Medfödd nystagmus

Introduktion till medfödd nystagmus Kongenital nystagmus (CN) är en medfödd ögonsjukdom med okända orsaker, komplexa prestanda och mer skadligt och svårt att behandla. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: amblyopia strabismus

Orsaker till medfödd nystagmus

(1) Orsaker till sjukdomen

Även om de flesta tror att medfödd nystagmus orsakas av dålig utveckling av fixering eller fixering, är den verkliga orsaken fortfarande oklar.

(två) patogenes

Bestämningen av spårelement i håret hos patienter med medfödd nystagmus visade att manganinnehållet hos patienterna var signifikant högre än hos kontrollgruppen och kopparinnehållet var lägre än kontrollgruppen. Efter statistisk behandling var den tidigare P <0,001, den senare P <0,05 och Mn- och kopparinnehållet hos föräldrarna till patienterna visade också avvikelser, men ingen nystagmus, vilket avslöjade att etiologin eller patogenesen för medfödd nystagmus kan vara relaterad till detta, vilket kan indikera att sjukdomsfrekvensen är relaterad till miljöfaktorer, enligt Statistik (statistisk analys av 648 fall av medfödd nystagmus), endast 2,9% av familjehistoria, vilket indikerar att genetiska faktorer inte är dominerande i patogenesen av denna sjukdom, 97,1% av fallen fördelas, vilket också stöder miljön Faktorperspektiv.

Ultrastrukturell undersökning av de extraokulära musklerna hos patienter med medfödd nystagmus observerades genom överföringselektronmikroskopi, olika typer av medfödda nystagmus hittades och ultrastrukturen hos extraokulära muskler var annorlunda. De slå medfödda okulära muskelcellerna hade en lång axel med celler. En vertikal myofiber med en sarkomskonstruktion, som är anordnad på den snabbfasiga sidan mellan myofibrillerna och myofibrillerna parallellt med muskelcellens långa axel, och den långsamma fasen är vinkelrätt mot myofibrillerna i muskelcellens långa axel. Ligger i närheten av kärnan eller i den perifera delen av cellen, utspridda och icke-inriktade, och myofibrillerna är betydligt mindre än snabbfasmuskulaturen, vilket kan orsaka att muskelstyrkan på snabbfas-sidan är mindre än muskelstyrkan på långsam fas-sidan. Prestandan är konsekvent, sammandragning och avkoppling av olika riktningar och ojämlika muskelfibrer, vilket resulterar i stark muskelsammandragningsobalans och muskelspänningsförändringar, vilket därmed orsakar onormal rörelse i ögongloben, som utgör den snabba fasen och långsam fas av nystagmus, pendeltyp I den medfödda nystagmus observerades inga avvikelser av myofibriller i muskelcellerna i sidorektusmuskeln, men myofibrillerna anordnade parallellt med den långa axeln hos myocyterna var störda, längden på sarkomeren var inte lika, och Z-linjen var inte snygg, M Det är inte tydligt att de ljusa och mörka banden inte är på samma nivå och det finns ingen typisk snabbkrympande muskelfiberstruktur. Eftersom längden på sarkomeren är annorlunda glider de tunna musklerna till de tjocka musklerna, vilket gör att förändringarna i muskelns längd är inkonsekvent, vilket kan resultera i Muskelfiberkontraktionsstörning, vilket resulterar i onormala ögonrörelser. Dessutom kan degenerationen av mitokondrier i olika typer av medfödda okulära muskelceller minska excitabiliteten hos myeliniserade nervfibrer som innerverar musklerna, minskar muskeltonen och tappar balansen genom stark sammandragning. Dessa fynd kan vara förknippade med patogenesen av medfödd nystagmus.

