Leukocytadhesionsmolekylbrist typ I hos barn

Kort introduktion av leukocytadhesionsmolekyldefekt av typ I LADI är en sällsynt primär immunbristsjukdom.De kliniska manifestationerna är försenad navelsträngsavskiljning, upprepad mjukvävnadsinfektion, kronisk periodontit och leukocyter i perifert blod, som ofta dör under neonatalperioden. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt komplikationer:

Pediatrisk leukocytadhesionsmolekylbrist typ I etiologi

(1) Orsaker till sjukdomen

Integrin-p2 (CDL8) -enheten är de tre integrinerna, fagocytiskt associerat antigen-1 (Mac-1, CDL16), lymfocytfunktionassocierat antigen-1 (LFA-1, CDL1a) och p150, 95 molekyler (CDL1c). Som en vanlig komponent är ITBG2-genen som kodar CDL8 lokaliserad vid 21q22.3. ITBG2-genmutationstyperna, inklusive punktmutationer, deletioner, insertioner och skarvmutationer, resulterar i förlust av CDL8-funktion och autosomal recessiv arv.

(två) patogenes

CDL8 uttrycks på ytan på alla leukocyter och spelar en viktig roll i den riktade rörelsen av leukocyter och vidhäftning till vaskulära endotelceller. CDL8-brist förhindrar leukocyter från att passera genom vaskulära endotelceller och förflyttas till den inflammatoriska delen, vilket är orsaken till LADI.

De patologiska kännetecknen för denna sjukdom är att de olika vävnaderna är helt bristfälliga i neutrofiler och inga lokala purulenta substanser produceras, men lunginflammationen är normal.

Pediatrisk leukocytadhesionsmolekyl defekt typ I förebyggande

Gravid kvinnahälsovård

Det är känt att förekomsten av vissa immunbristsjukdomar är nära besläktad med embryonal dysplasi. Om gravida kvinnor utsätts för strålning, får vissa kemiska behandlingar eller utvecklar virusinfektioner (speciellt rubellavirusinfektioner) kan de skada fostrets immunsystem. Speciellt i den tidiga graviditeten kan det påverka flera system inklusive immunsystemet. Därför är det mycket viktigt att stärka hälsovården för gravida kvinnor, särskilt i den tidiga graviditeten. Gravida kvinnor bör undvika att få strålning, använda vissa kemiska läkemedel med försiktighet och injicera rubellavaccin för att förhindra så mycket som möjligt. Virusinfektion, men också för att stärka näringen av gravida kvinnor, snabb behandling av vissa kroniska sjukdomar.

2. Genetisk rådgivning och familjeundersökning

Även om de flesta sjukdomar inte kan bestämma det genetiska mönstret, är genetisk rådgivning för sjukdomar med definierade genetiska mönster värdefull om genetiskt immunbrist hos vuxna kommer att ge utvecklingsrisken för sina barn; om ett barn har autosomaler Recessiv genetisk eller sexuellt kopplad immunbristsjukdom, det är nödvändigt att berätta föräldrarna att deras nästa barn troligen kommer att vara sjukt, för patienter med antikroppar eller komplementbrister patienter bör kontrollera antikroppen och komplementnivåer för att bestämma familjesjukdomen För vissa sjukdomar som kan kartläggas genetiskt, till exempel kronisk granulomatos, bör föräldrar, syskon och deras barn testas genetiskt. Om en patient hittas bör den också utföras bland hans eller hennes familjemedlemmar. Kontrollera att barnets barn bör noggrant observeras i början av födelsen för någon sjukdom.

3. Prenatal diagnos

Vissa immunbristsjukdomar kan diagnostiseras prenatalt, såsom odlad fostervattencellens enzymologi kan diagnostisera adenosindeaminasbrist, nukleosidfosforylasasbrist och vissa kombinerade immunbristsjukdomar; fetalt blodcellsimmunologiskt test kan vara Diagnostik av CGD, X-kopplad no-gammaglobulinemia, allvarlig kombinerad immunbristsjukdom, därmed avbrytande graviditet, förhindra födelse av barn, leukocyt vidhäftningsmolekylbrist typ I är en sällsynt primär immunbristsjukdom, tidigt Exakt diagnos, tidig leverans av specifik behandling och tillhandahållande av genetisk rådgivning (prenatal diagnos eller till och med intrauterin behandling) är mycket viktiga.

Barn leukocyt vidhäftning molekylbrist typ I komplikationer komplikation

Orsakar en allvarlig systemisk infektion, eller såret läker inte under lång tid.

Barn leukocyt vidhäftning molekylbrist typ I symtom vanliga symtom navelsträngsinfektion upprepad infektion mjukvävnadsinfektion svampinfektion

Det orsakas främst av upprepad bakteriell infektion i hudslemhinnan, kännetecknad av smärtfri nekros, magsår, progressiv utvidgning eller systemisk infektion, och försenad navelsträngsavskiljning på grund av navelsträngsinfektion. Den vanligaste patogenen är Staphylococcus aureus. Gramnegativa bakterier i tarmen, följt av svampinfektioner; virusinfektioner är inte vanliga och ingen pusbildning på infektionsstället är karakteristisk för denna sjukdom.

Uttrycket av CDL8-molekyler hos barn med svårt brist är mindre än 1% av normala människor, och tillståndet är allvarligt. Det dör ofta av upprepade infektioner hos spädbarn och små barn. CDL8 är måttligt brist hos 2,5% till 30% av normala människor. Tillståndet är milt och svårt. Gingivit och parodontit, trauma eller kirurgiska sår kan inte läka under en lång tid, kan överleva till vuxen ålder.

Pediatrisk leukocyt vidhäftningsmolekyl defekt typ I undersökning

Perifera blodneutrofiler ökas signifikant, speciellt vid infektion, upp till 5 till 20 gånger högre än normalt, spridningen av T-celler och B-celler minskas, serumimmunoglobulinnivåerna ligger inom det normala intervallet, T-cellberoende antigenfag Φx174 Antikroppssvaret reduceras, vars orsak är oklar, neutrofil kemotaktisk funktion försvagas, ic3b-konditioneringspartiklar binder och fagocytisk dysfunktion och neutrofilmedierad antikroppsberoende cytotoxicitet saknas.

Flödescytometri kan användas för att analysera den positiva hastigheten för CDL8 i perifera blodneutrofiler. ITGB2-genanalys kan hitta olika typer av genmutationer, vilket bekräftar diagnosen, utför prenatal diagnos och upptäcker bärare av sjukdomen.

Bröströntgen och B-ultraljud krävs ofta och väljs i allmänhet enligt kliniska behov.

Diagnostisk diagnos av leukocytadhesionsmolekylfel hos barn

Upprepade mjuka vävnadsinfektioner, kroniska sår i huden och slemhinnor och spädbarn med perifera neutrofiler bör överväga möjligheten till denna sjukdom De flesta har en historia av försenad navelkörtel och förlust av navelsträngen. Flödescytometri mäter neutrala granuler. Den positiva hastigheten för CDL8 i cellerna kan bekräfta sjukdomen.

LADI bör differentieras från leukocytadhesionsmolekyl typ II (LADII).

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.