Akersonfeld-Riegels syndrom

Introduktion till Aksenfeld-Rigger syndrom Axenfeld-Riegersyndrome (Axenfeld-Riegersyndrome) avser en grupp utvecklingssjukdomar med utvecklingsfel i båda ögonen, med eller utan systemiska avvikelser, kännetecknade av: 1 utvecklingsfel i båda ögonen; Kan vara förknippat med systemiska utvecklingsavvikelser, 3 sekundär glaukom, 4 autosomalt dominerande arv, mer familjehistoria, det finns rapporter om sporadiska fall; 5 män och kvinnor har samma förekomst. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,02% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: grå starrfrigöring av näthinnan

Orsaken till Aksenfeld-Rigger syndrom

(1) Orsaker till sjukdomen

Axenfeld-Riggers abnormitet eller syndrom är autosomalt dominerande, manliga och kvinnliga har lika chanser att vara sjukdomar, har ofta en familjehistoria, men det finns också rapporter om sporadiska fall. Ursprunget till sjukdomen är att Axenfeld- Rieger-syndrom är en typ av sjukdom som utvecklar missbildningar. Reese anser att den iridocorneala vinkeln är ofullständigt differentierad och orsakar onormal utveckling av det främre segmentet i det främre segmentet. Keratoconus keratosesyndrom ingår, inklusive Axenfeld-abnormalitet, Rieger-abnormalitet, Peter-abnormitet, etc. 3 Vid sjukdomen bildas den främre kammaren och differentierar sig till irishornhinnestrukturen vid fyra till 6 månader efter embryot. Vid denna tidpunkt, om mesodermvävnaden mellan hornhinnan och iris är stillastående, och cellerna och vävnaderna kvarstår, kommer det att orsaka avvikelser i ögats främre del. Nyligen genomförda studier har visat att neurala crestceller är de mest troliga primära vävnaderna i Aksenfeld-Rigger eller syndrom. Utvecklingen av det främre ögatsegmentet från de neurala crestcellerna blockeras i slutet av embryot, vilket leder till iris och iris hornhinnan. Anomalier i kåta primitiva endotelceller och variationer i det vattenhaltiga dräneringssystemet.

(två) patogenes

Baserat på kliniska och histopatologiska iakttagelser och modern förståelse för normal framre segmentutveckling finns det en teori om att vissa främre okulära strukturer som härrör från neurala crestceller slutar utvecklas i tredje trimestern, vilket orsakar ögonsyndrom hos patienter med AR-syndrom. Skador, inklusive avvikelser i det ursprungliga endotelcellskiktet i iris och iris hornhinna, och variationer i den vattenhaltiga dräneringsstrukturen.

1. Iris förändras framför iris, vävnadsremsan i iris hornhinnan och den onormala Schwalbe-linjen, det finns en onormal membranvävnad, som representerar den resterande ön i det ursprungliga endotelcellskiktet, membranens sammandragning på irisytan kan vara ektopisk med eleven Membran valgus, irisatrofi är relaterad till bildandet av hål. Naturligtvis kan atrofi och hålbildning också relateras till andra faktorer som ischemi. Rest primitiva endotelceller är associerade med iris och hornhinneadhesion. Under normal embryoutveckling är denna primitiva Endotelcellskiktet bör försvinna, men patienterna med AR-syndrom kvarstår och sträcker sig från kanten av hornhinneaendotelet till periferin av iris, och vissa pigmentvävnader är i kontakt med membranet för att bilda ett iris hornhinnevävnadsband.

2. Den onormala utvecklingen av det primitiva endotelcellskiktet i hornhinnan i den bakre kärnbenkärnan förorsakar korsningen av hornhinnans endotel och det trabekulära endotelskiktet att förskjutas framåt. På grund av den metaboliska avvikelsen i endotelcellskiktet är det bakre elastiska membranet i den perifera delen onormalt eller Den elastiska membranliknande strukturen täcker det trabekulära nätverket, och ett stort antal celler med onormal aktivitet förekommer vid detta korsning, och Schwalbe-linjen förtjockas och avanceras.

3. Abnormal dränering av vattenhaltig humor Utvecklingsstagnationen i slutet av tredje trimestern av graviditeten blockerade den främre pigmentära vävnaden från att dra sig helt tillbaka, vilket fick iris att hålla fast vid den bakre delen av det trabecular nätverket på en hög nivå; utvecklingsstagnation kan också leda till trabecular meshwork och Schlemm-röret är ofullständigt utformat, vilket båda kan leda till att dränering av vattenhaltig humor påverkas och det intraokulära trycket stiger.