Överföringselektronmikroskopi användes för att observera ultrastrukturen i proprioceptorn (muskelspindeln) hos den extraokulära muskeln hos patienter med medfödd nystagmus. De onormala förändringarna orsakades främst av uppkomsten av ett stort antal myeloidkroppar och lipofuscin, och mitokondrierna minskade och svullnade. Degeneration såsom bristning, degeneration, störning och nekros av intrafuskulära muskelfibrer, spridning av ett stort antal kollagenfibrer, myelin deformation och demyelinisering i sensoriska nervändar, mitokondriell svullnad i nervändarna, senbrott, svår axon Kompositionen försvinner, den vakuumiseras, en del av receptorstrukturen är helt ostörd, nervkomponenterna är frånvarande, myofibrillerna degenereras, upplöses, sarkomstrukturen försvinner, homogenisering och vakuolisering, dessa förändringar och avvikelser och deras etiologi och patogenes Föreningen är för vidare studier.

I sin bok "Barns oftalmologi" skrev David Taylor om orsaken till medfödd nystagmus: "Orsaken till medfödd nystagmus är okänd. Cogans påstående och argument 1967, det vill säga pendel nystagmus, beror på sensoriska defekter. Den slående nystagmus beror på teorin om motoriska defekter, som är ohållbar i klinisk eller neurofysiologisk kongenital nystagmus är en komplex neurologisk defekt som upprätthåller stabilt blick. Optokinetiska reaktioner verkar för att hålla ögat i ett stabilt läge, medan optokinetisk reflex hos den medfödda nystagmus är defekt, och dess optokinetiska nystagmus (OKN) är onormal. Vissa är omvända (dvs omvänd OKN), vissa onormala vinster (dvs rörelsen av ögongloben är större eller mindre än rörelsen hos OKN-randig trumma), nystagmusvågformen överlagras, eller OKN är uppenbarligen störd, särskilt den långsamma fasen är uppenbarligen onormal, dessa tips I de mycket tidiga utvecklingsstadierna kan den långsamma fasen av OKN vara en bestående defekt, även om den initiala defekten är kortvarig, kortvarig, medfödd nystagmus är ofta ärftlig, men ärftlighet är inte En faktor, eftersom ett stort antal fall är icke-familjär, även i familjära fall är den typ av nystagmus inte samma sak, det tillsammans med nystagmus tvillingar som är annorlunda "

Simon JW m.fl. tror att medfödd nystagmus uppträder i X-länkad recessiv arv, men autosomalt dominerande arv är också vanligt.Kända genetiska egenskaper är för närvarande sexuellt kopplade dominerande, sexuellt kopplade recessiva, autosomalt dominerande och ofta Det finns fyra typer av kryptiska recessiva gener. Bland de familjer som rapporteras utomlands är det könsbundna dominerande arvet mest, vilket kännetecknas av kontinuerlig passage; manliga patienter överförs bara till döttrar, söner är normala, kvinnliga patienter har ungefär hälften av sina barn, penetration Inte högt, särskilt kvinnliga heterozygoter inträffar inte nödvändigtvis, sexuell kedje recessiv arv är näst intill den förra, i princip bara finns hos män (kvinnlig bärande, manlig uppkomst), autosomal dominerande arv, relativt sällsynt, kännetecknad av generationer; Förekomsten av båda könen är lika; när en av föräldrarna är sjuka påverkas cirka 50% av avkommorna; under mer än 3 generationer är autosomalt recessivt arv också sällsynt, kännetecknat av uppkomsten av patientens syskon, andra medlemmar är normala och vissa föräldrar ( I den föregående generationen fanns det en historia av nära släktingar och Kerrison JB rapporterade att den autosomala dominerande medfödda nystagmusgenen låg vid 6p12.

Medfödd förebyggande nystagmus

Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.

Medfödd komplikation av nystagmus Komplikationer amblyopia

De vanligaste komplikationerna med medfödd nystagmus är: amblyopia, sidovy och strabismus. När det gäller sidovyn, är den faktiska prestationen den motsatta prestationen för det kompenserade huvudläget. Till exempel, när den moderna huvudpositionen vänds åt vänster, måste ögonen ha rätt. När man vänder sig åt sidan, på strabismus, stod komplikationerna enligt statistik 21,1%, vanligt extern exotropi, svarande för 60,6% av den kombinerade strabismus, gemensamma inre sned svarade för 30,0% och övre sned svarade för 1,4%.

