ses i benmärgen och levern finns i levern. Aktiviteten hos N5-metyltetrahydrofolattransferas är lägre än normalt, vilket får N5-metyltetrahydrofolat att ackumuleras i kroppen, medan annat aktivt folat är bristfälligt, vilket resulterar i spridningen av jätte röda blodkroppar i benmärgen, vilket är svårt att behandla.

8 glutamatimidometyltransferasbrist: patientens mentala och fysiska brist, åtföljd av anemi, benmärgsceller något gigantiska unga, även om koncentrationen av folsyra i serum ökade, men utsöndringen av iminen i urinen Acylglutaminsyran är onormalt stor, vilket orsakas av en minskning av aktiviteten hos iminmetyltransferas, vilket orsakar en obalans i metabolismen av histidin, vilket resulterar i en ökning av utsöndringen av den mellanliggande metaboliten imidoformylglutaminsyra.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.