Tuberös skleros

Introduktion till tuberös skleros Tuberös skleros (även känd som nodulär skleros, Bourneville-sjukdom). Sjukdomen kan klassificeras som neurokutant syndrom (även känd som cantharichomal hamartoma), vilket orsakas av onormal utveckling av organ i ektodermen. Lesioner involverar nervsystemet, huden och ögonen, och kan också involvera mesoderm. Embryonorgan som hjärta, lunga, ben, njure och mag-tarmkanalen. Kliniska egenskaper är ansikts sebaceösa adenom, kramper och minskad intelligens. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: njursvikt, hjärtsvikt, epilepsi, andningsfel

Orsak till tuberös skleros

(1) Orsaker till sjukdomen

Tuberös skleros är en autosomal dominerande arv, men det är också ett vanligt sporadiskt fall. Genen är belägen vid 9q34 eller 16p13.3, som är en tumörundertryckningsgen, benämnd TSC1 respektive TSC2; genprodukterna är Hamartin och Tuberin (potatisglobulin), som reglerar celltillväxt.

(två) patogenes

TSC1 och TSC2 orsakar vardera hälften av tuberös skleros, men de genetiska fenotyperna är identiska. TSC1-genen är belägen vid 9q34,3 och innehåller 23 exoner, varav den första och den andra exonen inte finns. I den kodande regionen är den tredje till den 23: e exonen kodande regioner, som transkriberas från den 222: e nukleotiden, och genprodukten är en diverse TSC2-gen lokaliserad vid 16P13.3, med 41 exoner och gener. Produkten är nodulin. För närvarande är TSC1 och TSC2 gener för tumörsuppressorer. Mutationerna inkluderar basdeletion, insertion, missense-replikering eller upprepade mutationer. Men inga hotspots har hittats ännu och genotyper har inte hittats. Förhållandet mellan fenotyper är också oklart.

Glial hyperplastisk sklerosknöl förekommer i stor utsträckning i hjärnbarken, vit substans, basala ganglier och subependymal, ofta med kalciumavsättning, ektopisk sjukdom och kärlproliferation.

De patologiska förändringarna i hjärnan är många hårda knölar i hjärnbarken, ektopiska cellkluster i den vita substansen, små knölar i ventrikelväggen och antalet kortikala knölar som sträcker sig från 1 till 40, varvid den främre loben är den mest Men det kan också förekomma i thalamus, basal ganglia, cerebellum, hjärnstam och ryggmärg. Knutarna varierar i storlek och vissa kan överstiga 3 cm i diameter, och jättehjärnan deformeras.

Histologisk undersökning av nodulerna består av mycket täta fina kolloidala fibrer som innehåller morfologiskt onormala gliaceller och normala eller atypiska neuroner. Kalciumavlagringar eller cystiska förändringar i nodulerna, normala kortikala strukturer Frekvent störning, små knölar under ventrikelns ventrikel sticker ut i rummet, visar en blank vit, hård konsistens, bildar ett så kallade "ljusstearin" -tecken, ibland blockerar cirkulationsvägen för cerebrospinalvätska och orsakar hydrocephalus, ektopiska kärnor i den vita substansen Massan består också av gliaceller och deformerade ganglionceller, som har färre nervfibrer och som huvudsakligen är fördelade mellan den ventrikulära väggen och hjärnbarken.

Hjärnläsningar har i allmänhet inga maligna förändringar. Huden sebaceous adenom består av hyperproliferativa talgkörtlar, bindväv och dilaterade kapillärer.

Sjukdomen kan ofta vara förknippad med retinoisk gliom, hjärta- och njurtumörer eller deformiteter, och tumörer i sköldkörteln, sköldkörteln, bröst, mage, tarmen, levern, mjälten, bukspottkörteln, binjurarna, äggstocken, urinblåsan och livmodern.

Tuberös sklerosförebyggande

Genetisk rådgivning, förebyggande åtgärder inkluderar undvikande av nära släktingar, genetisk testning av bärare och diagnos före födseln och selektiv abort för att förhindra barnets födelse.

Komplikationer i nodulär skleros Komplikationer, njursvikt, hjärtsvikt, epilepsi, andningsfel

Denna sjukdom invaderar ofta flera organ och vävnader. Varje organ eller vävnad kan påverkas. De kliniska manifestationerna är komplicerade och olika på grund av olika skador. Det kan vara komplikationer som njurfel, hjärtsvikt, status epilepticus och andningsfel.

Symtom på tuberös skleros Vanliga symtom Papulär röd eller lila, något ... Gumhyperplasi epilepsi och epileptiska anfall psykiska störningar minskar på ett intelligent sätt näthinnens blödning vit födelsemärke patologisk förkalkning lövig depigmentering

Eftersom denna sjukdom ofta invaderar flera organ och vävnader, och nästan alla organ eller vävnader kan vara involverade, är de kliniska manifestationerna komplicerade och olika på grund av olika skador, men kramper, ansikts sebaceösa adenom och psykiska störningar är de vanligaste. Patienten kan ha endast ett av de tre symtomen och är också helt asymptomatisk och hittas under patologisk undersökning.