Medfödda nystagmus symptom vanliga symtom nystagmus synskadad diplopia vertigo ögonrörelse

Förutom några enskilda medfödda ögonchocker är nästan alla ögon sjuka, och de flesta ögonrörelser är konjugerande. De framträdande kännetecknen för kliniska manifestationer är: tidigt start eller tid kan inte fastställas tydligt, och ögongloben är ofrivilligt Fortsätt slå eller svinga.

1. Ofrivillig kontinuerlig, regelbunden ögonglopp som slår eller svänger (ögongullskakning) Den nystagmus av denna sjukdom är i allmänhet inte självkontrollerbar, det vill säga den så kallade ofrivilliga, men det finns också några fall, när uppmärksamheten är koncentrerad, nystagmus Det kan lindras eller till och med försvinna; i vissa fall, när justering och konvergens används, minskas eller försvinner nystagmus, vilket indikerar att reglering och konvergens eller nära reflex har en hämmande effekt på nystagmus, vilket kan ses kliniskt. Många patienter tittar på den nära jordbävningen utan att se jordbävningen. Mekanismen är här. Men vissa patienter har motsatsen. Även vissa patienter visar mer nervositet, mer koncentration, svårare eller tydligare nystagmus och mer De som ser långt borta från jordbävningen kan se den nära chocken, eller den långsiktiga nystagmusen är lättare och nästan ögonstunen är tyngre.

En funktion tycks vara det unika medfödda nystagmus, nämligen "inverterad OKN", där nystagmusfasen är i samma riktning som den randiga trumman. I normala fall sammanfaller den långsamma fasen av nystagmus med den riktning som bandtrumman roterar i. Mekanismen för denna situation är inte klar, men detta är inte fallet med andra avvikelser.

Nystagmusen för denna sjukdom är i allmänhet kontinuerlig, såvida inte nystagmusen slutar helt när man sover, men det finns vissa fall, när uppmärksamheten är avslappnad, eller när man tittar långt, eller när man stänger ögonen, är nystagmusen uppenbar. Lätt eller försvinna, ögonlockstängning hämmar nystagmus, förmodligen inte på grund av blickblockering, kan bero på själva ögonlockens stängningsaktivitet och nystagmus försvinner under sömnen.

Med tanke på egenskaperna hos medfödd nystagmus använder Dell'Osso exakt inspelningsteknologi för ögonrörelser. Enligt olika vågformer har mer än 40 olika typer av medfödd nystagmus identifierats med hjälp av ögonrörelseposter och höghastighetskamerateknologi. Den visar svängningen framåt och bakåt på patientens ögonrulle som pekar och lämnar optotypen. I en sådan svängningsperiod är ögongloben relativt stabil, synen är bäst, huvudet skakar eller det onormala huvudläget, och ögonchocken försvagas och nystagmusen blir platt. Krönar och tråg eller andra delar av vågformen, som ungefär representerar tiden när foveaen vetter mot optotypen, tyvärr, många vågformer indikerar inte orsaken till skakningen, men vågformsanalys kan visa att tremorn är pendel eller slå eller båda Blandade, med betydande rumsliga och temporära skillnader, liksom variationer i olika vågformer och fovealfoves.

Sjukdomen på nystagmus är i allmänhet mer regelbunden, konjugerad, snarare än oberoende, men i vissa fall med blandad nystagmus, även om tremorn är konjugerad, är regelbunden ofta dålig, ofta Det är en blandning av slå och pendel, eller en blandning av skakningsriktningar. Den vanligare tremorriktningen blandas med blandningen av sned skakning och rotationsskakning, eller blandningen av vertikal skakning och rotationsskakning, som kan vara relaterad till riktningen av vertikala och sneda muskler. Det är relaterat till rotationen.

När det gäller riktningen av nystagmus är antalet horisontella skakningar mer, enligt statistiska uppgifter som stod för 97,5%, är andelen vertikala skakningar och blandad skakning mycket liten.