4. Annan förhjärna, hypofysen, maxillärben och det mesta av brosket och tänderna härrör från neurala crestceller, så onormal utveckling av neural crest kan också förklara den onormala utvecklingen av hypofysen, ansiktsbenet och tänderna, utöver irismatrisen, De koroidala, pigmentära cellerna i huden och håret är alla utvecklade från melanocyterna i neural crest, men den onormala utvecklingen av de neurala crestcellerna förklarar inte alla kliniska manifestationer av det intrinsiska, till exempel överdrivna hudskrynklar runt navelsträngen och avvikelser i urinvägarna. AR-syndromet innefattar också primitiva yttre embryonala lager än neurala vapen.

Aksenfeld-Rigger Syndrome Prevention

Lätt trabeculoplasty eller iridotomy är inte effektiv. Kirurgi med ett snitt bör väljas inklusive en sakral snitt, trabeculectomy och trabeculectomy. På grund av den ofullständiga utvecklingen av Schlemms och trabecular nätverk har de flesta patienter en låg framgångsgrad med de två första procedurerna. Vanligtvis används i Aksenfeld-Rigger syndrom med glaukom för tillsats av antimetaboliter för trabekulektomi. När det gäller andra typer av glaukom, kan ciliärkroppskondensation eller ciliärkropps fotokoagulering genom sclera användas när läkemedel och filtreringskirurgi inte är effektiva och vissa förbättringar kan erhållas.

Axenfeld-Rigger syndrom komplikationer Komplikationer katarakt frigörelse av näthinnan

Axenfeld-Rigger syndrom kan presentera icke-karakteristiska ögonförändringar såsom strabismus, limbal kutan tumör, grå starr, retinal frigöring, makuladegeneration, kororetinal defekt, koroidal dysplasi och optisk skiva Dysplasi och så vidare.

Axenfeld-Riegel syndrom symtom Vanliga symtom Eleverna deformeras hornhinnan post-embryo pupil onormal stor hornhinna

1. Den typiska förändringen av hornhinnan är den embryonala ringen efter hornhinnan, det vill säga Schwalbe-linjen sprider sig och går framåt. Från framsidan av hornhinnan eller slitslampens mikroskop finns det en vit linje eller ring bakom hornhinnan nära limbus, som är begränsad till en viss del ( Den vanligaste sidan av den temporala sidan är 360 ° och den post-hornhinnesembryonringen är 8% till 15% i den allmänna befolkningen.Det finns också ett fåtal patienter utan embryonring efter hornhinnan men andra okulära och systemiska avvikelser av detta syndrom. Utanför hornhinneförändringarna är andra delar genomskinliga, ibland stora hornhinnor eller små hornhinnor, ett litet antal patienter kan se medfödd opacitet i den centrala delen av hornhinnan, till exempel patienter med långvarig glaukom, äldre, särskilt de som har gjort en intern ögonkirurgi, Antalet, morfologi och storlek på endotelceller i hornhinnan kan variera från milt till måttligt.

2. Iris hornhinnevinkel Med iris keratoskopi är en typisk framstående Schwalbe-linje synlig. En remsa är fäst vid periferin av iris från iris periferi. Färgen och strukturen på remsan liknar irisvävnaden, och tjockleken är annorlunda. Vissa är sprickade, ena änden fäst vid den andra änden av hornhinnan fäst vid iris, varje kvadrant kan ha 1 eller 2 eller flera vävnadsremsor, och några av hela det perifera trabekulära nätverket täcks av vävnadsremsor Det finns inget direkt samband mellan antalet bälten och hindring av vattenhaltiga utsöndringskanaler. Det finns ingen slutsats att den främre cerebrala ventrikeln kan ses vid ett något avlägset hörn av vävnadsremsan, men iris avslutas på grund av den omgivande iris höga fästning. På baksidan av Xiaoliang.com.

3. Utöver abnormaliteten i den omgivande iris är vissa iris i AR-syndrom normala (Axenfeld-abnormalitet i traditionell klassificering). I andra fall tunnas irisdefekten från mild matris till uppenbar irisatrofi och porbildning , pupill ektopisk, pigmenterad valgus (som är en Rieger-anomali i traditionell klassificering), etc. När det finns en elev ektopisk, kan eleven förflyttas till en distinkt perifer vävnadsremsa under slitslampens mikroskop, och irisatrofi och porbildning I kvadranten bort från pupillens ektopiska riktning kommer iris ektopiska förändring gradvis att utvecklas hos några få patienter, inklusive ektopisk eller deformation av eleven, tunnning av iris eller bildning av hålet och förtjockning av den omgivande irisvävnaden.

4. Cirka 35% av patienter med AR-syndrom utvecklar glaukom i glaukom, vilket kan visas i spädbarnet, men mer hos barn eller ungdomar, mestadels hos patienter med irisband, men antalet vävnadsband är positivt med glaukom. Förhållandet har inte bekräftats.

