Histiocitose aquática infantil

A síndrome do histiocito azul do mar (síndrome do histiocito azul do mar) é uma classe de doenças genéticas autossômicas recessivas devido a enzimas catabólicas lipídicas anormais. Devido à atividade reduzida da esfingomielinase e acúmulo de esfingomielina e neuroglicolipídeo nos tecidos afetados, células da medula óssea, fígado e baço foram nomeadas após a coloração histoquímica das partículas do azul do mar, a partir de 1970. Algumas pessoas pensam que pode ser uma variante do NPD.

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