När det gäller jordbävningstypen nystagmus, är den ryckiga typen mestadels, och den så kallade pulsationstypen, dvs tremor är sammansatt av två faser av snabbfas och långsam fas. Det anses allmänt att muskelstyrkan på den snabbfasiga sidan är svag och den långsamma fasmuskulaturen är svag. Stark kraft, såsom kombinerad kompensationshuvudläge, vändes i allmänhet mot den snabba fas-sidan, medan de två ögonen vänder sig till den långsamma fas-sidan, bildar ett typiskt sidovy-fenomen, den slående horisontella ögonvibrationen, snabbfasen på vänster sida, långsam fas Det finns fler högra sidor, så vänster sida vänder mer och höger sida av de två ögonen är mer. Sidovynfenomenet med medfödd nystagmus skiljer sig från TV-sidan. Den förstnämnda har vanligtvis prestanda från sidan när man går eller spelar, uppmärksamma saker. Det finns förvärring, medan det senare, när man går eller spelar, det inte finns någon huvudavvikelse eller sidosynsfenomen. Endast när man tittar på TV eller fokuserar uppmärksamhet, till exempel att läsa en bok eller skriva, finns det ett sidovy-fenomen, även känt som TV-torticollis. (TV-torticollis).

Jämfört med slagetypen är pendulär nystagmus betydligt mindre, förhållandet mellan de två är 3: 1 till 4: 1, men enligt statistiken är slagetypen 68,2%, och pendeltypen är 30,3%. Det kan bero på det relativt stora antalet patienter med nystagmus av pendeltyp. Den så kallade nystagmus av pendeltyp, som namnet antyder, har ingen tremor och långsam fasprestanda. De två faserna har i princip samma svängningshastighet, vilket är ganska som pendelsvängningen.

Blandad nystagmus (blandad nystagmus), enligt statistiken för andelen cirka 1,5%, den så kallade blandade nystagmus, som nämnts ovan, vissa blandas med pendeltypen pendeltyp, och vissa är blandningen av tremoriktningen På grund av den dåliga seismiciteten och seismiciteten hos blandad nystagmus, är det blotta ögat ofta svårt att kontrollera tydligt, och det är i allmänhet nödvändigt att kontrollera genom EK-undersökningen. Dessutom är synskärpa hos blandad nystagmus , i allmänhet lägre.

När det gäller den neutrala zonen för nystagmus har många författare nämnt detta problem. Den så kallade mellanzonen avser den position där nystagmus är den lättaste, men det finns inget specifikt nummer, som inte är lämpligt för till exempel klinisk tillämpning. I fall av medfödd nystagmus är amplituden för varje blick 200 gånger per minut och jordbävningens amplitud är bara 198 gånger per minut. Enligt ovanstående föreskrifter bör denna inriktning vara den mellersta zonen. "Det har inte mycket klinisk betydelse. Därför använder vi regeln" vilande öga "eller" nollzon "eller" nollpunkt ", vilket anses vara lämpligt. Den så kallade vilaögons position eller nollbälte eller nollpunkt , hänvisar till den position där nystagmus i princip slutar. I statistiken är det bara de som har vilande ögon endast 6,3%, som alla pulserar horisontella nystagmus. Vilaögans position är betydligt mer på höger sida än på vänster sida. "högerhänt" är relaterat.

2. Amblyopia medfödd okulär amblyopi är nästan binokulär (med undantag för monokulär eller asymmetrisk medfödd nystagmus). Om det inte finns några komplikationer som strabismus eller brytningsfel, är graden av amblyopi i båda ögonen mestadels, enligt statistik. Amblyopia-fall stod för 86,7%, varav synskärpa 0,1 eller syn i en enda öga är mindre än 0,1, det vill säga svår amblyopi, svarande för 20,2% (ett öga mindre än 0,1% stod för 1,3%); synskärpa 0,2 till 0,5, det vill säga måttligt låg syn, svarande för 52,3% Vision 0,6 till 0,8, det vill säga mild amblyopi, som står för 14,2%, synskärpa 0,9 eller 0,9 eller 13,3%, kan man se att medfödd nystagmus på synen är vanligt.

