Hiperplasia adrenal congênita

A hiperplasia cortical adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças causadas por defeitos congênitos em uma ou mais enzimas do sistema enzimático biossintético do hormônio adrenocortical, que causa alterações nos níveis hormonais, como o cortisol. Freqüentemente autossômico recessivo. Clinicamente, a deficiência de 21-hidroxilase é a mais comum, respondendo por mais de 90%, e sua incidência é de cerca de 1/4500 recém-nascidos, dos quais cerca de 75% perdem sal, seguido por 11beta; -hidroxilase, Cerca de 5% a 8%, sua incidência é de 1/5000 a 7000 recém-nascidos. Outros tipos são raros.

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