Riley-Days syndrom

Introduktion till Riley-Dai syndrom Riley-Dais-syndrom, även känt som familialdysautonomia, är en sällsynt familjär autosomal recessiv störning som först rapporterades av Riley och Day (1949), främst i den östeuropeiska judiska familjen och andra. Etniska barn, patienter med nära släktingar i genbäraren cirka 1/50. De kliniska egenskaperna är rik och varierad autonom dysfunktion, såsom inga tårar, onormal svettning, hudrytem, ​​svårigheter att svälja, ibland hög feber och förlust av tungliknande papilla. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: uttorkad lunginflammation

Orsaken till Riley-Dai-syndrom

Orsak till sjukdomen:

Orsaken till Riley-Dai-syndrom är fortfarande inte helt förstått. På senare år har sjukdomen visat sig vara autosomal recessiv ärftlig perifer neuropati. Alla patienter har två replikationsgenfel och den sjukdom som orsakar genen är belägen på kromosom 9. Kortarm 31 till 33 område.

patogenes

Sjukdomen är en medfödd anomali hos det autonoma nervsystemet. Neuronerna i sensoriska ganglier, sympatiska ganglier och parasympatiska ganglier reduceras avsevärt. Dessa neuroner försvinner kontinuerligt under patientens livstid. Antalet sympatiska nervändar reduceras i patientens blodcirkulation. Orsaken till noradrenalin, dopamin och ß-hydroxylas är mindre, eftersom den sympatiska innerveringen av perifera vävnader är reducerad, och binjureceptorn är allergisk, så att frisättning av katekolamin från binjuremedulla kan orsaka överdriven stress, även om vissa symtom antyder Det centrala nervsystemet, men inga liknande skador i det centrala nervsystemet, intelligensen är inom normalområdet.

Studier har också visat att norepinefrin i urinen, adrenalinmetaboliten vanillyl mandelsyra (VMA), hög vanillinsyra (HVA) ökade, kan också bero på onormal katekolaminmetabolism hos barnet, norepinefrin Hormonet och dess derivat orsakas av hinder.

De patologiska förändringarna av sjukdomen är huvudsakligen sympatisk dysplasi av de cervikala sympatiska ganglierna, och antalet och volymen av nervceller reduceras, främst i den dorsala mediala kärnan i talamus, de gråa substanscellerna i cervikala och torakala medulla, den dorsala rotgängen och den sympatiska ganglierna. Förändringar, preeklampsi-nervceller, retikulär degeneration i hjärnstammen, sphenopalatin ganglia, ciliär ganglion neuronala abnormiteter; dessutom har ryggradens ryggstång, ryggrot, ryggbuntar etc. Demyeliniseringsförändringar, några resultat Ryggmärgets sympatiska ganglier har pigmentering.

Riley-Daily Syndrome Prevention

Svårigheter i behandlingen av genetiska sjukdomar, otillfredsställande resultat, förebyggande är viktigare, förebyggande åtgärder inkluderar att undvika nära anhöriga äktenskap, implementering av genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare och prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn.

Riley-Dyner syndrom komplikationer Komplikationer aspiration lunginflammation dehydrering

Det kan vara hög feber av okänd orsak, eller komplicerad aspiration lunginflammation, känslomässig instabilitet, ibland kräkningar, uttorkning och gastrointestinala symtom, etc., cirka 40% av patienterna kan ha kramper.

Riley-dagligt syndrom Symtom Vanliga symtom Orala magsår som talar med näshimnasår Högt blodtryck Kittlande lågt blodtryck Diarré Rogue Tears

1. Sjukdomen är mestadels förlust av medvetande och sympatisk dysfunktion efter födseln, intelligensen är normal eller låg, framstegen är långsam, barn har inga könsskillnader, långsam tillväxt i barndomen, ofta åtföljt av paroxysmal kräkningar, diarré eller förstoppning, senor, Motorisk dysfunktion, ataxi, Charcot patologiska leder och munsår.

2. Barnet är fött med en lägre kroppsvikt än det vanliga barnet, gråtet är litet och kort, sugkraften är svag, sväljningsfunktionen är dålig och det är lätt att drabbas av aspiration lunginflammation. Vid gråt är det lite tår eller inget tår är den viktigaste funktionen i sjukdomen. Låg spänning, reducerad eller frånvarande sputumreflex, onormal elevreglering, hornhinnreflex, torr konjunktiva, inga tårar, slät tunga, saknad tungformad bröstvårta, omfattande smärta, mild hypotermi, ingen smärtstimulering Reaktion, synlig hudrytem, ​​fläckar i extremiteterna, onormal svettning, rinnande eller bristande saliv, smakproblem och kramper.

3. Under barndomen kan autonom nervkris uppstå, som kännetecknas av emotionell instabilitet, irritabilitet, autism, minskat beteende, varierande kroppstemperatur, instabil hjärtfrekvens och andningsfrekvens, och vaskulär dyskinesi är en av egenskaperna hos denna sjukdom. Om blodtryckssvingningar är instabila uppstår ofta upprättstående hypotoni och paroxysmal hypertoni.

4. Barn i skolåldern är av kort tillstånd, gång är instabilt, pratar med nässljud (konsonant dysfunktion), skoliose, pubertetsuppkast är lättad, men dålig ömsesidig rörelse, ofta visar urination eller sväljer synkope, känslor Instabil, kan inte delta i sportaktiviteter, cirka 40% av patienterna kan ha kramper, åtföljt av feber och syrebrist.

5. Barn lider ofta av lunginflammation, andra dödsorsaker är plötslig hjärtdöd och plötsligt hjärtstillestånd.Omsiktig och omsorgsfull vård för patienter kan överleva till 30 till 40 år, och patienter kan också få normala barn.

Riley-Dai-syndrom

1. Undersökning av blod och cerebrospinalvätska är inte specifik.

2. Genetisk testning kan avslöja genetiska defekter.

3. Barn med intradermal injektion av histamin har ofta ingen smärta och rodnad reaktion.

4. Med 2,5% metakolin (acetylkolin) kan pilocarpindroppar orsaka små sputum, medan den norepinefrin flytande elevreaktionen är normal, kan hjälpa till att diagnostisera.

5. EEG visar ofta abnormiteter; hjärnstammens auditive framkallade potentialer visar också abnormiteter.

Diagnostisk identifiering av Riley-Dai-syndrom

Diagnostiska kriterier

Patienter har ofta en karakteristisk ansiktsliknande aprikosformad sned aprikosformad ögon, öron och haka som sticker ut, barn kan inte gråta när de gråter, lemmarna har ofta akral cyanos, tillfälligt erytem med olika djup förekommer i bagaget, muskler Inkonsekvent aktivitet, buksdistribution, vinkelposition, en av egenskaperna hos hårbotten som känns okontrollerbar vid knackning på huvudet, smärta i hornhinnan reduceras, relativt okänslig för smärta, 50% av patienterna har smärtfri hornhinna Sår, familjär autonomi, motoriska nerver och autologa sensoriska brister kan diagnostiseras.

Differensdiagnos

Akut autonom neuropati

Akut början, kliniska manifestationer av suddig syn, pupilljus och abnormiteter i svarsregleringen, mindre svettningar, inga tårar, ortostatisk hypotension, urinretention, etc., de flesta fall gradvis spontan återhämtning efter veckor eller månader.

2. Sjögrens syndrom

Huvudfunktionerna är rivning, saliv, svettkörtlar och utsöndring av magsaft är ofta defekta, ofta åtföljda av keratokonjunktivit, rinit, faryngit, parotidödem och perifer kranial nervpares.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.