Amblyopia är vanligt hos patienter med medfödd nystagmus, och det är mestadels binokulärt, ännu mer allvarligt, men dess binokulära monokulära funktion finns i allmänhet, såvida inte den stereoskopiska visionen av strabismus eller allvarlig synskada är avsevärt nedsatt. I allmänhet finns den tre nivåer binokulära synfunktionen. Den stereoskopiska skärpan hos den medfödda nystagmusen är relaterad till dålig synskärpa. Den är inte relaterad till parametern nystagmus. Detta problem studeras. X2-testet visar: långt, nära avstånd Det fanns inget samband mellan SA (stereoskopiskt skarpt) och långt, nära avstånd F, A, I (ögonvibrationsparametrar) (P> 0,05).

Färgsynen hos patienter med medfödd nystagmus, särskilt typisk medfödd nystagmus (normal CN), är normal.Detta är en viktig punkt i identifieringen av medfødt nystagmus och kottdysfunktionssyndrom (CDS). en.

När det gäller små barn är deras föräldrars syn normalt, eftersom deras spel är obegränsade, och endast när de behöver bättre syn på grund av läsning, avslöjas deras synfel. I synen är de flesta barns syn i intervallet 0,2 till 0,5. Men deras syn kan förbättras med åldern och vissa kan till och med nå normal.Typiska barn med medfödd nystagmus eller patienter har liten syn. Om synskärpan är mindre än 0,1 måste särskild försiktighet vidtas för att eliminera patologiska orsaker. Patienter med ny amplmus med låg amplitud har vanligtvis bättre syn, särskilt när de har anpassningsmekanismer som huvudskakningar eller onormal huvudposition. Typiska medfödda nystagmuspatienter har god syn och dålig avståndssyn. Detta beror inte på att den nära reflektionen reducerar jordbävningens intensitet, utan en annan mekanism, som förändring av tremorvågformen eller bättre användning av makula på grund av den intraokulära rotationen. Orsakas av centrala fovea, medfödd nystagmus, generell amblyopi, båda manifesteras som bra nära syn och dålig avståndssyn, vilket kan vara relaterat till utvecklingen av visionen, eftersom nära syn är den tidigaste utvecklingen Under normala omständigheter, babyen först eller först för att se mammas spene, och senare gradvis se moderns ansikte, etc., utvecklingen av långt syn är relativt sent, utvecklas gradvis med ålder växer, det är inte så bra som nära syn, Därför är skadorna på långt syn ofta tydligare än nära syn.

Den visuella funktionen hos patienter med medfödd nystagmus, förutom minskad synskärpa, är också mindre känslig för grafik och rörelse, men färgsyn är i allmänhet normalt.

3. Kompensering för huvudläget hos medfödd nystagmus, huvudsakligen för vänster- och högerböjning i ansiktet, endast några få fall visar upplyftningen eller adduktionen av underkäken, och det finns några få fall där huvudet kan luta åt vänster och höger, enligt Enligt statistik stod medfödd nystagmus för 66,2% av huvuden, särskilt de med horisontellt pulserande nystagmus, svarande för 88,1% av kompensationshuvudet, och nästan kompensationshuvudet för nystagmus. Prestandan är att ansiktet vändes mot den fasta sidan, med undantag för vissa individer. På grund av den slagande typen av nystagmus, är den snabba fasen mer på vänster sida. Därför är kompensationshuvudets position mer till vänster på ansiktet; några snabba faser är på höger sida. Ansiktet vändes till höger sida, det finns enskilda horisontella skakningar eller enskilda pulserande horisontella skakningar, läget för vilande ögonläge eller skakningen är inte på sidan, men under eller ovan, sådana patienter, deras kompensation Huvudpositionen kännetecknas av mandibular upplyftning eller adduktion, liknande att slå vertikal nystagmus, i fallet med att slå vertikal nystagmus, eller andra fall i nystagmus där vilaögons läge är under eller över, uttrycks kompensationshuvudets position som underkäken. Lyft eller framåt, i fallet med roterande ögonskalvning, kan uttryckas som huvudets vänstra och högra lutning, Till exempel, vänsterhänt nystagmus (vänsterhänt är snabb fas) huvudet lutat till vänster, högerhänt nystagmus (högerhänt är snabbfas) huvud lutat till höger, i pendel-typ nystagmus, vissa kan också ha kompensationshuvudposition, allmänt uttryckt som en ansiktsbehandling Vänd dig åt sidan där skakningen är tyngre, och de två ögonen vänder sig åt sidan där skakningen är lättare (mittbältet). Dessutom finns det några fall där huvudet svänger eller skakar onormalt.