Hudsymptom

Hudskador är de vanligaste och ofta den viktigaste diagnostiska basen. Cirka 90% av patienterna har sebaceösa adenom, vanligtvis förekommande vid 2 till 5 år gamla, fördelade i kinderna och underkäken, pannan, ögonlocken, näsan är synliga, symmetriskt fördelade, Det är en ljusröd eller rödbrun hård vaxartad papule, som kan bleknas. Storleken kan vara från nålspets till bred böna. Sebaceös adenom förekommer ibland vid födseln. Det är mer uttalat på grund av snabb tillväxt under puberteten, och 85% av patienterna kan se pigmentförlust. Fläckar, bladformade, ovala eller oregelbundna vita fläckar, bagageutrymmen och övre och nedre extremiteter kan förekomma, tydligare under ultraviolett ljus, 20% av patienterna kan se gröna granulerade hudfläckar, vanligare i midjan och nedre delen av ryggen Huden är lokalt förtjockad och grov, något högre än huden, är taupe, sträcker sig från några millimeter till 5 till 6 cm i diameter. Underarmens fibroider förekommer i tonåren, växer från sulcus, ibland bara sjukdomen. Hudskador, dessutom kan man se mjukkaffepigmenteringsfläckar, hudfibroider etc.

2. Symtom på nervsystemet

Krampor och mental retardering är egenskaper hos denna sjukdom. Krampanfall kan förekomma i de tidiga stadierna av sjukdomen, hudskador eller intrakraniell förkalkning. Epilepsi kan manifesteras i någon form av anfall, som initialt kan manifestera som infantil spasmer och senare För generaliserade eller partiella anfall kan vissa patienter bara ha anfall och inga andra kliniska manifestationer. 60% till 70% av patienterna har olika grader av mental retardering, ofta uppträder vid 2 till 3 år gamla eller till och med tidigare. Nästan alla personer med intellektuell funktionsnedsättning har anfall. Cirka 70% av personer med normal intelligens har anfall. De med tidig epilepsi är mer benägna att ha mental nedgång. Mycket få patienter visar bara mental nedgång utan anfall och uppvisas också som personlighet och beteende. Abnormaliteter, känslomässiga störningar och psykiska störningar, även med förlamning i extremiteterna, ataxi, ofrivilliga rörelser och andra symtom, ett litet antal patienter med hydronephrosis och intrakraniell hypertoni på grund av hinder i cirkulationsvägen för cerebrospinalvätska.

3. Annan prestanda

Sjukdomen kombineras ofta med tumörer i andra organ, såsom bentumörer, cystisk fibros, rhabdomyomer, orala fibroider eller papillom; näthinnetumör är också en av de karakteristiska manifestationerna av denna sjukdom, vanligtvis belägen i ögongloben. Den bakre stolpen är gulaktig eller gråaktig gul med en liten blixt, rund eller elliptisk form, ytan är något upphöjd och oregelbunden, kanten är växellåda, storleken är halv till två gånger storleken på skivan och den ökar med åldern. Trender, linstumörer orsakar vanligtvis inte symtom, leder bara ibland till blindhet, andra kan ses med små ögongulor, utskjutande ögon, glaukom, kristallopacitet, grå starr, blödande blödning, retinitpigmentosa, näthinnblödning och primär optisk atrofi Prestanda, förutom optisk skivaödem och sekundär optisk atrofi på grund av ökat intrakraniellt tryck.

Undersökning av tuberös skleros

1. Cerebrospinalvätskeundersökning är normal.

2. Proteinuri och mikroskopisk hematuri tyder på njurskador.

3. Röntgenfilm finns hos 50% till 70% av patienterna med intrakraniell förkalkning av skallen i det övre området.

4. CT-undersökning kan hitta flera noduler i hjärnan.

5. EEG-undersökning har ofta en topprytmstörning.

Diagnos och diagnos av tuberös skleros

Enligt familjehistoria med autosomalt dominerande arv, kan typiskt sebaceous adenom, mer än 3 pigmenteringsfläckar, anfall inklusive infantil spasm, intelligent minskning användas för klinisk diagnos, skalle röntgenfilm, finns i 50% till 70% av patienterna Intrakraniell förkalkning i det apikala området, vilket orsakas av avsättning av kalciumsalter i de subependymala nodulerna. Det existerar vanligtvis inte vid födseln och visas gradvis i barndomen. CT-fynd visar till exempel intrakraniell förkalkning och subependymal Noduler kan diagnostiseras. Om de åtföljs av njur- eller andra viscerala tumörer, har EEG-undersökning ofta en topprytmstörning, vilket också är användbart för diagnos.

Man bör uppmärksamma identifieringen av neurofibromatos, som också påverkar huden, nervsystemet och näthinnan.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.