Doença de armazenamento de glicogênio tipo Ⅱ

A doença de armazenamento de glicogênio é uma doença causada pela deposição excessiva de glicogênio nos tecidos devido a distúrbios hereditários do metabolismo do glicogênio. As doenças de armazenamento de glicogênio são classificadas em 11 tipos, de acordo com os diferentes defeitos enzimáticos que causam distúrbios no metabolismo do glicogênio e os tecidos nos quais o excesso de glicogênio é depositado. A doença de armazenamento de glicogênio tipo II (doença de Pompe) também é chamada de deficiência de maltase ácida. A doença é uma herança autossômica recessiva e também pode se espalhar. Clinicamente pode ser dividido em tipos de bebês, crianças e adultos. A doença de armazenamento de glicogênio tipo II (doença de Pompe), causada pela deficiência de maltase ácida (DMRI), faz com que o glicogênio seja depositado no lisossomo, proliferação de lisossomos, destruição e até enzima lisossômica anormal Como resultado, uma série de estruturas de células sanguíneas foram destruídas. As manifestações neurológicas da doença do armazenamento de glicogênio tipo Ⅱ são principalmente discinesias, sendo mais comuns fraqueza muscular, atrofia muscular, pseudo-hipertrofia e outras miopatias.

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