4. Kompensatorisk ofta blinkar ett litet antal medfödda nystagmuspatienter, kan visa frekvent blinkning, desto mer uppmärksamhet att titta på målet, desto mer frekventa ögonen, desto snabbare och mer frekvent, och den mentala stressen är uppenbarligen relaterad, vissa patienter är efter nystagmusoperationen I den första klädselbytet försvann det ofta blinkande fenomenet helt, vilket indikerar att denna onormala verkan är relaterad till ögonskalvets tremor. Det är troligtvis en kompensationsmekanism. Detta fenomen ses främst hos patienter med högt frekvens som slår nystagmus, särskilt I högfrekvensmediumamplituden är jordbävningsintensiteten stor, det finns ingen uppenbar kompensationshuvudposition, och patienten med dåligt syn är direkt proportionell mot frekvensen för ögonchocken. När den mentala spänningen försvinner eller inte ser på den, är denna ofta blinkande handling Det försvann också, men nystagmusen finns fortfarande, vilket är punkten för differentiering från ögonlocken nystagmus.

Undersökning av medfödd nystagmus

Bestämningen av mangan och koppar i blodet kan ökas hos vissa patienter.

Den inkluderar huvudsakligen seismisk frekvens, amplitud- och seismisk intensitetskontroll, frekvens (F), amplitud (amplitud, A) och intensitet (I). Dessa tre indikatorer används för att bedöma graden av nystagmus och utvärdera den terapeutiska effekten. De viktigaste objektiva indikatorerna, det bästa sättet att få dessa tre indikatorer, för närvarande förutom direktvideo, är elektro-nystagmus-grafiken (ENG).

EOG-programmet för AC-NEUROPACK IV Mini-elektrofysiologiskt instrument framställt av Nippon Optoelectronics Co., Ltd. användes för att utföra nystagmus-elektrogram, och en klassificeringsstandard av 4 nivåer av amplitud, amplitud och intensitet (I = F × A) föreslogs. ?

F1≤100 gånger / min

F2 = 101 ～ 200 gånger / min

F3 = 201 ～ 300 gånger / min

F4> 300 gånger / min

A1≤100μV

A2 = 101 ~ 200μV

A3 = 201 ~ 300μV

A4> 300μV

I1 ≤ 100 × 100 (dvs 1 × 104) μV • gånger / min

Ⅰ2 = 1.0001 x 104 ~ 4 × 104μV • gånger / min

Ⅰ3 = 4.0001 x 104 ~ 9 × 104μV • gånger / min

Ⅰ4≥9.0001 × 104μV • gånger / min

Förutom ovannämnda objektivindikatorer kan ENG också visa nystagmusparametern och tydligt visa positionen för det oändliga ögonläget och vilaögonläget.Det kan också visa riktningen och typen av nystagmus, horisontellt eller vertikalt. Det är en slående typ eller en pendeltyp. ENG är en sågtandvåg (fig. 1A, B) och ENG av pendeltypen nys är en sinusvåg. Därför kan ENG-kontrollen få 6 viktiga data och objektiva indikatorer, det vill säga F, A, I, vilande ögonläge och chocktyp och jordbävningsriktning, och om ögonrörelse försvinner när man stänger ögonen eller blinkar i mörkret, etc. Därför är ENG en viktig inspektionspost för medfödd nystagmus, i princip ett måste I undersökningsprojektet är det utan denna undersökning omöjligt att exakt bestämma svårighetsgraden av nystagmus, och det är inte lätt att objektivt utvärdera patientens behandlingseffekt.

Diagnos och diagnos av medfödd nystagmus

diagnos

För att skilja mellan medfödd nystagmus eller icke-medfödd nystagmus måste det finnas tydliga diagnostiska kriterier: Enligt befintliga diagnostiska tekniker föreskrivs i allmänhet följande standarder.