Undersökning av Aksenfeld-Rigger syndrom

1. Genetisk testning bestämmer det genetiska mönstret.

2. Patologisk undersökning

(1) Iris hornhinnevinkel: Den typiska förändringen av iris hornhinnevinkeln är att den tjocka linjliknande remsvävnaden korsar hörnet på iris från irisens periferi och fäster vid den framträdande Schwalbe-linjen, och vävnadsremsan är lika tunn som en linje (fig 1). Vissa är lika tjocka som en gardin eller ett brett band, och andra verkar vara trasiga. Den ena änden är fäst vid hornhinnan, och den andra änden är fäst vid iris. Färgen och strukturen liknar irisvävnaden. Vissa patienter har flera vävnadsremsor i en kvadrant. Det finns bara 1 eller 2 remsor, och några av de trabekulära näten i hörnen täcks av vävnadsremsor. Antalet vävnadsremsor är direkt relaterade till hindring av utflödeskanalen.

Vinkeln utanför irisvävnadsremsan är öppen, men iris är fäst i det höga läget, fäst vid den bakre delen av det trabecular nätverket, och sclera täcks av den omgivande iris. Denna förändring innebär en kvadrant på hela iris hornhinnan, visar iris. En annan dysplasi i hornhinnevinkeln.

(2) Iris: defekter i irisstrukturen är vanliga vid denna sjukdom, manifesteras huvudsakligen som dysplasi av irismatrisen, tunnning av irismatrisen, förlust av normal struktur, variation av pigmentepitelskiktet, atrofi, bildning av irisfissur orsakad av matrisdefekter, elevförskjutning Deformation, multipel pupill- eller pupillmembranstängning, etc. Ibland omger rester av sfinkerfibrer pupillen som en ring, och förskjutningen av eleven förskjuts vanligtvis mot den konvexa vävnadsremsan, och irisatrofi och tårbildning bildas ofta. Bort från kvadranten för elevens excentricitet kan irisfluoresceinangiografi ses som tunnning och böjning av blodkärlen runt eleven, åtföljd av läckage och segmentell försenad fyllning.

Hos några få patienter kommer iris onormala förändringar att utvecklas gradvis, och förändringarna inkluderar ektopisk eller deformation av eleven, tunnning av iris eller bildning av hålet och förtjockning av den omgivande irisvävnaden.

(3) Hornhinnan: ett förtjockat utsprång och en framåtriktad Schwalbe-linje är synliga i den perifera delen av hornhinnan, bestående av en modifierad kolloidal matris sammansatt av en vävnad som liknar irismatrisen, med ett hornhinna eller irishornhörn. Ett onormalt membran, som är vanligast på iris i riktning mot pupildeformation. Den perifera iris är fäst vid den bakre delen av det trabecular nätverket. Det yttre lagret av det trabecular nätverket är vanligtvis komprimerat. I vissa fall är Schlemm-röret nedbrutet eller frånvarande.

Genom att skanna och överföra elektronmikroskopi av trabeculectomy-proverna avslöjades att det trabekulära nätverket komprimerades från den inre ytan till den yttre ytan, plattskiktet komprimerades, det trabecular nätverket var tätt, avsevärt minskat eller utan trabecular utrymme, och till och med det trabecular utrymmet fylldes fullständigt med endotelceller. Det lamellära lagret består av en bindvävskärna som bildas av kollagenfibrer, omgiven av ett tjockt källarmaterial, och ciliärkroppen och den perifera irismatrisen är fästa vid den bakre delen av det trabekulära nätverket. Det komprimerade trabekulära nätskiktet visar i vissa prov att källarmaterialet täcker denna anslutning.

I vissa prov som saknar ett Schlemm-rör kan man se ett litet gap som fodrar en eller flera endotelceller, och ett amorft material separerar mellanrummet från det intilliggande trabekulära nätverket.

Diagnos och diagnos av Axenfeld-Rigger syndrom

Diagnostiska punkter

Diagnos baserad på sjukdomens kliniska särdrag är inte svår, huvudsakligen baserad på följande:

1 Närvaron av den bakre kärnhinneembryonringen: ett typiskt kännetecken för denna sjukdom, som kännetecknas av förtjockning och framsteg av Schwalbe-linjen, men den egentliga manifestationen manifesteras inte hos varje patient, och enskilda patienter kanske inte har denna postkorneala embryonring. Men med andra typiska manifestationer av ögat och hela kroppen är det värt att notera att denna embryonala ringhörn också kan uppstå i normala ögon, med en förekomst av 8% till 15%, vilket manifesteras av den isolerade Schwalbe-linjen som sticker framåt utan Det finns andra ögonförändringar. Dessutom ses den bakre hornhinneembryoringen ibland hos patienter med primärt medfødt glaukom och iris hornhinn endotelialt syndrom.

