Ehler-Danlos syndrom

Introduktion till Ehler-Danlos syndrom Ehler-Danlos syndrom, även känt som hudhyperelastiskt syndrom, är en medfödd sjukdom i bindvävets defekt och kännetecknas huvudsakligen av överdriven hudelasticitet, hud- och blodkärlsvikt och rörlighet i lederna. Denna sjukdom är sällsynt, manlig. Mer än kvinnor, ofta har en familjehistoria, är en autosomal dominerande arv, men också kännetecknad av recessiv arv. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: gastrointestinal blödning

Ehler-Danlos syndrom etiologi

En sjukdom orsakad av onormalitet i biosyntes eller nedbrytning av en komponent (såsom kollagen, elastin eller glykosaminoglykan) i bindväv på grund av medfödda defekter.

Ehler-Danlos syndrom förebyggande

Denna sjukdom är en medfödd sjukdom i bindvävets defekt, ofta med en familjehistoria, är en autosomal dominerande arv, så det finns inga speciella förebyggande åtgärder.

Komplikationer av Ehler-Danlos syndrom Komplikationer, gastrointestinal blödning

Vanliga komplikationer av denna sjukdom inkluderar gastrointestinal blödning eller perforering, matstrupe spasm, och till och med död.

Symtom på Ehler-Danlos syndrom Vanliga symtom Överdriven hudsträckning av övre gastrointestinalblödning

Överdriven hudelasticitet, när man drar i huden verkar det som om gummibandet är sträckt utåt, kan dras till 15 cm eller mer, och det kan återställas efter frigöring. Patienten kan åtföljas av vaskulära väggskador i mag-tarmkanalen. Upprepade gastrointestinala blödningar eller perforering kan uppstå efter spontan bristning. Esophageal fistel kan också uppstå och dödsfall kan uppstå när gastrointestinal blödning är allvarlig.

Undersökning av Ehler-Danlos syndrom

1. angiografi;

2. Endoskopi;

3. Kromosomundersökning.

Diagnos och identifiering av Ehler-Danlos syndrom

diagnos

Diagnos kan göras baserat på typiska kliniska manifestationer.

Differensdiagnos

1. Hudavslappning Huden är lös och skrynklig, utan överdriven hud och leder.

2. Tunersyndromet visar hudens avslappning, men det finns nacksputum, pygmisk barndom och sexuell dysplasi.

3. Marfans syndrom kan ha överdriven ledsträckning och förflyttning av lederna, ögon- och kardiovaskulära avvikelser, och karakteristiska spindelkvalster kan ses.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.