1. Sjukdomen börjar tidigt från barndomen, det vill säga nystagmus, eller början är inte klar.

2. Det finns ingen sloshing (oscillopsia), det vill säga, det finns ingen svängande känsla, även om nystagmusen är ganska allvarlig, det finns ingen svängning av det visuella objektet, vilket är det viktigaste kriteriet för att diagnostisera medfödd nystagmus.

3. Den ofrivilliga kontinuerliga svängningen eller slagen av ögongulet är regelbundet, inte en oregelbunden ögonglobssjukdom och skiljer sig från synskadade nystagmus.

4. Det finns ingen begränsning på ögongolvens rörelse, ingen ögondeformitet eller andra medfödda avvikelser.

5. Allmänna dagliga aktiviteter utan uppenbara hinder Både kikarsyn och korrigerad synskärpa är i allmänhet över 0,1 och färgvisionen är normal. Om det inte finns någon strabismus finns det i allmänhet tre nivåer av kikarsyn.

6. Inga symtom på störningar i centrala nervsystemet och vestibulär dysfunktion såsom balansstörningar och yrsel.

7. Stängda ögon eller blinkande i mörkret är en medfödd nystagmus, men medfödd nystagmus är inte fallet.

Differensdiagnos

Diagnosen av medfödd nystagmus är i allmänhet inte svår.De flesta patienter kan bekräfta diagnosen med hänvisning till kliniska manifestationer och undersökningar, men vissa situationer kräver eller måste identifieras för att minska eller undvika förekomsten av falsk diagnos.

1. Cone deficiency syndmme (CDS)

Detta syndrom orsakas av medfödd hypoplasi av konfunktionen. De viktigaste kliniska manifestationerna är: binokulär tremor från barndomen, svår fotofobi, blindfärg i full färg, svår synskada (0,1 eller mindre); för det andra, kombinerad strabismus, etc. Celldysfunktionssyndrom är förmodligen att förväxla med medfödd nystagmus. En lätt ouppmärksamhet kan orsaka feldiagnos, eftersom okulär tremor av koncelldysfunktionssyndrom också börjat från barndomen, och det är kikartig tremor, och dess ögonundersökning är i allmänhet inget annat uppenbart. Onormala fynd, men dess uppenbara fotofobi och allvarliga färgvisionssjukdom, är de viktigaste åtskillnaderna från medfödd nystagmus. Medfödda nystagmuspatienter har ingen uppenbar fotofobi, medan CDS-patienter inte kan utvecklas starka på grund av kottdysfunktion. Ljus kan bara vara svagt ljus, så CDS-patienter visar uppenbar fotofobi i dagsljus eller normal ljusstyrka (t.ex. inomhus under dagen), kan inte öppna ögonen eller kan bara öppna en slits, men i mörkret Om du går till det mörka rummet eller på natten blir dina ögon lika stora som vanligt.Detta föreställning skiljer sig uppenbarligen från medfödd nystagmus. En annan punkt är att färgsynen hos patienter med medfödd nystagmus är i princip normal, och färgvisionen hos patienter med CDS är normal. Allvarlig störning eller blindfärg i full färg, på grund av dess kondysfunktion och hypoplasi, det kan inte känna färgljusstimulering (konliknande bländning och färgljus, stavceller kan bara känna den svaga ljusstimuleringen utan funktionen av färgljus), detta Det är också en viktig identifieringspunkt. Endast dessa två punkter räcker för att identifiera. När det gäller andra aspekter, till exempel fundusundersökning, eftersom nystagmus hos CDS-patienter mestadels är högfrekvent liten tremor, är fotofobi mer allvarligt, så det är svårt att kontrollera tillfredsställelse, mest Endast den optiska skivan och blodkärlen kan ses fram och tillbaka genom det upplysta området i oftalmoskopet. Vissa kan se att det makulära området är mörkt och inte har någon foveal reflektion, men det har ingen diskriminerande betydelse; beträffande undersökningen av elektrofysiologi (ERG och VEP), även om Avvikelser kan hittas, men eftersom det inte finns någon specificitet finns det inget differentiellt diagnostiskt värde. Syftet med att skilja mellan CN och CDS är att behandla de två problemen. För patienter med CN kan kirurgi övervägas, medan CDS inte är lämpligt för operation och det inte finns någon bra behandling. Metoder, vissa kan bara överväga att bära färgskiftande glasögon för att minska ljusstimulan, minska överdriven fotofobi och förbättra symtomen.