2 Iris hornhinnsvinkelabnormalitet: dess huvudsakliga kännetecken är att det tjocka vävnadsbandet från den omgivande iris över vinkelkrypten, ansluten till den framträdande Schwalbe-linjen, och hörnet är öppet, men irisroten är fäst vid den höga positionen, sclera senan är ofta Täck, iris roten är fäst på baksidan av det trabecular nätverk.

3 irisavvikelser: manifesteras huvudsakligen som tunnning av iris, förlust av normal konsistens, dödande av pigmentepitelskikt, deformation av pupillen, flerspupill och pupillmembranstängning, etc.

4 kan vara förknippade med systemiska avvikelser: främst tand- och ansiktsutvecklingsdefekter, såsom tandfel, små tänder, inga tänder, platt mitt ansikte, maxillär dysplasi, utöver andra systemiska avvikelser,

5 sekundär glaukom: mer än 50% av patienterna har sekundär glaukom, vanligare hos barn och ungdomar, men också hos spädbarn eller medelålders,

6 ögon börjar: den stora majoriteten av förekomsten av båda ögonen, mycket få enskilda ögonsjukdomar,

7 inga könsskillnader,

8 Sjukdomen har en familjehistoria.

Enligt ovanstående egenskaper kan sjukdomen diagnostiseras, men det bör noteras att inte alla variationer manifesteras fullt ut hos en person, även om det finns flera medlemmar i en familj som är sjuka, varje patients ögon- och kroppsavvikelser Prestandan kan variera, så du bör vara medveten om andra sjukdomar innan du ställer en diagnos.

Differensdiagnos

1. Iridocorneal endotelialt syndrom (ICE) I ICE-syndrom är abnormiteter av iris och irishornhinnesvinkel mycket lik AR-syndrom i klinisk och histopatologi, vilket får vissa forskare att tro att de två typerna av syntes Tecken är en del av en serie vanliga avvikelser, men kliniska manifestationer kan särskiljas som ICE inklusive hornhinneaendotelialabnormaliteter, monokulär sjukdom, ingen familjehistoria, ungdomars början, histopatologi och de två syndromen kännetecknas av ett membran På de främre och irisytorna kan många olika skador bildas när membranet sammandras, men AR-syndromets membran representerar en rest av det ursprungliga endotelcellagret, medan ICE-syndromet beror på onormal endotelial proliferation av hornhinnan.

2. Posterior hornhinnepolymorf dystrofi (PPD) PPD liknar Aksenfeld-Rigger syndrom.Det är medfødt, båda ögonen börjar, autosomalt dominerande och symtom uppträder i vuxen ålder. Det kan uttryckas som irisatrofi och iridocorneal vinkelabnormalitet, men skillnaden mellan PPD är onormalitet i hornhinnens endotelskikt och bakre elastiska skikt. Under slitslampens mikroskop finns ett vesikulärt eller saklikt utseende bakom hornhinnan, som är anordnad i en linje eller ett kluster. Omgiven av en grå, fuzzy glorie, är hornhinnestroma och epitelödem delvis synliga.

3. Peter anomali Denna sjukdom är en serie av abnormiteter, inklusive den centrala hornhinnan, iris och lins, som liknar Aksenfeld-Rigger syndrom och har inkluderats i samma dysplasi. I klassificeringen är utvecklingsavvikelserna hos de två sjukdomarna olika.

4. Aniridia Vid denna dysplasi kan resterande iris och anteriora kammaravvikelser med glaukom förvirra vissa patienter med Aksenfeld-Rigger syndrom.

5. Medfödd irisdysplasi (medfödd irlypyplasi) är endast irisdysplasi, inget hörn av axenfeld-rigger syndrom eller andra abnormiteter, men kan vara associerad med tonårig glaukom och autosomalt dominerande arv person.

6. Okulär dysplasi (oculodentodigitaldysplasia) Vid denna sjukdom är tändernas dysplasi densamma som Aksenfeld-Rigger-syndrom. Till och med mild irisdysplasi, hornhinnefel, små ögongulor och glaukom ses.

7. Linsen och ektopisk ektopi (ectopia lentis etpupillae) är autosomala recessiva sjukdomar, binokulär lins och pupil ektopisk, som båda är förskjutna i kontralateral riktning, pupill ektopisk och Axonfe Hjort-Rigger-syndrom är liknande, men utvecklingsdefekten hos den irisfria hornhinnevinkeln är olika.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.