Hipoplasia tímica congênita

A hipoplasia tímica congênita também é chamada de síndrome de DiGeorge ou o terceiro e quarto par da síndrome do saco faríngeo. É uma imunodeficiência congênita causada pelo desenvolvimento anormal do saco faríngeo no primeiro ao sexto par de embriões. De 6 a 10 semanas do embrião, o timo, as glândulas paratireóides, parte da face, arco aórtico e tuberculose cardíaca se desenvolvem a partir dos componentes celulares do primeiro ao sexto par de faringe. Na 12ª semana de gestação, o timo migra para o tórax. Anteriormente, se esses tecidos embrionários fossem desenvolvidos de maneira anormal, isso causaria os sintomas. A doença é esporádica, portanto especula-se que não seja causada por defeitos genéticos, pode ser causada por um ambiente embrionário anormal, como o alcoolismo materno, que pode ser um dos fatores causais. O exame patológico mostrou deficiência de timo e tireóide ou hipoplasia. Não houve diferenças de gênero nos pacientes.

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