Síndrome de ataxia de telangiectasia

A síndrome de ataxia de dilatação capilar também é conhecida como ataxia de dilatação capilar, telangiectasia, síndrome de Lovis-Bar. É uma síndrome neurocutânea rara, complexa e pouco prognóstica. Esta doença é uma doença genética autossômica recessiva, mas casos esporádicos são responsáveis ​​pela grande maioria. Suas características clínicas incluem ataxia cerebelar que se desenvolve durante a primeira infância, telangiectasia telangiectasia, seio paranasal recorrente e infecções pulmonares, propensas a tumores malignos e imunodeficiência mista.

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