Síndrome de má absorção de metionina

A síndrome de má absorção de metionina, também conhecida como doença oásica, Smith e Strang (1958) primeiro relataram que os defeitos metabólicos são disfunção da transferência de metionina no intestino e também podem afetar outros metabolismos de aminoácidos que geralmente começam na infância e retardam o desenvolvimento mental. Os pêlos de todo o corpo são finos e claros, acompanhados de convulsões, febre rápida e convulsões, e pode haver um estado de espasmos generalizados de alisamento. A cromatografia em odor especial de aipo seco ou açúcar cozido na urina revelou uma grande quantidade de ácido γ-hidroxibutírico e uma variedade de aminoácidos nas fezes. O tratamento é principalmente terapia dietética que limita a ingestão de metionina.

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