Galaktosemi

Introduktion till galaktosemi Galaktos-1-fosfateuridyltransferas (Gal-1-PUT) är en medfödd metabolisk störning orsakad av galaktos-1-fosfateridyltransferas (Gal-1-PUT) brist. Vanligtvis förekommer sjukdomen under den perinatala perioden, och kräkningar, vägran att äta, viktminskning och slöhet uppträder ofta flera dagar efter att mjölken har matats, följt av gulsot och leverförstoring. Om du inte kan fortsätta mata mjölken i tid, kommer det att leda till ytterligare försämring av sjukdomen och symtom i slutstadiet som ascites, leversvikt och blödning inträffar inom 2 till 5 veckor. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: bra för unga män och kvinnor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: gulsotstopp

Orsak till galaktosemi

(1) Orsaker till sjukdomen

Klassisk galaktosemi inträffar i det andra steget av galaktosmetabolism, där 1-fosfo-galaktosidas är bristfälligt, vilket resulterar i en autosom som orsakas av ansamlingen av dess föregångare 1-fosfat-galaktos. Recessiva genetiska sjukdomar, lever-, njure-, kristall- och hjärnvävnad är de mest drabbade organen.

(två) patogenes

Metabolismen av galaktos utförs huvudsakligen i levern.

Defekter i någon av de enzymer som krävs för galaktosmetabolism kan leda till metaboliska störningar av galaktos, som direkt orsakar en ökning av koncentrationen av galaktos och galaktos-1-fosfat i blodet, varav galaktos-1- Galaktosemi orsakad av brist på uridintransferas (GALT) är vanligast.

Galaktos-1-fosfaturidintransferasbrist orsakas av genmutation och är autosomal recessiv. Genen för galaktos-1-fosfaturidintransferas är belägen i kortarm p13-regionen i kromosom 9, i befolkningen. Genfrekvensen är 1/150, patienterna är homozygota, heterozygoterna påverkas vanligtvis inte, patientens föräldrar kan vara homozygota eller heterozygota, och de heterozygota föräldrarna är bärare av den orsakande genen och galaktos-1-fosfaturidin Transferasaktiviteten är endast 50% av den vanliga människan. Galaktos-1-fosfat uridintransferasbrist i kroppen orsakas huvudsakligen av punktmutation av GALT. För närvarande har dussintals mutationsställen hittats på grund av minskningen av enzymaktiviteten, Leda till en signifikant ökning av blodgalaktos-1-fosfatkoncentration, överdriven galaktos-1-fosfat ackumulerat i hjärnan, levern, njurrören och andra vävnader, kan störa normal metabolism och orsaka organskada, dessutom galaktos 1-fosforsyra kan också hämma aktiviteten av fosfoglukosmutas, glukos-6-fosfatas, glukos-6-fosfatdehydrogenas, etc., förhindra sönderdelning av glykogen till glukos, vilket orsakar hypoglykemi, galaktos-1- Ökad fosforsyra leder till normal metabolism av galaktos Resistens, vilket får koncentrationen av galaktos i blodet att öka, metabolismen av galaktosomgång förbättras och produktionen av galaktitol ökar också. Avsättningen av galaktitol i kristallen orsakar katarakt.

Galaktosemi förebyggande

Det främsta måttet på förebyggande åtgärder är avlägsnande av laktos och andra galaktosinnehållande ämnen från livsmedel. Gravida kvinnor med hög risk bör begränsa laktos och andra galaktosinnehållande ämnen i maten för att minska skador på fostret.

Galvanosekomplikationer Ascites, gulsot komplikationer

Barndomen kan ha neurologisk dövhet, ett litet antal patienter kan ha blödningar i näthinnan och glaskroppar, gulsot och leverförstoring, skrump, ascites, leversvikt, blödning, Escherichia coli sepsis, tillväxtfördröjning, intelligent utveckling, hög Klorerad acidos, proteinuri, aminosyra och hypoglykemi.

Symtom på galaktosemi Vanliga symtom Medfödd laktasbrist gulsot diarré illamående proteinuria hypoglykemi galaktosemi uppblåsthet medfödd laktosintolerans laktosintolerans

1. Akut kurs: De flesta barn har galaktos i bröstmjölk eller artificiellt matad mjölk under flera dagar efter födseln, som avslag, kräkningar, illamående, diarré, viktminskning, leverförstoring, gulsot, uppblåsthet, hypoglykemi, protein Urin, etc., de som har ovanstående prestanda bör överväga möjligheten till galaktosemi, måste utföra relevanta laboratorietester, om det kan upptäckas i tid och vidta motsvarande åtgärder, kan grå starr och mental retardering uppstå snabbt.

2. Mild sjukdomsförlopp: Det finns inga akuta symtom, men dysfoni, grå starr, psykisk retardering och skrumplever förekommer gradvis med åldern.

3. Andra: såsom pseudo-cerebrala tumörer, för en sällsynt manifestation, detta system av galaktos samlades i hjärnan, följt av omvandling till galactitol sputum orsakat av cerebralt ödem och ökat intrakraniellt tryck.

Undersökning av galaktosemi

Laboratorieinspektion

1. Urin galaktos test urin socker positivt, glukosoxidas metod urin socker negativt, pappers kromatografi kan identifiera det som galaktos.

2. Neonatal screening för galaktosemi: Screening för defekta enzymer med Beutler-metoden, iakttagande av närvaro eller frånvaro av fluorescens, som grund för den slutliga utvärderingen, sjukdomen har ingen fluorescens, och defekterna av enzymaktivitet kan också erhållas från levern och tarmen. Slemhinnor, fibroblaster och vita blodkroppar reflekteras.

3. Bestämning av blodgalaktoskoncentration: Den normala koncentrationen är 110-194 μmol / L (med användning av galaktosoxidas eller metod med galaktosdehydrogenas), och patientens blodkoncentration ökas.

4. Bestämning av urin galaktos och galaktitolkoncentration: kan bestämmas med enzymatisk metod.

5. Röda blodkroppar 1-galaktosbestämning.

6. Bestämning av galaktosmetabolismrelaterade enzymer: Detta är en viktig grund för diagnosen av denna sjukdom.

7. Icke-specifika biokemiska indikatorer: såsom proteinuri, glukos och urin.

Hjälpkontroll

1. Välj B-läge baserat på kliniska manifestationer.

2. Fostrets blod tas med fostrets spegel för att mäta enzymaktiviteten, innehållet av galaktitol i fostervatten och aktiviteten av enzym i fostervattenceller bestäms. Mutationsanalysen av enzymgenen kan användas för fosterets diagnos före födseln.

3. Galaktos-andetagstestet kan kvantitativt bestämma omvandlingen av 13C-galaktos till 13CO2 för att förstå kroppens förmåga att oxidera galaktos. Berry et al. Rapporterade resultaten av 37 fall av galaktosemi (GALT-brist), såsom erytrocyt GALT-aktivitet. Mycket låg (8,47%, normal 28,23%) indikerar att enzymet är starkt defekt.

Diagnos och identifiering av galaktosemi

Observera att identifiering av infantil hepatit syndrom, infantil hepatit syndrom leverfunktion skada är uppenbar, gulsot orsakas främst av förhöjd direkt bilirubin.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.