Síndrome da ataxia telangiectasia tipo 1 em crianças

A síndrome de telangiectasia de ataxia (síndrome de telangiectasia de ataxia) também é conhecida como telangiectasia de ataxia, imunodeficiência de telangiectasia de ataxia capilar (imunodeficiência com telangiectasia de ataxia), síndrome de Louis-Bar, Boder- Síndrome de Sedgwick e outros. Defeitos congênitos na pele, olhos, sistema nervoso e função imunológica são as características desta doença. A doença é uma doença crônica caracterizada por ataxia progressiva do cerebelo, telangiectasia dos olhos e rosto e infecções respiratórias recorrentes. Autossômico recessivo. Mais mulheres que homens. É uma das causas mais comuns de ataxia progressiva em crianças menores de 10 anos. Svuaba e Henner (1926) relataram pela primeira vez. Também há muitos casos relatados na China (Zhang Wuchang et al., 1998). Esta doença é uma deficiência de reparo do DNA com xeroderma pigmentoso e síndrome de Cockayne.

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