2. förvärvad nystagmus (AN)

Alla ögonskälvningar med en sen början kan kallas förvärvad nystagmus. Detta är ett allmänt diagnostiskt namn eller ett omfattande diagnostiskt begrepp.Det innehåller faktiskt en mängd nystagmus, särskilt sen debut. Patologisk nystagmus, såsom central nystagmus, vestibulär nystagmus, etc., de vanliga kännetecknen för förvärvad nystagmus är: sen början, tydlig starttid, uppenbara symtom och smärta, såsom visuell svängande (skvaller) , svimmelhet etc., efter neurologisk undersökning eller andra speciella undersökningar (CT, MR, etc.) kan den primära sjukdomen eller orsaken hittas, nystagmus är bara ett av dess kliniska manifestationer eller symtom, och medfödd nystagmus är motsatsen. Uppkomsten av CN är tidigt, tidens start är inte klar; CN-patienter har inga uppenbara symtom förutom synskärpa, ingen kvist eller yrsel; CN-baserade idiopatiska sjukdomar, vad gäller nuvarande kliniska undersökningstekniker, kan inte hittas Orsaken, syftet med att särskilja CN och AN, handlar fortfarande om behandlingen av de två. Undersökning och behandling av CN-patienter är i grund och botten inom ögonområdet, medan för patienter med AN bör den primära sjukdomen och orsaken undersökas och hittas. Sedan är behandlingen av orsaken och den primära sjukdomen, oavsett om det är undersökning eller behandling, i princip inte inom ögonområdet, utan mestadels vid Institutionen för neurologi eller otologi, närmare bestämt är CN en ögonsjukdom, AN är i grunden en neurologi Eller otologiska sjukdomar, så att CN och AN måste identifieras för att undvika behandlingsfel, särskilt om AN inte kan behandlas som CN.

3. Visuell nystagmus (VN)

Sådan nystagmus ses huvudsakligen i den medfödda grå starr med tyngre ögon, medfödd hornhinneleukoplakia, medfödd vitrös opacitet och medfödda fundusavvikelser för allvarlig synskada i båda ögonen. Den kombinerade nystagmusen är också mycket tidigt efter födseln, så det är väldigt förvirrande med medfödd nystagmus. Lyckligtvis hos patienter med medfödd grå starr och hornhinneleukoplakia är det lätt att hitta medfödda avvikelser i ögat, men inte svårt att skilja från medfödda Idiopatisk nystagmus är medfödd nystagmus, men hos patienter med medfødt glaskropp och medfödda fundusavvikelser, om stenoslampan och fundusundersökningen inte utförs, är det svårt att hitta avvikelserna i den bakre delen av det inre ögat, men VN Misdiagnostiserad som CN, speciellt hos patienter med nystagmus som inte kan samarbeta med undersökningen, bör fundus och det inre ögat undersökas så mycket som möjligt, även om detta har vissa svårigheter, särskilt för små barn vars synskärpa är under 0,1 och ögonkartan inte kontrolleras. Bör försöka kontrollera det inre ögat och fundus kan små barn som inte samarbetar använda klorhydrat eller andra sömntabletter för att koppla av och kontrollera fundusen. Mer tillfredsställande resultat kan erhållas, eftersom nystagmus stannar under sömnen, och det är lätt att se fundus. Den synskadade nystagmus är i grund och botten pendeltyp eller blandad typ eller mycket dålig nystagmus, så när man stöter på dessa situationer, Bör uppmärksamma identifikation, för att undvika feldiagnos, syftet med att identifiera CN och VN handlar också om deras behandling. För behandling av VN är nyckeln att hitta den primära sjukdomen och behandla den primära sjukdomen, nystagmus är dess komplikation, måste förklara Det är oerhört svårt att eliminera denna typ av nystagmus. Även efter en framgångsrik operation för medfödd grå starr finns nystagmus fortfarande. Man tror allmänt att medfödd grå starr kan opereras tidigt (innan två år gammal).

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.