Pediatrisk progressiv diafysdysplasi

Introduktion till progressiv ben dysplasi hos barn Progressivediaphyseal dysplasi kallas också progressivediaphyseal hyperostos, även känd som diaphyseal skleros eller Engelmans sjukdom. Sjukdomen kännetecknas av symmetrin i det långa rörformade benet, spindelformens expansion och härdning, och skallen har också en liknande densitetsförändring, Engelman syndrom (comgelman) är progressiv dysplasi, även känd som Camurati-Engelmanns syndrom, spädbarnstyp multipel Sexuell hypertrofisk bensjukdom, etc., är en oförklarlig, sällsynt benproliferativ skleroseringssjukdom, sjukdomen är autosomalt dominerande arv. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: anemi

Pediatrisk progressiv dysplasi etiologi

(1) Orsaker till sjukdomen

Orsaken är okänd och det finns en familjesjuklighet, så det kan vara relaterat till genetiska faktorer.

(två) patogenes

Singleton (1956) anser att förtjockning av kärlväggen leder till förträngning av lumen, minskat blodflöde till vävnaden, vilket resulterar i ospecifik kortisk förtjockning av benet, ny benbildning i benet och intima, och små arteriella rör i benvävnaden och intill den subkutana vävnaden. Väggen är tjockare.

Pediatrisk progressiv dysplasi förebyggande

Orsaken till sjukdomen är fortfarande oklar och det genetiska rådgivningsarbetet utförs med hänvisning till förebyggande åtgärder mot ärftliga sjukdomar.

Pediatriska progressiva dysplasi-komplikationer Komplikationer anemi

Anemi, tillväxtstörningar etc. kan orsaka hjärnskador, vilket påverkar syn och hörsel.

Pediatrisk progressiv dysplasi Symptom Vanliga symtom Hud grov muskelatrofi Långa ben Stora babygångar Late gang svängande gång Kraftlösa ögonbollar Ut ur barnet Tänder försenad aptitbrist

Kliniskt är symtomen oftast i barndomen, oftast hos barn under 6 år. Pojkar är vanligare.De huvudsymtomen är försenad promenad, brist på aptit, viktminskning, dysplasi, muskelatrofi, svaghet eller smärta, gång.蹒跚, lätt att utmattas, tandning är för sent, palpation kan också känna de långa rörformade benen tjocka, förlängningsplatserna är skenben, femur, humerus, humerus, humerus och ulna, smärta i extremiteterna förr eller senare före 7 år och har speciella svängningssteg Med åldersökningen expanderar antalet benskador gradvis, muskelsvaghet blir mer och mer uppenbar och smärtan förvärras Huden på det sjuka barnet är grovt. Vissa patienter har hudspänning på sidan av lemmen. När ansiktsbenet är involverat är ansiktshuden tät och käken ljus. Benhyperplasi, skallebas och mastoidhyperplasi, på grund av förtjockning av skallen, ökar huvudets utseende, men också på grund av deformering av nervhål kan orsaka nervhålsminskning och nervskada på kraniet, vilket påverkar syn och hörsel, bra hårförfall Ögonbollar och anemi, lemmarna är inte proportionella mot stamens utveckling, lemmarna är relativt långa, intelligensen är normal, allmänna skador utvecklas långsamt, benskador fram till vuxen ålder Finns, och muskelsvaghet kan förbättra eller återhämta sig, även om vissa fall av benlesioner signifikant, men inga kliniska symptom, laboratorieundersökning var utmärker. Dessutom försenad pubertet, dålig yttre genitalia och sekundära sexuella egenskaper.

Symtomen förekommer huvudsakligen i de långa benen i extremiteterna, och lesionerna är symmetriska och kontinuerliga. I vissa fall är skallen involverad på samma gång, och ansiktsbenet påverkas inte så mycket. Ibland är klavbenen, revbenen, hårbotten, tröskel, korta ben i händerna och fötter och spinalben involvering sällsynta.

Pediatrisk progressiv dysplasi-kontroll

Allmänna laboratorietester har inga onormala resultat, och det kan finnas anemi, och mängden perifert blodhemoglobin och röda blodkroppar kan minskas.

Röntgenfotografierna är enkla, och ryggraden i de flesta eller alla långa rörformade ben är fusiform.Det utvidgade kortikala benet förstorar inte bara den yttre diametern på benet, utan förorsakar också en minskning av benmärgshåligheten. Skallen förändras med pannan och occipitalen. Skallens bas och utsprånget av vristen är tjocka och täta.

Diagnos och differentiell diagnos av progressiv dysplasi hos barn

diagnos

Rota kliniska manifestationer, laboratorietester utan speciella fynd och röntgenundersökningsfunktioner, kan diagnostiseras som sjukdomen.

Differensdiagnos

Sjukdomen som ska identifieras skiljer sig huvudsakligen från sjukdomen där benhyperplasi orsakas.

1. Systemisk kortikal hyperplasi (Van Buchem-sjukdomen): Förutom benhyperplasi kan man också se små benfel, serum AKP är förhöjd, röntgenmärken liknar denna sjukdom, förhållandet mellan de två är fortfarande oklart.

2. Kronisk familjär hyperfosfatasemi: skallen är förstorad, lemmarna böjda, musklerna är mjuka och ingen kraft och det är obekvämt.

3. Bonesyfilis: mer involverar långa ben, synlig benförstörelse, positiv Kang-reaktion.

4. Stenosteopati: progressiv anemi, lever och mjälte, benmetatarsal och osteofyter är täta och härdade.

5. Primär hypertrofisk osteoartros: lång och kort bensymmetri periosteal hyperplasi, hypertrofi i huden, klubbande tår.

6. Tät osteogenes imperfecta: pygmy, liten mandible, dysplasi, tjock tå i slutet av tån, naglar som en sked, lätt att spricka.

7. Osteoskleros: ofta åtföljt av slem och dysplasi i mitten och distal falanx.

8. Spädbarnsbenhyperplasi: vanligare inom 5 månader efter småbarn, irritabilitet, feber, ensidig mandibular kompakt, benkortikal hyperplasi med tillväxt av sjuka barn helt försvann, kan vara självhälsande.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.