Aspartil glucosamina

A aspartilglucosaminúria é uma doença genética autossômica recessiva causada pela falta de asparagina glicosidase no organismo, caracterizada por retardo mental, face áspera, displasia óssea múltipla e sangue periférico. Existem vacúolos nos linfócitos e nenhuma urina mucopolissacarídica.

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